Myasthénie grave - Diagnostic

Diagnostic de la myasthénie grave

Les tests pharmacologiques basés sur l'administration d'agents bloquant l'acétylcholinestérase (AChE), enzyme catalysant la dégradation de l'acétylcholine, sont essentiels au diagnostic de la myasthénie. Ces agents peuvent réduire la gravité des symptômes. L'édrophonium (Tensilon) est un inhibiteur de l'acétylcholinestérase à courte durée d'action qui, administré par voie intraveineuse, augmente la force des muscles précédemment affaiblis par la charge appliquée lors de l'examen (par exemple, le muscle qui soulève la paupière supérieure, le deltoïde ou le psoas-iliaque). Une dose initiale de 2 mg d'édrophonium est administrée et la force musculaire est vérifiée après 1 minute. En l'absence d'amélioration, le médicament peut être administré en complément à une dose de 3 mg, puis de 5 mg. Chez certains patients hypersensibles à de faibles doses d'édrophonium, le médicament peut provoquer une crise respiratoire. Par conséquent, lors de la réalisation du test, un appareil respiratoire doit être à proximité en cas d'urgence. L'effet positif de l'édrophonium ne dure généralement que quelques minutes. Des résultats positifs étayent le diagnostic de myasthénie grave, bien qu'ils ne soient pas spécifiques de cette maladie, car ils sont possibles chez les patients atteints de neuropathies périphériques, de lésions du tronc cérébral, de sclérose latérale amyotrophique et de poliomyélite.

L'électromyographie présente également une certaine valeur diagnostique dans la myasthénie. Chez la plupart des patients atteints de myasthénie généralisée, une stimulation rythmique à une fréquence de 3 Hz entraîne une diminution de l'amplitude de la réponse M de plus de 10 %. Cette diminution est due au rétrécissement de la zone de sécurité de la transmission neuromusculaire et s'explique par une diminution du nombre d'AChR sur la membrane musculaire, une expansion de la fente synaptique et une diminution de la quantité d'acétylcholine libérée après les 5 à 10 premiers stimuli basse fréquence. Lors de l'examen de deux muscles distaux ou plus et de deux muscles proximaux ou plus, 95 % des patients atteints de myasthénie révèlent une réaction spécifique dans au moins un muscle. Cependant, si un seul muscle est examiné, la probabilité de détecter une diminution de la réponse M n'est que de 50 %. Lors de l'examen des muscles proximaux, la probabilité de détecter cette réaction est plus élevée que lors de l'examen des muscles distaux. Chez les patients atteints de myasthénie oculaire, une diminution significative de la réponse M est observée dans moins de la moitié des cas. L'enregistrement de l'électromyographie des fibres individuelles peut également être utile pour identifier une pathologie de la transmission neuromusculaire. Dans la myasthénie, l'intervalle moyen entre les potentiels de deux fibres est allongé. Ce signe n'est pas spécifique de la myasthénie, mais peut indiquer une pathologie de la jonction neuromusculaire, ce qui est important en cas de doute diagnostique.

Chez 80 % des patients atteints de myasthénie auto-immune acquise, des anticorps anti-acétylcholinestérase sont détectés dans le sérum, mais ils sont absents chez plus de la moitié des patients atteints de la forme oculaire de la myasthénie. Dans la myasthénie généralisée, le titre d'anticorps est généralement plus élevé que dans la forme oculaire. Les anticorps anti-acétylcholinestérase peuvent se lier à divers sites du récepteur, mais la plupart sont dirigés contre une région de la sous-unité alpha, appelée région immunogène majeure, située en dehors de la zone de liaison du récepteur avec l'acétylcholine. Bien que les propriétés fonctionnelles des anticorps dirigés contre la région immunogène majeure de l'acétylcholinestérase soient bien étudiées, aucune de leurs caractéristiques n'est corrélée à l'état clinique ou à la durée de la maladie. En règle générale, le titre d'anticorps anti-acétylcholinestérase est également faiblement corrélé à la gravité de la myasthénie. Cependant, malgré l'amélioration de l'état du patient après un traitement immunosuppresseur, on observe une diminution persistante du titre d'anticorps anti-acétylcholinestérase. Dans la myasthénie, on détecte également des anticorps se liant directement aux muscles striés, notamment chez les patients atteints de thymome. Une étude a montré que ces anticorps sont détectés chez 84 % des patients atteints de thymome.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]