Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner est une anomalie congénitale des organes reproducteurs chez la femme, caractérisée par une absence totale d'utérus et de vagin (aplasie) ou des anomalies du développement. L'aplasie vaginale a été décrite au début du XIXe siècle par le scientifique allemand Mayer. Rokitansky et Küster ont complété ce diagnostic en découvrant que l'utérus peut également être absent avec des ovaires fonctionnant normalement. Extérieurement, cette anomalie est imperceptible: les femmes présentent tous les caractères sexuels secondaires (seins et pilosité génitale) et des organes génitaux externes parfaitement normaux. Le nombre de chromosomes est également standard. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner s'accompagne souvent d'anomalies structurelles du système urinaire et de la colonne vertébrale.

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Causes Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

Les causes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner n'ont pas été entièrement déterminées; il n'existe donc pas de réponses claires quant à la nature de ce défaut. Dans des cas isolés, des troubles du développement embryonnaire ont été détectés. Ces anomalies concernaient les canaux de Müller, d'où émergent ultérieurement les organes génitaux féminins. On soupçonne que ce défaut pourrait être dû à un déficit de production d'une protéine spécifique (MIS) dans le rudiment embryonnaire, à l'influence de substances chimiques, notamment des médicaments, et à un diabète sucré apparu pendant la grossesse. Une prédisposition génétique au syndrome a également été surveillée; plusieurs cas de la maladie ont été identifiés dans une même famille.

Des recherches montrent que des modifications de la structure de l'ADN, et donc des informations génétiques et héréditaires, sont liées à la déficience de certaines enzymes et à des perturbations des processus métaboliques de la femme enceinte. La durée et l'intensité de ces effets jouent un rôle important. Si cela survient pendant une période critique (période de division cellulaire intensive et de formation d'organes), une telle anomalie du système reproducteur peut survenir.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner sont diverses pathologies qui accompagnent la grossesse, notamment en début de grossesse. Il s'agit notamment de malformations utérines (sous-développement, mauvaise position, tumeurs) et de maladies générales. Au stade embryonnaire du développement fœtal, sa nutrition peut être perturbée par des maladies cardiovasculaires. Ainsi, les rhumatismes cardiaques et l'hypertension se caractérisent par des spasmes vasculaires, perturbant les processus métaboliques entre la mère et le fœtus. Le corps de la mère, y compris le placenta, ne reçoit pas suffisamment d'oxygène, ce qui affecte la formation des organes du fœtus et leur développement.

Les troubles hormonaux, notamment le vieillissement, peuvent être un facteur défavorable au développement du syndrome. Les patients diabétiques présentent des cas plus fréquents d'infertilité, de fausses couches et d'autres anomalies. Le traitement hormonal, notamment au cours du premier trimestre de la grossesse, peut également entraîner des anomalies du développement.

Le conflit du facteur Rhésus perturbe la barrière protectrice du placenta, ce qui signifie qu’il fait du fœtus une cible plus facile pour divers agents indésirables.

Pathogénèse

La pathogénèse du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner n’est pas bien comprise.

Il est évident qu'avec des anomalies aussi graves des organes génitaux, les ovaires se développent et fonctionnent normalement. Le processus habituel d'ovulation se produit chez eux: l'ovule quitte le follicule et l'ovaire, et le corps jaune se forme à sa place. L'épidémiologie de l'aplasie de l'utérus et de la partie supérieure du vagin, ou associée à des anomalies d'autres organes, indique que la fréquence de leur détection est d'un épisode pour 5 000 nouveau-nés. Les cas isolés de la maladie sont plus fréquents que les cas génétiquement transmissibles.

Symptômes Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

Les symptômes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner ne sont pas détectés pendant l'enfance, car il n'existe aucune anomalie visible des organes génitaux externes. Le premier signe du syndrome est l'absence de règles à l'âge où survient généralement la puberté (11-14 ans). 40 % des patients présentent des anomalies structurelles du squelette et des troubles du système urinaire (le rein peut être en fer à cheval ou absent, les uretères sont doubles).

Étapes

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner se distingue par deux stades: l'absence totale d'utérus et de vagin, et l'absence partielle. Dans le cas d'une absence partielle, l'utérus présente une ou deux cornes et des trompes de Fallope fines et incomplètement développées. Très rarement, une cavité rudimentaire contenant de l'endomètre est découverte dans l'une des cornes.

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner peut être divisé en plusieurs types: cas isolés et cas familiaux (héréditaires). Cette pathologie peut également être classée comme isolée ou associée à des anomalies d'autres organes (reins, colonne vertébrale, cœur).

Complications et conséquences

L'infertilité est la principale conséquence du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner. Des douleurs périodiques dans le bas-ventre sont également observées, associées à la maturation de l'ovule pendant la période de menstruations imaginaires. Des complications graves surviennent en cas de rupture du périnée lors des rapports sexuels, et parfois de la vessie et du rectum.

Diagnostics Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

Le diagnostic du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner comprend les étapes suivantes:

• recueillir des informations sur les symptômes de la maladie, la présence de réactions allergiques, les maladies héréditaires, les grossesses, les opérations antérieures, etc.
• Examen gynécologique sur fauteuil. Le médecin confirme généralement le développement normal des organes génitaux externes de la femme et leur conformité aux normes d'âge.
• Sondage vaginal. Cette étape permet de déterminer le raccourcissement du vagin (1 à 1,5 cm) et de son extrémité borgne.
• la palpation de l'utérus par le rectum révèle des fils de tissu conjonctif (cordons) au niveau de l'utérus et des appendices;
• réalisation d’études en laboratoire et cliniques;
• examen échographique de l'appareil génito-urinaire.

