Anomalies de la cornée: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les anomalies dans le développement de la cornée se traduisent par des modifications de sa taille et de sa forme.

La mégalocornée – une cornée géante (diamètre supérieur à 11 mm) – est parfois une anomalie héréditaire familiale. Dans ce cas, il n'existe aucune autre pathologie.

Une cornée volumineuse peut être une pathologie congénitale, mais aussi acquise. Dans ce cas, la cornée augmente de taille secondairement en présence d'un glaucome non compensé à un jeune âge.

La microcornée – une petite cornée (5 à 9 mm de diamètre) – peut être une anomalie unilatérale ou bilatérale. Dans ce cas, le globe oculaire est également réduit (microphtalmie), bien que des cas de petite cornée existent dans des yeux de taille normale. Une cornée anormalement petite ou grande prédispose au développement d'un glaucome. En tant que pathologie acquise, la diminution de la taille de la cornée s'accompagne d'une subatrophie du globe oculaire. Dans ces cas, la cornée devient opaque.

L'embryotoxone est une opacité cornéenne annulaire située concentriquement au limbe. Elle est très similaire à l'arc sénile. Aucun traitement n'est requis.

Une cornée plate peut être associée à une microcornée, sa réfraction est réduite (28-29 dioptries), il existe une prédisposition à une augmentation de la pression intraoculaire en raison du rétrécissement de l'angle de la chambre antérieure.

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Pathologie de l'iris associée à un embryotoxon postérieur

Anomalie de Rieger

• Hypoplasie de la couche mésodermique de l'iris.
• Bandes iridotrabéculaires de la ligne Schwalbe.
• Embryotoxon postérieur.
• Ectropion de la choroïde.
• Colobome de l'iris.
• Forte myopie.
• Décollement de la rétine.
• Glaucome - au moins 60 % des cas.
• Les opacités cornéennes sont généralement de petite taille et situées à la périphérie.
• Kératocône postérieur.
• Les cataractes sont des opacités locales dans les couches corticales du cristallin qui ont peu d’effet sur l’acuité visuelle.
• Anomalies du disque optique: disque optique oblique, fibres myélinisées.

Syndrome de Rieger

Le syndrome de Rieger est caractérisé par des symptômes oculaires d'anomalie de Rieger et des manifestations systémiques, notamment:

• hypoplasie de la mâchoire supérieure;
• philtrum court;
• pathologie dentaire - petites dents de forme conique avec de larges espaces dans la rangée dentaire, anodontie partielle;
• hernies ombilicales et inguinales;
• hypospadias;
• déficit hormonal isolé;
• anomalies des valves cardiaques.

Une pathologie du chromosome 6 et une délétion du chromosome 13 (4q25-4q27) ont été détectées. La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant. Un glaucome concomitant survient chez 25 à 50 % des patients.

Dans la plupart des cas, la maladie est héritée selon un mode autosomique dominant; dans 30 % des cas, des mutations nouvelles et une apparition sporadique de l'anomalie se produisent.

D'autres syndromes impliquant des troubles du développement du segment antérieur comprennent:

• Syndrome de Michel. Maladie à transmission autosomique récessive. Elle associe une fente labio-palatine à un épicanthus, un télécanthus, un ptosis, des télangiectasies des vaisseaux conjonctivaux, des opacités cornéennes périphériques, des adhérences irido-cornéennes et une diminution de l'intelligence.
• Syndrome oculo-dento-digital. Syndrome autosomique dominant qui inclut microphtalmie, hypoplasie de l'iris, membrane pupillaire persistante, petit nez et hypoplasie des ailes du nez, rétrécissement et raccourcissement de la fente palpébrale, télécanthus, épicanthus, sourcils clairsemés, hypoplasie de l'émail, camptodactylie ou syndactylie. L'association d'une anomalie de l'angle de la chambre antérieure et d'une iridodysgénésie prédispose les personnes atteintes au glaucome.

Remodelage cornéen total

Cornée plate

Le diagnostic de cornée plate est posé lorsque la courbure cornéenne est comprise entre 20 et 40 D. Les données kératométriques ne dépassent généralement pas les valeurs sclérotiques correspondantes. L'anomalie peut être unilatérale ou bilatérale. Une cornée plate peut s'accompagner d'un glaucome infantile, d'une aniridie, d'une cataracte congénitale, d'une ectopie du cristallin, d'un colobome, d'une sclérotique bleue, d'une microphtalmie et d'une dysplasie rétinienne. La transmission peut être autosomique dominante ou autosomique récessive.

Opacités cornéennes locales et diffuses

• Glaucome congénital.
• Sclérocornée.
• Dystrophies cornéennes (en particulier, dystrophie endothéliale congénitale héréditaire).
• Dysgénésie sévère du segment antérieur de l'œil.
• Dégâts chimiques.
• Syndrome d'alcoolisation fœtale.
• Kératite infectieuse (voir chapitre 5).
• Kératite non infectieuse (voir ci-dessous).
• Maladies de la peau.
• Mucopolysaccharidose.
• Cystinose.

