Angiomatose héréditaire familiale hémorragique : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Angiomatose, famille héréditaire hémorragique
Synonymes: télangiectasie hémorragique héréditaire, maladie d'Osler-Rendu-Weber)
Pour la première fois Rendu (1896) a observé le patient avec une combinaison de plusieurs télangiectasies avec saignement nasal. Osier (1901), analysant plusieurs cas, a identifié des télangiectasies hémorragiques héréditaires dans un syndrome indépendant.
Causes et pathogenèse. L'angiomatose est une famille héréditaire hémorragique - une maladie autosomique dominante. Il y a plusieurs rapports dans la littérature que la maladie a été détectée dans plusieurs générations. Selon la plupart des scientifiques, la maladie est basée sur la faiblesse innée génétiquement déterminée du mésenchyme. Des études ont établi un défaut dans les couches musculaires et élastiques des vaisseaux.
Les symptômes de l'angiomatose de la famille héréditaire hémorragique. Angiomatose, famille héréditaire hémorragique est rare; malade à la fois les hommes et les femmes. Dans de nombreux cas, l'apparition de la maladie se manifeste dans l'enfance ou l'adolescence avec des saignements nasaux. Sur la face (région pommettes, plis nasogéniens, front, menton), les oreilles et les muqueuses (bouche, nez, pharynx, tractus gastro-intestinal, du cerveau, du poumon, de la vessie, et d'autres.) Apparaissent télangiectasie, arachnides, naevus vasculaire et de petites formations ressemblant à de l'angio, de la taille d'une tête d'épingle et de 1 cm de diamètre. Les éléments sur la muqueuse de l'estomac et les intestins sont sujette à l'hémorragie, l'anémie se développe souvent jusqu'à l'issue fatale.
La majorité des patients développent une splénomégalie, hépatomégalie, insuffisance cardiaque, l'encéphalopathie, et d'autres. Les paramètres de laboratoire (coagulation du sang, la numération plaquettaire, le temps de saignement, la rétraction d'un caillot sanguin) restent souvent dans les valeurs normales.
Le pronostic est grave à cause du risque de saignement abondant, qui évolue avec l'âge.
Histopathologie. Dans la partie supérieure du derme (muqueuse) - multiples dilatations sacculaires des vaisseaux capillaires, dans lequel l'architecture élastique est brisée.
Diagnostic différentiel Angiomatose, famille héréditaire hémorragique doit être distingué de la télangiectasie dans l'hémophilie, la maladie de Fabry, la cirrhose, le purpura thrombocytopénique.
Le traitement de l'angiomatose de la famille héréditaire hémorragique est symptomatique.
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