Myasthénie grave - Symptômes

Les symptômes de la myasthénie comprennent une faiblesse et une fatigabilité musculaire anormale, dont l'intensité peut varier considérablement au cours de la journée et d'un jour à l'autre. La faiblesse augmente généralement l'après-midi et à l'effort physique, puis diminue après le repos. Initialement, les muscles externes de l'œil et des paupières sont souvent atteints, provoquant une vision double et un ptosis. Les symptômes sont généralement symétriques. Chez une proportion relativement faible de patients (10 à 15 %), la maladie n'affecte que les muscles oculaires, mais le plus souvent, les symptômes se généralisent progressivement. Dans ce cas, les muscles des extrémités sont atteints, en particulier leurs parties proximales (par exemple, les muscles ilio-psoas et deltoïdes). Le triceps brachial, les fléchisseurs et les extenseurs des doigts sont également touchés. En cas de faiblesse des muscles du pharynx et du larynx, des difficultés à avaler, des crises d'étouffement, une aspiration d'aliments et des sécrétions respiratoires sont possibles. Le principal danger de la maladie est lié à la faiblesse des muscles respiratoires, qui peut entraîner une insuffisance respiratoire et, dans les cas graves, une crise myasthénique. L'aggravation peut être provoquée par le stress émotionnel, les infections, les variations hormonales (en particulier l'hypothyroïdie ou la thyrotoxicose), ainsi que par divers médicaments tels que les antibiotiques aminosides, les antiarythmiques, les diurétiques, les sels de magnésium et les bêtabloquants.

La myasthénie néonatale transitoire, caractérisée par une altération de la succion, des pleurs faibles et des troubles de la déglutition et de la respiration, se développe chez 12 % des nouveau-nés de mères myasthéniques. Les symptômes de la myasthénie apparaissent généralement dans les premières heures suivant la naissance et peuvent persister de plusieurs semaines à deux mois, sans récidive ultérieure. Il n'existe généralement pas de corrélation entre la gravité de la maladie chez la mère et celle de l'enfant, bien que la myasthénie néonatale soit très probablement causée par le passage transplacentaire d'anticorps anti-acétylcholinestérase. Chez l'enfant, y compris le jeune enfant, la myasthénie peut également être une maladie auto-immune acquise sporadique, similaire à celle observée chez l'adulte. À la naissance, dans la petite enfance, chez l'enfant plus âgé et à l'adulte, un syndrome myasthénique congénital peut également se manifester. Il est associé à des anomalies génétiques des structures présynaptiques ou postsynaptiques qui perturbent la transmission neuromusculaire. Ces affections sont généralement transmises selon le mode autosomique récessif. Le degré de généralisation de la faiblesse musculaire dans divers syndromes est variable: dans certains cas, elle se manifeste uniquement par une diplopie et un ptosis, tandis que dans d'autres, elle est plus diffuse.

Symptômes oculaires de la myasthénie grave

Les symptômes oculaires surviennent dans 90 % des cas et sont les principaux dans 60 % des cas. Ils se caractérisent par les manifestations suivantes.

• La ptose se développe progressivement, de manière bilatérale et souvent asymétrique.
• Plus prononcé en fin de journée, et encore moins au réveil.
• Cela s’aggrave après avoir regardé vers le haut pendant une longue période à cause de la fatigue.
• Si une paupière est soulevée à la main pendant que le patient regarde vers le haut, de petits mouvements oscillatoires de la paupière appariée apparaîtront.
• Le signe de Cogan est un mouvement de contraction de la paupière vers le haut après avoir abaissé le regard d'en haut jusqu'à la position principale.
• Test de glace positif: le ptosis est réduit après application de glace sur la paupière pendant 2 minutes. Le test est négatif en cas de ptosis non myasthénique.

La diplopie est souvent verticale, mais peut impliquer un ou plusieurs muscles extraoculaires. Une pseudo-ophtalmoplégie internucléaire peut survenir. Le patient présentant une déviation stable peut bénéficier d'une chirurgie musculaire, d'une injection de toxine botulique CI, ou d'une combinaison des deux.

Des mouvements nystagmoïdes peuvent être observés en cas d'abduction extrême du regard.

Test d'édrophonium

L'édrophonium est un anticholinestérasique à courte durée d'action qui augmente la concentration d'acétylcholine dans la jonction neuromusculaire. Dans la myasthénie, cela entraîne une réduction transitoire des symptômes tels que la faiblesse, le ptosis et la diplopie. La sensibilité du test est de 85 % pour la myasthénie oculaire et de 95 % pour la myasthénie systémique. Parmi les complications potentielles, mais rares, on peut citer la bradycardie, la perte de connaissance et le décès. Le test ne doit donc pas être réalisé sans l'aide d'un assistant, et un brancard de réanimation doit être disponible en cas de complications cardiorespiratoires soudaines. Le test se déroule comme suit:

Le niveau initial de ptose ou de diplopie est évalué objectivement à l'aide du test de Hess.

1. L'atropine 0,3 mg est administrée par voie intraveineuse, ce qui minimise les effets secondaires muscariniques.
2. 0,2 ml (2 mg) de chlorhydrate d'édrophonium est administré par voie intraveineuse. Si les symptômes disparaissent, le test est immédiatement interrompu.
3. S’il n’y a pas d’hypersensibilité, les 0,8 ml (8 mg) restants sont administrés après 60 secondes.
4. Une mesure finale et/ou une répétition du test de Hess est effectuée et les résultats sont comparés, en gardant à l'esprit que l'action ne dure que 5 min (Fig. 18.1121.

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