Dystrophie de Beckera

La maladie a un caractère génétique et est héritée de l'un des parents du patient par un caractère récessif attaché au chromosome X. La dystrophie de Becker est une maladie génétique qui a été décrite pour la première fois par Becker en 1955.

Des sources disent que la dystrophie de Becker survient chez trois ou quatre garçons sur cent mille nés.

Ce type de dystrophie est une maladie purement masculine, conduisant à un handicap à un jeune âge. En raison de sa nature génétique, la maladie est incurable et dans certains cas se termine par un résultat mortel pour un homme.

Parfois, la dystrophie de Becker est confondue avec une maladie similaire - la dystrophie de Duchenne. Cette maladie, bien sûr, est similaire à celle-ci, mais elle est moins sévère dans les symptômes et ses conséquences. L'apparition des premiers symptômes de la maladie se réfère à l'âge de dix ans. En même temps, à l'âge de seize ans, seules certaines personnes malades sont obligées d'utiliser le fauteuil roulant comme moyen de transport. Dans le même temps, plus de quatre-vingt dix pour cent des personnes atteintes de ce type de dystrophie peuvent vivre plus de 20 ans. La dystrophie de Duchenne est caractérisée par une image plus sévère des symptômes, il est donc important de distinguer ces maladies et de diagnostiquer correctement le patient.

La maladie se caractérise par l'apparition d'une faiblesse musculaire dans les muscles, situés à la distance la plus proche du tronc.

La maladie se caractérise par l'apparition des premiers symptômes à l'âge de dix à quinze ans. Chez certains enfants , la dystrophie musculaire de Becker apparaît plus tôt.

Pour les symptômes qui caractérisent la phase initiale de la maladie caractérisée par l'apparition d'une faiblesse musculaire et la fatigue musculaire à des activités physiques disponibles pathologiques et manifestations psevdogipertroficheskie dans les muscles du mollet.

Les manifestations atrophiques sont symétriques. Tout d'abord, les signes pathologiques de la maladie touchent les groupes musculaires proximaux situés dans les membres inférieurs. Ces groupes comprennent les muscles du bassin et des cuisses. Ensuite, les changements commencent à toucher les groupes musculaires proximaux des membres supérieurs.

Les processus atrophiques conduisent au fait qu'il y a des violations de la démarche, qui commence à ressembler à un "canard". En outre, lorsqu'une personne se lève de la position assise, l'apparition de techniques compensatoires myopathiques peut être observée.

En ce qui concerne le tonus musculaire, alors dans les groupes musculaires proximaux, sa diminution modérée est notable. Si vous vérifiez les réflexes profonds de la plupart des muscles, ils persistent pendant longtemps. Mais ce fait ne s'applique pas aux réflexes du genou, qui diminuent dans les premiers stades de la maladie.

Avec ce problème de corps, il y a quelques troubles cardiovasculaires qui s'expriment dans un dysfonctionnement modéré. Certains patients éprouvent de la douleur dans la région cardiaque. Aussi, il y a parfois des manifestations de blocage des jambes du faisceau de His. Parmi les troubles endocriniens qui accompagnent la maladie, il peut y avoir des signes de gynécomastie, ainsi qu'une diminution du désir sexuel et de l'impuissance. Les perturbations et les changements pathologiques ne concernent pas l'intelligence du patient, qui reste normale.

La dystrophie musculaire progressive de la maladie de Becker a reçu ce nom en raison d'une certaine circonstance. La maladie ne «stagne» pas, mais lentement mais régulièrement progresse dans les dix à vingt ans après la découverte des premiers symptômes de la maladie.

Le taux de manifestation atrophique dans les muscles est assez faible. Par conséquent, les patients peuvent se sentir longtemps normaux et conserver une certaine capacité de travail.

