Gueule de loup

La fente palatine est une anomalie congénitale du développement qui se manifeste par la non-fermeture des parties dures et molles du palais, entraînant une connexion entre les cavités nasale et buccale.

Ce défaut est dû à un retard de fusion du vomer avec les excroissances de la mâchoire supérieure. La fréquence de cette pathologie atteint 0,1 % chez les nouveau-nés.

La fente peut être complète, avec une zone non fusionnée des parties molles et dures, ou incomplète, avec seulement une ouverture au niveau du palais. Parmi toutes les mutations congénitales, la fente palatine est considérée comme une anomalie fréquente, parfois associée à une bifurcation de la luette.

Les causes de la fente palatine incluent une anomalie génétique du gène TBX22. Cependant, certains facteurs contribuent à la formation de cette anomalie, notamment les effets mutagènes sur le fœtus, tant de l'extérieur que de l'organisme de la future mère. Le tabagisme, la consommation d'alcool et de drogues pendant la grossesse jouent un rôle particulier dans l'apparition de cette mutation.

Il ne faut pas non plus oublier les maladies telles que les pathologies endocriniennes, les troubles métaboliques et les apports insuffisants en acide folique. Le risque de pathologie augmente en cas de toxicose chez la femme enceinte, de pathologies infectieuses antérieures ou de blessures psychiques ou mécaniques.

Il convient de noter que c'est au cours des trois premiers mois de grossesse, période pendant laquelle le fœtus est particulièrement vulnérable, que les structures de l'appareil maxillo-facial se forment. L'impact négatif des facteurs préjudiciables durant le premier trimestre laisse les empreintes les plus significatives sur la santé du fœtus.

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Causes de la fente palatine

Malgré les hypothèses sur le développement génétique de cette pathologie, il est encore courant d'identifier séparément les facteurs qui augmentent le risque de cette pathologie. Au fil des années de recherche, plusieurs facteurs prédisposants ont été identifiés. Parmi ceux-ci figure une responsabilité accrue, lorsque des cas de développement pathologique ont déjà été observés dans la famille. Si l'un des parents présentait une fente palatine, le risque de cette pathologie chez le bébé est sept fois plus élevé que chez les autres enfants.

Si les parents présentent ce défaut de développement, la probabilité que l’enfant développe une fente palatine varie de 10 % (si la pathologie est observée chez l’un des parents) à 50 % (si les deux).

Les causes de la fente palatine résident également dans le mode de vie de la femme enceinte: le tabagisme, la consommation d'alcool et de drogues ont un impact négatif non seulement sur la formation de la fente palatine, mais aussi sur le développement de l'organisme. Les statistiques indiquent que fumer 1 à 10 cigarettes par jour chez une femme enceinte multiplie par 30 le risque de fente palatine. Un paquet de cigarettes augmente le risque jusqu'à 70 %.

Il ne faut pas oublier les diverses maladies d'origine infectieuse, les infections intra-utérines, les pathologies chroniques concomitantes de la femme enceinte, y compris les infections sexuellement transmissibles. Toutes ces pathologies et troubles organiques et systémiques sont à l'origine de l'apparition d'une fente palatine.

Parmi les facteurs environnementaux ayant un impact négatif, il convient de noter les risques professionnels encourus par les deux parents, vivant dans des zones contaminées par des radiations radioactives ou chimiques. De plus, le risque de développer des anomalies non seulement de la région maxillo-faciale, mais aussi d'autres organes lors d'une première grossesse après 35 ans augmente. Porter un fœtus est en soi assez difficile pour une femme, sans compter les complications possibles lors de l'accouchement.

Les causes peuvent inclure des troubles métaboliques avec développement de l'obésité, la prise de médicaments à fortes doses, notamment ceux contre-indiqués pendant la grossesse. Parmi les facteurs concomitants figurent un apport insuffisant en acide folique, l'exposition à des situations stressantes perturbant l'état psycho-émotionnel et la toxicose chez la femme enceinte.

