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Maladie de Hartnup : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La maladie de Khartup est considérée comme autosomique récessive. Il a été décrit en 1956 par DN Baron et al., La maladie est caractérisée par la précipitation des fils pellagrogènes, les modifications neuropsychiques et l'aminoacidurie.
Causes et pathogenèse de la maladie de Khartoup. La maladie se produit en raison d'une mauvaise absorption du tryptophone d'acides aminés ou d'un affaiblissement de la réabsorption de cette substance dans les reins. En conséquence, le métabolisme des acides aminés est perturbé, une aminoacidurie est observée. Réduction de la synthèse de l'acide nicotinique. Selon certains scientifiques, cette maladie perturbe l'absorption du tryptophone par les voies gastro-intestinales et rénales (réabsorption). Le locus du gène 2 pter-q 32.3 est isolé et la maladie est considérée comme héréditaire.
Les symptômes de la maladie de Khartoup. Les changements sur la peau commencent avec la petite enfance. Dans les zones touchées par la lumière du soleil, il y a souvent une dermatite récurrente. Sur la peau il y a des éruptions érythémateuses squameuses, des cloques et des vésicules. Dans les signes inflammatoires subséquents dans la peau diminuent, et il y a une hyperpigmentation secondaire. Parfois, la poïkilodermie vasculaire et les lésions de la muqueuse, la dystrophie des ongles et des cheveux sont observées.
Des éruptions cutanées sont associées à des symptômes neurologiques. Dans le même temps, il est possible de détecter l'ataxie du cervelet, la démence, le nystagmus, le ptosis, la diplopie et d'autres changements neuropsychiques.
Histopathologie. Dans l'épiderme et le derme, il existe des signes non spécifiques d'inflammation chronique.
Diagnostic différentiel La maladie doit être distinguée de la porphyrie et de la pellagre. Dans l'urine des patients, le contenu de l'indole augmente.
Traitement de la maladie de Khartup. Utilisation à long terme recommandée de l'acide nicotinique (100-200 mg par jour), photoprotecteur.
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