Dystrophie dystrophique

La maladie, que l'on appelle la dystrophie de Duchenne, est associée à des dommages aux structures géniques responsables de la production de la dystrophine des protéines musculaires. Une telle pathologie est transmise par un chemin héréditaire, un type de transmission autosomique récessif: c'est-à-dire que cette pathologie se cache, pour ainsi dire, ou se manifeste à travers une génération. Ce type est lié au chromosome X.

Causes dystrophie de Duchen

Pathologie apparaît en raison de la mutation du gène qui se produit dans la région xp21. Plus d'un quart de ces pathologies sont associées à un changement persistant du génotype dans l'ovule maternel. Les cas restants sont expliqués par l'hétérozygotie de la mère du patient par pathologie de la mutagenèse dans le gène de la dystrophine.

Il est généralement admis qu'environ 7% de tous les cas récurrents sont le résultat de la formation dans l'ovaire féminin de plusieurs générations cellulaires d'allèles mutés et normaux de la dystrophine. Le type de mutation le plus courant (environ 65%) est la perte significative de régions chromosomiques. Chez 5% des patients, le segment chromosomique est doublé, et dans les cas restants, la pathologie est la mutation ponctuelle, lorsqu'un ou plusieurs nucléotides sont impliqués, alors que les mutations sont des défauts génétiques plus longs.

La pathologie est transmise par un type autosomique récessif, avec un lien avec le chromosome X (affecte les individus mâles). Plus de la moitié de ces pathologies surviennent spontanément, en raison de la mutation génique.

Dans l'examen génétique, un rôle important est joué par la détermination chez les sœurs du patient des signes latents de la maladie. A partir de ce porteur du gène muté, la transmission de la pathologie de 50% de ses enfants mâles peut se produire, et 50% de ses filles deviendront des porteurs du gène muté.

Les femmes qui ont un gène endommagé le partagent avec leur enfant, bien qu'elles ne souffrent pas de myopathie elles-mêmes. La plupart du temps, la maladie affecte les garçons. Les filles peuvent aussi tomber malades, mais cela arrive très rarement: cela ne peut se produire que si la structure du chromosome est défectueuse.

Symptômes dystrophie de Duchen

Les symptômes initiaux de la dystrophie de Duchenne peuvent être observés dès l'âge de 1 à 5 ans. Un enfant malade est caractérisé par l'inhibition de l'activité motrice précoce. Lorsque vous essayez de marcher seul (chez les enfants de plus d'un an), vous pouvez observer des chutes constantes, l'enchevêtrement des jambes, une fatigue rapide. Si le bébé commence encore à marcher, alors il se déplace de pied en pied (marche en canard), il lui est difficile de gravir les marches et de se relever de ses genoux.

Graduellement, chez les petits patients, il y a une augmentation du volume des différents groupes musculaires, qui est similaire en apparence aux muscles fortement gonflés. Avec l'évolution ultérieure et l'aggravation de la pathologie, une telle augmentation passe, au contraire, à une diminution des muscles.

La maladie se propage dans le corps de façon ascendante: des muscles des jambes et du petit bassin au dos, aux épaules et aux mains.

Même aux premiers stades de la maladie, une diminution des réflexes tendineux peut être observée. En outre, la courbure de la colonne vertébrale se développe, le thorax devient la selle ou la quille, les pieds sont déformés. Il y a des problèmes avec le muscle cardiaque: il y a des signes d'arythmie cardiaque et d'hypertrophie ventriculaire gauche. Un quart des patients présentent des symptômes de retard mental: le plus souvent, cela se manifeste par des signes d'oligophrénie.

Environ 12 ans, les patients cessent de marcher, après 2-3 ans, ils perdent complètement la capacité de faire des mouvements. À l'âge de 20-30 plus de ces patients meurent. Aux stades plus avancés de la maladie, la faiblesse musculaire passe au système respiratoire et avaleur. Le résultat létal vient de l'association d'infections bactériennes ou d'un manque d'activité respiratoire et cardiaque.

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Formes

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Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne, heureusement, est relativement rare et se manifeste par une faiblesse musculaire. Selon les statistiques, cette pathologie se produit chez environ un bébé de 3000 nouveau-nés. En outre, il existe plusieurs formes assez rares de myopathie, différant par des manifestations moins prononcées.

Le développement de la dystrophie musculaire est associé à la lente destruction des connexions entre les fibres nerveuses et musculaires.

Les filles nées d'une mère avec un gène endommagé peuvent également devenir porteurs de tels dommages, bien que la maladie ne se manifeste presque jamais.

