Qu'est-ce qui cause la tumeur de Wilms?
Dernière revue: 20.11.2021
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La tumeur de Wilms (néphroblastome) est un néoplasme embryonnaire malin du rein. Sur les comptes de nephroblastoma pour environ 6% de tous les cancers chez les enfants est la tumeur la plus fréquente du rein, la deuxième tumeur solide extracrânien la plus fréquente de l'enfance et la deuxième tumeur maligne la plus fréquente de l'espace rétropéritonéale. La participation bilatérale est observée dans 5-6% des cas. L'incidence du néphroblastome est de 9 cas pour 1 000 000 enfants. Les filles et les garçons tombent malades avec la même fréquence. L'incidence maximale tombe sur l'âge de 3-4 ans. Dans 70% des cas, la tumeur de Wilms survient chez des enfants âgés de 1 à 6 ans, chez 2% des nouveau-nés (habituellement dans une variante bénigne). Des cas sporadiques de néphroblastome sont habituellement observés, mais 1% des patients révèlent une prédisposition familiale.
Causes et pathogenèse de la tumeur de Wilms
Le lien avec les malformations développementales est devenu la clé pour découvrir la nature génétique de la tumeur de Wilms. Un rôle important dans la pathogenèse du néphroblastome est joué par des gènes tumoraux récessifs (gènes suppresseurs). Des études cytogénétiques et des méthodes d'analyse moléculaire ont permis de déterminer le polymorphisme, l'homozygotie ou l'hétérozygotie des gènes. La perte d'hétérozygotie conduit à l'activation du gène suppresseur de tumeur et déclenche le développement d'un processus malin.
Dans les cellules de la tumeur de Wilms, une délétion dans le bras court du chromosome 11 (11p13) a été identifiée. Le gène W1 de la tumeur de Wilms code un facteur de transcription qui détermine le développement normal du tissu rénal et des gonades. Une mutation pathologique linéaire impliquant le gène MP a été identifiée chez des patients atteints du syndrome WAGR et du syndrome de Denis-Drash, ainsi que chez des patients atteints de néphroblastome bilatéral. Une mutation spécifique du gène WTI est retrouvée chez 10% des patients avec une tumeur de Wilms sporadique.
Le deuxième gène de la tumeur de Wilms (WT2) est localisé au locus 11p15.5, ce gène provoque une perte d'hétérozygosité spécifique par les cellules, ce qui conduit à une progression tumorale. La même anomalie chromosomique est déterminée chez les patients atteints du syndrome de Bekuit-Wiedemann et de l'hemyhypertrophie. Le gène WT2 est hérité par la lignée femelle, il est formé en raison de l'empreinte génomique.
Chez 20% des patients atteints de tumeur de Wilms, la perte allélique du bras long du 16ème chromosome est révélée. Supposons l'existence d'un gène de néphroblastome familial, mais la localisation n'a pas encore été établie.