Diagnostic de l'hypoparathyroïdie

Le diagnostic des formes manifestes d'hypoparathyroïdie n'est pas difficile. Il repose sur les données de l'anamnèse (intervention chirurgicale sur la thyroïde ou les parathyroïdes, traitement par ¹³¹¹ ); la présence d'une excitabilité neuromusculaire accrue avec crises de convulsions toniques ou tendance aux convulsions; la présence d'hypocalcémie et d'hypocalciurie; d'hyperphosphatémie et d'hypophosphatémie; une diminution du taux sérique de parathormone; une diminution de l'excrétion d'AMPc dans les urines, atteignant des valeurs normales après administration de parathormone; la présence d'un allongement des intervalles QT et ST à l'ECG; aux stades avancés de la maladie, la présence de cataractes et d'autres manifestations de calcification tissulaire; des modifications des dérivés ectodermiques: peau, cheveux, ongles, émail dentaire.

En cas d'hypoparathyroïdie, la calcémie totale chute en dessous de 2,25 mmol/l; à un taux inférieur à 4,75 mmol/l, le calcium n'est plus détecté dans les urines (test de Sulkovich). Les crises d'hyperparathyroïdie surviennent lorsque la calcémie est inférieure à 1,9-2 mmol/l et que la calcémie ionisée est inférieure à 1-1,1 mmol/l.

Pour détecter une insuffisance parathyroïdienne latente, des tests sont utilisés pour caractériser l'augmentation de l'excitabilité mécanique et électrique de l'appareil neuromusculaire. Ils permettent de détecter les symptômes suivants.

Le symptôme de Chvostek est une contraction des muscles faciaux lors d'une tapotement à la sortie du nerf facial, devant le conduit auditif externe. Il existe un symptôme de Chvostek du premier degré, lorsque tous les muscles faciaux du côté de la tapotement se contractent; un symptôme du deuxième degré, lorsque les muscles des ailes du nez et de la commissure des lèvres se contractent; un symptôme du troisième degré, uniquement de la commissure des lèvres. Il convient de rappeler que ce symptôme est non spécifique. Il peut être positif dans les névroses et l'hystérie.

Symptôme de Trousseau - crampes dans la région de la main (« main de l'obstétricien », « main qui écrit ») 2 à 3 minutes après avoir serré l'épaule avec un garrot ou un brassard d'un appareil de mesure de la pression artérielle.

Signe de Weiss - contraction du muscle rond des paupières et du muscle frontal lors d'un tapotement sur le bord externe de l'orbite.

Le symptôme d'Hoffman est l'apparition de paresthésies lors de la pression dans les zones de ramification nerveuse.

Symptôme de Schlesinger - crampes dans les muscles extenseurs de la cuisse et du pied lors d'une flexion passive rapide de la jambe au niveau de l'articulation de la hanche avec l'articulation du genou redressée.

Le symptôme d'Erb est une excitabilité électrique accrue des nerfs des extrémités lorsqu'ils sont stimulés par un courant galvanique faible (moins de 0,5 mA).

Le test d'hyperventilation provoque une augmentation de la disponibilité convulsive ou le développement d'une crise de tétanie avec respiration forcée profonde.

Il convient de rappeler que tous ces tests sont non spécifiques et ne révèlent pas une hypoparathyroïdie en tant que telle, mais une augmentation de la propension convulsive. En présence d'un complexe de symptômes convulsifs, un diagnostic différentiel avec les maladies accompagnées de convulsions et d'hypocalcémie est nécessaire.

Selon la classification modifiée de Klotz (1958), la tétanie peut être divisée selon des caractéristiques cliniques et étiopathogénétiques comme suit.

1. Symptomatique (environ 20 % de tous les cas):
   • hypocalcémique, avec mobilisation insuffisante du calcium (hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroïdie); avec absorption incomplète (syndrome de malabsorption, diarrhée) ou perte de calcium (rachitisme, hypovitaminose D, ostéomalacie, allaitement); avec besoin accru de calcium (grossesse); insuffisance rénale chronique (synthèse insuffisante de l,25(OH)2D3 _; hyperphosphatémie);
   • en cas d'alcalose (hyperventilation, gastrogène - en cas de vomissements, hypokaliémique en cas d'hyperaldostéronisme);
   • en cas de lésions organiques du système nerveux central (lésions vasculaires, encéphalopathie, méningite).
2. La spasmophilie (environ 80 % de tous les cas) est une maladie héréditaire qui s’aggrave en présence de facteurs « tétanogènes » ( hypocalcémie, alcalose).

Outre la tétanie métabolique évoquée dans la classification donnée, l'hypoparathyroïdie doit être différenciée de l'hypomagnésémie et des manifestations convulsives de l'hypoglycémie. Les convulsions d'origine non métabolique doivent être différenciées de l'épilepsie proprement dite, du tétanos, de la rage, des empoisonnements et des intoxications.

Contrairement à l'hypoparathyroïdie et au pseudohypoparathyroïdie, dans la plupart des types de tétanie (à l'exception des formes rénales et intestinales), il n'y a pas de troubles du métabolisme phosphore-calcium.