En plus de la dystrophie de Duchenne, la médecine distingue également d'autres types de myopathies, qui sont extrêmement rares:

• Le syndrome de Becker (affecte également les garçons, a un type inné, mais se manifeste seulement à la période de la puberté et des retraites à environ 45 ans);
• forme congénitale de la myopathie (affecte les enfants sans distinction de sexe, mais peut se produire, nous pouvons le dire, seulement dans des cas isolés);
• forme de l'épaule-épaule-faciale de la myopathie - n'est pas immédiatement apparent, mais pour environ 10 ans. En pathologie, on note une faiblesse des muscles faciaux, une réaction léthargique de la musculature du visage en essayant d'exprimer certaines émotions;
• pathologie d'Emery-Dreyfus (un type similaire de myopathie avec des conséquences négatives pour le myocarde).

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Dystrophie progressive Dushena

La dystrophie progressive de Duchenne est une forme grave et commune de myopathie. Il se développe dans l'enfance, généralement chez les enfants de moins de 3 ans, parfois à un âge plus avancé. Pratiquement chez tous les patients (à quelques exceptions près), il y a une augmentation de la taille des muscles gastrocnémiens (parfois en association avec le deltoïde et le quadriceps). Cette augmentation est souvent associée à une infiltration graisseuse des muscles, mais dans certains cas, elle augmente réellement les muscles.

La diminution du volume de la masse musculaire est observée principalement dans le dos et la région pelvienne. Avec les troubles atrophiques, il est souvent possible de constater la présence d'un retard mental.

Il n'est pas rare de violer l'intégrité et la forme des os, même en raison de charges et de blessures mineures. Après 5-10 ans à partir des premières manifestations de la pathologie, il est possible de détecter des dommages au muscle cardiaque, ce qui est exprimé par la tachycardie et les troubles de l'ECG. Une caractéristique est l'activité accrue de la créatine kinase sérique.

En général, la maladie est plus sévère qu'avec d'autres formes de myopathie. Les changements atrophiques se propagent rapidement dans tout le corps. La plupart des patients âgés de 10 ans sont pratiquement incapables de bouger. De tels patients sont extrêmement rarement capables de vivre jusqu'à 30 ans, mourant de maladies concomitantes.

Diagnostics dystrophie de Duchen

Le diagnostic de la dystrophie de Duchenne devrait être confirmé par des tests génétiques, mais dans certains cas, la nomination d'autres études.

1. Le test génétique est effectué sans équivoque, même si le médecin est sûr que le patient a une dystrophie musculaire. Avec l'aide de cette méthode, vous pouvez déterminer les caractéristiques précises des troubles pathologiques dans l'ADN. En plus du diagnostic, cette étude aidera les parents à décider des futures grossesses. De même, les résultats du test génétique seront utiles aux parents de la mère porteuse du gène muté.
2. Le médecin peut vous conseiller de subir une biopsie de fibres musculaires. Une telle recherche montrera si la protéine produit de la dystrophine, et si elle est produite, alors en quelle quantité. L'utilisation de spécialistes en biopsie détermine la quantité exacte de protéines dans les myocytes. Mais la biopsie ne peut pas se substituer à l'analyse génétique!
3. La méthode d'électromyographie (détermination de la conductivité de l'influx nerveux) était pertinente il y a quelques années, mais maintenant elle n'est plus nécessaire.
4. Test sanguin pour la créatine kinase: dans la dystrophie de Duchenne, la quantité de cette enzyme est beaucoup plus élevée que la normale.
5. Évaluation de l'activité cardiaque, du système respiratoire, des capacités musculaires, de l'ECG, de la détermination des marqueurs biologiques cardiaques et de la densité du tissu osseux.

Il est très important de déterminer le diagnostic exact, si les experts soupçonnent un enfant de myopathie. Et il est nécessaire de le faire dans un très proche avenir. Le médecin nommera le traitement qualifié sur la base de ces études, ayant passé la conversation passée avec les parents et en leur expliquant tous les aspects de la maladie.

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Traitement dystrophie de Duchen

Actuellement, les médicaments contre la dystrophie de Duchenne n'ont pas encore été inventés. Bien que la recherche scientifique sur ce sujet soit menée assez intensément: des scientifiques de Grande-Bretagne, d'Israël et des États-Unis y travaillent. Les nouvelles méthodes en cours de développement:

