Syndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Le syndrome de Mayer de Rokytansky Kustner est une malformation congénitale des organes reproducteurs chez les femmes, lorsque l'utérus et le vagin sont complètement absents (aplasie) ou ont des défauts de développement. L'aplasie du vagin au début du XIXe siècle a été décrite par le scientifique allemand Meyer. Rokitansky et Küster complétèrent ce diagnostic, découvrant que l'utérus peut aussi être absent des ovaires fonctionnant normalement. Extérieurement, ce défaut n'est pas perceptible, les femmes ont toutes les caractéristiques sexuelles secondaires (poitrine et cheveux dans les parties génitales), les organes génitaux externes complètement normaux. Un ensemble de chromosomes est également standard. Souvent, le syndrome de Mayer à Rokytan Kyustner est accompagné d'anomalies dans la structure du système urinaire et de la colonne vertébrale.

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Causes syndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Les causes du syndrome de Mayer du Kyustner de Rokytan ne sont pas complètement déterminées, par conséquent, il n'y a pas de réponses claires sur la nature du défaut. Dans des cas isolés, des violations dans le développement de l'embryon au stade embryonnaire ont été détectées. Ces anomalies concernaient les canaux dits mullériens, d'où apparaissent plus tard les organes génitaux féminins. On soupçonne que ce défaut peut être causé par l'absence de production d'une certaine protéine (MIS) dans le rudiment embryonnaire, l'influence de produits chimiques, y compris les médicaments, sur le diabète sucré qui est apparu pendant la grossesse. La susceptibilité génétique au syndrome a également été tracée, plusieurs cas de la maladie ont été détectés dans une famille.

Des études montrent que les changements dans la structure de l'ADN, et donc dans le gène et l'hérédité, sont liés à la déficience de certaines enzymes et aux perturbations des processus métaboliques du corps de la femme enceinte. Dans ce cas, la durée et la force de ces impacts jouent un rôle important. Si cela se produit pendant une période critique (temps de division cellulaire intensive et de formation d'organes), alors la probabilité d'apparition d'une malformation donnée du système reproducteur est possible.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque du syndrome de Mayer chez Rokytan Kustner sont les diverses pathologies qui accompagnent la grossesse, surtout à ses débuts. Ceux-ci comprennent à la fois des malformations utérines (sous-développement, position anormale, tumeurs) et des maladies courantes. Au stade embryonnaire du développement fœtal, sa nutrition peut être perturbée en raison de maladies cardiovasculaires. Ainsi, pour le rhumatisme du cœur et l'hypertension est caractérisée par des spasmes des vaisseaux sanguins, à la suite de laquelle les processus métaboliques entre la mère et le fœtus sont perturbés. L'organisme de la mère, y compris le placenta, reçoit moins d'oxygène, ce qui affecte la formation des organes fœtaux et leur développement.

Un facteur défavorable du syndrome peut être des troubles hormonaux, y compris le vieillissement du corps. Les patients atteints de diabète ont des cas plus fréquents d'infertilité, de fausses couches et d'autres anomalies. Le traitement par des médicaments hormonaux, en particulier au cours du premier trimestre de la grossesse, peut également entraîner des malformations.

Le conflit du facteur Rh brise la barrière protectrice du placenta, et rend donc le fœtus une cible plus facile pour divers agents d'influence indésirables.

Pathogénèse

La pathogenèse du syndrome de Mayer dans le Kyustner de Rokytan n'est pas bien comprise.

Évidemment, une chose est qu'avec des vestiges aussi graves des organes génitaux, les ovaires sont normalement développés et fonctionnent. Chez eux, le processus normal de l'ovulation se produit lorsque l'ovule quitte le follicule et quitte l'ovaire, et à sa place un corps jaune se forme. L'épidémiologie de l'aplasie utérine et des parties supérieures du vagin, ou associée à des anomalies d'autres organes, indique que la fréquence de leur détection est d'un épisode pour 5 000 filles nouveau-nées. Les cas uniques de la maladie sont plus fréquents que ceux hérités génétiquement.

