Syndrome de Russell-argent

Jusqu'à présent, il n'y a aucun intérêt à l'étude d'une maladie grave - le syndrome de Russell-Silver. Mais il est indéniable que la maladie commence par une croissance fœtale in utero, que la formation du squelette est perturbée et que la fermeture de la grande fontanelle ne se produit qu'à un stade tardif.

Russell-Silver Syndrome en son nom a combiné les noms de deux pédiatres qui ont pratiqué avec succès au milieu du siècle dernier. L'Anglais Russell et l'Américain et l'Argent dans leur pratique ont rencontré des centaines de cas d'anomalies congénitales. C'était une distorsion de la symétrie du corps avec une hypotrophie de croissance caractéristique. Et cela s'accompagnait d'une maturité sexuelle prématurée et accélérée. En 1953, Silver a décrit ces anomalies. Un an plus tard, Russell a complété l'information de sa pratique. Il a fait un parallèle entre la petite taille et la gonadotrophine élevée dans l'urine. Il s'avère que l'hormone du lobe antérieur de l'hypophyse ou gonadotrophine sert de stimulant au développement des gonades chez les femmes et les hommes.

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Épidémiologie

À ce jour, plus de 400 cas de cette maladie ont été signalés. La prévalence de cette maladie est de 1/30 000. Dans ce cas, le type d'hérédité n'est pas établi, bien que des pedigrees uniques avec le syndrome de Russell-Silver soient connus.

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Causes syndrome de Russell-argent

Les raisons du développement du syndrome de Russell-Silver ne sont pas connues, mais des études modernes indiquent la présence de la composante génétique, possiblement héritée des gènes maternels.

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Facteurs de risque

Le danger de la maladie est que presque aucun facteur de risque n'a été identifié. Et bien que dans tous les pays économiquement développés des milliers de médecins-chercheurs travaillent dans ce sens, la victoire finale de la maladie n'est pas encore arrivée.

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Pathogénèse

La pathogenèse ou le mécanisme qui déclenche l'apparition et le développement de la maladie n'a pas été étudié jusqu'à la fin. On sait que l'hyprométylation de H19 et IGF2 est présente dans le syndrome. Dans 10% des cas, la maladie est associée à une désyme maternelle (UPD) sur le chromosome 7.

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Symptômes syndrome de Russell-argent

La manifestation la plus brillante et la plus évidente ou les premiers signes de la maladie sont perceptibles chez les enfants les plus jeunes. Un nouveau-né peut voir les symptômes du syndrome de Russell-argent. Cela signifie que le développement intra-utérin s'est produit avec un retard. Par conséquent - la taille et le poids de l'enfant ne correspondent pas à la période de grossesse. Et la grossesse elle-même a souvent eu lieu avec des risques, avec la menace de son interruption à une date rapprochée. Le bébé né a un petit visage triangulaire qui se rétrécit nettement vers le bas. Les tubercules frontaux sont soulignés. Le crâne agrandi est également perceptible. Et les organes génitaux externes sont sous-développés.

Les nourrissons ont souvent des difficultés avec l'allaitement. Les études rétrospectives de Marsaud et al ont révélé des problèmes fréquents de digestion et de malnutrition chez les enfants atteints du syndrome de Russell-Silver. Chez les enfants, un reflux gastro-oesophagien sévère (55%), des vomissements sévères avant l'âge de 1 an (50%), des vomissements persistants à l'âge de 1 an (29%) et une constipation (20%) sont observés.

Si immédiatement après la naissance il n'y a pas de signes évidents de la maladie, ils se manifestent plus tard. Les dents, malgré l'apparition tardive, affectent les caries, la scoliose se développe, la croissance asymétrique des côtés du corps progresse. En même temps, il y a une petite taille de l'enfant. Et presque toujours il y a une maturation sexuelle précoce - une fille avec le syndrome de Russell-Silver vient tôt la période menstruelle. Les garçons montrent prématurément des symptômes sexuels secondaires.

En outre, il existe des problèmes constants avec l'œsophage et les reins. Ces enfants courent et courent avec difficulté, très peu sûrs.

Diagnostics syndrome de Russell-argent

Malheureusement, cette maladie est sur un pied d'égalité avec la plupart des héréditaires. Et si le diagnostic du syndrome de Russell-Silver (réalisant des études génétiques) confirme la maladie, il est nécessaire de savoir qu'il n'existe pas encore de méthode de traitement spécifique.

