Hermaphrodisme et hermaphrodites

En grec, « hermaphrodisme » signifie bisexualité. Il existe deux types d'hermaphrodisme: le vrai et le faux (pseudo-hermaphrodisme).

L'hermaphrodisme est causé par des anomalies congénitales des gonades et des organes génitaux externes d'une personne et se forme jusqu'à la dix-huitième semaine de développement embryonnaire.

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Épidémiologie

Dans les maladies gynécologiques et urologiques, l'hermaphrodisme survient dans 2 à 6 % des cas. Sa fréquence pourrait être bien plus élevée. Il n'existe actuellement aucune statistique géographique officielle sur cette maladie. Les patients souffrant d'hermaphrodisme, vrai ou faux, sont examinés et traités dans des centres de planification familiale et de procréation médicalement assistée, des hôpitaux gynécologiques et urologiques, et sont « dissimulés » sous les diagnostics de « syndrome adrénogénital », de « féminisation testiculaire », de « dysgénésie gonadique », d'« ovotestis », d'« hypospadias scroto-périnéal avec cryptorchidie inguinale » ou de « cryptorchidie abdominale ».

De plus, les patients souffrant d'hermaphrodisme sont souvent traités en clinique psychiatrique, car les symptômes du vrai et du faux hermaphrodisme, tels que le transsexualisme, l'homosexualité et la bisexualité (sexe alterné), sont considérés à tort comme des maladies des centres sexuels du cerveau. Par conséquent, le problème du diagnostic et du traitement du vrai et du faux hermaphrodisme est d'ordre social et revêt une importance particulière dans la société moderne.

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Formes

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Faux hermaphrodisme mâle

Le faux hermaphrodisme (pseudohermaphrodisme) est une maladie dans laquelle une personne possède des gonades d'un sexe, mais dont les organes génitaux externes, en raison d'un défaut de développement, ressemblent à ceux du sexe opposé. Il est nécessaire de distinguer le pseudohermaphrodisme masculin du pseudohermaphrodisme féminin. Un faux hermaphrodite mâle est un homme, mais avec des organes génitaux externes féminins et un passeport féminin. Un faux hermaphrodite femelle est une femme, mais avec des organes génitaux externes masculins et un passeport masculin.

Le faux hermaphrodisme masculin est une affection caractérisée par des anomalies des organes génitaux externes. Ces organes sont similaires à ceux de la femme. Ces anomalies sont connues et étudiées depuis longtemps, puisqu'elles touchent un nouveau-né de sexe masculin sur 300 à 400. Il s'agit généralement d'une combinaison de deux anomalies: le développement anormal de l'urètre et le positionnement anormal des testicules.

Les testicules de l'embryon sont déposés dans la région lombaire, puis descendent, traversent les canaux inguinaux et pénètrent dans le scrotum. Suite à une altération de l'embryogenèse, les testicules peuvent rester dans la cavité abdominale ou dans les canaux inguinaux et ne pas pénétrer dans le scrotum. Cette anomalie est appelée cryptorchidie. Il existe deux formes de cryptorchidie: abdominale et inguinale. Dans cette anomalie, le scrotum est vide ou il y a aplasie complète.

Une autre anomalie du faux hermaphrodisme masculin est l'hypospadias. Il s'agit d'un sous-développement des sections périphériques de l'urètre masculin, avec remplacement de la section manquante de ce canal par un cordon cicatriciel dense et déformation du pénis. Plusieurs formes de cette anomalie se distinguent selon la localisation de l'orifice externe de l'urètre.

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Hypospadias du gland du pénis

L'orifice externe de l'urètre s'ouvre à la base du gland. Cette anomalie n'est pas remarquée par les patients eux-mêmes, qui pensent que, chez tous les individus, l'orifice externe de l'urètre ne se situe pas au pôle du gland, mais à sa base. Cette anomalie n'interfère ni avec la miction ni avec les rapports sexuels et ne nécessite aucun traitement.

L'hypospadias, en forme de tronc, se caractérise par l'ouverture externe de l'urètre sur la face postérieure du corps du pénis. De cette ouverture jusqu'au gland, un court cordon cicatriciel tire le gland vers l'ouverture externe de l'urètre, courbant ainsi le pénis en forme de crochet. Cette forme de la maladie est source d'inconfort. L'enfant urine en urinant. Chez l'adulte, les rapports sexuels sont impossibles, car le pénis, courbé et fixé vers le bas, ne peut être inséré dans le vagin.

Forme scrotale de l'hypospadias

L'orifice externe de l'urètre s'ouvre à la base du pénis, là où commence le scrotum. On observe une hypoplasie du pénis, qui est également courbé en crochet. La miction s'effectue à la manière féminine, en position accroupie. Les rapports sexuels sont impossibles.