Ce type de dystrophie est causée par des problèmes génétiques du système nerveux du représentant masculin, qui sont causés par des causes héréditaires. Dans le même temps, des changements dégénératifs commencent à apparaître dans les fibres musculaires, qui se déroulent dans le contexte de l'absence de la pathologie primaire du motoneurone périphérique.

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Les causes de la dystrophie de Becker

Chaque maladie a ses propres conditions préalables à l'apparition. Les causes de la dystrophie de Becker résident dans les particularités de la génétique humaine.

Le gène récessif, qui se trouve sur le chromosome X (au vingt-et-unième et dans le bras court), devient le «coupable» de ce grave dysfonctionnement corporel. Il subit une mutation, puis la maladie génétique décrite ci-dessus apparaît. Ceci est possible car le gène est responsable du codage de la protéine dystrophine nécessaire au développement normal et au fonctionnement des muscles humains. Il convient de noter que la dystrophie de Becker et un type plus sévère de dystrophie - dystrophie de Duchenne sont caractérisés par des problèmes sur différents sites du même gène, mais diffèrent dans les degrés de gravité et de certaines manifestations.

Les femmes qui ont ce gène récessif blessé ne peuvent pas se plaindre du développement de la maladie. Parce que leur génétique est un processus compensatoire: un gène sain, situé sur un autre chromosome X, peut neutraliser l'activité du gène endommagé. Mais chez les représentants de la partie masculine de la population qui ont subi des dommages génétiques, la dystrophie de Becker se développera et progressera.

De telles anomalies héréditaires conduisent à un changement dans les processus biochimiques du corps masculin. Dans ce cas, il y a une erreur dans la production de dystrophine, une protéine musculaire importante impliquée dans le maintien de la structure des cellules musculaires. Cette protéine est produite par le corps, mais dans une taille accrue et ne fonctionne donc pas correctement dans le corps.

Les symptômes de la dystrophie de Becker

Avec cette maladie, il y a des manifestations qui se produisent dans cent pour cent des cas, mais il y a aussi de tels signes, qui sont observés seulement chez une partie des patients.

Les symptômes de la dystrophie de Becker sont exprimés dans les caractéristiques suivantes de l'état d'un adolescent ou d'un jeune homme, tels que:

• La présence de faiblesse générale - fatigue, fatigue, faiblesse du corps.
• Lentement, mais en augmentant progressivement la faiblesse dans les muscles des jambes ou l'apparition de soi-disant faiblesse dans les jambes.
• Des difficultés apparaissent lors de l'utilisation de l'échelle lors de la montée.
• Avoir de la difficulté à sortir d'une position assise.
• Problèmes observés avec la marche - l'émergence de la dysbasie et des troubles de la marche.
• Un rythme anormal du fonctionnement du muscle cardiaque - arythmies, qui sont caractérisées par des dysfonctionnements dans la fréquence cardiaque, ainsi que des interruptions dans son travail.
• L'apparition de la douleur dans les muscles - le tissu musculaire des membres (les jambes des mains), ainsi que la douleur dans les muscles du corps.
• La présence de douleurs dans les jambes, qui devient plus intense pendant la marche.
• Il y a des contractions qui apparaissent dans les muscles de la jambe.
• Trébucher fréquemment et tomber en se déplaçant.
• L'émergence de l'essoufflement pendant l'exercice.
• Apparence et sensations de gonflement musculaire après l'effort.

Les deux premières caractéristiques se retrouvent dans tous les patients, le troisième signe est vu dans quatre-vingt dix pour cent des patients, le nombre nombre de symptômes quatre et symptômes cinq typique pour quatre-vingts pour cent des adolescents et des jeunes, le sixième signe dépasse quarante pour cent des patients, le nombre des symptômes de sept et un symptôme du nombre huit est vu dans trente-cinq Pour cent des patients, les neuvième et dixième signes sont caractéristiques de trente pour cent des jeunes hommes ou adolescents, les signes numéro onze et douze apparaissent chez vingt pour cent des patients.

