Diagnostic de l'hypoparathyroïdie

Le diagnostic des formes manifestes de l'hypoparathyroïdie n'est pas difficile. Il est basé sur des données d'anamnèse (chirurgie de la thyroïde ou de la glande parathyroïde, traitement ¹³¹ 1); la présence d'une augmentation de l'excitabilité neuromusculaire avec des crises de convulsions toniques ou une préparation aux convulsions; présence d'hypocalcémie et d'hypocalciurie; l'hyperphosphatémie et l'hypophosphaturie; diminution des taux sériques d'hormone parathyroïdienne; sur une diminution de l'excrétion de l'AMPc dans l'urine, qui atteint sa valeur normale après l'administration de préparations d'hormones parathyroïdiennes; sur la présence d'une extension des intervalles QT et ST sur l'ECG; dans les stades ultérieurs de la maladie - sur la présence de cataractes et d'autres manifestations de la calcification des tissus; sur les changements des dérivés ectodermiques - la peau, les cheveux, les ongles, l'émail des dents.

Avec l'hypoparathyroïdie, la teneur totale en calcium sanguin descend en dessous de 2,25 mmol / l, à un niveau inférieur à 4,75 mmol / l, le calcium cesse d'être détecté dans l'urine (dans l'échantillon de Sulkovich). Les crises hyperparathyroïdiennes surviennent à un taux de calcium sérique inférieur à 1,9-2 mmol / L et ionisées - inférieures à 1-1,1 mmol / l.

Pour révéler la déficience latente des glandes parathyroïdes, des échantillons caractérisant l'augmentation de l'excitabilité mécanique et électrique de l'appareil neuromusculaire sont utilisés. Avec leur aide, les symptômes suivants sont identifiés.

Le symptôme de la queue est la contraction des muscles faciaux en tapotant à la sortie du nerf facial devant le conduit auditif externe. Distinguer le symptôme du degré de Khvostek I, quand tous les muscles faciaux se contractent du côté du tapement; II degré - les muscles se contractent dans la région des ailes du nez et le coin de la bouche; III degré - seulement dans l'angle de la bouche. Il faut se souvenir de la non-spécificité de ce symptôme. Cela peut être positif pour les névroses et l'hystérie.

Le symptôme Trusso est une convulsion dans la zone des mains ("main d'un obstétricien", "main d'écriture") 2-3 minutes après que l'épaule est tirée par un garrot ou un brassard d'un dispositif de mesure de la tension artérielle.

Le symptôme de Weiss est la contraction du muscle rond des paupières et du muscle frontal à l'effleurage sur le bord externe de l'orbite.

Le symptôme de Hoffmann est l'apparition de la paresthésie lorsque la pression est appliquée dans les branches de la ramification des nerfs.

Symptômes Schlesinger - crampes dans les muscles extenseurs de la cuisse et du pied avec une flexion passive rapide de la jambe dans l'articulation de la hanche avec une articulation du genou redressé.

Le symptôme Erb est une augmentation de l'électroexcitabilité des nerfs des extrémités lorsqu'il est stimulé par un faible courant galvanique (moins de 0,5 mA).

Un test avec hyperventilation est la cause d'une préparation convulsive accrue ou le développement d'une attaque de tétanie avec une respiration forcée profonde.

Il faut se rappeler que tous ces échantillons sont non spécifiques et ne révèlent pas l'hypoparathyroïdie en tant que telle, mais une capacité convulsive accrue. En présence d'un complexe symptomatique convulsif, un diagnostic différentiel avec des maladies accompagnées de convulsions et d'hypocalcémie est requis.

Selon la classification de Klotz modifiée (1958), selon les signes cliniques et étiopathogéniques de la tétanie, elle peut être divisée comme suit.

1.   Symptomatique (environ 20% de tous les cas):
   • hypocalcémique, avec une mobilisation insuffisante du calcium (hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroïdie); avec une absorption incomplète (syndrome de malabsorption, diarrhée) ou une perte de calcium (rachitisme, hypovitaminose D, ostéomalacie, lactation); avec un besoin accru de calcium (grossesse); insuffisance rénale chronique (synthèse insuffisante de l, 25 (OH) 2D ₃, hyperphosphatémie);
   • avec l'alcalose (hyperventilation, gastrogenic - avec le vomissement, hypokalemic dans l'hyperaldosteronism);
   • avec des lésions organiques du système nerveux central (lésions vasculaires, encéphalopathies, méningites).
2. La spasmophilie (environ 80% de tous les cas) est une maladie héréditaire, aggravée en présence de facteurs «tétanogènes» ( hypocalcémie, alcalose).

En plus de la tétanie métabolique, mentionnée dans la classification citée, l'hypoparathyroïdie doit être différenciée de l'hypomagnésémie et des manifestations convulsives dans l'hypoglycémie. A partir de crises convulsives d'origine non métabolique, il est nécessaire de distinguer l'épilepsie authentique en tant que telle, le tétanos, la rage, l'empoisonnement et l'intoxication.

Contrairement à l'hypoparathyroïdie et à la pseudohypoparathyroïdie, dans la plupart des types de tétanie (à l'exception des formes rénale et intestinale), il n'y a pas de violation du métabolisme phosphore-calcium.

