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Syndrome autistique infantile précoce
Dernière revue: 04.07.2025
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Un ensemble de symptômes cliniques de développement anormal du système nerveux chez un enfant des cinq premières années, apparaissant dans un certain nombre de troubles neurocognitifs et affectifs, est défini en psychiatrie et en neurologie comme le syndrome d'autisme de la petite enfance (syndrome de Kanner) et couvre un large éventail de processus pathologiques dans le système nerveux central.
En règle générale, les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) présentent des signes de retard de développement dès la première année de vie et, dans la grande majorité des cas, ce syndrome survient chez les garçons.
Épidémiologie
Selon les Centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC), en 2014, le nombre d'enfants diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique a atteint son plus haut niveau depuis 35 ans: un enfant sur 70. Cependant, les experts ne sont pas certains que le nombre d'enfants autistes ait réellement augmenté: peut-être les médecins ont-ils simplement commencé à mieux identifier cette pathologie.
Des études menées en Asie, en Europe et en Amérique du Nord ont montré que la prévalence de l’autisme précoce est de 1 % de la population infantile.
Causes le syndrome de l'autisme infantile précoce
La cause pourrait résider dans une mutation chromosomique associée au processus épigénétique d'inactivation (cassure) du chromosome X paternel chez les garçons. La pathologie pourrait également être causée par une mutation héréditaire ou spontanée du gène SHANK3, qui code pour des protéines spécifiques de la densité postsynaptique (PSD) reliant les récepteurs médiateurs, les canaux ioniques et les synapses excitatrices de la protéine G, et assurant également la maturation des dendrites des neurones de la colonne vertébrale fœtale pendant la période périnatale de la grossesse.
En général, les scientifiques ont tendance à penser que l’autisme, en tant que trouble complexe du système nerveux central, survient en raison d’une combinaison de plusieurs raisons, mais les facteurs génétiques représentent plus de 90 %.
Pathogénèse
Depuis un demi-siècle, les chercheurs tentent de déterminer les causes exactes du syndrome d'autisme infantile précoce et ont identifié plusieurs facteurs possibles: génétiques, métaboliques, neurologiques et autres. La théorie de la causalité de l'autisme n'exclut pas les facteurs environnementaux prénataux, notamment les effets tératogènes sur l'embryon et le fœtus des métaux lourds présents dans les gaz d'échappement, des composés phénoliques, des pesticides et des composants des médicaments pris par les femmes enceintes (notamment au cours du premier trimestre de la grossesse).
Parmi les facteurs infectieux, on trouve le virus de la rubéole, le virus de l'herpès génital et le cytomégalovirus chez la mère (surtout en début de grossesse), qui activent sa réponse immunitaire et augmentent significativement le risque d'autisme et d'autres troubles mentaux chez l'enfant. La prématurité extrême de l'enfant, c'est-à-dire une naissance avant 26-28 semaines de grossesse, peut en être la cause.
Des études ont révélé des anomalies dans le cervelet qui se produiraient probablement au cours du développement précoce du cerveau du fœtus et pourraient contribuer au syndrome d’autisme infantile précoce.
Une autre version de la pathogenèse de l'autisme repose sur l'hypothèse selon laquelle le cerveau des enfants atteints de cette pathologie est endommagé dans la petite enfance en raison du stress oxydatif, qui a un effet néfaste sur les cellules de Purkinje dans le cortex cérébelleux après la naissance, en raison de laquelle le niveau de glutathion total (une substance intracellulaire antioxydante) chute et les niveaux de glutathion oxydé augmentent, ce qui indique une toxicité accrue dans les cellules.
Mais, tout d’abord, la pathogénèse du RAS est associée à une prédisposition génétique, puisque des symptômes d’autisme sont détectés chez 57 % des frères et sœurs.
Symptômes le syndrome de l'autisme infantile précoce
Bien que le syndrome d'autisme infantile précoce soit difficile à diagnostiquer au cours de la première année de vie, car il se manifeste entre 12 et 18 mois, les parents peuvent remarquer les premiers signes de pathologie dès l'âge de 6 mois. Une étude publiée dans le Journal of Abnormal Child Psychology a révélé que les nourrissons diagnostiqués ultérieurement avec un syndrome d'autisme infantile précoce sourient moins souvent que ceux qui n'en sont pas atteints. Il pourrait donc s'agir d'un marqueur précoce de risque de ce trouble du système nerveux central.
Les symptômes suivants sont considérés comme essentiels pour le syndrome d’autisme de la petite enfance chez les nourrissons et les tout-petits:
- l'enfant semble très calme et même léthargique et ne crie pas pour attirer l'attention;
- ne regarde pas sa mère pendant l’allaitement (absence de contact visuel);
- ne réagit pas au son d’une voix familière;
- en réponse à un sourire ou à un appel de ses proches, ne sourit pas et n'exprime pas de joie (à 6 mois);
- il ne réagit pas du tout aux câlins ou au fait d'être pris dans les bras;
- ne suit pas des yeux les objets en mouvement (jouets) ou le geste de pointage d'un adulte;
- ne tend pas la main pour attraper un jouet (à 7-8 mois);
- n'imite pas les sons ni les expressions faciales des adultes (à 9 mois);
- n'imite pas les gestes et n'utilise pas de gestes pour communiquer (à 10 mois);
- ne répond pas à son nom (à 12 mois);
- ne babille pas (à 10-12 mois);
- ne prononce pas les mots individuellement (à 16 mois);
- ne dit pas de phrases de deux mots (18-24 mois).
