^

Santé

A
A
A

Syndrome de Wolff-Hirschhorn (aberration chromosomique courte 4): causes, symptômes, diagnostic, traitement

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.

Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.

Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.

Le syndrome de Wolff-Hirschhorn est décrit dans plus de 150 publications.

Quelles sont les causes du syndrome de Wolf-Hirschhorn?

La délétion du bras court du chromosome 4 se produit le plus souvent de manière sporadique, dans 13% des cas, elle est le résultat d'une translocation chez l'un des parents.

Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn

  • La structure inhabituelle du crâne ("le casque de l'ancien guerrier").
  • Pont de nez direct et hypertélorisme.
  • Le retard postnatal du développement physique.
  • Retard dans le développement psychomoteur.
  • Syndrome convulsif.

Souvent diagnostiqué de multiples malformations: microcéphalie, hypospadias chez les garçons et les filles hypoplasie des dérivés, müllériennes la lèvre supérieure, fente palatine ou luette, les oreilles fistule préauriculaire, les défauts de la peau par voie cutanée, une maladie cardiaque congénitale et l'insuffisance rénale.

Comment reconnaître le syndrome de Wolf-Hirschhorn?

Une étude cytogénétique est réalisée pour vérifier la délétion du bras court du chromosome 4.

Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn

Le syndrome de Wolff-Hirschhorn est traité symptomatiquement. Le conseil génétique est montré.

Quel est le pronostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn?

Syndrome de Wolff-Hirschhorn avec une mortalité élevée au cours de la première année de vie. Les enfants survivants sont marqués par un retard mental profond.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.