Symptômes syndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Les symptômes du syndrome de Mayer de Rokytansky Kustner ne se trouvent pas dans l'enfance du tout, parce que il n'y a pas de déviations visibles des organes génitaux externes. Le premier héraut du syndrome est l' absence de règles à l'âge où la puberté se produit habituellement (11-14 ans). 40% des patients présentent des anomalies de la structure du squelette et des troubles du système urinaire (le rein peut être en forme de fer à cheval ou absent, les uretères sont doublés).

Étapes

Il y a deux stades du syndrome de Mayer dans le Kyustner de Rokytan: absence complète de l'utérus et du vagin et partielle. À l'utérus partiel a une ou deux cornes et mince des trompes de Fallope pas complètement développés. Très rarement trouvé dans l'une des cornes une cavité embryonnaire avec un endomètre.

Le syndrome de Mayer de Rokytansky Kustner peut être divisé en plusieurs types: les cas simples et familiaux (hérités). En outre, cette pathologie peut être classée comme isolée, ou en combinaison avec les vices d'autres organes (reins, colonne vertébrale, coeur).

Complications et conséquences

L'infertilité est la principale conséquence du syndrome de Mayer de Rokytansky Kustner. Il y a des douleurs périodiques dans le bas-ventre, qui sont associées à la maturation de l'œuf pendant la période de menstruation imaginaire. Des complications graves surviennent lorsque, pendant les rapports, il y a des ruptures du périnée et parfois de la vessie et du rectum.

Diagnostics syndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Le diagnostic du syndrome de Mayer Rokytansky Kustner comprend les étapes suivantes:

• collecte d'informations sur les symptômes de la maladie, la présence de réactions allergiques, les maladies héréditaires, les grossesses, les opérations postopératoires, etc .;
• examen par un gynécologue sur la chaise. Habituellement, le médecin vérifie le développement normal des organes génitaux externes de la femme, son respect des normes d'âge;
• sondant le vagin. Cette étape permet de déterminer le vagin tronqué à terminaison aveugle (1-1,5 cm);
• palpation de l'utérus à travers le rectum, trouve en place l'utérus et les appendices du filament du tissu conjonctif (le cordon);
• mener des études de laboratoire et cliniques;
• échographie du système génito-urinaire.

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Analyses

Avec le syndrome de Mayer Rokitansky Kustner l'urine et les tests sanguins fournissent des recherches hormonales pour obtenir une image du fond hormonal. Dans l'urine, déterminer la teneur en hormones sexuelles du pregnanediol et des œstrogènes. Le prégnanediol est le produit du métabolisme hormonal de la progestérone, les œstrogènes étant le nom commun d'un certain nombre de composés hormonaux qui jouent un rôle important dans le métabolisme. Avec le syndrome de Mayer chez Rokytansky Kustner, ces taux sont normaux.

Un test sanguin examine le plasma pour la teneur en gonadotrophines et en stéroïdes. Gonadotrophine - une hormone produite par le placenta pendant la grossesse, les hormones stéroïdes régulent les processus métaboliques. Avec ce syndrome, ces hormones sont également normales. Les analyses de sang générales et biochimiques et l'analyse générale d'urine provoqueront la présence de maladies accidentelles. L'analyse bactérioscopique et bactériologique du frottis des excrétions indiquera l'état de l'épithélium, le nombre de leucocytes, la présence de mucus, de bactéries, de champignons, etc. Sur la composition de la microflore du tractus génital. Cela permettra d'identifier l'inflammation, les maladies vénériennes.

Diagnostic instrumental

Le diagnostic instrumental comprend l'échographie ou la tomographie par résonance magnétique du petit bassin, qui confirme l'absence ou le sous-développement de l'utérus et du vagin, et qui permet d'identifier les défauts des reins, des uretères et d'autres organes. Pour clarifier le degré d'anomalie, une laparoscopie diagnostique est effectuée.