Hypospadias scrotal

Dans cette anomalie, le scrotum est divisé en deux moitiés, ressemblant aux grandes lèvres chez la femme. L'orifice externe de l'urètre s'ouvre entre les deux moitiés du scrotum divisé. Le pénis est sous-développé et ressemble au clitoris féminin. La miction est de type féminin.

Hypospadias périnéal

L'urètre est court, comme celui de la femme, et s'ouvre sur le périnée. Le scrotum est fendu ou absent. Le pénis est remonté jusqu'à l'orifice externe de l'urètre et ressemble à un clitoris. En général, l'hypospadias scrotal et périnéal s'accompagne également d'une cryptorchidie, c'est-à-dire que les testicules sont situés soit dans la cavité abdominale, soit dans les canaux inguinaux.

Les nouveau-nés de sexe masculin souffrant d'hypospadias scrotal et périnéal sont souvent enregistrés comme des filles dans les maternités. Ces filles ont des organes génitaux externes de type féminin: des lèvres (scrotum fendu) et un clitoris (pénis peu développé et courbé). Souvent, ces patientes conservent ce qu'on appelle le sinus urogénital. Il s'agit de la cavité dans laquelle s'écoule l'urètre chez l'embryon (pendant la période de développement embryonnaire) et où s'ouvre le vagin. L'ouverture de ce sinus urogénital ressemble à l'entrée du vagin. Parfois, chez ces patientes, le sinus urogénital se transforme en rudiment de vagin. Ces filles urinent de manière féminine, accroupies, et sont élevées comme des filles.

Lorsque la puberté survient, un conflit surgit entre le sexe biologique et le sexe social.

Pseudohermaphrodisme féminin

Le pseudohermaphrodisme féminin se produit lorsqu'une femme de sexe génétique (chromosomique) féminin et dont les organes génitaux internes (utérus avec trompes et ovaires) sont normaux présente des organes génitaux externes ressemblant à ceux de l'homme. À la naissance, ces patientes se voient souvent attribuer par erreur le sexe masculin. À la puberté, cet « homme » se comporte comme une femme et devient un homosexuel passif.

Il existe cinq degrés de virilisation (masculinisation, c'est-à-dire d'apparence masculine) des organes génitaux externes chez les fausses femelles hermaphrodites.

• Grade I - hypertrophie isolée du clitoris.
• Degré II: les petites lèvres sont sous-développées. On observe un rétrécissement de l'entrée du vagin et une hypertrophie du clitoris.
• Degré III: hypertrophie du clitoris. Les petites lèvres sont absentes. Les grandes lèvres sont sous-développées. Le sinus urogénital est préservé. L'ouverture de ce sinus est située à la base du clitoris hypertrophié.
• Degré IV: le clitoris est volumineux et ressemble à un pénis hypospadique. Il possède un gland et un prépuce. À sa base s'ouvre le sinus urogénital, dans lequel s'écoulent l'urètre et le vagin. Les grandes lèvres ressemblent à un scrotum fendu. Les petites lèvres sont absentes. Ainsi, les organes génitaux externes du degré IV de faux hermaphrodisme féminin ressemblent exactement à ceux d'un faux hermaphrodite masculin souffrant d'hypospadias scroto-périnéal. Cependant, un faux hermaphrodite féminin possède un utérus et des ovaires, tandis qu'un faux hermaphrodite masculin possède une prostate et des testicules.
• Le degré V de masculinisation des organes génitaux externes dans le faux hermaphrodisme féminin se manifeste par la présence d'un pénis masculin normalement développé et d'un urètre masculin. Le vagin s'ouvre soit à la racine du pénis, soit dans la partie postérieure de l'urètre masculin. L'urètre masculin est formé à partir du sinus urogénital. Ceci explique que le vagin puisse s'ouvrir dans la partie postérieure de l'urètre. Le scrotum peut être divisé ou normalement développé, mais sans testicules. Chez ces patients, la miction se fait debout, selon le type masculin. Dans le faux hermaphrodisme féminin de degré V, le sexe masculin est toujours déterminé par erreur à la naissance, et les patients consultent les urologues.

Les hermaphrodites, tant femelles que mâles, possèdent un pénis clitoridien contenant deux corps caverneux. Ce pénis est toujours courbé vers le bas et, en érection, prend une forme arquée en raison des restes cicatriciels de l'urètre sous-développé, qui tirent le gland vers l'orifice externe de l'urètre (chez l'homme) ou vers l'orifice du sinus urogénital (chez la femme).