Complications et conséquences
Les conséquences de l'autisme précoce se manifestent chez les enfants plus âgés par un manque de compétences sociales: ils ne communiquent pas et ne jouent pas avec les autres, évitent les jeux de groupe et ne s'intéressent pas à leur environnement. Leurs expressions faciales sont limitées, leur communication verbale et non verbale et leur compréhension des signes sont extrêmement difficiles, ils ont d'importantes difficultés à maîtriser la parole et présentent de nombreux troubles du langage. Par exemple, les enfants autistes peuvent répéter mécaniquement des mots en l'absence d'objectif de communication. Parmi les autres signes caractéristiques, on peut citer une réaction négative au toucher, une peur des sons forts et des mouvements répétitifs et monotones (claquer des mains, frapper, balancer le corps, etc.).
Tout cela entraîne des complications. Tout d'abord, il s'agit d'un comportement inflexible et d'une incapacité à exprimer correctement ses émotions: l'enfant peut se mettre à crier, à pleurer ou à rire sans raison apparente, et devient parfois agressif. Les enfants ont des difficultés à communiquer, à s'adapter aux changements, à comprendre les sentiments des autres et à exprimer les leurs en conséquence.
En cas de syndrome autistique précoce évident, l'enfant ne s'intéresse pratiquement à rien et semble détaché. Cependant, les enfants atteints de TSA ont généralement une bonne mémoire, même avec des déficits de pensée abstraite.
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Diagnostics le syndrome de l'autisme infantile précoce
La gravité du syndrome d'autisme infantile précoce varie considérablement, ce qui rend le diagnostic difficile. Les médecins affirment que deux enfants atteints de cette maladie peuvent présenter des différences importantes en termes de comportement et de capacités.
Le diagnostic du syndrome autistique de la petite enfance est posé par un neuropédiatre après une observation suffisamment longue du comportement de l'enfant, afin d'identifier et d'évaluer objectivement ses caractéristiques d'interaction sociale et ses capacités de communication. Des tests sous forme de jeux peuvent être réalisés pour évaluer le niveau de développement général et de langage, le degré de développement moteur et la vitesse de réaction.
Les symptômes identifiés chez un enfant particulier doivent répondre à certains critères et être comparés à une échelle clairement définie d’intensité des symptômes.
De plus, le médecin peut, dans le processus d’établissement du diagnostic, impliquer les parents ou les personnes qui s’occupent de l’enfant et qui le connaissent bien.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est réalisé pour distinguer le syndrome d'autisme de la petite enfance d'autres troubles mentaux, tels que le syndrome d'Asperger chez l'enfant, le syndrome de Rett, la schizophrénie, l'hyperkinésie chez l'enfant.
Les experts soulignent qu’un diagnostic précoce du syndrome d’autisme de la petite enfance, associé à une intervention rapide et efficace, est d’une importance primordiale pour obtenir le meilleur pronostic pour l’enfant.
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Traitement le syndrome de l'autisme infantile précoce
Aujourd’hui, le traitement du syndrome autistique de la petite enfance consiste à maximiser les capacités de l’enfant à soutenir son développement et son apprentissage, ainsi qu’à assurer le fonctionnement du système nerveux central en réduisant les symptômes de la maladie.
La stratégie de la thérapie cognitivo-comportementale pour les enfants de 2 à 8 ans repose sur:
- correction psychologique et pédagogique du comportement et de la communication;
- programmes éducatifs hautement structurés;
- cours d'orthophonie pour le développement et la correction de la parole;
- activités ludiques pour enseigner de nouvelles compétences;
- musicothérapie et art-thérapie;
- physiothérapie.
Pour obtenir un résultat positif, des cours individuels quotidiens avec l'enfant, ses parents et d'autres membres de la famille sont nécessaires, au cours desquels des méthodes adéquates d'interaction et de communication interpersonnelles, ainsi que des compétences de la vie quotidienne sont inculquées.
Les experts de l'Autism Science Foundation estiment qu'aucun médicament ne peut soulager un enfant des principaux symptômes de ce trouble, mais certains agents pharmacologiques peuvent contribuer à les contrôler. Par exemple, des antidépresseurs peuvent être prescrits en cas d'anxiété accrue, et des antipsychotiques sont parfois utilisés pour corriger des troubles comportementaux graves. Les médicaments doivent être prescrits et suivis par un médecin qualifié.