Diagnostic de la dystrophie de Becker

Comme toute autre maladie, cette pathologie nécessite un diagnostic correct et précis.

Le diagnostic de la dystrophie de Becker se présente comme suit:

• En premier lieu, il est nécessaire de faire de la recherche génétique - de subir un diagnostic d'ADN. Confirmer la présence de la maladie dans l'analyse génétique est possible s'il y a des manifestations d'un type de hérédité récessif chromosome lié à l'X.
• Dans les études biochimiques, auxquelles le sérum est exposé, une activité accrue de CK est détectée de cinq à vingt fois et LGD.
• Lors du passage de l'électroneuromyographie, on note l'apparition d'un type de changement de type muscle primaire.
• Les mêmes changements dans les tissus sont également observés avec une biopsie des muscles du squelette, qui est également inclus dans la liste obligatoire des examens. Au cours de cette procédure, la dystrophie musculaire primaire et la dénervation sont documentées.
• Quand un électrocardiogramme (ECG) ou EchoCG passe, il y a des violations de la conduction artioventiculaire, et dans certains cas, intraventriculaire. En outre, il existe des manifestations de l'hypertrophie myocardique, ainsi que la dilatation des ventricules du cœur. Les caractéristiques caractéristiques de l'insuffisance cardiaque congestive et de la cardiomyopathie sont caractéristiques.
• Les symptômes de la maladie manifestés à l'extérieur, qui deviennent visuellement visibles de l'âge de dix à quinze ans, sont également importants.
• L'atrophie est observée initialement dans les groupes musculaires proximaux.
• Pendant dix à vingt ans après l'apparition des symptômes visuels de la maladie, on observe une progression lente mais régulière de la dystrophie.
• La maladie se propage dans le sens de la verticale.
• Les membres inférieurs du gastrocnémien ont de fortes manifestations hypertrophiques, lorsque les muscles du mollet commencent à avoir l'air très massif.
• En outre, la maladie est caractérisée par des manifestations de troubles psychosomatiques au stade modéré.

Dans le diagnostic différentiel, la maladie doit être distinguée de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne et de la dystrophie musculaire d'Erba-Rot. Il est également important de distinguer cette maladie de l'amyotrophie spinale maladie Kugelberg-Welander, ainsi que de polymyosite, dermatomyosite, myopathie métabolique héréditaire et polyneuropathie.

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Traitement de la dystrophie de Becker

Ce type de dystrophie, comme d'autres maladies de nature génétique, est incurable. Par conséquent, le traitement de la dystrophie de Becker aide à maintenir l'état du patient dans une qualité plus ou moins viable et aide la personne à continuer à travailler, ainsi que l'autonomie pendant une plus longue période de la vie.

Il convient de noter que les procédures de traitement ne sont nommés que par un spécialiste et après avoir passé les procédures d'examen et de confirmer le diagnostic.

Comme procédures de soutien, certains types de thérapie physique sont utiles pour l'utilisation de certains exercices physiques, mesurés en tenant compte de l'individualité du patient. Ceci est nécessaire pour obtenir la capacité d'empêcher le raccourcissement des muscles. Aussi populaire est le rendez-vous de la thérapie symptomatique, dans laquelle le patient reçoit de l'aide, basée sur le dysfonctionnement gênant dans le corps.

Dans certains cas, les experts conseillent de recourir à la chirurgie pour éviter les contractures et permettre aux tendons de s'allonger. Et, les tendons de ces muscles qui apportent des sensations douloureuses sont impliqués.

