Malformations de l'œsophage: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les anomalies de l'œsophage incluent la dysgénésie, qui concerne sa forme, sa taille et sa relation topographique avec les tissus environnants. La fréquence de ces anomalies est en moyenne de 1:10 000, le sex-ratio étant de 1:1. Les anomalies œsophagiennes peuvent concerner un seul œsophage, mais peuvent également être associées à des anomalies du développement de la trachée – un fait compréhensible si l'on considère que l'œsophage et la trachée se développent à partir des mêmes rudiments embryonnaires. Certaines anomalies œsophagiennes sont incompatibles avec la vie (le décès du nouveau-né survient quelques jours après la naissance), d'autres sont compatibles, mais nécessitent certaines interventions.

Les malformations congénitales de l'œsophage comprennent la sténose, l'obstruction complète, l'agénésie (absence d'œsophage), l'hypogénèse, touchant diverses parties de l'œsophage et la fistule œsophago-trachéale. Selon le célèbre chercheur en malformations P. Ya. Kossovsky et des auteurs anglais, notamment le célèbre œsophagologue R. Schimke, les associations les plus fréquentes sont l'obstruction complète de l'œsophage et la fistule œsophago-trachéale. L'association d'une sténose œsophagienne et d'une fistule œsophago-trachéale, ou la même association, mais sans sténose de l'œsophage, est moins fréquente.

Outre les malformations de l'œsophage lui-même, qui condamnent les nouveau-nés à une mort rapide par inanition ou à des interventions chirurgicales traumatiques, la dysphagie congénitale peut être causée par des malformations des organes adjacents à l'œsophage normal (origine anormale des artères carotides et sous-clavières droites à partir de la crosse aortique et de sa partie descendante gauche, ce qui prédétermine la pression de ces gros vaisseaux anormalement situés sur l'œsophage au point de croisement – dysphagie de Lussoria). I. S. Kozlova et al. (1987) distinguent les types suivants d'atrésie de l'œsophage:

1. atrésie sans fistule trachéo-œsophagienne, dans laquelle les extrémités proximale et distale se terminent de manière aveugle ou l'œsophage entier est remplacé par un cordon fibreux; cette forme représente 7,7 à 9,3 % de toutes les anomalies œsophagiennes;
2. atrésie avec fistule œsophago-trachéale entre l'œsophage proximal et la trachée, représentant 0,5 %;
3. atrésie avec fistule œsophago-trachéale entre le segment distal de l'œsophage et la trachée (85-95 %);
4. atrésie de l'œsophage avec fistule œsophagotrachéale entre les deux extrémités de l'œsophage et la trachée (1%).

L'atrésie de l'œsophage est souvent associée à d'autres malformations, notamment à des malformations congénitales du cœur, du tractus gastro-intestinal, de l'appareil génito-urinaire, du squelette, du système nerveux central et à des fentes faciales. Dans 5 % des cas, les anomalies œsophagiennes surviennent dans le cadre de maladies chromosomiques, telles que le syndrome d'Edwards (caractérisé par des anomalies congénitales chez l'enfant, se manifestant par une parésie et une paralysie de divers nerfs périphériques, une surdité, une dysgénésie multiple des organes internes, dont les organes thoraciques) et le syndrome de Down (caractérisé par un retard mental congénital et des signes caractéristiques de malformations physiques – petite taille, épicanthus, petit nez court, langue élargie et repliée, visage de clown, etc.; 1 cas pour 600 à 900 nouveau-nés). Dans 7 % des cas, il s'agit d'une composante d'étiologie non chromosomique.

Atrésie de l'œsophage. En cas d'obstruction congénitale de l'œsophage, son extrémité supérieure (pharyngienne) se termine en aveugle à peu près au niveau de la fourchette sternale ou légèrement plus bas; elle se prolonge par un cordon musculo-fibreux plus ou moins long, passant dans l'extrémité aveugle de la partie inférieure (cardiaque) de l'œsophage. La communication avec la trachée (fistule œsophago-trachéale) est souvent située 1 à 2 cm au-dessus de sa bifurcation. Les fistules débouchent soit dans la partie pharyngienne, soit dans la partie cardiaque aveugle de l'œsophage, et parfois dans les deux. L'obstruction congénitale de l'œsophage est détectée dès la première tétée du nouveau-né et est particulièrement prononcée si elle est associée à une fistule œsophago-trachéale. Dans ce cas, ce défaut de développement se manifeste non seulement par une obstruction de l'œsophage, caractérisée par une salivation constante et une régurgitation de tous les aliments et de la salive ingérés, mais aussi par des troubles graves causés par la pénétration de liquide dans la trachée et les bronches. Ces troubles sont synchronisés avec chaque déglutition et se manifestent dès les premières minutes de vie de l'enfant par de la toux, des étouffements et une cyanose; ils surviennent lors d'une fistule dans l'œsophage proximal, lorsque du liquide provenant de l'extrémité borgne pénètre dans la trachée. Cependant, en cas de fistule œsophago-trachéale au niveau de la section cardiaque de l'œsophage, des troubles respiratoires se développent rapidement en raison de la pénétration du suc gastrique dans les voies respiratoires. Dans ce cas, une cyanose persistante apparaît et de l'acide chlorhydrique libre est présent dans les expectorations. En présence de ces anomalies et sans intervention chirurgicale d'urgence, les enfants décèdent prématurément, soit de pneumonie, soit d'épuisement. Seule la chirurgie plastique peut sauver l'enfant; la gastrostomie peut être utilisée comme mesure temporaire.

