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Pachyonychie congénitale
Dernière revue: 04.07.2025
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La pachyonychie congénitale (synonyme: syndrome de Jadassohn-Lewandowsky, polykératose congénitale de Jadassohn-Lewandowsky) est une variante de la dysplasie ectomésodermique. La transmission est hétérogène, autosomique récessive et liée au sexe. Les hommes sont plus souvent touchés.
[ Pathogénèse
L'examen histologique de la zone pathologique révèle un épaississement important de l'épithélium dû à une hyperkératose, un œdème intracellulaire et une parakératose. Une dyskératose et des phénomènes inflammatoires dans la partie supérieure du derme sont possibles. L'infiltrat inflammatoire autour des vaisseaux est constitué de lymphocytes et d'histiocytes. Une acanthokératolyse est observée.
Symptômes pachyonychie congénitale
La dermatose débute immédiatement après la naissance ou dès les premiers jours de vie. Le principal symptôme de la maladie est une lésion des ongles, appelée onychodystrophie hypertrophique. Les ongles s'épaississent jusqu'à 1 cm (pachyonychie), deviennent denses, de couleur jaunâtre à brune, et présentent des stries longitudinales à leur surface. Une hyperkératose sous-unguéale est prononcée. Certains patients développent une paronychie. Pendant longtemps, les lésions des ongles peuvent être le seul symptôme de la maladie. D'autres symptômes de pachyonychie congénitale se développent ensuite: kératodermie palmoplantaire focale, parfois diffuse, hyperhidrose, kératose folliculaire sur la peau du tronc et des membres sous forme de papules kératosiques rouges coniques, éruptions ichtyosiformes, hyperpigmentation, anomalies cutanées, etc. Des foyers de leucoplasie apparaissent sur les muqueuses de la langue, du larynx et du nez, et des lésions cornéennes sont observées, entraînant une baisse de la vision. On observe également le développement d'anomalies dentaires, d'atteintes du système musculo-squelettique, de pathologies des systèmes nerveux, endocrinien et cardiovasculaire, ainsi qu'un retard mental.
Formes
En pratique clinique, il existe quatre types de pachyonychie congénitale, qui se caractérisent par les symptômes suivants:
- pachyonychie congénitale, kératodermie, kératose folliculaire du tronc, leucoplasie des muqueuses et de la cornée;
- pachyonychie congénitale, kératodermie symétrique, kératose du tronc, leucoplasie des muqueuses;
- pachyonychie congénitale, kératodermie symétrique, kératose folliculaire du tronc; combinaison des kératoses et pachydermes ci-dessus avec anomalies congénitales du mésoderme (ostéopathie, etc.).
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Traitement pachyonychie congénitale
Le traitement de la pachyonychie congénitale est peu efficace. Un apport prolongé en vitamine A, riboflavine, acide folique, gélatine et, si nécessaire, en médicaments hormonaux est recommandé. Les rétinoïdes aromatiques sont efficaces.
En usage externe, des bains chauds de soude, des pommades salicyliques à 2-10 %, de l'ureaplast, des pommades à 5-10 % d'acide salicylique et lactique, ainsi que du résorcinol sont utilisés pour éliminer les dépôts hyperkératosiques sur les mains et les pieds. Par la suite, on utilise des pommades adoucissantes, la cryothérapie à l'azote liquide et l'électrocoagulation. Les plaques unguéales sont retirées à l'ureaplast, puis on masse le lit unguéal avec des pommades et des crèmes corticoïdes à la vitamine A.
Un bon effet a été constaté lors de l'utilisation de rétinoïdes locaux (adapalène, trétinoïne, etc.).