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Dystrophie de Duchenne

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025
 
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La maladie, appelée dystrophie de Duchenne, est associée à une atteinte des structures génétiques responsables de la production d'une protéine musculaire importante, la dystrophine. Cette pathologie est transmise héréditairement, selon un mode autosomique récessif: elle se manifeste soit de façon invisible, soit après une génération. Ce mode est lié au chromosome X.

Causes Dystrophie de Duchenne

Cette pathologie résulte d'une mutation génétique dans la région xp21. Plus d'un quart de ces pathologies sont associées à une modification persistante du génotype dans l'ovule maternel. Les autres cas s'expliquent par l'hétérozygotie de la mère pour la pathologie de mutagenèse du gène de la dystrophine.

Il est généralement admis qu'environ 7 % des cas récurrents de la maladie résultent de la formation de plusieurs générations cellulaires présentant des voies dystrophiques mutées et normales dans l'ovaire féminin. Le type de mutation le plus fréquent (environ 65 %) est une perte significative de sections chromosomiques. Chez 5 % des patientes, un doublement d'une section chromosomique est détecté, et dans les autres cas, une mutation ponctuelle est détectée, lorsqu'un ou plusieurs nucléotides sont affectés, tandis que la mutation désigne des anomalies génétiques plus étendues.

La pathologie se transmet selon un mode autosomique récessif, lié au chromosome X (touchant les hommes). Plus de la moitié de ces pathologies surviennent spontanément, en raison d'une mutation génétique.

Lors des tests génétiques, il est important d'identifier les signes cachés de la maladie chez les sœurs du patient. Une telle porteuse d'un gène muté peut transmettre la pathologie à 50 % de ses enfants de sexe masculin, et 50 % de ses filles deviendront également porteuses du gène muté.

Les femmes porteuses du gène endommagé le transmettent à leur enfant, bien qu'elles ne souffrent pas elles-mêmes de myopathie. La maladie touche principalement les garçons. Les filles peuvent également être atteintes, mais cela est extrêmement rare: cela ne peut se produire qu'en cas de défaut de structure chromosomique.

Symptômes Dystrophie de Duchenne

Les premiers symptômes de la dystrophie de Duchenne peuvent être observés dès l'âge de 1 à 5 ans. L'enfant malade se caractérise par une inhibition précoce de l'activité motrice. Lorsqu'il essaie de marcher seul (chez les enfants de plus d'un an), on observe des chutes constantes, des accrochages des jambes et une fatigue rapide. Si l'enfant commence à marcher, il se dandine d'un pied sur l'autre (démarche en canard) et a du mal à monter les escaliers et à se relever.

Progressivement, les petits patients constatent une augmentation du volume de divers groupes musculaires, qui ressemble extérieurement à des muscles fortement gonflés. Avec la progression et l'aggravation de la pathologie, cette augmentation se transforme au contraire en une diminution musculaire.

La maladie se propage dans tout le corps de manière ascendante: des muscles des jambes et du bassin vers le dos, les épaules et les bras.

Dès les premiers stades de la maladie, on observe une diminution des réflexes tendineux. Ensuite, une courbure de la colonne vertébrale se développe, le thorax prend une forme en selle ou en quille et les pieds se déforment. Des troubles du muscle cardiaque apparaissent: troubles du rythme cardiaque et hypertrophie ventriculaire gauche. Un quart des patients présentent des symptômes de retard mental, le plus souvent manifestés par des signes d'oligophrénie.

Vers l'âge de 12 ans, les patients cessent de marcher et, après 2 à 3 ans, perdent complètement la capacité de se déplacer. Entre 20 et 30 ans, la plupart décèdent. Aux stades avancés de la maladie, la faiblesse musculaire s'étend aux systèmes respiratoire et de déglutition. Le décès survient suite à des infections bactériennes concomitantes ou à une insuffisance respiratoire et cardiaque.

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Formes

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Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est heureusement relativement rare et se manifeste par une faiblesse musculaire. Selon les statistiques, cette pathologie touche environ un nouveau-né sur 3 000. Par ailleurs, plusieurs formes rares de myopathie sont connues, caractérisées par des manifestations moins prononcées.

Le développement de la dystrophie musculaire est associé à la destruction lente des connexions entre les fibres nerveuses et musculaires.

Les filles nées d’une mère porteuse d’un gène endommagé peuvent également devenir porteuses de tels dommages, bien que la maladie ne se manifeste presque jamais chez elles.

