Maladies des dents et des yeux

On connaît un nombre important de pathologies combinées de l'œil et des organes du système dentaire: névralgies avec douleur irradiant vers l'œil, troubles vasomoteurs accompagnés d'hyperémie conjonctivale, hypo- et hypersécrétion de liquide lacrymal et de salive, troubles moteurs affectant l'appareil moteur de l'œil, lésions neurotrophiques du système dentaire, de la cornée, de la sclérotique, du tractus uvéal, de la rétine, du nerf optique, de l'orbite.

Des modifications oculaires surviennent souvent lors de maladies dentaires telles que caries, parodontites, périostites, abcès, gangrène, parodontose et granulomes. En cas de fanulomes dentaires et d'inflammation chronique du parodonte, les extrémités terminales du nerf trijumeau et du nerf sympathique sont irritées, ce qui provoque un effet réflexe pathologique sur l'œil et d'autres organes. Des foyers d'irritation pathologique peuvent apparaître après le traitement de dents dépulpées, obturées ou recouvertes de couronnes métalliques. Des cas de paralysie de l'accommodation d'origine odontogène ont été rapportés.

L'apparition de scintillements, de taches sombres et claires, d'étoiles, de rayures ou de brouillard devant les yeux, ainsi qu'une diminution de la vision de durée variable peuvent dans certains cas s'expliquer par des réactions vasculaires réflexes provenant de foyers dentaires.

La poussée dentaire peut provoquer un blépharospasme et une hyperémie conjonctivale.

L'infection odontogène peut provoquer une thrombophlébite et une inflammation des veines faciales, souvent du côté des dents supérieures cariées. Caries, parodontites, abcès, périostites, ostéomyélites, parodontoses et fanulomes provoquent diverses modifications oculaires. Parfois, l'infection se propage aux cavités paranasales adjacentes et affecte alors l'œil.

La cause de maladies inflammatoires telles que la cellulite orbitaire, l'ostéopériostite et les abcès orbitaires sous-périostés peut également être l'érysipèle, les furoncles et les abcès de la peau du visage et de la tête, diverses maladies inflammatoires du système dentaire - péricémentite aiguë et chronique, fanulomes périradiculaires des mâchoires, cellulite et abcès de la région maxillo-faciale et du cou.

Chez le nourrisson, la cause la plus fréquente de cellulite orbitaire est l'inflammation du maxillaire. Après une ostéomyélite hématogène du maxillaire, des lésions du bord orbitaire inférieur, accompagnées d'une éversion cicatricielle des paupières, se forment généralement.

L'inflammation aiguë de l'orbite doit être différenciée de l'ostéomyélite hématogène du maxillaire, l'ostéomyélite chronique du maxillaire - de la dacryocystite, les abcès de la marge infraorbitaire - de la cellulite du sac lacrymal.

Les tumeurs malignes des sinus paranasaux, primitives et secondaires (issues du nasopharynx), les tumeurs du maxillaire, du palais dur et du voile du palais pénètrent dans l'orbite. Dans ce cas, l'ophtalmologiste peut détecter les premiers symptômes: une congestion du fond d'œil due à la compression du nerf optique et des vaisseaux sanguins, une exophtalmie et une diplopie apparaissent, et le premier symptôme est un gonflement des paupières, surtout le matin. Les tumeurs provenant du sinus principal se manifestent par des céphalées persistantes, une exophtalmie axiale et une baisse de l'acuité visuelle, ainsi que par une congestion du nerf optique au fond d'œil.

Le développement de tumeurs combinées orbitaires et maxillo-faciales est possible. Les hémangiomes, les lymphangiomes et les dermoïdes sont les plus souvent détectés. Ces tumeurs peuvent être localisées sous les muscles du plancher buccal, sous la langue, dans la langue et à la racine du nez.

La fente labio-palatine congénitale et l'hypoplasie de l'émail peuvent être associées à une cataracte congénitale. Dans le contexte de la tétanie, on observe souvent une cataracte stratifiée et une distribution stratifiée de l'émail dentaire.

Une exophtalmie bilatérale, souvent significativement prononcée, peut être causée par un sous-développement de la mâchoire supérieure et de l'orbite. Dans les exostoses craniofaciales, on peut observer un type facial mongoloïde, un astigmatisme, un nystagmus, une subluxation du cristallin, une déformation du crâne, une béance, une paralysie des nerfs crâniens, etc.

