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Incontinence du pigment (mélanoblastose de Bloch-Sulzberg)
Dernière revue: 23.04.2024
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[Causes et pathogenèse de l'incontinence pigmentaire
L'incontinence du pigment est due à un gène dominant mutant localisé dans le chromosome X. Le gène vole pour un fœtus mâle. La plupart (90-95%) sont malades avec des femmes et la maladie des hommes est considérée comme le résultat d'une mutation spontanée.
L'histologie de la mélanoblastose de Bloch-Sulzberg
Histologiquement, pour la première étape, la formation de vésicules contenant des éosinophiles est caractéristique. Dans l'épiderme entre les vésicules, des cellules dysrythmiques uniques sont notées. Dans le derme, on trouve des infiltrats constitués de lymphocytes et d'éosinophiles. La deuxième étape est caractérisée par acanthosis, irrégulièrement - la papillomatose et l'hyperkératose, la présence de nombreuses cellules dyskératosiques. Dans la couche basale - vacuolisation des cellules et une diminution de la teneur en mélanine en eux. Dans le derme, l'infiltrat inflammatoire chronique avec un petit nombre de pathogènes mélophiles est détecté, pénétrant en de nombreux endroits dans l'épiderme. La troisième étape est caractérisée par l'incontinence du pigment. La pénétration du pigment dans le derme et son accumulation dans les mélanophages sont notées.
Pathomorphologie de la mélanoblastose de Bloch-Sulzberg
Les changements morphologiques dans l'épiderme reflètent les stades de la maladie. La spongiose est observée au 1er stade avec la formation de cloques contenant des granulocytes neutrophiles et éosinophiles, de la fibrine. Entre les cloques, il peut y avoir des cellules discrètes. Dans l'étape II - hyperkératose diskeratoticheskih avec un grand nombre de cellules, acanthose, papillomatose, la dégénérescence vacuolaire des cellules epitheliales basales, une grande quantité de pigment dans la couche basale. Dans le derme, l'œdème, infiltre des lymphocytes, les histiocytes sont notés. Granulopitites neutrophiles et zosinophiles. Verrux cellules contiennent psoriasis acanthose, hyperkératose, parakératose focale, dans le derme - infiltrats de lymphocytes, cellules plasmatiques, mélanophages. Comme la formation de taches pigmentées (stade III), les bulles disparaissent, les changements inflammatoires diminuent, dans la partie supérieure du derme, il y a beaucoup de mélanophages. À l'étape IV amincissement de l'épiderme zone révélé, hyperkératose focale, diminuer la quantité de mélanine dans la couche basale de l'épiderme, quelques mélanophages situés dans le derme réticulaire. Un examen au microscope électronique de la peau révèle une augmentation de l'activité de la mélanogenèse dans les étapes I-II du processus. Les mélanocytes ont de nombreux processus, pénétrant parfois le derme à travers la membrane basale. Dans la couche épineuse, une seconde population de mélanocytes a été identifiée. Dans la phase de pigmentation, un grand nombre de mélanophages chargés d'un pigment sont déterminés dans le derme, les mélanocytes sont moins actifs, contiennent des autophagosomes. Le transport de la mélanine est perturbé dans les cellules épithéliales. Au stade IV, les mélanocytes sont inactifs, ils sont arrondis, sans processus longs. Le nombre de mélanophages et de derme est réduit.
Histogenèse de l'incontinence pigmentaire
Au cœur de la maladie est une violation de la synthèse et le transport de la mélanine par les mélanocytes. Au début de la mélanogénèse amplifié dans des étapes ultérieures, il réduit de façon marquée, et dans l'étape IV des mélanocytes de processus fonctionnellement complètement épuisé, et le pigment jaune dans le derme est rezorbtsiruetsya progressivement. L'instabilité des chromosomes est notée. On suppose que le gène est localisé dans la région de Xp11.2. Probablement, la maladie se développe en raison de la suppression. Contrairement à la variante classique, le gène responsable de l'hypomélanose d'Ito est localisé sur le chromosome 9-9q-33qter. Le rôle des violations de la tolérance immunitaire est possible, auquel une attaque auto-immune contre des clones de cellules d'origine ectodermique ayant des antigènes de surface anormaux se produit, ou une mort prématurée de clones défectueux a lieu. La chimiotaxie des éosinophiles dans les foyers et les lésions est probablement due à la présence de leucotriène B4.
Un mode de réalisation particulier de l'incontinence pigment est un pigment maille dermatose (syn: syndrome Frinchesketti-Jadassohn, réticulaire pigmentaire dermatose Naegeli), qui se produit généralement à la deuxième année de vie, les deux sexes. Un type de transmission autosomique dominante est noté. Dans ce mode de réalisation, aucun stade de la maladie inflammatoire commence l'étape hyper dans une grille ou des taches situées sur la peau de l'abdomen, le cou, la poitrine, dans les plis de la peau. La kératodermie diffuse ou ponctuée des paumes et des plantes est également caractéristique. Chez les patients, il n'y avait aucune anomalie dans le développement mental et physique.