Le sinus urogénital, chez les faux et vrais hermaphrodites, est une cavité qui s'ouvre à la racine du clitoris ou du pénis, et dans laquelle s'écoulent l'urètre et le vagin, ou un embryon de vagin. La profondeur du sinus urogénital atteint parfois 10 à 14 cm. Il est donc important de souligner qu'en cas de faux hermaphrodisme féminin et de faux hermaphrodisme masculin, les organes génitaux externes peuvent sembler parfaitement identiques. Les patients souffrant de pseudo-hermaphrodisme doivent subir une correction chirurgicale des organes génitaux et changer de sexe légal si celui-ci a été mal déterminé à la naissance. Le faux hermaphrodisme se manifeste cliniquement par l'homosexualité et le travestissement.

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Véritable hermaphrodisme et vrais hermaphrodites

Le véritable hermaphrodisme semble être un phénomène biologique étonnant. Pourtant, toute vie sur Terre est issue de l'hermaphrodisme. Virus, bactéries et protozoaires n'ont pas de sexe. Un seul individu suffit à la reproduction. L'hermaphrodisme ne s'observe pas seulement chez les organismes animaux primitifs. Il est également la norme chez les animaux hautement organisés. Par exemple, les vers possèdent un ensemble complet d'organes reproducteurs mâles et femelles, et un seul individu suffit à la reproduction.

L'hermaphrodisme est répandu chez les insectes et les plantes. Il est courant chez les poissons, les sangsues, les crevettes et même les lézards. Étant donné qu'un être humain, en cours de développement embryonnaire intra-utérin, répète en un à deux mois environ l'ensemble du processus évolutif du monde animal sur la planète Terre, l'hermaphrodisme, sous une forme ou une autre, a toujours été, est et sera une anomalie (malformation) chez l'homme.

Les vrais hermaphrodites sont des personnes qui possèdent des gonades mâles et femelles dans leur corps, et donc des hormones sexuelles mâles et femelles dans leur sang. L'hermaphrodisme véritable se caractérise par des anomalies des gonades, soit sous forme de gonades mâles et femelles séparées, soit sous forme d'ovotestes.

Il faut distinguer deux variantes du véritable hermaphrodisme.

• Véritables hermaphrodites présentant des anomalies des organes génitaux externes.
• Véritables hermaphrodites sans anomalies des organes génitaux externes.

En cas d'anomalies du développement des organes génitaux externes, l'hermaphrodisme véritable peut être diagnostiqué dès l'enfance. En l'absence d'anomalies des organes génitaux externes, l'hermaphrodisme véritable ne peut être diagnostiqué qu'après la puberté. Les hermaphrodites véritables présentent également souvent des symptômes cliniques tels que le travestisme et l'homosexualité lorsque le sexe légal ne correspond pas au sexe hormonal, c'est-à-dire lorsque les hormones sexuelles opposées au sexe légal prédominent dans le sang.

Chez les hermaphrodites véritables, dont les organes génitaux externes sont correctement développés, de type masculin ou féminin, et dont les caractères sexuels secondaires correspondent à la structure des organes génitaux externes, le diagnostic d'hermaphrodisme véritable n'est possible qu'après la puberté, grâce à la présence de deux symptômes observés uniquement chez les hermaphrodites véritables: le transsexualisme et la bisexualité (alternance sexuelle). Le transsexualisme se caractérise par le fait qu'un homme normalement développé se considère comme une femme et demande aux médecins de changer de sexe; il ne peut vivre dans un corps masculin.

Ou bien une femme normalement développée (ayant parfois même des enfants) se considère comme un homme et exige un changement de sexe légal et chirurgical. En règle générale, le transsexualisme se développe progressivement, dans le sens où l'auto-identification du sexe opposé à l'état physique de la personne devient de plus en plus profonde, pouvant même conduire au suicide. Cela s'explique par le fait que, dans la gonade opposée au statut phénotypique du patient, une tumeur (généralement un adénome) se développe très souvent, produisant une quantité importante d'hormones du sexe opposé à l'état somatique de cette personne.

Un hermaphrodite masculin peut avoir des enfants, mais il développe ensuite le travestisme, puis l'homosexualité, et finalement, il devient transsexuel. Un véritable hermaphrodite féminin peut également avoir des enfants, mais il développe ensuite le travestisme, l'homosexualité, et devient alors transsexuel. Le deuxième symptôme, observé uniquement chez les véritables hermaphrodites, est la bisexualité, ou alternance sexuelle. À différents âges de la vie, une personne a un comportement sexuel masculin ou féminin. Le comportement sexuel dépend de la prédominance des androgènes ou des œstrogènes dans le sang.

Ainsi, il n'existe généralement pas de distinction claire entre le travestisme, l'homosexualité, le transsexualisme et la bisexualité, et ces quatre symptômes peuvent être combinés dans un véritable hermaphrodisme. Actuellement, ces troubles sexuels sont traités par une intervention sur le cerveau, notamment par chirurgie cérébrale. Cette intervention ne peut guérir les symptômes cliniques de l'hermaphrodisme. Il est nécessaire de veiller à ce que les hormones d'un seul sexe (mâle ou femelle) pénètrent dans le cerveau par le sang.

