Anomalies du développement de la cornée: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les anomalies du développement de la cornée sont exprimées par un changement de sa taille et de sa forme.

Megalocornea - une cornée géante (diamètre de plus de 11 mm) - est parfois une anomalie familiale héréditaire. Dans ce cas, il n'y a pas d'autre pathologie.

Une grande cornée peut être non seulement congénitale, mais aussi une pathologie acquise. Dans ce cas, la cornée augmente à nouveau en présence de glaucome non compensé à un jeune âge.

Microcornea - une petite cornée (diamètre 5-9 mm) - peut être une anomalie unilatérale ou bilatérale. Le globe oculaire dans de tels cas est également réduit en taille (microphthalmus), bien que les cas de la petite cornée dans les yeux de la taille normale soient notés. Avec une cornée inhabituellement petite ou grande, il existe une prédisposition au développement du glaucome. En tant que pathologie acquise, une diminution de la taille de la cornée accompagne la sous-atrophie du globe oculaire. Dans ces cas, la cornée devient opaque.

L'embryotoxone est une opacification de la cornée en forme d'anneau, concentrique dans le limbe. C'est très similaire à un vieux arc. Le traitement n'est pas requis.

La cornée plate peut être combinée avec la microcornée, sa réfraction est réduite (28-29 D), il y a une prédisposition à l'augmentation de la pression intraoculaire due au rétrécissement de l'angle de la chambre antérieure.

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La pathologie de l'iris en combinaison avec l'embryotoxone postérieure

Rieger anomalie

• Hypoplasie de la feuille mésodermique de l'iris.
• Iridotrabecular brins à la ligne Schwalbe.
• Embryotoxone arrière.
• Ectropion de la choroïde.
• Colibome de l'iris.
• Myopie d'un haut degré.
• Détachement de la rétine.
• Glaucome - au moins dans 60% des cas.
• Les opacités cornéennes sont généralement de petite taille et situées en périphérie.
• Kératocône postérieur.
• Les cataractes sont des opacités locales dans les couches corticales du cristallin, l'acuité visuelle est peu affectée.
• Anomalies du disque optique: un disque oblique du nerf optique, fibres de myéline.

Le syndrome de Rigger

Le syndrome de Rigger est caractérisé par des symptômes oculaires d'anomalie de Rieger et des manifestations générales, y compris:

• hypoplasie de la mâchoire supérieure;
• petit sillon labial;
• pathologie des dents - petites dents coniques avec de larges lacunes dans la dentition, anodontie partielle;
• hernie ombilicale et inguinale;
• hypospadias;
• insuffisance hormonale isolée;
• défauts de valve cardiaque.

La pathologie du chromosome 6, la délétion de 13 chromosomes (4q25-4q27) a été révélée. La maladie est héritée par un type autosomique dominant. Le glaucome concomitant se produit avec une fréquence de 25 à 50%.

La maladie dans la plupart des cas est héritée par le type autosomique dominant, dans 30% il y a des mutations nouvellement apparues et l'apparition sporadique de l'anomalie.

D'autres syndromes, y compris les troubles du développement du segment antérieur, comprennent:

• Le syndrome de Mikel (Michel). Maladie de type autosomique récessif héréditaire. Unites fente labiale et palatine en combinaison avec épicanthus, telekantusom, ptosis, vaisseaux conjonctivales télangiectasies, opacités cornéennes périphériques, adnations iridocornéen et l' intelligence a diminué.
• Syndrome oculo-dento-digital. syndrome autosomique dominante comprenant microphthalmia, hypoplasie de l'iris, la membrane pupillaire persistante hypoplasie petit nez et les narines, le rétrécissement et le raccourcissement de la fissure palpébrale, telekantus, epicanthus émail hypoplasie rares sourcils camptodactylie ou syndactylie. La combinaison de la pathologie de l'angle de la chambre antérieure avec l'iridodysgénèse prédispose au développement du glaucome chez les individus atteints.

Changement total de la cornée

Cornée plate

Le diagnostic d'une cornée plate est établi lorsque la courbure de la cornée est de l'ordre de 20 à 40 D. Les données de kératométrie ne dépassent généralement pas les paramètres sclérotiques correspondants. L'anomalie peut être unilatérale ou bilatérale. Cornée plat peut être accompagné glaucome infantile, aniridie, cataracte congénitale, lentille ectopie, colobome, symptôme sclérotique bleu, microphtalmie et dysplasie de la rétine. Le type de transmission peut être autosomique dominant ou autosomique récessif.