Maladie de Behcet. Le dermatologue turc H. Behcet (1937) a combiné une hypopyon-iridocyclite récurrente, une stomatite aphteuse, une ulcération des organes génitaux et des lésions cutanées en un seul syndrome.

Les hommes tombent plus souvent malades, principalement entre 20 et 30 ans. Très rarement, la maladie peut débuter dès l'enfance.

La maladie survient soudainement, par crises qui durent de quelques semaines à quelques mois, puis récidivent sur une longue période, jusqu'à 25 ans. On observe généralement 4 à 5 poussées par an, touchant les deux yeux, parfois simultanément, le plus souvent à des moments différents.

La présence de tous les symptômes est observée chez environ un _tiers des patients; le plus souvent, des symptômes isolés apparaissent à des intervalles de plusieurs mois, voire de plusieurs années. Cela complique le diagnostic rapide.

La durée de la période d'incubation n'est pas établie. La maladie débute rarement par des symptômes oculaires, le plus souvent par un malaise et de la fièvre, l'apparition d'aphtes sur la muqueuse buccale et la langue, puis une ulcération des organes génitaux.

Les aphtes sont douloureux et ressemblent à des taches blanchâtres-jaunâtres entourées d'un bord rouge de taille variable. Le plus souvent, plusieurs aphtes se forment, et très rarement, un seul. Les aphtes disparaissent sans laisser de traces.

La stomatite aphteuse coïncide le plus souvent avec une exacerbation de l'hypopyon-iridocyclite. Les ulcérations génitales se manifestent par de petits ulcères superficiels, la formation de papules ou de vésicules, qui s'ulcèrent ensuite. Après leur disparition, une pigmentation ou des cicatrices persistent. L'hypopyon-iridocyclite se développe à différents stades de la maladie, et s'aggrave à chaque rechute. Les patients constatent une baisse de la vision, une opacité du liquide de la chambre antérieure, puis un hypopyon, une hyperémie de l'iris et des opacités d'intensité variable se forment dans le corps vitré. L'hypopyon se résorbe initialement assez rapidement, tout comme les opacités du corps vitré. Suite à des crises répétées, des synéchies postérieures se forment, un exsudat s'organise dans la région pupillaire, une augmentation de la pression intraoculaire, des cataractes compliquées et des opacités persistantes du corps vitré se développent. Ce processus se termine généralement par la cécité.

La maladie débute parfois par une choriorétinite exsudative, une neurorétinite, une périartérite avec hémorragies rétiniennes et vitréennes, une névrite rétrobulbaire, une papillite, une atrophie du nerf optique et des modifications dégénératives de la rétine. Les résultats de l'angiographie par fluorescence indiquent que la maladie de Behçet implique une atteinte généralisée du système vasculaire oculaire.

Les modifications pathologiques du fond d'œil sont un facteur qui détermine un mauvais pronostic de la vision dans la maladie de Behçet.

Dans de rares cas, la maladie s'accompagne d'une conjonctivite et d'une kératite superficielle avec ulcérations cornéennes récurrentes ou présence d'infiltrats stromaux.

Les lésions cutanées se manifestent par une folliculite, des furoncles, un érythème noueux, une ectoderma érosive et une pyodermite.

D'autres symptômes sont également décrits: trachéobronchite, thrombophlébite et thrombose des veines des membres inférieurs, maladies articulaires telles que polyarthrite rhumatoïde, amygdalite, orchite, lésions du système nerveux sous forme de méningo-encéphalite.

Il convient de noter que la douleur et le gonflement des articulations touchées, c'est-à-dire les arthropathies, peuvent être le premier symptôme de la maladie de Behçet.

Le diagnostic repose sur un ensemble de signes cliniques.

La maladie de Behçet se distingue de la sarcoïdose, de l'encéphalite, de la maladie de Crohn, des syndromes de Reiter et de Stevens-Johnson et d'autres maladies présentant des présentations cliniques similaires.

Il n’existe pas de traitement efficace, ni de système de traitement généralement accepté.

Le traitement utilisé - antibiotiques à large spectre, sulfamides, chlorure de calcium, transfusion du même groupe sanguin, plasma en doses fractionnées, globuline, corticostéroïdes sous la conjonctive par voie rétrobulbaire et orale, instillation d'atropine, autohémothérapie, ultrasons et thérapie de déshydratation, etc. - n'apporte qu'une amélioration temporaire.