Compte tenu de ces facteurs, on peut conclure qu'une mutation peut résulter des effets néfastes d'un grand nombre de facteurs, y compris une dégradation accidentelle. Les gènes identifiés par la recherche ne sont responsables que dans 5 % des cas; les recherches se poursuivent donc.

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Signes d'une fente palatine

Dès la naissance, les signes d'une fente palatine peuvent compliquer le travail, car il existe un risque d'aspiration de liquide amniotique par les voies respiratoires du bébé. La respiration est très difficile pour le bébé, la succion étant pratiquement impossible.

Par conséquent, l'enfant ne peut pas se développer pleinement en raison d'un apport insuffisant en oxygène et d'une hypoxie cérébrale. Le manque d'alimentation adéquate ralentit également sa croissance, ce qui menace le développement du rachitisme et du sous-développement des organes. Ces enfants accusent un retard par rapport à leurs pairs, car leur développement physique et mental est inférieur.

Nourrir un bébé présentant une anomalie nécessite une approche particulière, car il faut utiliser une cuillère spéciale placée sur le biberon. Ainsi, la parole et l'audition en pâtissent, ce qui réduit considérablement l'estime de soi de l'enfant, sans compter le défaut visuel.

La formation du langage est compliquée par une croissance dentaire anormale, et les troubles de la parole se manifestent par une rhinolalie. Une mauvaise occlusion perturbe la mastication, ce qui empêche la nourriture d'être broyée correctement et d'être mal digérée dans l'estomac.

Le défaut du palais entraîne un transport libre de l'air inspiré de la cavité nasale vers la cavité buccale. Le même phénomène est observé lors des repas, lorsque des liquides et des aliments peuvent pénétrer dans la cavité nasale. De plus, du liquide peut être projeté dans les trompes d'Eustache et les sinus nasaux par la fente, provoquant une otite ou une sinusite.

Le développement de maladies respiratoires fréquentes est causé par le manque de réchauffement de l’air et de sa purification lors de son passage dans les voies respiratoires supérieures.

Fente labiale et fente palatine

Des cas de formation d'un bec-de-lièvre parallèle à une fente palatine sont fréquemment observés. Outre l'anomalie de la lèvre supérieure, d'autres mutations de la structure de la partie faciale et de l'appareil assurant la fonction auditive sont observées.

Les fentes labiales et palatines se forment au cours du premier trimestre de la grossesse, lorsque tous les organes sont formés. Des anomalies du développement sont observées lorsque le tissu est insuffisant pour la formation normale des structures faciales ou que celles-ci ne se développent pas correctement.

Une fente labiale est une fente de la lèvre supérieure qui ressemble visuellement à une étroite ouverture cutanée. Dans certains cas, l'absence de fermeture s'étend à la région nasale et aux structures osseuses de la mâchoire supérieure et des gencives.

Une anomalie palatine, ou fente palatine, peut toucher les parties dures et molles. Ces anomalies sont localisées d'un côté ou des deux côtés de la cavité buccale. La formation du palais et des lèvres étant séparée, les anomalies de développement peuvent être observées conjointement ou séparément de la fente palatine.

La mutation du bec-de-lièvre est considérée comme la quatrième anomalie congénitale du développement la plus fréquente. Les causes de cette anomalie combinée du développement sont encore inconnues, et il n'existe donc aucune mesure préventive pour prévenir ces mutations. Certains pensent que des facteurs génétiques, combinés à des facteurs environnementaux, jouent un rôle dans la formation du bec-de-lièvre avec une partie en loup. Le risque de développement chez l'enfant est particulièrement accru si la mutation est observée chez les parents ou des proches.

De plus, l'utilisation de certains médicaments par une femme enceinte présente un risque. Ils augmentent le risque de développement anormal des lèvres et du palais. Parmi ces médicaments, on peut citer les anticoagulants, dont l'Accutane, ainsi que les cytostatiques utilisés pour traiter le cancer, comme le méthotrexate. De plus, l'apparition d'une mutation chez le fœtus peut être provoquée par des virus ou d'autres substances chimiques. Bien souvent, ces mutations peuvent être l'une des manifestations d'une maladie.

