Symptômes de la maladie d'Icenko-Cushing

La peau des patients est fine, sèche et violacée-cyanosée sur le visage, le thorax et le dos. Le motif veineux sur le thorax et les membres est clairement visible. Une acrocyanose est observée. De larges stries rouge-violet apparaissent sur la peau de l'abdomen, de la face interne des épaules, des cuisses et au niveau des glandes mammaires. Une hyperpigmentation cutanée est souvent observée, le plus souvent aux points de friction. Des éruptions pustuleuses et une hypertrichose apparaissent sur le dos, le thorax et le visage. La chute des cheveux est fréquente et la calvitie féminine est observée selon le modèle masculin. On observe une tendance accrue à la furonculose et au développement de l'érysipèle.

On observe un excès de graisse au niveau du cou, du tronc, de l'abdomen et du visage, qui prend l'apparence d'une « pleine lune ». Au niveau des vertèbres thoraciques supérieures, on observe des dépôts graisseux en forme de bosse. Les membres sont amaigris et perdent leur forme normale.

Dans la maladie d'Itsenko-Cushing, l'obésité, à des degrés divers, est observée dans plus de 92 % des cas. Chez les patients non obèses, on observe une redistribution marquée de la graisse sous-cutanée, principalement localisée au niveau du thorax et de l'abdomen.

L'hypertension artérielle est l'un des symptômes précoces et persistants de la maladie d'Itsenko-Cushing. La pression systolique et diastolique augmente. Souvent, une augmentation prolongée de la pression artérielle est le seul symptôme de la maladie. Les modifications du système cardiovasculaire sont souvent les principaux symptômes de la maladie sous-jacente et sont la cause d'invalidité et de la plupart des décès.

Souvent, le syndrome d'hypertension artérielle se complique d'une atteinte des vaisseaux de la rétine, du cœur et des reins, comme dans l'hypertension. Les patients atteints de la maladie d'Itsenko-Cushing présentent généralement une insuffisance cardiovasculaire avec tachycardie, arythmie, dyspnée, œdème et hypertrophie hépatique. Les modifications métaboliques et électrolytiques, la prévalence des processus de dégradation des protéines dans le muscle cardiaque et l'hypokaliémie contribuent à l'apparition rapide d'une insuffisance circulatoire chez les patients hypertendus.

La plupart des patients présentent divers signes ECG de troubles métaboliques du muscle cardiaque, et une cardiopathie électrolytique-stéroïdienne est notée.

Des lésions squelettiques ostéoporotiques surviennent chez plus de 80 % des patients atteints de la maladie d'Itsenko-Cushing et constituent l'une des manifestations les plus tardives et les plus graves de la maladie. Si la maladie débute dans l'enfance, un retard de croissance est observé, le cortisol inhibant le développement du cartilage épiphysaire. Le degré d'ostéoporose détermine parfois la gravité de l'état du patient, et les fractures osseuses et le syndrome douloureux intense sont souvent à l'origine de souffrances atroces. Des modifications similaires du système squelettique peuvent également survenir, comme complication d'une corticothérapie pour des maladies non endocriniennes. Le plus souvent, les vertèbres thoraciques et lombaires, les côtes, le sternum et les os du crâne sont touchés. Dans les cas plus graves, l'ostéoporose se développe au niveau des os plats et tubulaires. Les modifications ostéoporotiques prononcées de la colonne vertébrale s'accompagnent d'une diminution de la hauteur des vertèbres et de fractures par compression, qui peuvent survenir même après un effort physique léger ou une blessure, souvent sans raison apparente.

La formation d'ulcères trophiques, de lésions cutanées pustuleuses, le développement d'une pyélonéphrite chronique et d'un sepsis surviennent en raison de la suppression de l'immunité spécifique par les corticostéroïdes. Ceci conduit au développement d'une immunodéficience secondaire. Avec la maladie, le nombre total de lymphocytes diminue, leur activité interféron diminue, le nombre de lymphocytes T et B dans le sang et la rate diminue, et une involution du tissu lymphoïde est observée.

