Rétinoblastome

Les tumeurs rétiniennes représentent 1/3 de tous les néoplasmes intraoculaires.

Les tumeurs bénignes (hémangiome, hamartome astrocytaire) sont extrêmement rares. Le groupe principal est représenté par la seule rétine maligne de la rétine chez les enfants - rétinoblastome.

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Les causes du rétinoblastome

La doctrine du rétinoblastome a plus de quatre siècles d'histoire (la première description du rétinoblastome a été donnée en 1597 par Petraus Pawius d'Amsterdam). Pendant de nombreuses années, elle a été référée à une tumeur rare - pas plus d'un cas pour 30 000 naissances vivantes. Ces dernières années, il y a eu une augmentation de l'incidence du rétinoblastome de plus de 3 fois. Selon l'Association européenne des ophtalmologistes, sa fréquence dans la population est de 1 pour 10 000 - 13 000 naissances vivantes.

Deux formes de la maladie sont distinguées: héréditaire et sporadique. Dans 10% des patients atteints de rétinoblastome est accompagnée d'une anomalie chromosomique (suppression de la région du chromosome 13ql4.1), le reste - les troubles structurels et fonctionnels du gène RB1, qui au cours des dernières années a été isolé et clone en utilisant des marqueurs moléculaires. Le produit protéique de ce gène fonctionne dans les tissus normaux et d'autres tumeurs, et seulement avec le rétinoblastome est-il changé. Ainsi, l'apparition d'une prédisposition au rétinoblastome est actuellement associée à la présence d'une mutation dans un allèle terminale du gène RB1 qui est héritée de manière autosomique dominante et se trouve dans 60-75% des patients.

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Les symptômes du rétinoblastome

La tumeur se développe chez les jeunes enfants (jusqu'à 1 an). Chez 2/3 des patients avec une forme héréditaire de rétinoblastome, il est bilatéral. En outre, lorsque les formes RB1povrezhden de la famille du gène rétinoblastome dans toutes les cellules somatiques, si élevé chez ces patients (environ 40%) le risque de cancer à d'autres sites. À l'heure actuelle, l'étude des mutations ponctuelles dans le gène de rétinoblastome par l'analyse chromosomique permet non seulement de confirmer ou exclure une forme héréditaire de cancer dans les familles ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome, mais aussi pour expliquer le développement de cette forme chez les enfants dont les parents sont en bonne santé. Détection de rétinoblastome chez les enfants de 10 mois témoigne de son caractère propre, rétinoblastome, dont les symptômes est apparu au bout de 30 mois, peut être considérée comme sporadique. Les comptes de forme sporadique pour environ 60% de rétinoblastome est toujours unilatérale, se produit après 12-30 mois après la naissance à la suite de mutations de novo dans les deux allèles du gène RB1, situé dans les cellules de la rétine.

Le rétinoblastome se développe dans n'importe quelle partie de la partie optiquement active de la rétine, au début de sa croissance il ressemble à une violation de la clarté du réflexe sur le fond. Plus tard, un foyer grisâtre, boueux et plat avec des contours flous apparaît. À l'avenir, le tableau clinique change en fonction des caractéristiques de la croissance du rétinoblastome. Isoler le caractère endophyte, exophytique et mixte de la croissance tumorale.

Le rétinoblastome en croissance endophytique se produit dans les couches internes de la rétine et se caractérise par une croissance dans le vitré. La surface de la tumeur est tubéreuse. L'épaisseur du noeud augmente graduellement, la couleur reste jaune blanchâtre, les vaisseaux de la rétine et les vaisseaux propres de la tumeur ne sont pas visibles. Dans le corps vitré au-dessus de la tumeur apparaissent des conglomérats de cellules tumorales sous la forme de gouttes de stéarine, les voies de la stéarine. La croissance rapide de la tumeur, accompagnée d'une violation des processus métaboliques, conduit à l'apparition de zones de nécrose avec désintégration caillée, puis calcifiées avec la formation de calcifications. Lorsque la tumeur dans la région de ses cellules preekvatorialnoy de sédimentation dans les chambres antérieures et postérieures de l'œil, fournir un psevdogipopiona d'image dont la couleur contrairement vrai hypopyon couleur gris blanchâtre. Un retournement précoce du bord de la pigmentation pupillaire se produit. A la surface de l'iris - nodules de la tumeur, synéchies massives, vaisseaux nouvellement formés. La chambre antérieure devient plus petite, son humidité devient trouble. En augmentation de taille, la tumeur remplit toute la cavité de l'œil, détruit et germe l'appareil trabéculaire, ce qui entraîne une augmentation de la pression intraoculaire. Chez les jeunes enfants, un bufalm se développe, un amincissement de la zone sclérolimbique se produit, ce qui facilite la propagation de la tumeur au-delà de l'œil. Lorsque la tumeur sclérale se développe derrière l'équateur, un modèle de cellulite se développe, dont la fréquence passe de 0,2 à 4,6%.

Le rétinoblastome à croissance exotique se trouve dans les couches externes de la rétine et s'étend sous la rétine, ce qui entraîne son détachement massif, dont le dôme est visible derrière la lentille transparente. En ophtalmoscopie, la tumeur est identifiée comme un ou plusieurs noeuds délimités avec une surface plane. Pour la tumeur ajustement drainage vaisseaux rétiniens dilatés et convolutés. Sur la surface de la tumeur, on voit des vaisseaux nouvellement formés, légèrement recourbés et chaotiques.