Le diagnostic d'atrésie de l'œsophage est établi sur la base des signes d'aphagie mentionnés ci-dessus, à l'aide d'un sondage et d'une radiographie de l'œsophage avec contraste iodé.

La sténose œsophagienne avec perméabilité partielle est généralement liée à des sténoses compatibles avec la vie. Le plus souvent, le rétrécissement est localisé dans le tiers inférieur de l'œsophage et est probablement dû à un trouble du développement embryonnaire. Cliniquement, la sténose œsophagienne se caractérise par un trouble de la déglutition, qui se manifeste immédiatement lors de l'ingestion d'aliments semi-liquides et particulièrement denses. L'examen radiographique révèle une ombre progressivement rétrécie du produit de contraste, avec une expansion fusiforme au-dessus de la sténose. La fibrogastroscopie révèle une sténose œsophagienne avec une expansion ampullaire au-dessus. La muqueuse œsophagienne est enflammée; dans la zone de sténose, elle est lisse, sans lésions cicatricielles. La sténose œsophagienne est causée par des obstructions alimentaires dues à des aliments denses.

Le traitement de la sténose œsophagienne consiste à élargir la sténose par bougienage. Les obstructions alimentaires sont éliminées par œsophagoscopie.

Anomalies congénitales de la taille et de la position de l'œsophage. Ces anomalies comprennent le raccourcissement et la dilatation congénitaux de l'œsophage, ses déplacements latéraux, ainsi que les hernies diaphragmatiques secondaires causées par la divergence des fibres du diaphragme dans sa partie cardiaque, avec rétraction de la partie cardiaque de l'estomac dans la cavité thoracique.

Le raccourcissement congénital de l'œsophage se caractérise par un sous-développement de sa longueur, ce qui entraîne la sortie de la partie adjacente de l'estomac par l'ouverture œsophagienne du diaphragme dans la cavité thoracique. Les symptômes de cette anomalie comprennent des nausées périodiques, des vomissements, des régurgitations alimentaires avec imprégnation sanguine et l'apparition de sang dans les selles. Ces phénomènes entraînent rapidement une perte de poids et une déshydratation chez le nouveau-né.

Le diagnostic repose sur la fibro-œsophagoscopie et la radiographie. Cette anomalie doit être différenciée d'un ulcère œsophagien, en particulier chez le nourrisson.

Les dilatations congénitales de l'œsophage sont une anomalie extrêmement rare. Cliniquement, elles se manifestent par une stagnation et un ralentissement du transit intestinal.

Dans les deux cas, le traitement est non chirurgical (alimentation adaptée, maintien d'une posture droite après le repas). Dans de rares cas de troubles fonctionnels graves, la chirurgie plastique est nécessaire.

Les déviations œsophagiennes surviennent lors d'anomalies du développement thoracique et de formations volumétriques pathologiques dans le médiastin, susceptibles de déplacer l'œsophage par rapport à sa position normale. On distingue les déviations œsophagiennes congénitales et acquises. Les déviations congénitales correspondent à des anomalies du développement du squelette thoracique; les déviations acquises, beaucoup plus fréquentes, sont causées soit par un mécanisme de traction résultant d'une cicatrisation de la paroi œsophagienne, soit par une pression externe due à des maladies telles que le goitre, les tumeurs du médiastin et des poumons, la lymphogranulomatose, l'anévrisme aortique, la pression rachidienne, etc.

Les déviations œsophagiennes sont classées en totales, subtotales et partielles. Les déviations œsophagiennes totales et subtotales sont un phénomène rare qui survient lors de modifications cicatricielles importantes du médiastin et s'accompagne généralement d'une déviation cardiaque. Le diagnostic repose sur une radiographie, qui révèle un déplacement cardiaque.

Des déviations partielles sont fréquemment observées et s'accompagnent de déviations de la trachée. Elles se produisent généralement transversalement au niveau de la clavicule. L'examen radiographique révèle l'approche de l'œsophage vers l'articulation sterno-claviculaire, l'intersection de l'œsophage avec la trachée, des courbures angulaires et arquées de l'œsophage dans cette zone, ainsi que des déplacements combinés de l'œsophage, du cœur et des gros vaisseaux. Le plus souvent, la déviation de l'œsophage se produit vers la droite.

Cliniquement, ces déplacements eux-mêmes ne se manifestent d'aucune façon, en même temps, le tableau clinique du processus pathologique à l'origine de la déviation peut avoir son propre effet pathologique significatif sur l'état général du corps, y compris la fonction de l'œsophage.

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