Opacités cornéennes locales et diffuses

• Glaucome congénital.
• Sclerocornea.
• Dystrophies de la cornée (en particulier, dystrophie endothéliale héréditaire congénitale).
• Dysgénésie prononcée du segment antérieur de l'oeil.
• Dommages causés par des produits chimiques.
• Syndrome d'alcoolisation fœtale.
• Kératite infectieuse (voir chapitre 5).
• Kératite non infectieuse (voir ci-dessous).
• Maladies de la peau.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Opacités périphériques de la cornée

Dermoy

Les kystes dermoïdes localisés à la périphérie de la cornée contiennent généralement du collagène conjonctif et des tissus épithéliaux, ce qui leur donne l'apparence de formations denses blanchâtres. Les dermoides épibulbaires sont localisés sur la conjonctive, la sclère, la cornée ou dans le membre. Peut représenter une pathologie isolée, et peut entrer dans un plexus symptomatique d'un syndrome dermoïde circulaire - défaite par le dermoïde de toute la circonférence du membre, 360 °. Parfois, les kystes cornéens dermoïdes sont combinés avec les dermoïdes de la conjonctive et de la sclérotique, provoquant l'apparition d'un astigmatisme cornéen, d'une amblyopie et d'un strabisme.

Sclerocornea

Opacité périphérique bilatérale vascularisée de la cornée, souvent asymétrique. Dans 50% des cas, le trouble est sporadique, et dans 50% - héréditaire par type autosomique récessif. Il peut s'accompagner d'une autre pathologie de l'organe de la vision, notamment:

• microcornea;
• cornée plate;
• le glaucome;
• dysgénésie de l'angle de la chambre antérieure;
• le strabisme;
• nistagm.

Dans de rares cas, il accompagne des troubles généraux tels que:

• spina bifida;
• retard mental;
• pathologie du cervelet;
• le syndrome de Hallerman-Streiff (Haller-Man-Streiff);
• Le syndrome de Mietens;
• syndrome de Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• violation de l'ostéogenèse;
• ostéomyodysplasie héréditaire - avec ce syndrome, si le glaucome ne se joint pas, l'acuité visuelle habituellement élevée est maintenue.

Opacité cornéenne centrale

L'anomalie de Peters

Habituellement, un trouble bilatéral caractérisé par la présence d'opacités centrales de la cornée avec une périphérie transparente. Les changements dans la cornée sont souvent accompagnés de cataractes. Une anomalie peut avoir à la fois un caractère isolé et être combinée à une autre pathologie de l'organe de vision, notamment:

• le glaucome;
• microcornea;
• microphtalmie;
• cornée plate;
• Kolobory;
• dystrophie de l'iris mésodermique.

Dans certains cas, cette pathologie est incluse dans le complexe symptomatique du syndrome de Peters «plus», qui comprend une croissance faible, une fente labiale ou palatine, des lésions auditives et un retard de développement.

D'autres syndromes caractérisés par l'anomalie de Peters:

• syndrome d'alcoolisme fœtal;
• pathologie de l'anneau de 21 chromosomes;
• délétion partielle du bras long du chromosome 11;
• le syndrome de Warburg.

Les mesures médicales dans l'anomalie de Peters visent à identifier et à traiter le glaucome concomitant, et, si possible, à assurer la transparence du centre optique de la cornée. Les résultats de la kératoplastie avec l'anomalie de Peters restent insatisfaisants. La plupart des auteurs indiquent que la kératoplastie n'est indiquée que dans les cas de lésions bilatérales sévères de la cornée. Avec l'opacification de la zone centrale de la cornée et de la lentille, l'iridectomie optique est possible.

Kératocône postérieur

Un syndrome bilatéral congénital rare qui n'a pas tendance à progresser. La courbure de la surface antérieure de la cornée n'est pas modifiée, cependant, un épaississement du stroma de la cornée est noté, et par conséquent, la courbure de la surface postérieure de la cornée augmente. À la suite de ces changements, l'astigmatisme myopique se produit.

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Pathologie primaire de la chambre antérieure

La bordure postérieure de la membrane de descemet est indiquée par l'anneau de Schwalbe. Sa marge antérieure, qui ressemble à une étroite ligne blanc grisâtre, peut être vu avec tonyoscopy et est connu comme l'embryoscope postérieur.

L'embryotoxone postérieure est présente sur le patron gonio-skopique de nombreux yeux sains. Cependant, si le développement du segment antérieur est perturbé, l'embryotoxone postérieure entre dans le complexe symptomatique de plusieurs syndromes connus.

L'anomalie d'Axenfeld

L'anomalie d'Axenfeld comprend une embryotoxone postérieure en combinaison avec l'iridogoniodogenèse (fusion de la racine de l'iris avec l'anneau de Schwalbe). Elle peut avoir une origine sporadique et peut être héritée par un type autosomique dominant. Dans 50% des cas, le glaucome se développe.

Glaucome congénital

C'est un blocage de la zone trabéculaire qui n'est pas absorbé par les éléments cellulaires dans le processus d'embryogenèse.

Le syndrome d'Alagill

Maladie à transmission autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie congénitale intrahépatique du canal biliaire provoquant la jaunisse. L'embryotoxone postérieure est observée chez plus de 90% des patients. Le fond oculaire a une couleur plus pâle que la normale. Souvent, il y a des druses du disque optique. Les troubles comorbides comprennent les anomalies du développement de la colonne vertébrale (défaut des intestins en forme de papillon antérieur), les malformations cardiovasculaires, les yeux enfoncés, l'hypertélorisme et le menton pointu. La rétinopathie pigmentaire concomitante peut être causée par une carence en vitamine A et en vitamine E.