Les principaux médicaments utilisés en traitement d'entretien sont les suivants:

• Prednisolone - se rapporte aux glucocorticostéroïdes systémiques. Son utilisation permet de retarder l'apparition de la faiblesse musculaire. Le dosage du médicament est le suivant: il est administré dans les vingt à quatre vingt milligrammes par jour, qui sont divisés en trois ou quatre doses. Pour les doses d'entretien, l'apport recommandé est de cinq à dix milligrammes par jour.
• Methylandrostenediol - se réfère aux médicaments stéroïdes anabolisants. Il est pris sous forme sublinguale (sous la langue jusqu'à ce que le médicament se dissout dans la cavité buccale). Pour les adultes, la posologie est de vingt-cinq à cinquante milligrammes par jour, et pour les patients en âge d'enfant - d'un milligramme ou demi par kilogramme de poids du patient par jour. Toutes ces doses de la drogue sont divisées en trois ou quatre réceptions.
• L'ATP est un médicament qui peut améliorer le trophisme musculaire. Il est utilisé par voie intramusculaire et son dosage est une injection d'un millilitre d'une solution à 1% du médicament de une à deux fois par jour. Le cours habituel du traitement avec l'ATP de la préparation est de trente à quarante injections. La thérapie répétée doit être complétée dans un ou deux mois.

De plus, des chercheurs et des praticiens modernes essaient activement de trouver un moyen de thérapie génique qui aiderait les muscles à recommencer à produire de la dystrophine. Cela restaurera leur état normal et leur fonctionnement.

Prophylaxie de la dystrophie de Becker

La prévention de la dystrophie de Becker consiste essentiellement à prévenir autant que possible l'apparition d'une personne atteinte d'une maladie aussi grave et incurable.

Les spécialistes recommandent fortement le passage des tests génétiques pour les membres de ces familles où il y avait des cas de maladie de Becker. Ces études sont menées dans le conseil génétique, tout en évaluant le degré de risque de la maladie chez les futurs enfants.

Les parents qui ont déjà des enfants devraient contacter des spécialistes s'ils remarquent les manifestations de dysfonctionnement suivantes chez leurs fils:

• Retard dans la première année de vie dans le développement moteur.
• Présence d'une fatigabilité rapide du garçon, qui est constante et ne passe pas avec la croissance de l'enfant.
• Avec les difficultés émergentes avec la montée de l'échelle chez les garçons de trois à cinq ans.
• Si un garçon de trois à cinq ans ne veut pas ou ne peut pas courir.
• Aux chutes souvent observées chez les garçons du même âge.
• Si la gousse masculine d'un adolescent à l'âge de dix à quinze ans a une fatigue musculaire permanente et rapide.
• Lorsqu'il est observé chez les adolescents de l'âge décrit ci-dessus, l'augmentation des muscles gastrocnémiens.

Avec les signes disponibles, vous devez vous tourner vers des neurologues ou des neurologues et des généticiens. • Une personne qui a déjà une histoire progressive de la dystrophie de Becker devrait recourir à toutes les procédures de soutien dès le moment de son apparition afin d'éviter l'apparition de la faiblesse musculaire et de la dystrophie. Ceux-ci comprennent des exercices réalisables en physiothérapie, en physiothérapie et en prise de médicaments recommandés. Cela a été discuté plus en détail dans la section traitant du traitement de la maladie.

Prévision de la dystrophie de Becker

Le pronostic du développement de la maladie avec la dystrophie de Becker est le suivant:

• Un certain nombre de jeunes hommes (mais un faible pourcentage) doivent utiliser un fauteuil roulant à l'âge de seize ans.
• Ligne de vingt ans passe plus de quatre-vingt dix pour cent des jeunes hommes et éviter une issue fatale.
• Avec l'utilisation de procédures de soutien, qui ont été mentionnées ci-dessus, vous pouvez retarder l'apparition de l'atrophie musculaire et l'acquisition d'un handicap.

La dystrophie de Becker est une maladie héréditaire grave, qui n'a rien à voir avec la prise en charge inadéquate d'un enfant. Par conséquent, les parents d'un tel enfant devraient prendre la situation telle qu'elle est. Et aussi pour rechercher des méthodes adéquates qui soutiennent la santé de votre enfant.

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