D'un point de vue clinique, le véritable hermaphrodisme peut être divisé en deux catégories:

• hermaphrodisme véritable associé à des anomalies des organes génitaux externes;
• hermaphrodisme véritable sans anomalies des organes génitaux externes et sans caractères sexuels secondaires du sexe controlatéral.

Hermaphrodisme véritable associé à des anomalies des organes génitaux externes. Ces anomalies comprennent généralement un hypospadias péno-scrotal, scrotal ou périnéal. Souvent, le sinus urogénital est préservé en association avec une cryptorchidie. Parfois, des caractères sexuels secondaires du sexe opposé au sexe passeport sont présents. Le clitoris peut être considérablement élargi, donnant lieu à un hypospadias.

Ces personnes consultent des urologues, des andrologues et des gynécologues, et on leur diagnostique parfois un véritable hermaphrodisme. Mais généralement, les organes génitaux externes sont reconstruits chirurgicalement et ajustés au sexe légal, et le véritable hermaphrodisme n'est pas diagnostiqué.

Les véritables hermaphrodites, qui ne présentent aucune anomalie des organes génitaux externes ni aucune inversion des caractères sexuels secondaires, possèdent généralement un appareil génital complet, masculin ou féminin, ainsi qu'une gonade ou du tissu gonadique du sexe controlatéral. L'hermaphrodisme n'est presque jamais diagnostiqué chez ces patients, bien qu'ils présentent des symptômes évidents d'hermaphrodisme tels que le travestisme, l'homosexualité, le transsexualisme et la bisexualité. Si ces personnes consultent un urologue, un andrologue, un gynécologue ou un endocrinologue, ces médecins confirmeront le bon développement des organes génitaux externes et les orienteront vers un sexologue pour une psychothérapie. Les sexologues ne peuvent ni diagnostiquer ni guérir l'hermaphrodisme.

Les travestis, les homosexuels et les bisexuels acceptent généralement leur anomalie de genre. Les transsexuels, par tous les moyens, parviennent à changer de genre. Le syndrome de transsexualisme survient chez les hermaphrodites véritables, qui possèdent tous les organes génitaux d'un sexe, ce qui leur permet d'être père ou mère. Cependant, ils possèdent une gonade du sexe opposé. Le transsexualisme commence à se développer lorsqu'une tumeur productrice d'hormones du sexe opposé, sous forme d'adénome, apparaît dans la gonade du sexe opposé. Le traitement radical du transsexualisme consiste à identifier et à retirer cette gonade du sexe opposé porteuse de la tumeur. Il existe trois variantes d'anomalies gonadiques dans l'hermaphrodisme véritable:

• une personne a une ou deux gonades, des testicules, et elle a également un ou deux ovaires;
• chez l'homme, une ou deux gonades sont construites selon le type d'ovotestis;
• Chez l'homme, une ou deux gonades sont construites selon un motif en mosaïque. Dans la gonade, les tissus du testicule et de l'ovaire sont entrelacés selon un motif en mosaïque.

Les sexologues estiment que si les organes génitaux externes (masculins ou féminins) se développent normalement et ne présentent aucune anomalie, il ne peut y avoir d'hermaphrodisme. Dans le cas d'un véritable hermaphrodisme, les organes génitaux externes peuvent se développer tout à fait normalement. L'hermaphrodisme véritable ne se caractérise pas par des anomalies des organes génitaux externes, mais par des anomalies des gonades.

Il existe trois principales variantes morphologiques de l'hermaphrodisme véritable:

• Première option: une personne possède un ensemble complet d'organes génitaux d'un sexe (mâle ou féminin) et également une ou deux gonades du sexe opposé dans le corps sans aucune anomalie des organes génitaux externes.
• Deuxième option: une personne possède un appareil génital complet d'un sexe (masculin ou féminin), une ou deux gonades du sexe opposé et d'autres organes génitaux (à l'exception des gonades) du sexe opposé. Chez l'homme (appareil génital complet): vagin, utérus ou glandes mammaires. Chez la femme (appareil génital complet): scrotum, pénis et prostate.
• Troisième variante de l'hermaphrodisme véritable: la personne possède des gonades des deux sexes et des ensembles incomplets d'autres organes sexuels, selon diverses combinaisons. Cette variante se caractérise par diverses anomalies des organes génitaux externes et est donc le plus souvent diagnostiquée par les urologues, les andrologues et les gynécologues.

Il existe sans aucun doute une quatrième variante morphologique de l'hermaphrodisme véritable, lorsqu'une personne possède un appareil génital complet, tant masculin que féminin. Ces hermaphrodites possèdent un scrotum et des testicules dans le scrotum, ainsi qu'un épididyme, un canal déférent, des vésicules séminales, une prostate et un pénis avec urètre masculin. Cependant, cette même personne possède une entrée vers le vagin, le col de l'utérus, l'utérus, les trompes de Fallope et les ovaires entre la racine du pénis et le début du scrotum. Aucune variante de cet hermaphrodisme véritable chez l'homme n'a encore été décrite dans la littérature médicale russe.

