Albinisme

L'albinisme (albinisme oculocutané) est un défaut héréditaire de la production de mélanine, entraînant une hypopigmentation généralisée de la peau, des cheveux et des yeux. Le déficit en mélanine (et donc la dépigmentation) peut être complet ou partiel, mais toutes les zones de la peau sont touchées. L'atteinte oculaire provoque un strabisme, un nystagmus et une déficience visuelle. Le diagnostic est généralement évident, mais un examen ophtalmologique est nécessaire. Il n'existe pas de traitement efficace autre que la protection de la peau contre le soleil.

Il existe deux formes d'albinisme: oculocutané et oculaire. La forme oculocutanée peut être tyrosine négative ou tyrosine positive et se transmet selon un mode autosomique récessif lié au chromosome X.

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Albinisme oculocutané

Albinisme tyrosine négatif

Ces albinos ne produisent pas de mélanine, ce qui entraîne des cheveux clairs et une peau très pâle.

L'iris est transparent, transillumination, symptôme des yeux « roses ».

Fond de l'œil

• Manque de pigment avec des vaisseaux choroïdiens étrangement gros.
• Hypoplasie des vaisseaux des arcades périmaculaires.
• Hypoplasie de la fovéa et du nerf optique.
• Erreurs de réfraction, acuité visuelle < 6/60.

Le nystagmus est généralement horizontal, en forme de pendule, et s'accentue en cas de forte luminosité. Son amplitude diminue avec l'âge.

Chiasma avec diminution du nombre de fibres croisées. Pathologie des voies visuelles: du corps géniculé latéral au cortex visuel.

Albinisme à tyrosinase positive

Dans cette forme d'albinisme, des quantités variables de mélanine sont synthétisées et la couleur des cheveux et de la peau peut varier de très claire à normale.

• L'iris est bleu ou brun foncé, transillumination.
• Le fond de l’œil présente divers degrés d’hypopigmentation.
• L'acuité visuelle est réduite en raison d'une hypoplasie fovéale.

Syndromes associés

• Le syndrome de Cbediak-Higashi est une anomalie des globules blancs caractérisée par des infections purulentes récurrentes et une mort précoce.
• Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie de stockage lysosomal du système réticulo-endothélial, caractérisée par une tendance aux hématomes dus à un dysfonctionnement plaquettaire.

Albinisme oculaire

L'albinisme oculaire se caractérise par une atteinte prédominante des yeux, avec des changements moins visibles dans la couleur de la peau et des cheveux.

Le type de transmission de l'albinisme oculaire est lié à l'X, moins fréquemment autosomique récessif.

Les femmes porteuses sont asymptomatiques, avec une vision normale, une transillumination partielle de l'iris et une zone finement dispersée de dépigmentation et de granularité pigmentaire en périphérie médiane. Les hommes présentent une hypopigmentation de l'iris et du fond d'œil.

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Formes d'albinisme

L'albinisme oculocutané est un groupe de maladies héréditaires rares dans lesquelles les mélanocytes ne produisent pas de mélanine ou en quantité insuffisante, ce qui entraîne des pathologies oculaires et cutanées. L'albinisme oculaire se caractérise par une diminution de la pigmentation rétinienne, un strabisme, un nystagmus, une baisse de l'acuité visuelle et une vision monoculaire. Ces troubles résultent d'une pathologie du tractus visuel du système nerveux central. L'albinisme oculaire peut s'accompagner de lésions cutanées.

Il existe quatre principales formes génétiques d'albinisme, présentant divers phénotypes. Toutes les formes sont autosomiques récessives.

Le type I est causé par l'absence (type IA; 40 % des cas) ou une quantité insuffisante (type IB) de tyrosinase. La tyrosinase catalyse plusieurs étapes de la synthèse de la mélanine.

Type IA - albinisme classique à tyrosinase négative: la peau et les cheveux sont d'un blanc laiteux, les yeux sont bleu-gris.

Type IB – le trouble de la pigmentation peut être prononcé ou légèrement perceptible.

Le type II (50 % des cas) est dû à une mutation du gène P. La fonction de la protéine P n'est pas encore élucidée. La gamme des phénotypes des troubles pigmentaires varie de minimes à modérés. L'exposition au soleil peut entraîner la formation de nævus et de lentigos pigmentés, qui peuvent s'agrandir et s'assombrir.

Le type III se rencontre uniquement chez les patients noirs. Il est causé par des mutations du gène de la protéine liée à la tyrosinase, responsable de la synthèse de la mélanine. La peau est brune et les cheveux sont roux.

Le type IV est une forme extrêmement rare dans laquelle le défaut génétique se situe dans le gène qui code le transport des protéines.

Dans le groupe des maladies héréditaires, l'albinisme oculocutané s'accompagne d'une augmentation des saignements. Dans le syndrome de Chediak-Higashi, le nombre de plaquettes diminue, entraînant une diathèse hémorragique. Les patients développent un déficit immunitaire dû à une altération de la granularité et de la structure des leucocytes. Une dégénérescence neurologique progressive se développe.

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Comment reconnaître l’albinisme?

Le diagnostic de tous les types d'albinisme est évident à partir de l'examen de la peau, mais il faut s'assurer que l'iris est translucide, que la pigmentation de la rétine est réduite, que l'acuité visuelle est réduite et que des troubles du mouvement oculaire (strabisme et nystagmus) sont présents.

Traitement de l'albinisme

Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. Les patients présentent un risque de cancer de la peau et doivent éviter l'exposition au soleil, porter des lunettes de soleil avec filtre UV et utiliser une crème solaire avec un indice de protection supérieur à 30.