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Malabsorption congénitale de l'acide folique : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La malabsorption congénitale de l'acide folique est une maladie rare héréditaire de type autosomique récessif. Le transport de l'acide folique est perturbé non seulement dans l'intestin, mais aussi la pénétration du micro-élément dans le liquide céphalo-rachidien est entravée.
Code de la CIM-10
D52. L'anémie par carence en fol
Symptômes
Dans les premiers mois de la vie, il y a de la diarrhée, un retard physique, une stomatite, des symptômes neurologiques (convulsions). Le symptôme le plus important est l'anémie mégaloblastique.
Diagnostics
Déterminer la teneur en folate dans la masse érythrocytaire ou CSF. Il est possible de déterminer l'absorption de l'acide folique après une charge d'une dose de 5 à 100 mg. Si nécessaire, mener une étude sur la ponctuation de la moelle osseuse. Occasionnellement, l'excrétion urinaire d'acide orotique et de formiminoglutamate est détectée.
Traitement
Le traitement de substitution consiste à prescrire de l'acide folique à une dose quotidienne allant jusqu'à 100 mg, la réponse à l'administration du médicament à l'intérieur est variable (certains patients ont des convulsions). Si inefficace, la voie d'administration parentérale est indiquée. Il existe des données sur l'efficacité des préparations d'acide folique.
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