Hypoparathyroïdie peut être un composant du syndrome de plusieurs maladies endocriniennes d'origine auto-immune conjointement avec candidose, le soi-disant syndrome MEDAC (déficit multiple endocrine autoimmune Candidias) - un syndrome récessif autosomique génétique avec une image de défaillance des glandes parathyroïdes, le cortex surrénalien, et les infections fongiques de la peau et des muqueuses, avec de fréquents (50% des cas) le développement de la kératoconjonctivite.

Pseudohypoparathyreosis et psevdopsevdogipoparatireoz - un groupe de syndromes héréditaires rares présentant des signes cliniques et de laboratoire de l'insuffisance des glandes parathyroïdes (tétanie, hypocalcémie, hyperphosphatémie) avec des taux sanguins élevés ou normaux de l'hormone parathyroïdienne, avec la stature courte, les caractéristiques du squelette (ostéodystrophie, un raccourcissement des os tubulaires des extrémités, des défauts du système dentaire) , avec calcification métastatique des tissus mous, troubles mentaux. La pseudohypoparathyroïdie a été décrite pour la première fois en 1942. F. Albright et al. (Synonymes: ostéodystrophie héréditaire F. Albright, syndrome Albright-Bantam). Le développement de la maladie est associée à un tissu réfractaire (os et les reins) à l'hormone parathyroïdienne endogènes et exogènes à la sécrétion élevée ou normale et une hyperplasie des glandes parathyroïdes. En 1980, P. Papapoulos et al. Elle a constaté que le tissu de l'insensibilité à l'hormone parathyroïdienne dépend de la réduction de l'activité de la protéine spécifique, un soi-disant guanine protéine régulatrice nucléotidique de liaison (GN, G, N), assurant l'interaction entre le récepteur et la membrane adénylate cyclase et impliquée dans l'activation de cette enzyme et la mise en œuvre des fonctions. Cela décompose la synthèse de l'AMPc. Pseudohypoparathyreosis isolé type I dans lequel l'activité GN-protéine a été réduite de 40-50%. Chez ces patients, une violation de la sensibilité hormonale ne se limite pas à la PTH, mais se prolonge par un autre système d'adénylate-cyclase hormono-dépendant, en particulier, peut être insensibilité observée de la glande thyroïde, de la TSH avec une réponse élevée de TSH à la TRH; gonades de résistance à la LH et FSH avec augmentation de la réaction de ces hormones de LH-RH en l'absence de signes cliniques de l'hypothyroïdie primaire et l'hypogonadisme. Lorsque pseudohypoparathyreosis, apparemment partie de la PTH immunoréactive n'a pas d'activité biologique. Il n'y a pas de données sur la formation d'anticorps contre l'hormone parathyroïdienne.

La pathogenèse de pseudohypoparathyreosis type I joue un rôle de carence endogène de 1,25 (OH) ₂ D ₃ en relation avec la sensibilité et la carence en PTH altérée AMPc. Lorsqu'il est administré dibutyryl-3 », 5'-AMPc augmente les taux sanguins de 1,25 (OH) ₂ D3, à la suite d' un traitement avec de la vitamine D ₃ augmente la sensibilité des tissus à l' hormone parathyroïdienne, maintenue tétanie éliminé de normalisation de la calcémie et la correction amplifié des troubles osseux.

Dans la pseudohypoparathyroïdie de type II, la sensibilité du récepteur à l'hormone parathyroïdienne n'est pas altérée. Activité GN-protéine est l'hormone parathyroïdienne normale, peut stimuler adénylcyclase membranaire, mais on croit que la capacité des systèmes de transport calcium et de phosphore pour réagir à une façon normale de AMPc. A suggéré l'existence d'au type de pseudohypoparathyreosis II autoanticorps à membranes plasmatiques de cellules de tubules rénaux, phosphaturie de blocage induite par PTH, t. E. Genèse auto-immune de type supposé pseudohypoparathyreosis II. Avec cette forme de la maladie, la violation de la sensibilité hormonale est limitée par les tissus qui réagissent à l'hormone parathyroïdienne. Il n'y a pas d'autres violations à cet égard.

Avec la pseudohypoparathyroïdie, il peut y avoir différentes combinaisons de changements avec différents degrés de gravité, qui sont déterminés génétiquement. Les proches des patients pseudohypoparathyreosis il y a des écarts par rapport à la norme sont souvent le développement commun et les défauts squelettiques sans perturber la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne, sans métabolisme phosphocalcique pathologie et des convulsions. C'est la soi-disant pseudo-pseudohypoparathyroïdie - une variante métaboliquement normale de la pseudohypoparathyroïdie. En raison de la rareté de la pathologie, le type d'hérédité de cette maladie n'est pas précisément établi. Le rapport de sa fréquence chez les femmes et les hommes est de 1: 1. On croit associé à l'héritage dominant de deux infractions connexes liées X-- et pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, mais il y a des cas de transmission directe de pseudohypoparathyreosis de père en fils, ce qui suggère la possibilité d'une transmission autosomique.

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