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Quelles sont les causes de la tumeur de Wilms?

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 06.07.2025
 
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La tumeur de Wilms (néphroblastome) est une tumeur embryonnaire maligne du rein. Le néphroblastome représente environ 6 % de toutes les tumeurs malignes chez l'enfant. C'est la tumeur rénale la plus fréquente, la deuxième tumeur solide extracrânienne la plus fréquente chez l'enfant et la deuxième tumeur maligne de l'espace rétropéritonéal la plus fréquente. Des lésions bilatérales sont observées dans 5 à 6 % des cas. L'incidence du néphroblastome est de 9 cas pour 1 000 000 d'enfants. Les filles et les garçons sont touchés avec la même fréquence. Le pic d'incidence se situe entre 3 et 4 ans. Dans 70 % des cas, la tumeur de Wilms survient chez les enfants âgés de 1 à 6 ans et dans 2 % des cas chez les nouveau-nés (généralement sous une forme bénigne). Des cas sporadiques de néphroblastome sont généralement observés, mais une prédisposition familiale est révélée chez 1 % des patients.

Causes et pathogenèse de la tumeur de Wilms

Le lien avec les anomalies du développement a été déterminant pour révéler la nature génétique de la tumeur de Wilms. Les gènes tumoraux récessifs (gènes suppresseurs) jouent un rôle important dans la pathogenèse du néphroblastome. Des études cytogénétiques et des méthodes d'analyse moléculaire ont permis de déterminer le polymorphisme, l'homozygotie ou l'hétérozygotie des gènes. La perte d'hétérozygotie entraîne l'activation du gène suppresseur de tumeur et déclenche le développement du processus malin.

Une délétion du bras court du chromosome 11 (11p13) a été identifiée dans les cellules tumorales de Wilms. Le gène WT1 de la tumeur de Wilms code un facteur de transcription qui détermine le développement normal du tissu rénal et des gonades. Une mutation linéaire pathologique impliquant le gène MP a été identifiée chez des patients atteints du syndrome WAGR et du syndrome de Denys-Drash, ainsi que chez des patients atteints de néphroblastome bilatéral. Une mutation spécifique du gène WTI est retrouvée chez 10 % des patients atteints de tumeur de Wilms sporadique.

Le deuxième gène de la tumeur de Wilms (WT2), situé au locus 11p15.5, provoque la perte de l'hétérozygotie spécifique des cellules, ce qui entraîne la progression tumorale. La même anomalie chromosomique est observée chez les patients atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann et d'hémihypertrophie. Le gène WT2 est transmis par voie féminine et résulte de l'empreinte génomique.

Chez 20 % des patients atteints de tumeur de Wilms, une perte allélique du bras long du chromosome 16 est détectée. L'existence d'un gène du néphroblastome familial est supposée, mais sa localisation n'a pas encore été établie.

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