L'hermaphrodisme peut se développer indépendamment du sexe génétique et chromosomique. Chez l'homme, l'hermaphrodisme s'accompagne le plus souvent d'un hypospadias scroto-périnéal avec cryptorchidie et, ou non, d'un sinus urogénital. Chez la femme, l'hermaphrodisme s'accompagne le plus souvent d'une hypertrophie clitoridienne et d'une ectopie vaginale de l'urètre, avec ou sans sinus urogénital.

L'hermaphrodisme est beaucoup moins fréquent avec une structure chromosomique en mosaïque: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. D'autres variantes du chromosome sexuel sont également possibles.

Sur la base d’observations cliniques, une classification fonctionnelle des formes et variantes de l’hermaphrodisme a été élaborée.

Classification des formes et variantes de l'hermaphrodisme

• Faux hermaphrodisme
  • Faux hermaphrodisme masculin.
  • Faux hermaphrodisme féminin.
• Véritable hermaphrodisme
  • Présence de gonades des deux sexes.
  • Ovotestis.
  • Structure en mosaïque des gonades.
• Hermaphrodisme véritable sans anomalies des organes génitaux externes
  • Avec des caractères sexuels secondaires masculins.
  • Avec des caractères sexuels secondaires féminins.
  • Avec des caractères sexuels secondaires des deux sexes.
  • Un ensemble complet d'organes génitaux d'un sexe (mâle ou femelle) et une gonade (ou tissu gonadique) du sexe opposé contenant une tumeur productrice d'hormones, qui se manifeste par le transsexualisme.
• Hermaphrodisme véritable avec présence d'anomalies des organes reproducteurs externes
  • Ensemble complet d'organes génitaux d'un sexe (mâle ou féminin) et présence d'organes du sexe opposé.
  • Ensembles incomplets d'organes génitaux des deux sexes dans diverses combinaisons.
  • Ensembles complets d'organes génitaux des deux sexes, mâle et femelle.

Diagnostics hermaphrodisme

Le genre est une caractéristique essentielle de chaque personne. Dans tous les documents qui accompagnent une personne de sa naissance à son décès, la deuxième colonne, après le nom, le prénom et le patronyme, indique le genre. Le genre est indiqué sur l'acte de naissance, sur tous les questionnaires remplis de son vivant et sur l'acte de décès.

Le diagnostic de genre dans l'hermaphrodisme repose sur la détermination de six critères principaux. C'est pourquoi il est parfois dit et écrit que chaque personne possède non pas un, mais jusqu'à six genres, qui peuvent coïncider ou non. Chaque personne possède un genre génétique, un genre gonadique, un genre hormonal, un genre phénotypique, un genre psychologique (mental) et un genre légal (passeport).

Le sexe génétique est déterminé au moment de la fécondation. On l'appelle aussi sexe chromosomique.

Le chromosome humain normal contient 22 paires de chromosomes. Il existe également deux chromosomes sexuels. Une personne possède 46 chromosomes au total. Les chromosomes sexuels féminins sont désignés par le symbole X. Les femmes en possèdent deux. Le génotype chromosomique féminin est désigné par 46XX. Les cellules sexuelles (gamètes) contiennent un demi-jeu de chromosomes, dont un seul. Les ovules se forment dans la gonade féminine (ovaire) et contiennent 22 chromosomes (autosomes) et un chromosome sexuel X. Les spermatozoïdes (spermine) se forment dans la gonade masculine (testicule) et contiennent 22 autosomes et un chromosome sexuel (le chromosome X ou le chromosome Y). Y est la désignation du chromosome qui détermine le sexe masculin. Si, suite à la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde, le jeu de chromosomes sexuels résultant est XX, l'embryon développe des organes génitaux féminins. Si le jeu de chromosomes sexuels résultant est XY, l'embryon développera des organes génitaux masculins. C'est ainsi que la nature l'a voulu, mais des variations peuvent survenir. Le caryotype masculin est appelé 46XY. Si la fécondation produit une mosaïque de chromosomes sexuels (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY, etc.), l'embryon développera des organes génitaux féminins et masculins, c'est-à-dire un organisme bisexuel se développant sous la forme d'un faux ou d'un vrai hermaphrodite. Cependant, l'hermaphrodisme peut se développer avec un caryotype féminin normal (46XX) et un caryotype masculin normal (46XY).

