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Colobome du disque optique
Dernière revue: 04.07.2025
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Le colobome du disque optique est une conséquence d'une fermeture incomplète de la fissure choroïdienne. Il s'agit d'une affection rare, généralement sporadique, mais la transmission autosomique dominante existe également. Les colobomes du disque optique sont aussi fréquents en lésions unilatérales que bilatérales et peuvent s'accompagner de manifestations systémiques.
[ Symptômes du colobome du disque optique
- L’acuité visuelle est souvent réduite.
- Disque avec une excavation globulaire bien définie, focale, blanc argenté, qui est déplacée vers le bas de sorte que le bord neurorétinien inférieur est aminci ou absent et que le tissu discal normal est contenu dans un petit coin supérieur.
- Le disque peut être agrandi.
- Les vaisseaux rétiniens sont inchangés.
Champ visuel avec défaut supérieur qui, combiné à l'aspect du disque, peut être confondu avec un glaucome à tension normale.
Anomalies oculaires incluant microphtalmie et colobomes de l'iris, du corps ciliaire et de la choroïde.
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Complications du colobome du disque optique
- Décollement maculaire séreux de la rétine.
- Élargissement progressif de l'excavation avec amincissement de la zonule neurale malgré une pression intraoculaire normale.
- Décollement de rétine rhegmatogène dans les yeux avec colobomes choriorétiniens associés.
Lésions systémiques
Les lésions systémiques sont assez nombreuses, seules les plus importantes seront donc mentionnées ici.
- Les anomalies chromosomiques comprennent les syndromes de Palau (trisomie 13), d'Edward (trisomie 18) et de l'œil de chat (trisomie 12).
- CHARGE comprend le colobome, les malformations cardiaques, l'atrésie des choanes, le retard de croissance et les anomalies génitales et auriculaires.
- Autres syndromes: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, microphtalmie de Lenz et kyste de Dandv-Walker.
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