Fente palatine chez les enfants

Dans la plupart des cas, c'est une pathologie congénitale comme la fente palatine qui est à l'origine de nombreux problèmes chez l'enfant. La fente palatine se forme pendant le développement intra-utérin, notamment au cours des trois premiers mois de la grossesse. Il arrive qu'une mutation de la fente palatine soit associée à un bec-de-lièvre.

Selon la gravité du processus pathologique, on distingue quatre types de pathologie. Ainsi, la mutation peut se manifester par une non-fermeture de la partie molle du palais, une association de la partie molle et de la partie dure, ainsi qu'une non-fermeture complète des deux zones, d'un côté ou des deux côtés.

Pour diagnostiquer une mutation, le médecin se contente d'un examen visuel et évalue la gravité du processus, notamment les troubles respiratoires, de la parole et de la déglutition. De plus, des méthodes diagnostiques instrumentales permettent de confirmer le diagnostic et d'établir une perte auditive, des anomalies de la structure du crâne, de la perméabilité des voies nasales et de nombreux autres défauts.

Dans environ 75 % des cas, la fente palatine chez l'enfant est la seule anomalie du développement. Cependant, si elle est présente, il est recommandé de commencer le traitement le plus tôt possible afin d'éviter toute perturbation des autres organes et systèmes.

Fente palatine chez les nouveau-nés

La fente palatine étant relativement fréquente chez les nouveau-nés, parfois associée à d'autres anomalies, les scientifiques du monde entier tentent d'identifier les gènes responsables du développement de cette mutation. À l'heure actuelle, seuls trois gènes responsables de cette anomalie congénitale du développement sont connus. Cependant, dans 5 % des cas, ils jouent un rôle prépondérant; dans les 95 % restants, la mutation est observée dans d'autres supports d'information.

La fente palatine entraîne de nombreux problèmes dès la naissance. Même pendant le travail, le bébé risque d'aspirer du liquide amniotique dans les voies respiratoires. De plus, la fonction respiratoire et la tétée sont perturbées, ce qui entraîne un retard de développement et une prise de poids insuffisante pour son âge. Le cerveau subit une hypoxie, c'est-à-dire un apport insuffisant en oxygène dû à une respiration inadéquate, ce qui entraîne un retard de développement physique et mental. L'alimentation de ces enfants se fait à l'aide d'une cuillère spéciale, placée sur le biberon.

Une fente palatine perturbe la digestion, la respiration, le développement du langage et la fonction auditive, et est également à l'origine d'une faible estime de soi chez l'enfant. Les troubles de la parole sont dus à une croissance dentaire anormale, qui se manifeste par une rhinolalie ouverte.

Les enfants souffrent souvent de maladies respiratoires, car l'air qui pénètre dans les voies respiratoires est froid, non humidifié et non purifié. De plus, l'air inhalé s'échappe librement par le nez, et les aliments pénètrent également dans les fosses nasales par ce défaut, ce qui entraîne de fréquentes sinusites.

Syndrome de la fente palatine

La formation d'une fente entre les parties molle et dure du palais survient pendant la grossesse, en particulier au premier trimestre. Cette anomalie du développement peut être la seule pathologie du bébé ou le signe clinique d'une autre maladie. Ainsi, une fente palatine peut être observée dans des syndromes tels que ceux de Stickler ou de Loeys-Dietz.

Le syndrome de fente palatine perturbe de nombreuses fonctions de l'organisme. Ainsi, par l'ouverture du palais, les aliments et les liquides peuvent pénétrer librement dans le nez pendant l'alimentation, provoquant une sinusite. La pénétration d'aliments dans la trompe d'Eustache peut entraîner une otite.

