Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich

Le traitement de choix pour le syndrome de Wiskott-Aldrich est la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Le taux de survie des patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich après une GCSH réalisée auprès de frères et sœurs HLA-identiques peut atteindre 80 %. La greffe réalisée auprès de donneurs non apparentés HLA-identiques est plus efficace chez les enfants de moins de 5 ans. Contrairement à la GCSH réalisée auprès d'un donneur HLA-identique, les résultats de la GCSH réalisée auprès de donneurs apparentés partiellement compatibles (haplo-identiques) ne sont pas aussi impressionnants, bien que de nombreux Angoras rapportent une survie de 50 à 60 %, ce qui est tout à fait acceptable compte tenu du pronostic défavorable de la maladie sans GCSH.

La splénectomie réduit le risque de saignement, mais est associée à un risque accru de septicémie. Elle entraîne une augmentation du nombre et de la taille des plaquettes circulantes.

Si le syndrome de Wiskott-Aldrich est diagnostiqué avant la naissance, en raison du risque de saignement intracrânien, un accouchement par césarienne est recommandé.

Les transfusions de plaquettes doivent être évitées, sauf si le patient présente un risque grave de décès et que l'hémorragie peut être contrôlée de manière conservatrice. Les hémorragies du système nerveux central nécessitent une transfusion plaquettaire immédiate. Les plaquettes et autres produits sanguins doivent être irradiés avant la transfusion afin de prévenir la réaction du greffon contre l'hôte.

Étant donné que les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich présentent une production d'anticorps réduite en réponse à de nombreux types d'antigènes, un traitement prophylactique par immunoglobulines intraveineuses (IgIV) est indiqué chez les patients présentant des infections fréquentes. Les immunoglobulines sériques étant rapidement catabolisées, la dose prophylactique optimale d'IgIV peut dépasser les 400 mg/ng/mois habituels, et les perfusions peuvent être administrées plus fréquemment, par exemple toutes les 2 à 3 semaines.

L'eczéma, en particulier l'eczéma sévère, peut nécessiter un traitement antibiotique complexe. Les pommades et crèmes à base de stéroïdes sont généralement efficaces, mais de courtes cures de stéroïdes systémiques peuvent parfois être nécessaires. Souvent, les antibiotiques améliorent les symptômes de l'eczéma, indiquant l'implication d'un facteur bactérien dans son développement. Il est nécessaire de prendre en compte la présence d'allergies alimentaires et d'adapter le régime alimentaire en conséquence.

En cas de développement d'une composante auto-immune, des doses élevées d'IVIG et de stéroïdes systémiques peuvent donner un résultat positif, puis la dose de stéroïdes peut être réduite.

Prévision

L'espérance de vie moyenne des patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, sans greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH), était auparavant de 3,5 ans. Elle est actuellement de 11 ans, mais la plupart des patients vivent plus de 20 ans. Malheureusement, au cours de la trentaine, le risque de tumeurs malignes, notamment de lymphomes, augmente considérablement. Après une GCSH réussie, les patients guérissent complètement, ne présentent ni infections, ni saignements, ni maladies auto-immunes, et, à l'heure actuelle, l'incidence des maladies malignes n'augmente pas.