Le diagnostic du sexe chromosomique, génétique, du génotype et du caryotype est réalisé par l'étude des chromosomes, mais cela nécessite un équipement et des qualifications spécifiques. Une méthode courante de diagnostic du génotype consiste à déterminer la chromatine sexuelle des noyaux cellulaires. Pour cela, on réalise une coupe cutanée, un grattage de la muqueuse buccale ou un frottis sanguin. La préparation est ensuite soumise à une coloration spéciale. La localisation des zones colorées dans les noyaux cellulaires diffère selon les hommes et les femmes. La méthode de détermination du sexe génétique par la chromatine sexuelle est imparfaite, car la localisation typique de la chromatine sexuelle chez la femme n'est retrouvée que dans 70 à 90 % des cellules, alors que cette localisation est retrouvée dans 5 à 6 % des cellules chez l'homme.

Le sexe chromosomique en soi (pris isolément) ne permet pas de déterminer précisément le genre d'une personne. Avec un génotype masculin normal (46XY), une personne ne peut pas être une femme, mais elle peut être hermaphrodite (bisexuelle) ou eunuque (asexuelle). Ainsi, en cas d'anorchisme (agénésie gonadique) ou d'aplasie des deux testicules, le caryotype peut être masculin (46XY), les organes génitaux se développant selon le type féminin ou présentant une structure rudimentaire. Il s'agit d'un eunuchoïdisme classique avec un génotype masculin.

Le deuxième sexe (critère sexuel) de chaque personne est le sexe gonadique. Ce sexe est également appelé sexe véritable ou sexe biologique. Il existe quatre sexes gonadiques chez l'homme:

• sexe féminin - le corps a des ovaires:
• sexe masculin - il y a des testicules dans le corps;
• bisexualité (hermaphrodisme véritable) - le corps contient à la fois du tissu ovarien et du tissu testiculaire:
• asexualité (eunuchoïdisme) - il n'y a pas de glandes sexuelles (gonades) dans le corps.

Le sexe gonadique est déterminé par biopsie et examen histologique. Des fragments de gonade sont prélevés sur les deux glandes, l'une pouvant être un testicule et l'autre un ovaire. Il est nécessaire d'examiner la gonade d'un côté et de l'autre, car une moitié de la glande peut être un ovaire et l'autre un testicule. Une telle gonade est appelée ovotestis. La glande peut également présenter une structure en mosaïque (des zones de tissu testiculaire dans le tissu ovarien, ou, inversement, des zones de tissu ovarien dans le tissu testiculaire). Pour prélever un fragment de gonade, il faut le localiser et l'exposer. Chez l'homme, les gonades sont normalement situées dans le scrotum chez l'homme et dans la cavité abdominale, sur les côtés de l'utérus chez la femme. En cas d'hermaphrodisme, le testicule peut se trouver dans la cavité abdominale et l'ovaire dans le scrotum. À propos, l'utérus peut également se trouver dans le scrotum. On peut également trouver des gonades dans les grandes lèvres, les canaux inguinaux, le périnée et les hernies inguinales. Les glandes sexuelles du scrotum, des canaux inguinaux et des lèvres peuvent être palpées. Pour déterminer la présence de gonades dans la cavité abdominale, on pratique une échographie et une laparoscopie, qui peuvent être associées à une biopsie. Normalement, le sexe génétique devrait correspondre au sexe gonadique, mais il peut ne pas correspondre, ce qui peut entraîner l'observation de différentes anomalies sexuelles.

Le troisième sexe (critère sexuel) est hormonal. On l'appelle aussi sexe biologique ou vrai. Il semblerait que le sexe gonadique devrait toujours coïncider avec le sexe hormonal, car les hormones sexuelles sont produites par les gonades. L'ovaire produit toujours des œstrogènes, et le testicule devrait toujours produire des androgènes.

Le sexe hormonal est diagnostiqué en mesurant les taux d'androgènes et d'œstrogènes dans le sang. Il existe également quatre sexes hormonaux chez l'homme:

• homme - taux normal d'androgènes dans le sang;
• femme - taux normal d'œstrogène dans le sang;
• hermaphrodisme dans le sang; taux élevés d’androgènes et d’œstrogènes (la quantité d’hormones sexuelles mâles et femelles dans le sang varie considérablement);
• asexualité - il n'y a pas ou presque pas d'hormones sexuelles féminines ou masculines dans le sang.

Normalement, les sexes génétiques, gonadiques et hormonaux devraient correspondre, c'est-à-dire qu'ils devraient tous être masculins ou féminins. En cas de discordance, une anomalie sexuelle se produit.

