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Angiomatose hémorragique familiale héréditaire: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Angiomatose hémorragique familiale héréditaire
Synonymes: télangiectasie hémorragique héréditaire, maladie d'Osler-Rendu-Weber)
Rendu (1896) fut le premier à observer un patient présentant une association de télangiectasies multiples et de saignements de nez. Osier (1901), analysant plusieurs cas, identifia les télangiectasies hémorragiques héréditaires comme un syndrome indépendant.
Causes et pathogénèse. L'angiomatose hémorragique familiale héréditaire est une maladie autosomique dominante. Plusieurs publications rapportent que la maladie a été détectée sur plusieurs générations. Selon la plupart des scientifiques, la maladie est due à une faiblesse congénitale du mésenchyme d'origine génétique. Des études ont établi un défaut des couches musculaire et élastique des vaisseaux.
Symptômes de l'angiomatose hémorragique familiale héréditaire. L'angiomatose hémorragique familiale héréditaire est rare; elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Dans de nombreux cas, la maladie débute pendant l'enfance ou l'adolescence, avec des saignements de nez. Des télangiectasies, des naevus vasculaires en forme d'araignée et de petites formations angiomateuses, d'une taille allant d'une tête d'épingle à 1 cm de diamètre, apparaissent sur la peau du visage (pommettes, sillons nasogéniens, front, menton), les oreillettes et les muqueuses (bouche, nez, pharynx, tube digestif, cerveau, poumons, vessie, etc.). Les muqueuses de l'estomac et des intestins sont sujettes aux saignements, et une anémie se développe souvent, pouvant aller jusqu'au décès.
La plupart des patients développent une splénomégalie, une hépatomégalie, une insuffisance cardiaque, une encéphalopathie, etc. Les paramètres de laboratoire (coagulation sanguine, numération plaquettaire, temps de saignement, rétraction du caillot sanguin) restent souvent dans les valeurs normales.
Le pronostic est grave en raison du risque de saignement abondant, qui progresse avec l'âge.
Histopathologie: Dans la partie supérieure du derme (muqueuse), il existe de multiples dilatations sacculaires des vaisseaux capillaires, dans lesquelles l'architecture élastique est perturbée.
Diagnostic différentiel. L'angiomatose hémorragique familiale héréditaire doit être distinguée de la télangiectasie dans l'hémophilie, la maladie de Fabry, la cirrhose du foie et le purpura thrombocytopénique.
Le traitement de l'angiomatose hémorragique familiale héréditaire est symptomatique.
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