Le processus digestif est également perturbé par une mauvaise formation de la dentition due à un développement dentaire anormal. Le bébé a besoin d'une alimentation spécifique, car la succion au sein pendant la période néonatale ou l'utilisation d'une cuillère ordinaire ne lui permettent pas d'avaler correctement.

Concernant la fonction respiratoire, l'inhalation n'apporte pas suffisamment d'oxygène aux poumons, ce qui entraîne une hypoxie cérébrale et le développement de complications. De plus, l'air non humidifié, non purifié et non réchauffé pénètre immédiatement dans les voies respiratoires, contribuant ainsi à des processus inflammatoires fréquents.

Malgré la gravité de la situation, avec l'aide d'une intervention chirurgicale et d'un travail supplémentaire d'un orthophoniste, d'un ORL et d'un neurologue avec l'enfant, il est possible de restaurer les fonctions altérées.

Diagnostic de la fente palatine

Étant donné que l'anomalie du développement se forme in utero, lorsque les organes et les systèmes se forment et se développent, un diagnostic précoce de fente palatine est réalisé pendant la grossesse, entre 14 et 16 semaines. Chaque femme enceinte subit une échographie de routine lors de son inscription, permettant de visualiser le fœtus et les éventuelles anomalies du développement. Ces examens sont répétés régulièrement tout au long de la grossesse, car toutes les mutations ne peuvent pas être détectées dès la première échographie.

De plus, elle contribue au contrôle de la croissance et du développement du fœtus, ce qui est également très important. Cependant, la fente palatine ne peut pas toujours être diagnostiquée à ce stade, et sa gravité ne peut être déterminée qu'après la naissance du bébé.

Un diagnostic précis est posé après l'examen du pharynx de l'enfant après la naissance. Il existe souvent une pathologie combinée, lorsqu'une fente palatine s'accompagne d'une fente bec-de-lièvre. Cependant, il ne faut pas s'inquiéter, car ces anomalies peuvent être masquées par une intervention chirurgicale avant même l'apparition de complications.

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Traitement de la fente palatine

Depuis longtemps, la fente palatine est traitée chirurgicalement, ce qui permet de fermer efficacement la crête alvéolaire, le défaut de la lèvre supérieure, puis de réaliser une chirurgie plastique du palais supérieur. Cependant, outre la chirurgie, l'intervention d'orthophonistes, d'oto-rhino-laryngologistes, de pédiatres, de neurologues et de nombreux autres spécialistes est nécessaire pour restaurer les fonctions altérées et prévenir de nouvelles complications.

Avant l'opération, les nouveau-nés ont des difficultés à téter le sein, c'est pourquoi des obturateurs spéciaux sont utilisés pour empêcher la nourriture et le liquide d'être projetés dans les voies nasales.

Bien entendu, l'opération requiert une grande expérience des chirurgiens maxillo-faciaux, car la cavité buccale du bébé est petite, ce qui complique l'intervention chirurgicale. Dans ce cas, la véloplastie, avec suture du voile du palais, est privilégiée. Cette intervention est autorisée dès l'âge de 8 mois.

Dans certains cas, le traitement chirurgical comprend plusieurs interventions. Selon la gravité de l'anomalie du développement, l'intervention peut être pratiquée soit après un an, soit entre 5 et 7 ans.

Dès la première intervention, une amélioration significative sera perceptible, permettant de normaliser la respiration et la digestion. Par la suite, la chirurgie plastique permettra de corriger le défaut visuel, ce qui renforcera l'estime de soi de l'enfant. Cependant, après l'opération, un traitement par un orthophoniste, un dentiste et un ORL est nécessaire pour éliminer les complications et les troubles fonctionnels causés par cette pathologie.

Chirurgie de la fente palatine

Afin de restaurer la structure normale du processus alvéolaire et de la lèvre, une chirurgie plastique du palais est pratiquée. L'opération d'une fente palatine est réalisée au plus tôt six mois plus tard et, avec la rééducation, dure environ cinq ans. Il est recommandé de procéder par étapes: la première intervention chirurgicale permet d'éliminer le défaut, ce qui permet de restaurer les fonctions respiratoires et digestives, tandis que d'autres interventions sont nécessaires pour corriger le défaut visuel.

