Lentiginose périorificielle: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Lentiginose périorificielle (synonyme: syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine).

Causes et pathogénèse. La maladie appartient au groupe des lentigos héréditaires, qui, outre le syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, comprend les lentigos congénitaux et centrofaciaux. La cause et le mécanisme de développement de cette dermatose ne sont pas définitivement établis. On pense que les lentigos périorificiels résultent d'une dysplasie neuromésenchymateuse causée par une mutation génétique transmise selon le mode autosomique dominant. Des cas familiaux de la maladie ont été rapportés. Il a été révélé que le gène pathologique STK.11 est un gène suppresseur de tumeur.

Symptômes de la lentiginose périorificielle. La maladie se développe immédiatement après la naissance ou un peu plus tard. Elle se caractérise par l'apparition de multiples petites taches pigmentaires brun clair à noires, de contours ovales ou arrondis. Les taches sont localisées autour et dans la cavité buccale, sur les lèvres, en particulier la inférieure, périnasales, périorbitaires, plus rarement sur les extrémités (paumes et plantes des mains, dos des doigts) et la conjonctive. Les éruptions cutanées de type lentigo peuvent être limitées et localisées uniquement dans l'une des zones mentionnées ci-dessus. Des modifications papillomateuses peuvent également être présentes dans la cavité buccale. Seule la forme cutanée de la maladie est très rare. La plupart des patients présentent une association de lésions cutanées et muqueuses avec de multiples polypes du tractus gastro-intestinal, en particulier de l'intestin grêle. Avec l'âge, la pigmentation s'intensifie et des manifestations cliniques de polypose gastrique et intestinale apparaissent: douleurs, vomissements, saignements, symptômes d'obstruction, invagination, anémie secondaire, cachexie. Il existe un risque accru de dégénérescence maligne des polypes, principalement de l'estomac, du duodénum et du côlon. La littérature décrit des cas de polypes apparaissant sur les muqueuses d'autres organes (vessie, bassinet, uretère, bronches, nez).

Histopathologie. Une augmentation de la pigmentation des kératinocytes et des mélanocytes de la couche basale est observée. Une accumulation de macrophages est observée dans le derme. Les polypes sont des adénomes bénins.

Diagnostic différentiel. Il est nécessaire de différencier la lentiginose périorificielle des taches de rousseur, les diverses formes de lentigo généralisé (syndrome du Léopard, etc.), la lentiginose centrofaciale, la polypose gastro-intestinale et la maladie d'Addison.

Traitement de la lentiginose périorificielle. L'ablation chirurgicale des polypes, la surveillance des patients au dispensaire et l'examen des parents au premier degré sont nécessaires.