Méthémoglobinémie

Méthémoglobine contrairement à l' hémoglobine classique ne contient pas de fer réduit (Fe ²⁺ ) et oxydé (Fe ³⁺ ) dans le processus d'oxyhémoglobine d'oxygénation réversible (Hb O ₂ ) est partiellement oxydé en méthémoglobine (Mt Hb). Par jour in vivo s'oxyde 0,5-3% Hb O ₂ de l' hémoglobine totale, mais sous l'influence metgemoglobinreduktazy (reductase dépendante de NADH) fer Mt Hb récupère rapidement et le niveau Mt Hb dans le sang ne dépasse pas 0,5 à 2%. L'activité de la méthémoglobine réductase est significativement réduite chez les nouveau-nés sains à terme et très faible chez les prématurés. L'augmentation de l'activité aux niveaux adultes se produit à 4 mois de vie. Lorsque le niveau Mt Hb est de 15% de l' hémoglobine totale, la peau devient brun foncé et acquiert le sang, la couleur du chocolat.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Classification des méthémoglobinopathies

1. Héréditaire
   • M-hémoglobinopathies - la synthèse des globines anormales contenant a- ou ß - chaîne sous forme oxydée (du fait de la substitution de l'une ou l'autre histidines proximale ou distale de la tyrosine anormale Tsepina)
   • fermentopathie - il y a une très faible activité (ou absence) de méthémoglobine réductase.
2. Acquis.

Dans toutes les formes de méthémoglobinémie observé généralisée cyanose gris ardoise en l'absence de « pilons » changements ongles des phalanges dans la forme et les lésions cardio-pulmonaire. Dans les cas graves, lorsque plus de 50% de l'hémoglobine a la forme de méthémoglobine, les patients se plaignent d'essoufflement pendant l'effort physique, de fatigue et de maux de tête sévères. La stagnation dans les veines de la conjonctive et de la rétine peut également être observée.

[7], [8]

M-hémoglobinémie

Lorsque des mutations dans l'alpha - chaîne globine enfants cyanose de la naissance, avec une mutation dans la chaîne bêta de cyanose apparaît avec 3-6 mois de la vie, quand il y a un remplacement de la partie principale de Hb F Hb A.

Méthémoglobinémie fermentopénique héréditaire

Il est héréditaire autosomique-récessif, la fréquence du port hétérozygote est d'environ 1% dans la population. Chez certaines personnes, la fréquence du transport hétérozygote du déficit en méthémoglobine réductase est beaucoup plus élevée, en particulier chez les Yakoutes - 7%. Chez les homozygotes, la cyanose de la peau et des muqueuses visibles, particulièrement visible dans la région des lèvres, du nez, des lobes de l'oreille, du lit de l'ongle, de la cavité buccale, est détectée dès la naissance. Le spectre de couleurs varie du gris-vert au violet foncé. La maladie est bénigne. Le nombre de globules rouges et le taux d'hémoglobine dans l'unité de sang a augmenté, mais en raison du fait que Mt Hb incapable d'oxygénation, les tissus connaît une hypoxie, à savoir il y a une anémie « cachée ».

Dans les variantes héréditaires de la méthémoglobinémie, l'hémolyse n'est pas présente, mais elle peut survenir avec la méthémoglobinémie acquise.

Méthémoglobinémie acquise se développe chez les hétérozygotes de la méthémoglobinémie fermentopénique héréditaire, les personnes atteintes d'hémoglobinopathies. Lorsque vous utilisez une longue durée de conservation des médicaments, y compris la phénacétine, les sulfamides, l'aniline et ses dérivés, ainsi que l'eau et la nourriture avec beaucoup de nitrates et nitrites (eau de puits, et parfois l'eau du robinet, des saucisses, des légumes en conserve de la viande et des fruits en conserve cultivés en utilisant des engrais nitrite et nitrate).

Le diagnostic de la méthémoglobinémie

Il est basé sur l'exclusion des malformations cardiaques congénitales du type bleu, des maladies des poumons et des surrénales qui se produisent avec la cyanose. La présence de Mt Hb dans le sang est confirmée par une simple décomposition - une goutte de sang du patient est appliquée sur le papier filtre et une goutte de sang d'une personne en bonne santé est la suivante. Le sang veineux conventionnel dans l'air devient rouge à cause de l'HbO ₂, alors qu'avec la méthémoglobinémie, le sang reste brun. Avec un échantillon positif, l'examen est élargi: la détermination du taux de Mt Hb par la méthode de la cyanhémoglobine, l'activité de la méthémoglobine réductase, l'électrophorèse des hémoglobines.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Traitement de la méthémoglobinémie

Avec les M-hémoglobinopathies, le traitement n'est généralement pas nécessaire. Lorsque la fermentopathie chez les nouveau-nés et les nourrissons, l'acide ascorbique est prescrit 0,1-0,15 x 3 fois par jour vers l'intérieur ou de la riboflavine à 0,01 x 2-3 fois par jour par voie orale. Il est possible d'administrer du bleu de méthylène (le médicament "Chromosmon") à la dose de 1 mg / kg par voie intraveineuse. Le taux d'hémoglobine est normalisé après 1 heure, mais après 2 ou 3 heures, il augmente à nouveau, de sorte que le médicament est administré dans la même dose 3 fois par jour. Après les premiers mois de la vie, le traitement n'est généralement pas nécessaire.