Syndrome myélodysplasique

Le syndrome myélodysplasique comprend un groupe de maladies caractérisées par une cytopénie dans le sang périphérique, une dysplasie des progéniteurs hématopoïétiques, une hypercellularité de la moelle osseuse et un risque élevé de développement de LAM.

Les symptômes dépendent de la lignée cellulaire est la plus touchée, et peuvent inclure la faiblesse, la fatigue, pâleur (due à l'anémie), augmentation de la fréquence des infections et la fièvre (causée neitropeniei), des saignements, et la tendance à l'hémorragie dans la peau et les muqueuses (en raison de la thrombopénie). Le diagnostic repose sur une analyse clinique générale du sang, frottis sanguin périphérique, une ponction de moelle osseuse. Le traitement par 5-azacitidine peut être efficace; Lors du développement AML, des protocoles standards sont utilisés.

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Causes du syndrome myélodysplasique

Syndrome myélodysplasique (MDS) est un groupe de maladies sont souvent appelés predleykozom, l'anémie réfractaire, la leucémie myéloïde chronique Ph-négative, la leucémie myélomonocytaire chronique, la métaplasie myéloïde idiopathique ou résultant d'une mutation somatique de cellules progénitrices hématopoïétiques. L'étiologie est souvent inconnue, mais augmente le risque de maladie lorsqu'ils sont exposés au benzène, le rayonnement, chimiothérapeutiques (surtout pendant les régimes de chimiothérapie prolongée ou intensive en utilisant des agents alkylants et épipodophyllotoxine).

Le syndrome myélodysplasique est caractérisé par la prolifération clonale de cellules hématopoïétiques, y compris les formes érythroïdes, myéloïdes et mégacaryocytaires. La moelle osseuse est une cellule normale ou hypercellulaire avec une hématopoïèse inefficace, qui peut entraîner une anémie (le plus souvent), une neutropénie et / ou une thrombocytopénie. La perturbation de la production cellulaire s'accompagne également de modifications morphologiques de la moelle osseuse ou du sang. Il existe une hémopoïèse extramédullaire, conduisant à une hépatomégalie et une splénomégalie. Dans certains cas, la myélofibrose est accidentellement détectée lorsque le diagnostic est établi, mais peut se développer tout au long de la maladie. Le syndrome myélodysplasique est classé en fonction des particularités du sang et de la moelle osseuse. Le clone du syndrome myélodysplasique est instable et tend à se transformer en leucémie myéloblastique aiguë.

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Les symptômes du syndrome myélodysplasique

Les symptômes de la maladie dépendent de la lignée cellulaire la plus affectée et peuvent inclure la pâleur, la faiblesse et la fatigue (anémie); fièvre et infections (neutropénie); hémorragies facilement formées dans la peau et les muqueuses, pétéchies, saignements de nez, hémorragie muqueuse (thrombocytopénie). Les caractéristiques de la maladie sont la splénomégalie et l'hépatomégalie. Dans le développement des symptômes peuvent également contribuer aux maladies comorbides; par exemple, l'anémie dans le syndrome myélodysplasique chez les patients âgés atteints de maladies cardiovasculaires peut augmenter l'angine de poitrine.

Diagnostic du syndrome myélodysplasique

Le syndrome myélodysplasique est suspecté chez les patients (particulièrement les personnes âgées) avec l'anémie réfractaire, la leucopénie ou la thrombocytopénie. Il est nécessaire d'exclure la cytopénie dans les maladies congénitales, la déficience des vitamines, les effets secondaires des médicaments. Le diagnostic est basé sur l'étude du sang périphérique et de la moelle osseuse avec l'identification des anomalies morphologiques dans 10-20% des cellules des lignées cellulaires individuelles.

Caractéristiques caractéristiques de la moelle osseuse dans le syndrome myélodysplasique

Classification	Critères
Anémie réfractaire	Anémie avec réticulocytopénie, moelle osseuse normale ou hypercellulaire, hyperplasie érythroïde et trouble de l'érythropoïèse; explosions ^ 5%
Anémie réfractaire avec sidéroblastes	Les mêmes signes que dans l'anémie réfractaire, ainsi que les sidéroblastes en anneau> 15% de HSCA
Anémie réfractaire avec excès de souffle	Les mêmes signes que dans l'anémie réfractaire, il y a cytopénie> 2 lignées cellulaires avec des anomalies morphologiques des cellules sanguines; hypercellularité de la moelle osseuse avec violation de l'érythropoïèse et de la granulopoïèse; explosions 5-20% de la balle
Leucémie myélomonocytaire chronique	Les mêmes signes que dans l'anémie réfractaire avec excès de blastes, monocytose absolue; dans la moelle osseuse, la teneur en progéniteurs monocytaires
Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation	Anémie réfractaire avec excès de blastes avec un ou plusieurs des effets suivants: 5% de blastes dans le sang, 20-30% de blastes dans la moelle osseuse, Aueur bâtons dans les progéniteurs de granulocytes

L'anémie est une manifestation fréquente et s'accompagne de macrocytose et d'anisocytose. Sur un analyseur de cellules automatique, ces changements sont exprimés dans une augmentation de MCV (volume moyen des globules rouges) et RWD (la largeur de la distribution du volume des érythrocytes). Habituellement, une thrombocytopénie modérée est notée; dans les frottis de sang périphérique, les plaquettes varient en taille; certains ont une diminution de la granularité. Le niveau de globules blancs peut être normal, augmenté ou diminué. La granularité cytoplasmique des neutrophiles est pathologique, avec une anisocytose et un nombre différent de granules. Les éosinophiles peuvent également avoir une granularité pathologique. Des cellules pseudopelgariennes (hypo-segmentation des neutrophiles) peuvent être détectées dans le sang. La monocytose est une caractéristique de la leucémie myélomonocytaire chronique, dans des sous-groupes moins différenciés on peut trouver des cellules myéloïdes immatures. L'analyse cytogénétique révèle une ou plusieurs anomalies clonales, le plus souvent avec des lésions chromosomiques 5 ou 7.

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Traitement du syndrome myélodysplasique

Azacytidine soulage les symptômes, réduit l'incidence de la transformation à la leucémie et le besoin de transfusions et améliore probablement la survie. La thérapie est principalement de soutien et comprend la transfusion de globules rouges si elle est indiquée, l'hémorragie plaquettaire au cours de l'infection et un traitement antibiotique. Chez certains patients, un facteur important pour soutenir l'hématopoïèse par injection d'érythropoïétine (maintien des taux d'hémoglobine), les colonies de granulocytes facteur de stimulation (granulocytopénie grave, accompagnée de symptômes) et en présence de la thrombopoïétine (avec une thrombopénie sévère), mais ce traitement n'a pas d'effet sur l'espérance de vie. Un traitement efficace est la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques, et est maintenant chez les patients âgés de plus de 50 ans qui étudient les modes utilisation de myélosuppression. Réponse lorsque le syndrome myélodysplasique au traitement de la leucémie myéloïde aiguë efficacité similaire dans la leucémie, l'âge et caryotype jouent un rôle important dans le pronostic de la maladie.

Pronostic pour le syndrome myélodysplasique

Le pronostic dépend dans une large mesure du type de syndrome myélodysplasique et de la présence de maladies concomitantes. Les patients atteints d'anémie réfractaire ou d'anémie réfractaire avec sidéroblastes sont moins susceptibles de progresser vers des formes plus agressives et peuvent mourir d'autres causes.