• sauter des exons est une procédure qui aide à ralentir le taux de myopathie. Cette méthode adoucit le cours de la maladie, atténue grandement les symptômes, mais n'élimine pas la mutation;
• l'introduction du gène de la dystrophine avec l'utilisation de vecteurs viraux ou de plasmides - permet aux patients de conserver leur capacité à se déplacer et à marcher plus longtemps, ce qui améliore grandement leur qualité de vie;
• la transplantation de cellules myogéniques est l'introduction de fibroblastes, qui contribue à la synthèse d'une nouvelle dystrophine non mutée. Cette méthode présente plusieurs avantages: il s'agit d'un résultat positif de longue durée, de la possibilité de combiner la procédure avec d'autres méthodes thérapeutiques, de la capacité d'utilisation à n'importe quel âge et de la production contrôlée d'une nouvelle dystrophine;
• récupération des fibres musculaires à l'utilisation de cellules souches embryonnaires, les cellules souches musculaires - ces méthodes d'améliorer la régénération musculaire permettre la dystrophine produite en grandes quantités, d'améliorer la structure musculaire et la fonction musculaire réduit de manière significative;
• la régulation de l'atrophine pour le remplacement de la dystrophine est une méthode basée sur une expérience qui prouve que s'il y a une carence en atrophine, on observe les mêmes symptômes que dans le cas d'une carence en dystrophine. Ces protéines sont similaires dans la structure et la fonction. Grâce à une recherche scientifique à long terme, les scientifiques sont parvenus à la conclusion que la régulation du gène de l'atrophine peut être utilisée comme traitement de la dystrophie de Duchesne;
• blocage de la myostatine. La myostatine est une protéine inactive qui a la capacité de déclencher des processus biochimiques qui inhibent la formation des muscles. En conséquence, le blocage de cette protéine devrait favoriser la croissance du tissu musculaire;
• blocage du facteur de croissance transformant de la protéine β inhibant la fonction des cellules myosatellites (cellules souches myogéniques). Cette méthode aidera à réduire le degré de fibrose;
• augmentation de la régulation de l'insuline-like growth factor-1 - une protéine de structure similaire à l'insuline. Le facteur de croissance-1 améliore la qualité du tissu musculaire, active le développement et augmente la force musculaire.

Pour le moment, les spécialistes proposent le traitement suivant pour la dystrophie de Duchenne:

• prendre des corticostéroïdes pour augmenter la force musculaire et faciliter l'état du patient;
• utilisation de β-2-agonistes pour la force musculaire temporaire;
• procédures physiothérapeutiques, myostimulation;
• assistance orthopédique (poussettes, déambulateurs, protège-tibias, etc.).

« Elixir de guérison » de la dystrophie, malheureusement, n'existe pas, donc quand vous effectuez une recherche d'un traitement efficace d'être prudent sur les médicaments et les procédures qui peuvent être présentées à votre attention comme une « panacée ».

N'achetez pas un médicament inconnu s'il n'y a aucune preuve fiable de son efficacité. Rappelez-vous que vous pouvez dépenser une grosse somme d'argent, et, en plus, non seulement pour ne pas aider, mais aussi pour blesser votre bébé.

La prévention

Bien sûr, parler de la prévention de la maladie héréditaire associée à une mutation génétique est difficile. Sans doute, dans les familles où il y a des cas de naissance d'enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchesne, il est obligatoire de procéder à des consultations du généticien, de préférence avant le début de la planification de la grossesse par un jeune couple.

Si un enfant avec une pathologie des muscles est déjà apparu, alors tout doit être fait pour éviter la perte de tissu musculaire et pour maintenir l'activité motrice de l'enfant le plus longtemps possible. Dans de telles situations, il est inacceptable de laisser tomber les mains et de permettre aux muscles de s'atrophier. Il est nécessaire d'être engagé avec la gymnastique spéciale enfant pour garder l'amplitude des mouvements dans les articulations. Pour éviter les contractures, il est recommandé d'utiliser des corsets et des fixateurs.

Les enfants qui ont un peu, mais peuvent marcher, devraient le faire aussi souvent que possible. Ne forcez pas l'enfant au lit: laissez-le être actif, cela permettra aux muscles de ralentir la régression. Ces enfants devraient recevoir le maximum d'attention et de soins, ils ne devraient pas se sentir démunis ou offensés.

Un bon effet est fourni par la natation, que vous pouvez faire et même besoin. Rappelez-vous: ne rien faire (repos au lit constant) ne fera qu'accélérer la progression de la maladie. Il est nécessaire de permettre au patient, au moins, de satisfaire ses propres besoins.

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Prévoir

Les processus dystrophiques dans la maladie affectent l'ensemble du système musculaire: les muscles du système respiratoire, le cœur, le squelette. Les patients atteints de dystrophie de Duchene survivent souvent à 15, maximum à 30 ans. Des études menées par des scientifiques du monde entier dans ce sens donnent espoir d'une amélioration de la qualité et de la longévité de ces patients.

Et maintenant, il y a des cas où les patients peuvent vivre jusqu'à 40 ou même 50 ans. Ce résultat était dû à la présence de soins spéciaux et constants: équipement pour soutenir le système respiratoire, traitement médicamenteux adéquat.

La détection du gène, qui est le facteur principal dans le développement de la maladie, a donné un formidable élan à la poursuite des expériences scientifiques dans la thérapie des mutations génétiques. Cependant, pour le moment, malheureusement, il n'existe aucun traitement qui guérirait complètement la myopathie. Les méthodes utilisées ne fournissent qu'une opportunité d'améliorer et de prolonger la vie du patient.

Il reste à croire que dans un court laps de temps la science trouvera un moyen de corriger la pathologie héréditaire, et la dystrophie de Duchenne sera finalement vaincue.

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