Actuellement, le traitement est complété par des immunosuppresseurs et des immunomodulateurs.

Syndrome de Sjögren. Les symptômes cliniques de la maladie sont des lésions des glandes lacrymales et salivaires, des voies respiratoires supérieures et du tube digestif, survenant dans un contexte de polyarthrite déformante. La maladie évolue lentement et son évolution est chronique, avec des poussées et des rémissions.

Les patients se plaignent uniquement de douleurs, de sécheresse oculaire, de brûlures oculaires, de difficultés à ouvrir les yeux le matin, de photophobie, de buée, de manque de larmes en pleurant, de détérioration de la vision et de douleurs oculaires. Un examen objectif peut révéler une légère hyperémie et un relâchement de la conjonctive palpébrale, ainsi qu'un écoulement visqueux de la cavité conjonctivale sous forme de fins filaments élastiques grisâtres (mucus et cellules épithéliales exfoliées).

La cornée perd son éclat et s'amincit. Des filaments grisâtres apparaissent à sa surface, après leur ablation, laissant subsister des érosions. Par la suite, son opacité se développe avec la vascularisation, aboutissant à une xérose. La sensibilité de la cornée reste inchangée. Le test de Schirmer n° 1 permet de détecter une diminution de la fonction des glandes lacrymales (de 3-5 mm à 0).

Après un certain temps, suite à l'apparition d'une pathologie oculaire, des modifications de la muqueuse buccale et de la langue sont observées. La salive devient visqueuse, ce qui rend la parole, la mastication et la déglutition difficiles. Les aliments doivent être ingérés à grande eau. Avec le temps, une sécheresse apparaît due au manque de salive (sialopénie), et plus tard, une goutte de salive épaisse et jaunâtre peut être expulsée avec difficulté par l'ouverture du canal de Sténon (canal de la glande parotide). Plus tard, les glandes salivaires parotides augmentent de volume, ce qui est parfois considéré à tort comme un signe de parotidite épidémique. La muqueuse buccale et le bord rouge des lèvres s'assèchent, des érosions et des fissures apparaissent sur la langue. La sécheresse s'étend aux muqueuses du pharynx, de l'œsophage, de l'estomac, du larynx, de la trachée, etc., car les glandes nasopharyngées, buccales, gastriques, trachéobronchiques et autres sont impliquées dans le processus. Une gastrite et une colite se développent, un enrouement et parfois une toux sèche apparaissent. Plus rarement, les muqueuses de l'urètre, du rectum et de l'anus sont touchées.

En raison de la diminution de la sécrétion des glandes sudoripares et sébacées, une peau sèche apparaît, une hyperkératose, une hyperpigmentation et une perte de cheveux peuvent être observées.

La plupart des patients souffrent d'arthropathies sous forme de polyarthrite chronique déformante, de température subfébrile, d'augmentation de la VS, d'anémie normo- et hypochrome, d'abord de leucocytose, puis de leucopénie, de décalage de l'albuminoglobuline, de dysfonctionnement hépatique, de troubles des systèmes cardiovasculaire et génito-urinaire et de troubles neurologiques.

Tous les symptômes n'apparaissent pas simultanément, mais la sécheresse de la conjonctive et de la cornée, ainsi que des muqueuses buccales et nasales, sont des signes constants de ce syndrome. L'évolution de la maladie est chronique. Les deux yeux sont toujours touchés.

Selon les théories modernes, la maladie est apparentée aux collagénoses, un groupe de maladies auto-immunes. Pour le diagnostic, les procédures suivantes sont proposées pour l'étude de la fonction des glandes salivaires: examen cytologique des frottis de sécrétion, radiosialographie, examen radiométrique de la salive, scanner, examen radiographique de contraste des glandes et examen ophtalmologique complet avec étude de l'état fonctionnel des glandes lacrymales.

Le traitement est symptomatique: thérapie vitaminique, immunosuppresseurs, gouttes orales de solution de pilocarpine à 5 %, injections sous-cutanées de solution de galantamine à 0,5 %, instillation locale de larmes artificielles, corticoïdes, lysozyme, huile de pêche et d'argousier, stimulation laser des glandes salivaires et lacrymales parotides.

Syndrome de Stevens-Johnson. Les signes caractéristiques de la maladie sont une inflammation érosive des muqueuses de la plupart des orifices naturels, des éruptions cutanées polymorphes et de la fièvre. Le symptôme dominant est une atteinte des muqueuses de la cavité buccale, du nasopharynx, des yeux et des organes génitaux.