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Diagnostic différentiel

Le syndrome de Russell-argent doit être différencié avec de telles maladies:

1. Syndrome de Fanconi;
2. Syndrome de Nijmegen (maladie génétique, à la suite de laquelle l'enfant est né avec une petite tête, un retard de croissance est observé, etc.);
3. Le syndrome de Bloom (maladie génétique, accompagnée d'une petite taille et d'une probabilité accrue de cancer).

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Traitement syndrome de Russell-argent

La seule chose qui peut et doit être faite est d'améliorer au maximum la qualité de vie d'un tel patient et également de maximiser l'apparence de l'enfant dans un état normal. Ensuite, la nomination de l'hormone de croissance sera obligatoire. Les médicaments hormonaux sont également nécessaires pour corriger la puberté précoce. Dans les cas particulièrement graves et pour des raisons médicales, le plastique est possible, par exemple E. Chirurgie plastique. Il est prescrit pour les organes génitaux externes grossièrement exprimés.

Souvent, un enfant d'âge scolaire est transféré à l'école à domicile. Ce n'est pas dû à un retard mental, qui n'accompagne presque pas la maladie, mais pour protéger l'enfant d'un traumatisme psychologique inutile. En visitant une école ordinaire, un enfant atteint du syndrome de Russell-argent éprouve de l'inconfort, ce qui affecte négativement son état général.

Malheureusement, la médecine moderne n'a pas gagné cette maladie si complexe et si mystérieuse à bien des égards. Mais elle donne également des recommandations qui sont essentielles à remplir: ces enfants devraient être sous la surveillance constante d'un médecin-endocrinologue, pour eux les termes et la fréquence des examens médicaux sont établis.

Une attention particulière devrait être accordée aux hormones de croissance, déjà mentionnées plus haut. Alors qu'ils sont le plus efficace de l'ensemble du spectre des médicaments génétiquement modifiés. Ils sont appliqués strictement selon le schéma déterminé par le médecin. Les préparations peuvent être importées - generotropin suédois, français Humatrop, production de Sayzen de l'Italie, et Rastan domestique. Le dosage est seulement autorisé par le docteur.

Pendant le traitement, son efficacité est constamment surveillée. Il est considéré comme réussi s'il y a une nette augmentation de la croissance. Il y a des cas où l'enfant pour l'année de prise de médicaments en croissance de 8 à 13 cm est particulièrement perceptible au cours des six premiers mois. Puis, au cours de la deuxième année de prise d'hormones, la croissance ralentit quelque peu. Mais à 5-6 cm l'enfant sera plus élevé.

La prévention

Russell-Silver Syndrome n'est pas pressé de révéler son secret. Si vous comparez, par exemple, TBC et cette maladie, alors pour toute la gravité de la première, il peut être évité. Aujourd'hui, tous les nouveau-nés sont vaccinés, puis l'enfant reçoit un manteau. Ainsi, la tuberculose, plus précisément, la probabilité de tomber malade, est sous contrôle constant. Mais tout est faux avec le syndrome de Russell-Silver, comme d'ailleurs avec d'autres maladies génétiques. Par conséquent, les futurs parents doivent tester leur santé avant la conception de l'enfant. Et s'il n'y a pas de contre-indications, une femme enceinte doit observer strictement le régime non seulement du comportement et de la nutrition, mais aussi un état psychologique. Beaucoup d'obstétriciens et d'endocrinologues avertissent la future mère d'une maladie virale. Ils sont convaincus que la grippe au premier trimestre est dangereuse pour le développement normal du fœtus. Mais le reste du terme devrait également passer sans un rhume et d'autres maladies.

Si, de la part du mari ou de la femme, il y avait des cas de naissance d'enfants avec des anomalies génétiques, alors les parents eux-mêmes devraient faire preuve d'une attention particulière, tout d'abord. Et assurez-vous d'informer le médecin, le gynécologue, qui surveille la femme enceinte.

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Prévoir

Les parents d'enfants atteints du syndrome de Russell-Argent ne cessent de se poser la question aux médecins: quel est le pronostic du traitement? Le résultat sera-t-il favorable? Une réponse sans équivoque ne sera donnée par aucun docteur: bien que les statistiques changent constamment, pour dire que le traitement sauvera l'enfant de cette maladie, personne ne s'engagera. Mais il y a une autre réponse, appuyée par des chiffres réels: à la fois l'état de santé et l'apparence du patient atteint du syndrome de Russell-Silver changent radicalement pour le mieux. Et ce n'est qu'à la condition que les maladies soient confrontées par les parents eux-mêmes en tandem avec un endocrinologue expérimenté et d'autres spécialistes.

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