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Déficit d'adhérence leucocytaire : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La carence de l'adhésion des leucocytes (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD type 1 - l'hérédité est autosomique récessive, la maladie survient chez les personnes des deux sexes. Au cœur de la maladie se trouve une mutation du gène qui code pour la sous-unité bêta 2 de l'intégrine des neutrophiles (le lien central des interactions cellulaires dépendantes du complément). La teneur en surface des récepteurs participant aux processus d'adhésion (CD11a / CD18) est fortement réduite ou non déterminée. LAD-1 est caractérisée par une violation de l'adhésion transendothéliale et de la chimiotaxie des neutrophiles, ainsi que par la capacité à digérer les bactéries opsonisées C3.
La carence de l'adhésion des leucocytes, provoquée par le défaut de la structure de Sialyl-Lewis X (LAD-2). Le type probable d'hérédité est autosomique récessif, il est extrêmement rare. L'adhésion de défauts des neutrophiles LAD-2 est associée à une violation du métabolisme du fucose, probablement due à une mutation des gènes de la fucosyltransférase.
D'autres anomalies associées à la mobilité défectueuse des neutrophiles sont décrites dans quelques cas.
L'image clinique de la DAL dépend de la gravité du défaut. Chez les patients avec absence totale de SD18 / débuts de la maladie SD11b observée dans la période néonatale: omphalite ombilical nezazhivlenie plaie, cellulites périrectale, stomatite ulcérative, la septicémie avec cours fatale. A défaut de gravité modérée - de fréquentes infections bactériennes récurrentes, principalement cutanéo-muqueux, parodontite, sinusite, syndrome de choc (oesophagite, gastrite, érosive, entérocolite nécrosante). Caractéristique de l'absence de pus dans les foyers d'inflammation. Au plus fort de l'infection, la leucocytose persistante (souvent l'hyperleucocytose) et la neutrophilie sont typiques, le nombre de neutrophiles diminuant. Le tableau clinique et les principes de la thérapie LAD-2 sont similaires à ceux de LAD-1. Caractéristique de défaut fucosylation de la DAL-2, en plus de l'immunodéficience manifestée dans un phénotype particulier des enfants malades: petite taille, le visage plat, nez large, jambes courtes, larges mains, retardé le développement mental et psychomoteur. Les neutrophiles des patients ne sont pas capables d'adhérer à l'endothélium vasculaire et de pénétrer le foyer inflammatoire.
Le diagnostic du déficit d'adhésion des leucocytes de type 1 est effectué sur la base de l'immunophénotypage des neutrophiles par cytométrie en flux pour détecter une déficience d'expression des CD 18 et CD 11b sur leur surface.
Le traitement du déficit d'adhésion leucocytaire de type 1 est la tactique correcte du traitement antibiotique lors d'infections aiguës, en prenant en compte les résultats des études bactériologiques et en utilisant toutes les possibilités d'arrêt des infections, y compris la transfusion de granulocytes. Les perspectives sont défavorables. La guérison n'est possible qu'avec la greffe de moelle osseuse allogénique en présence d'un donneur compatible. Avec un débit modéré, une réduction significative de la fréquence et de la gravité de l'infection avec un médicament adéquat (co-trimoxazole) et une prophylaxie dentaire est possible.
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