L'hypoparathyroïdie peut être une composante du syndrome de déficit endocrinien multiple d'origine auto-immune en association avec une candidose, le syndrome dit MEDAC (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - un syndrome génétique autosomique récessif avec une image d'insuffisance des glandes parathyroïdes, du cortex surrénalien et des lésions fongiques de la peau et des muqueuses, avec développement fréquent (50% des cas) de kératoconjonctivite.

La pseudohypoparathyroïdie et la pseudopseudohypoparathyroïdie sont un groupe de syndromes héréditaires rares présentant des signes cliniques et biologiques d'insuffisance parathyroïdienne (tétanie, hypocalcémie, hyperphosphatémie) avec des taux sanguins élevés ou normaux de parathormone, une petite taille, des troubles du développement squelettique (ostéodystrophie, raccourcissement des os tubulaires des extrémités, anomalies du système dentaire), une calcification métastatique des tissus mous et des troubles mentaux. La pseudohypoparathyroïdie a été décrite pour la première fois en 1942 par F. Albright et al. (synonymes: ostéodystrophie héréditaire de F. Albright, syndrome d'Albright-Bantam). Le développement de la maladie est associé à une résistance tissulaire (reins et os) à la parathormone endogène et exogène, avec sa sécrétion élevée ou normale et une hyperplasie des glandes parathyroïdes. En 1980, P. Papapoulos et al. ont établi que l'insensibilité tissulaire à l'hormone parathyroïdienne dépend d'une diminution de l'activité d'une protéine spécifique, la protéine régulatrice de liaison à la guanine-nucléotide (GN, G, N), qui assure l'interaction entre le récepteur et la membrane de l'adénylate cyclase et participe à l'activation et à la mise en œuvre des fonctions de cette enzyme. Dans ce cas, la synthèse d'AMPc est perturbée. Une pseudohypoparathyroïdie de type I a été identifiée, dans laquelle l'activité de la protéine GN est réduite de 40 à 50 %. Chez ces patients, l'altération de la sensibilité hormonale ne se limite pas à l'hormone parathyroïdienne seule, mais s'étend également à d'autres hormones dépendantes du système adénylate cyclase, en particulier l'insensibilité de la glande thyroïde à la TSH avec une augmentation de la réaction de la TSH à la TRH; Résistance des glandes sexuelles à la LH et à la FSH, avec augmentation de la réaction de ces hormones à la LH-RH, en l'absence de signes cliniques d'hypothyroïdie primaire et d'hypogonadisme. Dans la pseudohypoparathyroïdie, il semble qu'une partie de la parathormone immunoréactive soit dépourvue d'activité biologique. Il n'existe aucune donnée sur la formation d'anticorps dirigés contre la parathormone.

_{Dans la pathogenèse de la pseudohypoparathyroïdie de type I, le déficit en 1,25(OH)2D3} endogène, dû à une altération de la sensibilité à la PTH et à un déficit en AMPc, joue un rôle important. L'administration de dibutyryl-3',5'-AMPc augmente la concentration sanguine en 1,25(OH) _2D3 et, grâce à un traitement à base de vitamine D3 _, la sensibilité tissulaire à la parathormone augmente, la calcémie est maintenue, la tétanie est éliminée et les troubles osseux sont améliorés.

Dans la pseudohypoparathyroïdie de type II, la sensibilité du récepteur à la parathormone n'est pas altérée. L'activité de la protéine GN est normale et la parathormone peut stimuler l'adénylate cyclase membranaire. Cependant, on suppose que la capacité des systèmes de transport du calcium et du phosphore à répondre à l'AMPc normalement formé est altérée. Il a été suggéré que dans la pseudohypoparathyroïdie de type II, des auto-anticorps dirigés contre les membranes plasmiques des cellules tubulaires rénales bloquent la phosphaturie par la PTH induite, ce qui suggère une genèse auto-immune de la pseudohypoparathyroïdie de type II. Dans cette forme de la maladie, l'altération de la sensibilité hormonale est limitée aux tissus sensibles à la parathormone. Aucune autre altération de ce type n'est observée.

La pseudohypoparathyroïdie peut se manifester par diverses combinaisons de modifications plus ou moins graves, déterminées génétiquement. Les proches des patients atteints de pseudohypoparathyroïdie présentent souvent des anomalies du développement général et des anomalies squelettiques, sans altération de la sécrétion de parathormone, sans pathologie du métabolisme phosphorocalcique ni convulsions. Il s'agit de la pseudohypoparathyroïdie, une variante métaboliquement normale de la pseudohypoparathyroïdie. En raison de la rareté de cette pathologie, le mode de transmission de cette maladie n'a pas été précisément établi. Le rapport de fréquence entre les femmes et les hommes est de 1:1. On suppose une transmission dominante liée à l'X de deux maladies interdépendantes: la pseudohypoparathyroïdie et la pseudohypoparathyroïdie. Cependant, il existe des cas de transmission directe de la pseudohypoparathyroïdie de père en fils, ce qui suggère une possible transmission autosomique.

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