Le rétinoblastome est caractérisé par une croissance multifocale. Les ganglions de la tumeur sont localisés à différents sites du fundus, ont une forme ronde ou ovale, leur épaisseur varie. Parfois, les hémorragies à la surface de la tumeur fusionnent et recouvrent complètement la tumeur. Dans de tels cas, avec la localisation périphérique du rétinoblastome, le premier symptôme peut être un hémophthalmos «spontanément» apparu.

Le rétinoblastome mixte est caractérisé par une combinaison de symptômes ophtalmiques caractéristiques des deux formes décrites. Les signes bien connus de rétinoblastome - « lueur » de l'élève et le strabisme, hétérochromie ou rubéose de l'iris, microphtalmie, buphtalmie, hyphéma, hemophthalmus - doit être considérée comme indirecte, que l'on peut observer dans d'autres maladies. Chez 9,4% des patients, le rétinoblastome survient sans signes indirects et est habituellement détecté lors des examens préventifs.

Le rétinoblastome chez les enfants plus âgés est caractérisé par une diminution de l'acuité visuelle. Dans le tableau clinique, des signes d'uvéite paresseuse, de glaucome douloureux secondaire, de décollement de la rétine, développent rarement une angiomatose rétinienne. L'apparition du rétinoblastome à cet âge, lorsque la probabilité de son développement est faible, complique le diagnostic.

Trilateralnuyu rétinoblastome considéré comme une tumeur bilatérale, associée à ectopique (mais non métastatique!) Tumeur intracrânienne d'origine neuroectodermique primitive (de pinealoblastomoy). La troisième tumeur, en général, est localisée dans la glande pinéale, mais elle peut aussi occuper les structures moyennes du cerveau. Cliniquement, la tumeur se manifeste 2-3 ans après la détection du rétinoblastome bilatéral par des signes de néoplasme intracrânien. Le rétinoblastome trilatéral est détecté chez les enfants au cours des quatre premières années de vie. Chez les jeunes enfants, des signes de lésion intracrânienne peuvent être observés avant l'apparition de signes visibles de lésions oculaires.

Le rétinocyte est considéré comme une variante rare du rétinoblastome avec une évolution bénigne en rapport avec la mutation incomplète du gène du rétinoblastome. Le pronostic avec le rétinocytome est plus favorable en raison de la présence de signes clairs de différenciation sous forme de formation de vraies rosettes et d'une tendance à la régression spontanée.

Diagnostic du rétinoblastome

Pour le diagnostic du rétinoblastome, l'ophtalmoscopie est utilisée, qui doit être effectuée avec la dilatation maximale de la pupille, et chez les jeunes enfants - pendant un sommeil médical. Lors de l'examen du fundus à l'extrême périphérie, il est nécessaire d'appliquer une sclérocompression, ce qui permet d'examiner plus en détail ces zones difficiles d'accès pour l'inspection visuelle. Conduite ophtalmoscopie suit tous les méridiens (!). Dans les cas difficiles avec une localisation pré-thoracique de la tumeur ou la présence de pseudohyping, une biopsie par aspiration à l'aiguille fine est montrée. L'échographie vous permet de déterminer la taille du rétinoblastome, de confirmer ou d'exclure la présence de calcifications.

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Traitement du rétinoblastome

Rétinoblastome complexe de traitement, qui vise à préserver la vie de l'enfant malade et ses yeux sont toujours individuels, son plan, en fonction du stade du processus, l'état général de l'enfant, le risque de tumeurs malignes secondaires et la demande péremptoire des parents pour préserver la vision. Avec de petites tumeurs, l'utilisation de méthodes de destruction locales permet d'économiser l'œil dans 83% des cas, et en combinaison avec la polychimiothérapie - pour atteindre un taux de survie à 5 ans de près de 90%. Pour les tumeurs de grande taille, la polychimiothérapie combinée à l'énucléation permet d'obtenir un taux de survie de plus de 90% sur 4 ans. Rétinoblastome est disséminé le long du nerf optique le long de l'espace intercellulaire, hématogène se propage dans les os, le cerveau, la voie lymphogène - dans les ganglions lymphatiques régionaux.

Prévision pour la vie sous rétinoblastome dépend de plusieurs facteurs (localisation tumorale antérieure à la ligne pectinée, la présence de plusieurs noeuds de tumeur, le diamètre total de 15 mm, le volume de la tumeur pour atteindre la moitié du volume de la cavité de l'oeil et plus la propagation de la tumeur dans le corps vitré ou de l'orbite, la croissance tumorale dans la choroïde, le nerf optique). Le risque de métastase s'élève à 78% lorsque la tumeur se propage en orbite. Bien sûr, le fardeau héréditaire s'applique également aux facteurs de risque. Les taux de mortalité de rétinoblastome dans ses formes héréditaires de ces dernières années a augmenté de 2,9 à 9, alors que dans des cas sporadiques de rétinoblastome noté leur réduction de 1,9 à 1,0.

Dans le but de révéler les rechutes précoces d'une tumeur après énucléation du globe oculaire ou l'apparition d'une tumeur dans l'œil du couple, un examen de contrôle de l'enfant est obligatoire. Avec rétinoblastome monolatéral, il devrait être effectué tous les 3 mois pendant 2 ans, avec bilatérale - pendant 3 ans. Chez les enfants âgés de plus de 12 mois après la fin du traitement, une fois par an, il est conseillé de réaliser une tomographie informatisée de la tête qui permettra de surveiller l'état des tissus mous des orbites et d'exclure les métastases tumorales dans le cerveau. Les enfants guéris devraient être suivis dans la vie.