Un traitement rapide permet d'éviter des complications graves telles que des lésions cérébrales dues à un apport insuffisant d'oxygène aux tissus. Après l'intervention, l'aide d'un orthophoniste, d'un dentiste, d'un neurologue, d'un ORL et d'autres spécialistes est nécessaire pour rétablir les fonctions physiologiques.

L'opération est réalisée par uranoplastie, notamment selon la méthode de Limberg. Cette intervention chirurgicale est considérée comme la plus efficace aujourd'hui. Si, en plus de cette pathologie, un défaut tel qu'un bec-de-lièvre est présent, l'opération est réalisée par chéiloplastie.

L'uranoplastie a eu un effet positif chez 95 % des patients. En période postopératoire, il est nécessaire de rester au lit les premiers jours, de consommer des aliments mixés et de boire beaucoup de liquides alcalins. Après avoir mangé, rincez-vous la bouche avec une solution de permanganate de potassium. Il est également nécessaire de gonfler les ballons 3 à 4 fois par jour et, à partir de la troisième semaine, de pratiquer une série d'exercices spécifiques et de masser le palais mou.

Pour prévenir l'infection de la plaie postopératoire, il est nécessaire de prendre des antibactériens pendant 7 jours et des analgésiques pour atténuer la douleur. Après une uranoplastie, une cicatrice peut persister sur le visage.

Prévention de la fente palatine

Aucune prévention efficace de la fente palatine n'a encore été mise au point, car il n'existe aucune méthode susceptible d'influencer l'information génétique. Cependant, grâce à certaines recommandations, il est possible de réduire le risque d'anomalies du développement chez le bébé.

Lors de la planification d'une grossesse, il est recommandé à la femme de se soumettre à un examen approfondi afin d'identifier les contre-indications existantes. Il s'agit de maladies infectieuses et de pathologies organiques pouvant avoir un impact négatif sur le développement du fœtus.

Avant la grossesse, il est nécessaire de prendre de l'acide folique à une dose de 400 mcg, et lorsque la grossesse survient, la dose doit être augmentée à 600 mcg.

Une condition obligatoire est le refus de prendre des médicaments interdits pendant la grossesse. Si une femme doit prendre régulièrement des médicaments, par exemple des antihypertenseurs ou des hypoglycémiants, le médecin doit choisir les médicaments et les doses optimaux pour éviter les effets indésirables sur le fœtus.

La prévention comprend également l'abstinence d'alcool, de drogues et de tabac. De plus, une femme devrait privilégier les promenades au grand air, éviter les situations stressantes et dormir suffisamment.

Pronostic de la fente palatine

Dans la plupart des cas, le pronostic de la fente palatine est favorable, à condition de procéder à une intervention chirurgicale. Celle-ci permet de fermer le défaut palatin et de rétablir les fonctions respiratoires et digestives. Un traitement complémentaire, assuré par un orthophoniste, un ORL, un neurologue et un dentiste, est nécessaire pour éliminer les complications liées à cette anomalie du développement.

Bien sûr, le traitement dure plus d'un an, mais à terme, l'enfant devient comme ses pairs, ce qui renforce son estime de soi. La première opération corrige le défaut, et les suivantes visent à corriger les anomalies visuelles.

Si une fente palatine est détectée chez le fœtus pendant la grossesse, il est nécessaire de rassurer la future mère et de lui expliquer que cette anomalie est facilement corrigeable et que le pronostic est favorable. Même en cas de pathologie associée à une fente labiale, grâce à une intervention chirurgicale, le bébé ne sera pas différent des autres enfants, ni physiquement ni mentalement.

La fente palatine ne constitue pas une menace pour la vie du bébé, à condition d'être prise en charge et accompagnée rapidement pendant le travail. Cette anomalie du développement nécessite un traitement spécifique pendant cinq ans, qui garantira le résultat souhaité.

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