Le quatrième sexe (critère sexuel) de chaque personne est le sexe somatique ou phénotypique. Il s'agit de l'apparence générale d'une personne, de la structure des organes génitaux externes, des caractères sexuels secondaires, des vêtements et des chaussures, de la coiffure et des bijoux. Toutes ces caractéristiques dépendent de l'influence des hormones sexuelles et peuvent évoluer avec l'âge et l'apparition de tumeurs dans le tissu gonadique. Les modifications du tableau phénotypique sont toujours dues à des variations de l'activité hormonale des glandes sexuelles. Il existe quatre sexes phénotypiques chez l'homme:

• genre masculin - une personne ressemble à un homme;
• femme - une personne ressemble à une femme;
• bisexualité dans l'apparence d'une personne, il y a à la fois des traits masculins et féminins;
• Eunuchoïdisme: une personne ne présente ni traits masculins ni traits féminins. Elle est infantile et ressemble à un enfant.

Le sexe phénotypique coïncide toujours avec le sexe gonadique et hormonal, mais peut ne pas coïncider avec le sexe génétique. Le sexe phénotypique ne peut être diagnostiqué que chez les personnes sexuellement matures par leur apparence. Les enfants n'ont pas de caractères sexuels secondaires, et le sexe somatique est diagnostiqué uniquement par la structure des organes génitaux externes. Les erreurs de diagnostic sont fréquentes, car la structure des organes génitaux externes peut ne pas correspondre au sexe gonadique et hormonal. Le sexe somatique peut changer sous l'influence du traitement hormonal de certaines maladies.

Le cinquième critère sexuel d'une personne est psychologique ou mental. Ce sexe est entièrement déterminé par la présence ou l'absence d'hormones sexuelles dans le sang. Les enfants n'ont pas d'hormones sexuelles dans le sang et n'ont pas de comportement sexuel.

Le sexe mental des enfants est déterminé par la psychoorientation sexuelle que l'enfant reçoit de ses parents et de son entourage. Chez les personnes sexuellement matures, le sexe psychologique est déterminé par l'auto-identification sexuelle: à qui l'on se sent comme un homme ou une femme. Il existe quatre sexes mentaux:

• genre masculin - comportement sexuel masculin;
• genre féminin - comportement sexuel féminin;
• la bisexualité se manifeste par un comportement sexuel alternativement masculin et féminin (sexe alterné; bisexualité);
• asexualité - il n'y a pas de comportement sexuel.

Le sixième sexe (critère sexuel) d'une personne est le sexe légal, le sexe d'identité, le sexe métrique, le sexe civil et le sexe social. C'est le sexe indiqué sur les documents d'identité. Il n'existe que deux sexes légaux: masculin et féminin. Le sexe d'identité peut ne pas correspondre au sexe génétique, ni au sexe gonadique, ni au sexe hormonal, ni au sexe somatique, ni au sexe psychologique. Les hermaphrodites et les eunuques possèdent des documents d'identité masculins ou féminins. Dans les premiers jours suivant la naissance d'un enfant, le sexe masculin ou féminin est officiellement enregistré. Dans ce cas, le sexe peut être déterminé de manière erronée. Une détermination erronée du sexe ne se produit pas seulement en cas d'anomalies des organes génitaux externes. Avec des organes génitaux externes typiquement féminins ou masculins, le sexe peut être déterminé de manière erronée, l'enfant pouvant être un faux ou un véritable hermaphrodite.

L'ensemble des études décrites ci-dessus constitue un algorithme diagnostique de l'hermaphrodisme. Seule la détermination des six critères sexuels, ainsi qu'une analyse minutieuse des plaintes et des symptômes cliniques du patient, permettent d'établir le diagnostic et la forme morphologique de l'hermaphrodisme.

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Traitement hermaphrodisme

Chez l'adulte, les questions de diagnostic, de correction de genre et de traitement de l'hermaphrodisme ne se posent pas seulement en présence d'anomalies des organes génitaux externes. Le plus souvent, ces problèmes surviennent avec des organes génitaux masculins ou féminins normalement développés. Chez ces personnes, les anomalies de genre se manifestent par des symptômes cliniques tels que le travestisme, l'homosexualité, le transsexualisme et la bisexualité. Chez l'adulte, la correction ou la transformation de genre est décidée par le patient lui-même, en fonction de son auto-identification sexuelle. La réassignation sexuelle chez l'adulte doit commencer par un traitement hormonal, puis être suivie d'une réassignation sexuelle chirurgicale et légale. Le choix et le changement de genre après la puberté dépendent uniquement du désir et de l'insistance du patient.

Ainsi, les urologues et les gynécologues peuvent désormais, grâce au traitement chirurgical de l'hermaphrodisme, créer des organes génitaux externes masculins et féminins. Du côté masculin, il s'agit de redresser le corps déformé du pénis et de créer un urètre artificiel à partir des propres tissus du patient, ainsi que d'abaisser les testicules dans le scrotum par voie chirurgicale ou hormonale (à l'aide de gonadotrophine chorionique humaine). Le scrotum, quant à lui, est créé à partir de la peau du périnée ou des « lèvres » du patient.

