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Dystrophie maculaire de Best
Dernière revue: 07.07.2025
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La dystrophie maculaire vitelliforme de Best est une dystrophie rétinienne bilatérale rare de la région maculaire, se présentant comme une lésion ronde jaunâtre, ressemblant à un jaune d'œuf frais, avec un diamètre de 0,3 à 3 diamètres de disque optique.
Le gène responsable du développement de la maladie de Best est localisé sur le bras long du chromosome 11 (llql3). Le mode de transmission de la maladie de Best est autosomique dominant.
Des études histologiques ont montré que des granules d'une substance similaire à la lipofuscine s'accumulent entre les cellules de l'épithélium pigmentaire et du neuroépithélium, que des macrophages s'accumulent dans l'espace sous-rétinien et dans la choroïde, que la structure de la membrane de Bruch est perturbée et que des mucopolysaccharides acides s'accumulent dans les segments internes des photorécepteurs. Avec le temps, une dégénérescence des segments externes des photorécepteurs se développe.
[ Symptômes de la dystrophie maculaire de Best
La maladie est généralement asymptomatique et est détectée par hasard lors d'un examen chez des enfants âgés de 5 à 15 ans. Les patients se plaignent parfois de vision floue, de difficultés à lire les petits caractères et de métamorphopsies. L'acuité visuelle varie selon le stade de la maladie, de 0,02 à 1,0. Les modifications sont asymétriques et bilatérales dans la plupart des cas.
En fonction des manifestations ophtalmoscopiques, on distingue quatre stades de la maladie, bien que le développement des modifications maculaires ne passe pas toujours par tous les stades.
- Stade I - troubles minimes de la pigmentation sous forme de petites taches jaunes dans la macula;
- Stade II - kyste vigelliforme classique dans la macula;
- Stade III - rupture du kyste et différentes phases de résorption de son contenu;
- Stade IV - formation d'une cicatrice fibrogliale avec ou sans néovascularisation sous-rétinienne.
Une diminution de l'acuité visuelle est généralement observée au stade III de la maladie, lors de la rupture des kystes. La résorption et le déplacement du contenu du kyste entraînent la formation d'un pseudo-hypopion. Des hémorragies sous-rétiniennes et la formation d'une membrane néovasculaire sous-rétinienne sont possibles. Les ruptures et décollements de la rétine sont très rares. Avec l'âge, une sclérose choroïdienne peut se développer.
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Diagnostic de la dystrophie maculaire de Best
Le diagnostic repose sur les résultats de l'ophtalmoscopie, de l'angiographie à la fluorescéine, de l'électrorétinographie et de l'électrooculographie. L'examen d'autres membres de la famille peut aider au diagnostic.
Au stade I de la maladie, une hyperfluorescence locale est observée dans les zones d'atrophie de l'épithélium pigmentaire; au stade II, aucune fluorescence n'est observée dans la zone du kyste. Après la rupture du kyste, une hyperfluorescence est détectée dans sa moitié supérieure et un bloc de fluorescence dans sa moitié inférieure. Après résorption du contenu du kyste, des lésions fenêtrées sont détectées dans la macula.
Le signe pathognomonique de la maladie de Best est l'EOG pathologique. L'ERG général et local reste inchangé. Aux stades III-IV de la maladie, un scotome central est détecté dans le champ visuel.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Comment examiner?
Traitement de la dégénérescence maculaire de Best
Il n'existe pas de traitement pathogéniquement prouvé. En cas de formation d'une membrane néovasculaire sous-rétinienne, une photocoagulation au laser peut être réalisée.
Dégénérescence maculaire vitelliforme vitelline de l'adulte. Contrairement à la maladie de Best, les modifications fovéolaires se développent à l'âge adulte, sont plus petites et ne progressent pas. L'EOG reste généralement inchangée.