Il n'existe pas de consensus sur l'utilisation de médicaments de ces groupes dans le traitement du syndrome autistique de la petite enfance, car cette question est encore à l'étude et la sécurité et l'efficacité de ces agents pharmacologiques chez les enfants autistes n'ont pas été confirmées par des essais randomisés. De plus, selon les recommandations de l'OMS, les psychotropes ne peuvent être prescrits aux enfants que s'ils présentent des troubles maniaques, une schizophrénie avec hallucinations et délires, ainsi qu'une agitation psychomotrice sévère. Les neuroleptiques peuvent donner des résultats imprévisibles, car, compte tenu de la taille du foie des enfants, leur métabolisme est modifié et leurs effets secondaires augmentent.
Ainsi, le médicament neurotrope Rispolept (rispéridone) sous forme de solution peut être prescrit à raison de 0,25 mg par jour (pour un poids corporel jusqu'à 50 kg) en cas d'agressivité prolongée et de crises psychopathiques. Les effets secondaires de ce médicament sont: maux de tête, nausées, vomissements, diarrhée, énurésie, douleurs épigastriques, insomnie, tremblements, accélération du rythme cardiaque, congestion nasale, prise de poids et infections des voies respiratoires supérieures. Rispolept ne peut pas être prescrit en cas de phénictonurie, de grossesse et chez les enfants de moins de 5 ans.
L'aripiprazole (Arip, Aripiprex) est également un antipsychotique utilisé pour le traitement des symptômes de la schizophrénie et des troubles bipolaires, tels que l'agressivité, l'irritabilité, l'hystérie et les sautes d'humeur fréquentes. Ce médicament a été approuvé par la FDA et l'EMEA pour « aider les enfants et les adolescents autistes lorsque les autres traitements sont inefficaces ». Parmi les contre-indications de l'aripiprazole, seule l'hypersensibilité au médicament est indiquée. Les effets secondaires peuvent inclure une prise de poids, une sédation, de la fatigue, des vomissements, des troubles du sommeil, des tremblements et des convulsions. La dose quotidienne minimale est de 5 mg.
Le médicament nootrope Pantogam (sous forme de sirop) est prescrit pour les syndromes neuroleptiques et les déficiences intellectuelles chez l'enfant, à raison de 250 à 500 mg 2 à 3 fois par jour pendant 3 à 4 mois. Les effets secondaires du médicament incluent rhinite allergique, urticaire et conjonctivite.
La diméthylglycine (DMG) est un dérivé de la glycine, un acide aminé nécessaire à la synthèse de nombreuses substances importantes dans l'organisme, notamment les acides aminés, les hormones et les neurotransmetteurs. Son utilisation est contre-indiquée en cas d'intolérance individuelle, de grossesse et d'allaitement. La dose habituelle est de 125 mg par jour, pour une durée maximale de 30 jours.
Les vitamines B1, B6 et B12 sont prescrites pour cette pathologie. Un traitement de physiothérapie est également proposé (hydrothérapie, magnétothérapie, électrophorèse); les enfants ont besoin d'une activité physique adaptée sous forme d'éducation physique (voir « Exercices pour les enfants de 2 ans » ).
Remèdes populaires
La médecine officielle n'approuve pas le traitement traditionnel d'une pathologie neurologique aussi complexe que le syndrome d'autisme de la petite enfance, d'autant plus que la thérapie doit être complète - avec correction du comportement et développement des capacités mentales de l'enfant.
Toutes les méthodes maison ne conviennent pas aux enfants. Il existe une recette de boisson préparée à partir d'eau bouillie, de jus de pamplemousse rose et de jus de racine de gingembre frais, dans un rapport de 5:3:1. Il est recommandé d'en prendre une cuillère à café, une cuillère à dessert ou une cuillère à soupe (selon l'âge de l'enfant). Le jus de pamplemousse contient du lycopène, un antioxydant, et la racine de gingembre contient toutes les vitamines B, ainsi que des acides gras oméga et plusieurs acides aminés essentiels (tryptophane, méthionine, etc.). Cependant, le gingembre est déconseillé aux enfants de moins de deux ans.
Pour calmer un enfant autiste, il est recommandé de lui donner des doses microscopiques de noix de muscade moulue, aux propriétés sédatives et améliorant la circulation cérébrale, dissoutes dans un peu de lait. Cependant, cette noix contient du safrole, une substance psychotrope, et il est préférable de ne pas en donner aux enfants sans l'avis d'un médecin.
Le traitement à base de plantes repose le plus souvent sur l'usage interne de décoctions de mélisse et de liseron des champs, ainsi que de feuilles de ginkgo biloba. La décoction est préparée à raison de 5 g d'herbe sèche (racines hachées) pour 250 ml d'eau, bouillie pendant 10 à 15 minutes et, une fois refroidie, administrée 1 à 2 cuillères à soupe trois fois par jour (25 à 30 minutes avant les repas).
Prévoir
Le pronostic est individuel. Grâce à un traitement et à un soutien au développement, l'enfant peut améliorer ses compétences langagières et sociales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique continuent généralement d'apprendre et de compenser leurs difficultés tout au long de leur vie, mais la plupart ont encore besoin d'un certain soutien. Cependant, le syndrome autistique de la petite enfance peut aggraver les troubles du comportement à l'adolescence.