La maladie est plus fréquente chez les enfants et les adolescents, mais peut survenir à tout âge. Les rechutes surviennent au printemps et à l'automne. La maladie est associée à une infection focale, une allergie médicamenteuse et des processus auto-immuns. Elle débute le plus souvent par des maux de tête, des malaises et des frissons, une augmentation de la température corporelle à 38-39 °C, une dépression ou une irritabilité, et des douleurs articulaires. Une éruption cutanée polymorphe apparaît ensuite sur la peau du visage, du tronc et des membres. Elle est précédée de lésions sévères des muqueuses de la cavité buccale, du nasopharynx, des yeux et des organes génitaux. Sur les muqueuses des joues, des gencives, des amygdales, du pharynx, du palais, de la langue et des lèvres, on observe une hyperémie et un œdème prononcés, avec formation de cloques qui éclatent rapidement. En fusionnant, ces cloques se transforment en érosions hémorragiques continues. La langue s'agrandit et se recouvre d'un enduit mucopurulent, provoquant une douleur intense, une salivation excessive et des difficultés à parler et à manger. Les ganglions lymphatiques sont hypertrophiés, en particulier ceux cervicaux.

Des maladies oculaires sont observées chez tous les patients. Les lésions conjonctivales se manifestent par une conjonctivite catarrhale, purulente ou membraneuse. Les paupières sont œdémateuses, hyperémiques, collées et présentent un exsudat purulent-sanglant abondant. La conjonctivite catarrhale évolue favorablement, sans séquelles. Dans la conjonctivite purulente, due à une infection secondaire, la cornée est atteinte, provoquant une ulcération superficielle ou profonde, suivie d'une cicatrisation, et parfois d'une perforation, entraînant une cécité partielle ou complète. La conjonctivite membraneuse s'accompagne d'une nécrose conjonctivale et se termine par une cicatrisation. Les conséquences sont un trichiasis, une éversion des paupières, une xérose, un symblépharon, voire un ankyloblépharon. Les manifestations oculaires de ce syndrome ne se limitent pas à la conjonctivite. Des cas d'iritis, d'épisclérite, de dacryocystite et même de panophtalmie ont également été décrits.

Les patients sont diagnostiqués à tort comme souffrant de rougeole, de fièvre aphteuse, de trachome, de diphtérie oculaire, de pemphigus et de variole.

Traitement: antibiotiques à large spectre associés à des sulfamides, vitamines, corticoïdes, agents désensibilisants, transfusions sanguines et sérum immun. En application locale, les corticoïdes sont utilisés sous forme de gouttes et d'injections sous-conjonctivales, de gouttes vitaminées et de larmes artificielles en cas de sécheresse. Un traitement chirurgical est indiqué en cas de trichiasis, d'éversion et de xérose.

Le syndrome du nerf nasociliaire (syndrome de Charlin) est un ensemble de symptômes causés par une névralgie du nerf nasociliaire, la plus grosse branche de la première branche du nerf trijumeau. De longs nerfs ciliaires s'étendent de ce nerf jusqu'au globe oculaire.

Lorsque le nerf nasociliaire est irrité dans la zone de son innervation, des modifications de la sensibilité (douleur), une altération de la sécrétion (larmoiement, augmentation de la fonction sécrétoire de la muqueuse de la cavité nasale) et des troubles trophiques (au niveau de la peau et de la cornée) sont observés.

La maladie est associée à une hypertrophie de la conque nasale moyenne, à une courbure de la cloison nasale, à des végétations adénoïdes dans le nasopharynx, à des polypes, à une sinusite et à un traumatisme facial.

Le syndrome se manifeste par des crises soudaines de douleur aiguë au niveau de l'œil, de son pourtour et de la moitié correspondante de la tête, un blépharospasme, un larmoiement, des douleurs et un écoulement abondant de la narine du côté affecté. Une crise douloureuse peut durer de 10 à 60 minutes à plusieurs jours, voire plusieurs semaines. Si la cause de la névralgie n'est pas éliminée, une kératite superficielle, ulcéreuse ou neurotrophique, une iritis ou une iridocyclite se développent.

Le traitement consiste à éliminer la cause sous-jacente de la maladie. Les sensations subjectives sont temporairement soulagées par la lubrification de la muqueuse nasale avec une solution à 5 % de cocaïne adrénaline. Des antibiotiques, des tranquillisants, des analgésiques, des somnifères et des bloqueurs ganglionnaires sont utilisés.