Outre la dystrophie de Duchenne, la médecine identifie également d’autres types de myopathies extrêmement rares:

  • Syndrome de Becker (affecte également les garçons, a un type congénital, mais se manifeste seulement pendant la puberté et disparaît vers 45 ans);
  • forme congénitale de myopathie (affecte les bébés quel que soit leur sexe, mais peut survenir, pourrait-on dire, seulement dans des cas isolés);
  • Myopathie scapulo-huméro-faciale: elle ne se manifeste pas immédiatement, mais sur une période d'environ 10 ans. Cette pathologie se caractérise par une faiblesse des muscles faciaux et une lenteur de réaction lors de l'expression de certaines émotions.
  • Pathologie d'Emery-Dreifuss (un type similaire de myopathie avec des conséquences négatives pour le myocarde).

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Dystrophie musculaire progressive de Duchenne

La dystrophie musculaire progressive de Duchenne est une forme grave et très fréquente de myopathie. Elle se développe dès la petite enfance, généralement chez les enfants de moins de 3 ans, et parfois à un âge plus avancé. Presque tous les patients (à quelques exceptions près) présentent une hypertrophie des muscles du mollet (parfois associée aux deltoïdes et aux quadriceps). Cette hypertrophie est souvent associée à une infiltration graisseuse des muscles, mais dans certains cas, ce sont les muscles eux-mêmes qui augmentent de volume.

Une diminution de la masse musculaire est observée principalement au niveau du dos et de la ceinture pelvienne. Outre les troubles atrophiques, un retard mental est souvent observé.

Il n'est pas rare que l'intégrité et la forme des os soient compromises, même à la suite de charges et de blessures mineures. Cinq à dix ans après les premières manifestations de la pathologie, des lésions du muscle cardiaque peuvent être détectées, se traduisant par une tachycardie et des anomalies de l'ECG. Un signe caractéristique est une augmentation de l'activité de la créatine kinase sérique.

En général, la maladie est plus grave que les autres formes de myopathie. Les modifications atrophiques se propagent rapidement à tout l'organisme. La plupart des patients sont pratiquement incapables de se déplacer avant l'âge de 10 ans. Il est extrêmement rare qu'ils atteignent l'âge de 30 ans, décédant de maladies concomitantes.

Diagnostics Dystrophie de Duchenne

Le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne doit être confirmé par des tests génétiques, mais dans certains cas, d’autres tests peuvent être prescrits.

  1. Un test génétique est réalisé sans ambiguïté, même si le médecin est certain que le patient est atteint de dystrophie musculaire. Cette méthode permet de déterminer les caractéristiques précises des anomalies de l'ADN. Outre le diagnostic, cette étude aidera les parents à prendre des décisions concernant de futures grossesses. Les résultats du test génétique seront également utiles aux proches de la mère porteuse du gène muté.
  2. Le médecin peut recommander une biopsie des fibres musculaires. Cet examen permettra de déterminer si l'organisme produit la dystrophine, une protéine, et si oui, en quelle quantité. Grâce à une biopsie, les spécialistes déterminent la quantité exacte de protéines dans les myocytes. Cependant, une biopsie ne remplace pas une analyse génétique!
  3. La méthode d'électromyographie (détermination de la conductivité des impulsions nerveuses) était pertinente il y a quelques années, mais elle n'est plus nécessaire aujourd'hui.
  4. Test sanguin de créatine kinase: dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la quantité de cette enzyme dépasse significativement la norme.
  5. Évaluation de l'activité cardiaque, du système respiratoire, des capacités musculaires, ECG, détermination des marqueurs biologiques cardiaques et de la densité osseuse.

Il est très important de poser un diagnostic précis si les spécialistes suspectent une myopathie chez un enfant. De plus, cela doit être fait le plus tôt possible. Le médecin prescrira un traitement adapté sur la base de ces examens, après avoir discuté avec les parents et leur avoir expliqué toutes les caractéristiques de la maladie.

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Qui contacter?

Traitement Dystrophie de Duchenne

À l'heure actuelle, aucun traitement curatif n'a encore été inventé pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependant, des recherches scientifiques intensives sont menées sur ce sujet: des scientifiques de Grande-Bretagne, d'Israël et des États-Unis y travaillent. Les méthodes les plus récentes en cours de développement sont les suivantes:

  • Le saut d'exon est une procédure qui permet de ralentir la progression de la myopathie. Cette méthode adoucit l'évolution de la maladie, atténue significativement les symptômes, mais n'élimine pas la mutation.
  • l'introduction du gène de la dystrophine à l'aide de vecteurs de gènes viraux ou de plasmides permet aux patients de conserver la capacité de se déplacer et de marcher pendant une période plus longue, ce qui améliore considérablement leur qualité de vie;
  • La transplantation de cellules myogéniques consiste en l'introduction de fibroblastes, ce qui favorise la synthèse de dystrophine non mutée. Cette méthode présente de nombreux avantages: un résultat positif à long terme, la possibilité de l'associer à d'autres traitements, sa possibilité d'utilisation à presque tout âge et une production contrôlée de dystrophine.
  • restauration des fibres musculaires à l'aide de cellules souches embryonnaires, cellules souches musculaires - ces méthodes améliorent la régénération musculaire, permettent de produire de la dystrophine en grande quantité, renforcent la structure musculaire et restaurent considérablement la fonction musculaire;
  • La régulation de l'utrophine pour remplacer la dystrophine est une méthode basée sur une expérience prouvant que le déficit en utrophine provoque les mêmes symptômes que le déficit en dystrophine. Ces protéines présentent une structure et une fonction similaires. Grâce à des recherches scientifiques de longue date, les scientifiques sont parvenus à la conclusion que la régulation du gène de l'utrophine peut être utilisée comme traitement de la dystrophie de Duchenne;
  • blocage de la myostatine. La myostatine est une protéine inactive capable de déclencher des processus biochimiques inhibant la formation musculaire. Par conséquent, le blocage de cette protéine devrait favoriser la croissance musculaire;
  • blocage du facteur de croissance transformant β, une protéine qui inhibe la fonction des cellules myosatellites (cellules souches myogéniques). Cette méthode contribuera à réduire le degré de fibrose;
  • Régulation positive du facteur de croissance analogue à l'insuline-1, une protéine de structure similaire à celle de l'insuline. Le facteur de croissance-1 améliore la qualité du tissu musculaire, active le développement et augmente la force musculaire.

Actuellement, les spécialistes proposent le traitement suivant pour la dystrophie musculaire de Duchenne:

  • prendre des corticostéroïdes pour augmenter la force musculaire et soulager l’état du patient;
  • utilisation de β-2-agonistes pour augmenter temporairement la force musculaire;
  • procédures de physiothérapie, myostimulation;
  • soins orthopédiques (fauteuils roulants, déambulateurs, chevillères, etc.).

Malheureusement, il n’existe pas de « remède » contre la dystrophie musculaire de Duchenne. Par conséquent, lorsque vous recherchez un traitement efficace, soyez extrêmement prudent quant aux médicaments et aux procédures qui peuvent vous être présentés comme une « panacée ».

N'achetez pas de médicament inconnu s'il n'existe aucune preuve fiable de son efficacité. N'oubliez pas que vous pourriez dépenser une somme importante et, de plus, non seulement nuire à votre bébé, mais aussi lui nuire.

La prévention

Bien sûr, il est difficile de parler de prévention d'une maladie héréditaire liée à une mutation génétique. Bien sûr, dans les familles où l'on retrouve des cas d'enfants nés avec la dystrophie musculaire de Duchenne, il est impératif de consulter un généticien, de préférence avant que le jeune couple envisage une grossesse.

Si un enfant est déjà né avec une pathologie musculaire, il est nécessaire de tout mettre en œuvre pour prévenir la perte de tissu musculaire et maintenir son activité motrice le plus longtemps possible. Dans ce cas, il est inacceptable d'abandonner et de laisser les muscles s'atrophier. Il est nécessaire de pratiquer une gymnastique spécifique avec le bébé pour maintenir l'amplitude de mouvement des articulations. Pour prévenir les contractures, il est recommandé d'utiliser des corsets et des fixateurs de maintien.

Les enfants qui peuvent marcher un peu devraient le faire aussi souvent que possible. Ne forcez pas l'enfant à aller au lit: laissez-le bouger, cela permettra à ses muscles de ralentir la régression. Ces enfants ont besoin d'une attention et de soins optimaux; ils ne doivent pas se sentir privés de leurs capacités ni offensés.

La natation a un effet bénéfique, et vous pouvez et devez la pratiquer. N'oubliez pas: ne rien faire (repos constant au lit) ne fera qu'accélérer la progression de la maladie. Il est nécessaire de permettre au patient de satisfaire au moins ses propres besoins.

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Prévoir

Les processus dystrophiques de la maladie affectent l'ensemble du système musculaire: les muscles du système respiratoire, le cœur et le squelette. Les patients atteints de dystrophie de Duchenne vivent généralement jusqu'à 15 ans, voire 30 ans au maximum. Les recherches menées par des scientifiques du monde entier dans ce domaine laissent espérer une amélioration de la qualité et de la durée de vie de ces patients.

On connaît aujourd'hui des cas où des patients ont pu vivre jusqu'à 40, voire 50 ans. Un tel résultat était dû à des soins spécifiques et constants: équipement de soutien respiratoire et traitement médicamenteux adapté.

La découverte du gène responsable du développement de la maladie a considérablement stimulé la poursuite des expériences scientifiques sur le traitement des mutations génétiques. Cependant, il n'existe malheureusement pas encore de traitement permettant de guérir complètement la myopathie. Les méthodes utilisées permettent uniquement d'améliorer et de prolonger la vie du patient.

Il reste à croire que la science trouvera bientôt un moyen de corriger la pathologie héréditaire et que la dystrophie musculaire de Duchenne sera enfin vaincue.

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