Opacités cornéennes périphériques

Dermoïde

Les kystes dermoïdes, localisés à la périphérie de la cornée, contiennent généralement du collagène conjonctif et du tissu épithélial, ce qui leur donne l'aspect de formations denses et blanchâtres. Les kystes dermoïdes épibulbaires sont situés sur la conjonctive, la sclérotique, la cornée ou dans la région du limbe. Ils peuvent constituer une pathologie isolée ou faire partie du complexe symptomatique du syndrome dermoïde circulaire, lésion par les kystes dermoïdes de toute la circonférence du limbe, sur 360°. Parfois, les kystes dermoïdes cornéens sont associés à des kystes dermoïdes de la conjonctive et de la sclérotique, provoquant l'apparition d'un astigmatisme cornéen, d'une amblyopie et d'un strabisme.

Sclérocornée

Opacité cornéenne périphérique vascularisée bilatérale congénitale, souvent asymétrique. Dans 50 % des cas, cette affection est sporadique et, dans 50 % des cas, elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Elle peut s'accompagner d'autres pathologies de l'organe visuel, notamment:

• microcornée;
• cornée plate;
• glaucome;
• dysgénésie de l'angle de la chambre antérieure;
• strabisme;
• nystagmus.

Dans de rares cas, elle accompagne des troubles généraux tels que:

• spina-bifida;
• retard mental;
• pathologie cérébelleuse;
• syndrome de Hallerman-Streiff;
• Syndrome de Mietens;
• syndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• trouble de l'ostéogenèse;
• ostéomyodysplasie héréditaire - avec ce syndrome, si le glaucome n'est pas ajouté, une acuité visuelle élevée est généralement maintenue.

Opacité cornéenne centrale

Anomalie de Peters

Il s'agit généralement d'une affection bilatérale caractérisée par des opacités cornéennes centrales avec une périphérie claire. Les modifications cornéennes s'accompagnent souvent de cataractes. L'anomalie peut être isolée ou associée à d'autres pathologies visuelles, notamment:

• glaucome;
• microcornée;
• microphtalmie;
• cornée plate;
• colobomes;
• dystrophie mésodermique de l'iris.

Dans certains cas, cette pathologie fait partie du complexe symptomatique du syndrome de Peters « plus », qui comprend une petite taille, une fente labiale ou palatine, des problèmes d'audition et des retards de développement.

Autres syndromes caractérisés par l’anomalie de Peters:

• syndrome d'alcoolisation fœtale;
• pathologie en anneau du chromosome 21;
• délétion partielle du bras long du chromosome 11;
• Syndrome de Warburg.

Le traitement de l'anomalie de Peters vise à identifier et à traiter un glaucome concomitant et, si possible, à assurer la transparence du centre optique de la cornée. Les résultats de la kératoplastie transfixiante pour l'anomalie de Peters restent insatisfaisants. La plupart des auteurs indiquent que la kératoplastie n'est indiquée qu'en cas de lésions cornéennes bilatérales sévères. En cas d'opacités de la zone centrale de la cornée et du cristallin, une iridectomie optique peut être réalisée.

Kératocône postérieur

Syndrome bilatéral congénital rare, non évolutif. La courbure de la face antérieure de la cornée reste inchangée, mais on observe un épaississement du stroma cornéen, ce qui accentue la courbure de sa face postérieure. Ces modifications entraînent un astigmatisme myopique.

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Pathologie primaire de l'angle de la chambre antérieure

Le bord postérieur de la membrane de Descemet est marqué par l'anneau de Schwalbe. Son bord antérieur, qui apparaît comme une fine ligne blanc grisâtre, est visible à la tonioscopie et est appelé embryotoxopa postérieure.

L'embryotoxone postérieure est présente sur l'image gonioscopique de nombreux yeux sains. Cependant, dans les cas de troubles du développement du segment antérieur, l'embryotoxone postérieure est associée à plusieurs syndromes connus.

Anomalie d'Axenfeld

L'anomalie d'Axenfeld comprend un embryotoxon postérieur associé à une iridogoniodysgénésie (fusion de la racine de l'iris avec l'anneau de Schwalbe). Son origine peut être sporadique ou autosomique dominante. Un glaucome se développe dans 50 % des cas.

Glaucome congénital

Il s'agit d'un blocage de la zone trabéculaire par des éléments cellulaires qui n'ont pas été absorbés lors de l'embryogenèse.

Syndrome d'Alagille

Maladie autosomique dominante caractérisée par une hypoplasie congénitale des voies biliaires intrahépatiques provoquant un ictère. Un embryotoxon postérieur est visible chez plus de 90 % des patients. Le fond d'œil est plus pâle que la normale. Des drusen papillaires sont souvent présents. Les troubles associés incluent des malformations spinales (arcades antérieures en forme de papillon), des malformations cardiovasculaires, des yeux enfoncés, un hypertélorisme et un menton pointu. Une rétinopathie pigmentaire associée peut être due à des carences en vitamines A et E.