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Tests

Dans le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, les analyses urinaires et sanguines incluent des analyses hormonales pour obtenir une image du contexte hormonal. Les urines sont analysées pour la recherche de prégnandiol et d'œstrogènes, des hormones sexuelles. Le prégnandiol est un produit du métabolisme de la progestérone; les œstrogènes sont le nom générique d'un certain nombre de composés hormonaux jouant un rôle important dans le métabolisme. Dans le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, ces paramètres sont normaux.

Une analyse sanguine permet de rechercher les gonadotrophines et les stéroïdes dans le plasma. La gonadotrophine est une hormone produite par le placenta pendant la grossesse. Les hormones stéroïdes régulent les processus métaboliques. Dans ce syndrome, ces hormones sont également normales. Des analyses sanguines et urinaires générales indiqueront la présence de maladies concomitantes. L'analyse bactériologique et bactériologique d'un frottis de sécrétions indiquera l'état de l'épithélium, le nombre de leucocytes, la présence de mucus, de bactéries et de champignons, et donc la composition de la microflore de l'appareil génital. Cela permettra d'identifier les inflammations et les maladies vénériennes.

Diagnostic instrumental

Le diagnostic instrumental comprend l'échographie ou l'imagerie par résonance magnétique du bassin, qui confirmeront l'absence ou le sous-développement de l'utérus et du vagin, et révéleront des anomalies des reins, des uretères et d'autres organes. Une laparoscopie diagnostique est réalisée pour préciser le degré d'anomalie.

La détermination de la fonction ovarienne normale se fait par la mesure de la température basale à l'aide d'un thermomètre. Cette procédure consiste à mesurer la température vaginale ou rectale de 7 h à 7 h 30, sans se lever. Pour réaliser un frottis, il faut une spatule ou une pelle spéciale, un miroir gynécologique et une lame porte-objet.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner consiste à le distinguer du syndrome de féminisation testiculaire, également appelé faux hermaphrodisme masculin chez les patientes présentant des organes génitaux féminins. Ces deux syndromes se caractérisent par un phénotype féminin, l'absence de cycle menstruel et des anomalies du vagin et de l'utérus. Parallèlement, la féminisation testiculaire se caractérise par une absence totale ou partielle de poils au niveau de l'aine et des aisselles, et par une altération de la formation des organes génitaux externes. Contrairement au syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, le lot de chromosomes chez ces femmes est masculin (46 XY) et les testicules se trouvent dans les canaux inguinaux ou la cavité abdominale.

Traitement Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

Tout traitement du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner consiste à éliminer les facteurs qui empêchent des rapports sexuels normaux. Il n'existe qu'une seule méthode pour y parvenir: la création d'un vagin artificiel par intervention chirurgicale. Il est impossible de donner naissance à un enfant présentant une telle anomalie.

Si le vagin est sous-développé, s'il mesure 2 à 4 cm de long, il est possible de l'agrandir grâce à des techniques telles que le bougienage et la dilatation. Le bougienage consiste à étirer soi-même le vagin à l'aide d'un godemiché. Il doit être inséré délicatement dans le vagin deux fois par jour, en effectuant des mouvements circulaires fluides pendant 10 à 20 minutes. Le résultat peut être obtenu après six mois de pratique de ces exercices.

Le principe de la dilatation vaginale (expansion) est également utilisé. Le dilatateur est placé dans la cavité vaginale et exerce une certaine pression. L'intervention est pratiquée quotidiennement, 2 à 3 fois par jour, pendant 20 à 30 minutes. Lorsque la taille du dilatateur correspond à celle du vagin, un dilatateur plus grand est utilisé et répété. Pour atteindre l'objectif fixé, il faut compter au moins trois mois.

Traitement chirurgical

La seule méthode permettant aux patientes de mener une vie sexuelle normale en l'absence de vagin ou en cas de vagin très court est le traitement chirurgical. Il consiste à créer un vagin artificiel: la colpopoïèse.

Il existe deux méthodes d'intervention chirurgicale: la chirurgie ouverte et la laparoscopie. La colpopéose laparoscopique est préférable, car elle offre un meilleur résultat esthétique. L'opération consiste à former un nouveau vagin à partir du côlon sigmoïde. Si ce matériel est impossible, un vagin peut être formé à partir du péritoine pelvien, de l'intestin grêle ou du côlon transverse.

La microflore et l'épithélium du nouveau vagin correspondent à leur état naturel en moyenne après 3 mois. L'activité sexuelle est possible après un mois et il est nécessaire de la pratiquer régulièrement après l'opération ou de pratiquer un bougienage, car une sclérose, une sténose et une atrophie intestinale sont possibles.

La prévention

La prévention du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner repose sur des recommandations pour les femmes enceintes, en particulier durant les premières semaines de grossesse, lorsque le fœtus est encore au stade embryonnaire. Il est essentiel de maintenir un mode de vie sain, d'éviter l'alcool, la nicotine, les médicaments et le stress. Il est également conseillé d'éviter toute activité physique intense et d'éviter les moments traumatisants.

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Prévoir

Le pronostic du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner est mitigé, car le traitement vise à rendre la femme apte à une vie sexuelle normale, mais n'élimine pas le trouble du développement. Il est impossible de concevoir seule avec un tel diagnostic, mais grâce au fonctionnement normal de l'ovaire, il est possible de féconder un ovule « in vitro » et de l'implanter chez une mère porteuse (fécondation in vitro).