Pachyonichia congénitale

Pahionichia congénitale (synonyme: syndrome de Jadasson-Lewandowski, polykératose congénitale de Jadasson-Lewandowski) - une variante de la dysplasie ecto-mésodermique. L'hérédité est hétérogène, autosomique récessive, liée au sexe. Les hommes sont plus souvent malades.

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Causes pachyonihia congénitale

Les causes et la pathogenèse de la pachyonhia congénitale ne sont pas claires. Dans l'urine, il y a un niveau élevé d'hydroxyproline.

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Pathogénèse

L'examen histologique du site pathologique détermine un épaississement significatif de l'épithélium à la suite d'une hyperkératose, d'un œdème intracellulaire, d'une parakératose. Dyskératose possible, phénomènes inflammatoires dans la partie supérieure du derme. L'infiltrat inflammatoire autour des vaisseaux est constitué de lymphocytes, histiocytes. Acanthokératolyse est observée.

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Symptômes pachyonihia congénitale

La dermatose commence immédiatement après la naissance ou dans les premiers jours de la vie. Le principal symptôme est la perte de la plaque de l'ongle, t. E. Onychodystrophie de type hypertrophique. Plaque de l'ongle épaissi à la 1 cm (Pachyonychie) devient dense, jaunâtre à brun sur leurs surfaces ont des rayures longitudinales. L'hyperkératose sous-unguéale a été exprimée. Certains patients développent une paronychie. Pendant longtemps, les lésions des ongles peuvent être le seul symptôme de la maladie. Ensuite, développer d'autres symptômes de pachyonychie congénitale: Alopécie diffuse parfois kératose palmo-plantaire, une éruption cutanée sur la peau du tronc et des membres - kératose pilaire papules conique rouge keratoticheskih, éruption ichtyosiforme, hyperpigmentation, des anomalies de la peau, etc. Sur les membranes muqueuses de la langue, du larynx. Nez apparaissent des lésions leukoplakia, il y a des dommages de la cornée de l'œil, ce qui conduit à la perte de la vision. Observé le développement d'anomalies dentaires du système musculo-squelettique, troubles des systèmes nerveux, endocrinien et cardio-vasculaires, un retard mental.

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Formes

Dans la pratique clinique, il existe quatre types de pachyonichia congénitale, qui sont caractérisés par les symptômes suivants:

• la pachyonihie congénitale, la kératodermie, la kératose tibiale folliculaire, la leucoplasie muqueuse et la cornée;
• pachyonihie congénitale, kératodermie symétrique, kératose du tronc, leucoplasie des muqueuses;
• pachyonihie congénitale, kératodermie symétrique, kératose du torse folliculaire; combinaison de ces kératoses et de la pachidermie avec des anomalies congénitales du mésoderme (ostéopathie, etc.).

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Traitement pachyonihia congénitale

Le traitement de la pachyonhychie congénitale est infructueux. L'apport recommandé à long terme de la vitamine A, la riboflavine, l'acide folique, la gélatine, selon les indications - les médicaments hormonaux. Un bon effet a des rétinoïdes aromatiques.

Appliquées à l'extérieur des bains de soude chaude, -WIDE ureaplast pommade salicylique 2-10%, onguents pour inclure salicylique force 5-10%, l'acide lactique, résorcinol - suppression accrétions giperkeratoticheskie sur les mains et les pieds, et ensuite - appliquer des onguents d'atténuation, cryothérapie azote liquide, électrocoagulation. Plaque à ongles ureaplasta enlevée par frottement ultérieure avec des onguents corticostéroïdes lit à ongles, crèmes à la vitamine A.

Un bon effet de l'utilisation des rétinoïdes locaux (adapalène, trétinoïne, etc.) a été noté.