Gipomelanoz Ito (achromatique maladie de la forme de réalisation) se pose dans la petite enfance, caractérisée par l'apparition de foyers de la pigmentation de la peau u, identiques dans des zones de contour et l'emplacement de l'hyperpigmentation sous une forme typique de l'incontinence de pigment, mais sans les deux étapes précédentes. Distinguer les formes cutanées et neurocosantes héritées par le type autosomique dominant. Avec la forme cutanée, l'absence de pigment est observée dans l'enfance. Lorsque la forme neurocutané sauf troubles de la pigmentation marquée des troubles neurologiques (retard mental, des convulsions) et des anomalies osseuses.
Le diagnostic différentiel est effectué znteropaticheskim akrodermatitom, le syndrome Verbova, Albright, dysplasie gidrotichsskoy de ektodermalyyuy au stade I - avec épidermolyse bulleuse, l'herpès, pemphigus novorozhdeniyh épidémie.
Les symptômes de la mélanoblastose de Bloch-Sulzberg
La maladie se développe à la naissance d'un enfant ou dans les premiers jours de la vie. Il existe plusieurs variantes d'incontinence pigmentaire: variante classique de Bloch-Sulzberg, pigment de grille Francesket-Yadassona et hypomelanozo Ito. La variante classique se caractérise par un remplacement constant par trois stades: bulleux (inflammatoire), papulo-verruccus et pigmenté.
La présentation clinique dépend du processus. Dans un premier temps, à la naissance ou, rarement, dans les premiers jours ou semaines de vie, il eritemato-vésiculaire, éruption papulovezikuleznye, situé avantageusement sur les surfaces latérales du tronc et des extrémités proximales avec une tendance à la forme de ruban emplacement (stade I-II). Une partie des éléments devient caractère verruqueuse. Après la régression des lésions (stade III) reste la pigmentation caractéristique de « spray », « tourbillons » et des bandes. Au fil du temps, progressivement remplacé par une hyperpigmentation légère atrophie prononcée, dépigmentation et la sclérose (stade IV). Les étapes de la maladie sont parfois mal exprimées, en même temps il peut y avoir bulleuse, papuleuse et lésions pigmentées. Souvent stade III apparaît sans symptômes précédents. Cela peut être le cas si I et stade II étaient in utero ou ont été effacées et passer inaperçu. D'autres changements dans la peau, la majorité des patients identifiés divers défauts ecto et mésodermiques: anomalies dentaires, hypotrichose, dystrophie des ongles, les changements oculaires, du squelette, du système nerveux central K modes de réalisation de cette maladie comprennent keratogenny dermatite bulleuse et pigment ou du syndrome de l'amiante Hansen, réticulaire pigmentaire dermatose Naegeli ou le syndrome de Franceschetti-Jadassohn, et l'incontinence pigment de forme incolore - syndrome Ito qui est pas certain. Il indique l'existence de formes transitoires.
Le stade bulleux (I) de la maladie commence à 1-2 semaines de la vie de l'enfant et se caractérise par la précipitation des vésicules et des cloques sur la base érythémateuse, la papulo-vésiculose et l'urticaire. Le processus est localisé principalement sur les membres, les surfaces latérales du tronc. L'éruption est linéaire, symétrique ou groupée. Le contenu des bulles est généralement clair, quand elles sont ouvertes et séchées, de petites érosions et des croûtes se forment. Des éléments de l'éruption apparaissent des crises, se propageant à de nouvelles zones de la peau. Chez la plupart des patients, l'état général n'est généralement pas perturbé. L'éosinophilie se trouve dans le sang.
étape Papuloverrukoznaya (II) se produit dans environ 4-6 semaines après la naissance et se manifeste sous forme kératinisé, papules, pustules, hyperkératosiques excroissances verruqueuses situées de façon linéaire dans la zone des anciennes vésicules, ou de manière aléatoire. Ces changements cutanés persistent pendant plusieurs mois. L'hyperkératose diffuse se développe sur les paumes et les plantes.
étape de pigment (III) se développent habituellement dans les 3-6 mois suivant l'apparition et se caractérise par l'apparition sur place a permis foyers taches brun-jaune, hyperpigmentation avec des bords plus légères formes irrégulières ( « éclaboussures de boue »). Ces ramifiés, motifs linéaires sont situés principalement dans la peau de l'abdomen et, rarement, bien sûr. Parfois, on peut observer simultanément papules verruqueux et phase de pigment. Au fil du temps (15-20 ans) en place giperpigmengatsii développer une atrophie légère, hypopigmentation, publié par certains auteurs comme quatrième - stade atrophique de la maladie. Dans cette étape, il peut y avoir une variété de changements exo- et mésodermique pathologie oculaire (strabisme, nystagmus, la cataracte, atrophie optique, décollement de la rétine, keratigy, sclérotique bleuâtre, les anomalies de la pigmentation de l'iris), des changements neurologiques (convulsions, l'épilepsie, le retard mental, une paralysie spastique par le type tétra ou paraplégie), les maladies des organes internes et le système locomoteur, la dégénérescence des cheveux et des ongles.
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Traitement de l'incontinence du pigment
Il n'y a pas de méthodes efficaces de thérapie. Dans la première étape, de petites doses de corticostéroïdes sont recommandées. Au stade des croissances verruqueuses, la néotigazone est efficace. Extérieurement utilisé des colorants aniline, zpiteliziruyushie, des médicaments anti-inflammatoires et des produits qui améliorent le tissu trophique.