La correction des organes génitaux externes vers la gent féminine consiste en une réduction chirurgicale de la taille du « clitoris-pénis », ainsi qu'en la création d'un vagin à l'aide de tissus et de la cavité du sinus urogénital, de matériaux alloplastiques ou d'un fragment de péritoine. De plus, il est désormais possible de créer des gonades sexuelles par voie chirurgicale en transplantant une gonade mâle ou femelle sur un pédicule vasculaire, ce qui garantit une sexualité gonadique et hormonale appropriée. La sexualité hormonale peut également être créée par l'implantation de cultures de cellules embryonnaires productrices d'hormones sexuelles. Ces méthodes soulagent les patientes de l'administration quotidienne d'hormones sexuelles de synthèse.

Les enfants ne présentent pas de manifestations cliniques d'hermaphrodisme vrai ou faux, telles que le travestisme, l'homosexualité, le transsexualisme et la bisexualité. Cependant, la prévention de ces phénomènes relève entièrement de la compétence des pédiatres. Ces derniers doivent comprendre les anomalies des organes génitaux externes et orienter tous ces enfants vers des services d'urologie, de gynécologie ou de chirurgie pédiatrique.

L'hermaphrodisme véritable peut être guéri si une gonade (ou tissu gonadique) du sexe opposé est trouvée et retirée du corps. La gonade doit être recherchée dans le cul-de-sac de Douglas, dans le scrotum, dans les canaux inguinaux et dans les grandes lèvres. En l'absence de gonade distincte, une biopsie gonadique doit être réalisée et, en cas d'ovotestis, une résection gonadique doit être pratiquée. En cas de structure gonadique en mosaïque, la question d'une castration suivie d'une hormonothérapie ou d'une transplantation de gonades de donneur et d'une correction des organes génitaux externes doit être envisagée.

Le traitement de l'hermaphrodisme est très efficace et consiste à retirer les gonades d'un sexe et à conserver celles de l'autre. Le choix du sexe, masculin ou féminin, dépend du développement et des anomalies des autres organes génitaux, à l'exception des gonades. Les patients sexuellement matures choisissent généralement eux-mêmes le sexe qu'ils souhaitent corriger. Ils se perçoivent eux-mêmes comme des hommes ou des femmes. Cette perception sexuelle dépend uniquement des hormones sexuelles (masculines ou féminines) prédominantes dans l'organisme.

La surveillance dynamique des patients présentant un hermaphrodisme faux ou réel consiste en un dosage périodique des hormones hypophyso-gonadiques dans le sang et en un examen échographique des organes génitaux et des gonades. Il est nécessaire de contrôler la stabilité de l'auto-identification sexuelle du patient et de ses caractères sexuels secondaires phénotypiques.

La prévention

Prévention de l'hermaphrodisme: minimisation de l'influence des facteurs responsables de la dysembryogenèse, notamment par l'utilisation appropriée de contraceptifs hormonaux contenant des œstrogènes par les femmes envisageant une grossesse. Il a été démontré que la conception d'un fœtus dans un contexte d'hyperœstrogénisation prolongée du corps féminin augmente le risque de développer des anomalies des organes génitaux externes et des glandes sexuelles, notamment diverses formes d'hypospadias chez les fœtus mâles.

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Prévoir

Le pronostic vital des patients atteints d'hermaphrodisme est généralement favorable, mais il ne faut pas négliger la possibilité d'une malignité des gonades anormales, y compris de l'ovotestis. Dans ce cas, le pronostic dépend de la forme histologique de la tumeur gonadique. À des fins de prévention et de dépistage précoce, il est conseillé de réaliser une échographie de la structure du tissu gonadique environ une fois tous les six mois. Si une tumeur est détectée, il est impératif de réaliser une biopsie et un examen histologique de la tumeur afin de décider de la nécessité d'une intervention chirurgicale radicale.

Malheureusement, à l'heure actuelle, les patients atteints d'hermaphrodisme, qu'il soit vrai ou faux, notamment ceux qui ne présentent pas d'anomalies externes des organes génitaux externes, ne bénéficient pas toujours d'une prise en charge qualifiée et rapide. Cela est dû à deux facteurs: une couverture insuffisante de ce problème dans la littérature médicale (l'hermaphrodisme n'étant pas inclus dans les programmes des facultés de médecine) et la réticence des patients eux-mêmes à faire connaître leur état, compte tenu des manifestations cliniques spécifiques de cette maladie (homosexualité, transsexualisme, bisexualité) et de l'attitude de la société à leur égard.

Par conséquent, la plupart de ces patients appartiennent à la catégorie des minorités sexuelles. Cela peut paraître absurde, mais les patients hermaphrodites, présentant des anomalies des organes génitaux externes, sont mieux lotis. Ils sont généralement consultés par des urologues ou des gynécologues, qui leur font subir un examen spécifique, permettant souvent de détecter des anomalies gonadiques.

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