Le syndrome doit être différencié des lésions du ganglion ptérygopalatin et d’autres névralgies faciales.

Le syndrome du ganglion sphénopalatin (syndrome de Sluder) est un ensemble de symptômes causés par une névralgie du ganglion ptérygopalatin.

Le ganglion ptérygopalatin est une formation du système nerveux parasympathique. Il contient des cellules multipolaires et possède trois racines: sensitive, parasympathique et sympathique. Ses branches innervent la glande lacrymale, la muqueuse du palais, la muqueuse nasale, les cellules postérieures de l'ethmoïde et les sinus des os maxillaires et sphénoïdes.

Au début de la maladie, le patient ressent des douleurs aiguës et lancinantes à la base du nez, autour et derrière l'œil, dans l'œil, dans la mâchoire supérieure et inférieure, et au niveau des dents. La douleur irradie vers la tempe, l'oreille, le cou, l'épaule, l'avant-bras et la main. La douleur la plus intense se situe au niveau de l'orbite, de la racine du nez et de l'apophyse mastoïde. La douleur dure de quelques heures à plusieurs semaines.

Lors d'une crise, le patient se plaint également d'une sensation de brûlure dans le nez, d'éternuements, d'écoulement nasal, de larmoiement, de salivation, de vertiges, de nausées et peut présenter des crises d'asthme et une altération du goût.

Du côté des yeux, on observe une photophobie aiguë, un blépharospasme, un larmoiement, un gonflement de la paupière supérieure, une hyperhémie conjonctivale, une mydriase ou un myosis, et parfois une augmentation passagère de la pression intraoculaire (PIO). La maladie peut durer longtemps, parfois des mois, voire des années. En période intercritique, une douleur sourde persiste souvent au niveau de la mâchoire supérieure, de la racine du nez et de l'orbite, ainsi qu'un gonflement de la moitié du visage affectée.

La névralgie du ganglion ptérygopalatin est associée à une infection périfocale des sinus paranasaux et de la cavité buccale, à une infection dans diverses parties de la tête (otite purulente, arachnoïdite cérébrale), à un traumatisme nasal, à une hypertrophie des cornets et à une courbure de la cloison nasale, à des abcès périamygdaliens et à des allergies.

La cause peut également être des tumeurs rétromaxillaires.

Contrairement au syndrome du nerf nasociliaire, l'atteinte du ganglion ptérygopalatin ne provoque aucune modification anatomique du segment antérieur du globe oculaire. L'hypersensibilité de la muqueuse nasale se concentre dans la partie postérieure de la fosse nasale. Il est nécessaire de la différencier des autres névralgies faciales.

Lors d'une crise, un blocage à la cocaïne au niveau du ganglion ptérygopalatin est recommandé. Le traitement doit viser en premier lieu à éliminer la cause sous-jacente de la maladie.

Sont prescrits des analgésiques et des décongestionnants, des corticostéroïdes, une thérapie anti-infectieuse, des bloqueurs ganglionnaires, des agents anticholinergiques et des procédures physiothérapeutiques, des stimulants biogènes.

Le syndrome du ganglion ciliaire (syndrome de Hageman-Pochtman) survient lorsque le ganglion ciliaire, situé derrière le globe oculaire (12-20 mm) entre le début du muscle droit externe et le nerf optique, devient enflammé. 4 à 6 nerfs ciliaires courts s'étendent du ganglion ciliaire à l'œil.

La maladie se manifeste par des douleurs soudaines à la tête et dans l'orbite profonde, irradiant vers les mâchoires et les dents. Ces douleurs peuvent s'intensifier avec les mouvements et la pression exercés sur le globe oculaire. Elles peuvent irradier vers la moitié correspondante de la tête. Elles durent de quelques jours à plusieurs semaines.

Les patients présentent une mydriase unilatérale avec préservation de la forme pupillaire ronde, absence de réactions pupillaires à la lumière et de convergence, faiblesse ou paralysie de l'accommodation, hypoesthésie cornéenne, possible œdème de l'épithélium et augmentation transitoire de l'ophtalmotonus. Une névrite optique se développe rarement. Le syndrome est généralement unilatéral. Il disparaît généralement en 2 à 3 jours, parfois en une semaine ou plus. La paralysie ou la parésie de l'accommodation persiste le plus longtemps, constituant parfois le seul signe du processus subi. Des rechutes sont possibles.