Les patients présentent une altération du métabolisme glucidique, souvent manifestée par une diminution de la tolérance au glucose; on observe une glycosurie, une hyperglycémie et un diabète sucré. Une courbe de type diabétique au test de tolérance au glucose est détectée chez la moitié des patients, et un diabète sucré avéré chez 10 à 20 % du total. L'hyperglycémie dans la maladie d'Itsenko-Cushing se développe dans un contexte d'augmentation des taux de cortisol, de glucagon, de somatostatine et d'un déficit relatif en insuline. Le taux d'hémoglobine A glycosylée, indicateur d'une altération du métabolisme glucidique, est élevé chez la plupart des patients atteints de la maladie d'Itsenko-Cushing et constitue l'un des premiers tests diagnostiques du diabète. Le diabète stéroïdien causé par un excès de glucocorticoïdes se distingue du diabète sucré par une résistance à l'insuline, une manifestation très rare de l'acidocétose, et est relativement facilement régulée par l'alimentation et l'administration de biguanides.

Le dysfonctionnement sexuel est l'un des symptômes précoces et persistants de la maladie d'Itsenko-Cushing. Elle est associée à une diminution de la fonction gonadotrope de l'hypophyse et à une augmentation de la sécrétion de testostérone par les glandes surrénales. Les femmes présentent des irrégularités menstruelles sous forme d'opsoménorrhée et d'aménorrhée. Si la maladie débute pendant la puberté, les règles sont absentes ou surviennent plus tard. Une infertilité secondaire est fréquente. Si certaines patientes présentent un cycle menstruel ovulatoire, une grossesse peut survenir. Le dysfonctionnement sexuel s'accompagne souvent d'acné, d'hirsutisme, se manifestant par une pilosité sur la lèvre supérieure, le menton, la poitrine, le dos, les membres et le long de la ligne blanche de l'abdomen, et parfois d'une silhouette virile. L'association grossesse-maladie d'Itsenko-Cushing est néfaste pour la santé de la mère et du fœtus. Des interruptions spontanées de grossesse et des naissances prématurées sont fréquentes.

Après la disparition des signes d'hypercorticisme, la grossesse et l'accouchement se déroulent plus facilement. Chez les patientes atteintes de la maladie d'Itsenko-Cushing, dont les glandes surrénales ont été retirées, la grossesse et l'accouchement n'entraînent pas de complications majeures avec un traitement substitutif adéquat. Les enfants observés pendant deux décennies ne présentent aucune anomalie. Il est recommandé de ne pas tomber enceinte avant deux ans chez les patientes ayant subi une irradiation hypophysaire. Les rechutes sont fréquentes après une grossesse, un avortement ou un accouchement. L'impuissance et une baisse de la libido sont fréquentes chez l'homme. Une hyperpigmentation cutanée du cou, des coudes et de l'abdomen est observée dans 10 % des cas de maladie d'Itsenko-Cushing. Un dépôt excessif de mélanine cutanée est un indicateur clinique d'une sécrétion accrue d'hormones adrénocorticotropes et mélanotropes.

Cette maladie s'accompagne souvent de troubles émotionnels et mentaux très divers, allant des troubles de l'humeur aux psychoses sévères. Parfois, la psychose aiguë nécessite un traitement spécifique en hôpital psychosomatique. Le traitement de la maladie sous-jacente conduit généralement à une normalisation de l'activité mentale.

L'augmentation de la sécrétion d'ACTH et de ses fragments, ainsi que les taux de sérotonine, affectent le processus de mémorisation, participent à la pathogenèse de certains troubles du comportement et diminuent les fonctions cognitives. Des corrélations ont été établies entre la gravité des troubles mentaux et les taux sanguins d'ACTH et de cortisol.

La maladie de Cushing peut être légère, modérée ou sévère. La forme légère se caractérise par une intensité modérée des symptômes. Certains symptômes (ostéoporose, troubles menstruels) peuvent être absents. La forme modérée se caractérise par la sévérité de tous les symptômes, mais l'absence de complications. Dans la forme sévère, parallèlement à l'apparition de tous les symptômes, diverses complications sont observées: insuffisance cardiopulmonaire, hypertension rénale, fractures osseuses pathologiques, transition d'un diabète stéroïdien vers un véritable diabète, faiblesse musculaire progressive associée à une atrophie musculaire et une hypokaliémie, et troubles mentaux graves.

L'évolution de la maladie d'Itsenko-Cushing peut être progressive et lente. L'évolution progressive se caractérise par une progression rapide (en quelques mois) et une aggravation de tous les symptômes et de leurs complications. Les patients perdent rapidement leur capacité de travail. En cas d'évolution lente, la maladie évolue progressivement.

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