La détermination du fonctionnement normal des ovaires se fait en mesurant la température de base avec un thermomètre. Cette procédure consiste à mesurer la température dans le vagin ou le rectum de 7 heures à 7 heures 30 sans sortir du lit. Une spatule ou une omoplate spéciale, un miroir gynécologique, une lame sont nécessaires pour prendre le frottis.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de Mayer Rokitansky Otto Küstner est pour le distinguer du syndrome de féminisation testiculaire, qui est aussi appelé un faux mâle hermaphroditisme chez les patients présentant des organes génitaux féminins. Les deux syndromes sont caractérisés par le phénotype féminin de l'aspect du patient, l'absence de cycle menstruel, l'anomalie du vagin et de l'utérus. Dans le même temps, la féminisation testiculaire est caractérisée par une absence complète ou partielle de poils dans l'aine et les aisselles, et la formation des organes génitaux externes est altérée. Contrairement syndrome Mayer Rokitansky Otto Küstner ensemble de chromosomes dans ces hommes des femmes (46 XY), et dans le canal inguinal ou des testicules d'exposition de l' abdomen.

Traitement syndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Tout traitement pour le syndrome de Mayer dans Kyustner de Rokytan est d'éliminer les facteurs qui empêchent un contact sexuel normal. Pour cela, il existe une méthode unique - pour former un vagin artificiel au moyen d'une intervention chirurgicale. Naître d'un enfant avec une telle anomalie est impossible.

Avec un vagin sous-développé, s'il a une longueur de 2-4 cm, il existe un moyen de l'augmenter en utilisant des procédures telles que la bougie et la dilatation. Buzhirovanie est un étirement du vagin avec l'aide d'un gode. Il doit être injecté doucement dans le vagin deux fois par jour, en faisant des mouvements circulaires lisses pendant 10-20 minutes. Le résultat peut être obtenu après six mois d'exécution de tels exercices.

Le principe de la dilatation (expansion) du vagin est également appliqué. Le dilatateur est situé dans la cavité vaginale et agit avec une certaine pression. La procédure est faite quotidiennement 2-3 fois par jour pendant 20-30 minutes. Lorsque la taille du dilatateur commence à correspondre à la taille du vagin, prenez l'agrandie et répétez à nouveau. Pour atteindre cet objectif, vous avez besoin d'au moins trois mois.

Traitement opératoire

La seule façon d'aider les patients à mener une vie sexuelle normale en l'absence du vagin ou très courte est un traitement chirurgical. Il consiste en la formation de la colpopoïèse artificielle.

Il existe deux méthodes d'intervention chirurgicale: chirurgie ouverte et laparoscopie. La colpopose laparoscopique est préférable, car donne un meilleur résultat esthétique. L'opération consiste en la formation d'un nouveau vagin à partir du côlon sigmoïde. Si vous ne pouvez pas utiliser ce matériel, vous pouvez former un vagin à partir du péritoine pelvien, mince ou transverse du côlon.

La microflore, l'épithélium du nouveau vagin correspond à la moyenne naturelle après 3 mois. La vie sexuelle est possible dans un mois et pour la mener après la chirurgie est nécessaire régulièrement ou faire bougie, puisque c'est possible la sclérose, la sténose et l'atrophie intestinale.

La prévention

Prévention du syndrome de Mayer chez Rokytansky Kustner est réduit à des recommandations aux femmes enceintes, en particulier dans les premières semaines de la grossesse, lorsque l'embryon est au stade embryonnaire. Il est nécessaire d'adhérer à un mode de vie sain, éviter l'utilisation de boissons alcoolisées, la nicotine, les médicaments, le stress. Une forte activité physique doit également être éliminée, essayez d'éviter les moments traumatisants.

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Prévoir

Prévisions à un syndrome de Mayer Rokitansky Otto Küstner a le caractère de demi-mesures, l'objectif est alors de faire une femme apte à la vie sexuelle normale, mais ne supprime pas la malformation. Il est impossible de devenir enceinte avec un tel diagnostic indépendamment, mais grâce à la fonction normale de l'ovaire, il est possible de féconder l'ovule dans un tube à essai et de mettre une mère porteuse (fécondation in vitro).