Les causes de la maladie sont des processus inflammatoires dans les sinus paranasaux, les dents, des maladies infectieuses, un traumatisme ou une contusion de l'orbite.

Traitement: assainissement des sinus paranasaux, de la cavité buccale, blocages ganglionnaires, corticostéroïdes, vitaminothérapie et pyrothérapie, diphenhydramine, novocaïne rétrobulbaire, localement - quinine avec morphine, gouttes vitaminées.

Syndrome de Marcus-Gun. Mouvements palpébraux paradoxaux: ptôsis unilatéral, disparaissant à l'ouverture de la bouche et au mouvement de la mâchoire dans la direction opposée. Si la bouche s'ouvre davantage, la fente palpébrale peut s'élargir. Lors de la mastication, le ptôsis diminue. Ce syndrome peut être congénital ou acquis, plus fréquemment observé chez l'homme. Il peut s'atténuer avec l'âge.

Dans les maladies acquises, des mouvements paradoxaux des paupières apparaissent après un traumatisme, une extraction dentaire, une lésion du nerf facial, une commotion cérébrale, une encéphalite ou un traumatisme mental. On suppose une connexion anormale entre les nerfs trijumeau et oculomoteur ou leurs noyaux. Ce syndrome est parfois considéré comme résultant d'une altération des connexions corticobulbaires.

Des modifications de l'organe visuel et du corps dans son ensemble sont associées (strabisme paralytique du côté du ptosis, épilepsie avec crises rares, etc.). Le traitement est principalement chirurgical: élimination du ptosis.

Le syndrome de Martin Ama est un syndrome opposé au syndrome de Marcus-Gun: affaissement de la paupière supérieure à l'ouverture de la bouche. Une ptose apparaît également lors de la mastication. Le développement de mouvements synkinétiques paradoxaux est précédé d'une paralysie périphérique du nerf facial.

La maladie de Mikulicz est un ensemble de symptômes caractérisé par une hypertrophie progressive, symétrique et souvent importante, des glandes lacrymales et salivaires, un déplacement des globes oculaires vers le bas et vers l'intérieur, ainsi que leur protrusion vers l'avant. Les mouvements oculaires sont limités, et une diplopie est parfois présente. La peau des paupières est étirée, parfois cyanosée, avec des veines dilatées et des hémorragies palpébrales. La conjonctive palpébrale est hyperémique. Une périvascularite, des hémorragies, des signes de stagnation discale ou de névrite sont parfois observés au fond de l'œil. La maladie évolue lentement, sur plusieurs années. Elle débute généralement entre 20 et 30 ans par un gonflement progressif des glandes salivaires, puis lacrymales. Parfois, le processus s'étend même aux petites glandes de la cavité buccale et du larynx. Les glandes gonflées sont mobiles, élastiques, indolores et lisses. Il n'y a jamais de suppuration des glandes. Les ganglions lymphatiques sont impliqués dans le processus. Les modifications pathologiques se manifestent par une lymphomatose, plus rarement par une granulomatose des glandes lacrymales et salivaires. Le traitement dépend de l'étiologie suspectée de la maladie. Dans tous les cas, l'administration orale d'une solution d'arsenic et d'iodure de potassium est indiquée.

La maladie se différencie de l'inflammation parenchymateuse productive chronique de la glande salivaire, de la maladie des calculs salivaires, des tumeurs des glandes salivaires et lacrymales et du syndrome de Sjögren.

Le syndrome de Sturge-Beber-Krabbe est un syndrome encéphalotrigéminal caractérisé par l'association d'angiomatose cutanée et cérébrale avec manifestations oculaires. Son étiologie est une dysplasie neuroectodermique congénitale. L'angiomatose cutanée peut être congénitale ou se développer dans la petite enfance sous forme d'angiomes faciaux, le plus souvent localisés sur une moitié du visage, le long des première et deuxième branches du nerf trijumeau. La couleur des lésions est rose chez le nourrisson, puis devient bleu-rouge. L'angiomatose de la peau du visage s'étend souvent à la peau des paupières, de la conjonctive et de la sclérotique. Un angiome peut se développer dans la choroïde; un décollement de la rétine peut parfois survenir selon la localisation de l'angiome. En règle générale, le syndrome s'accompagne d'un glaucome, associé à une hydrophtalmie mineure. Les symptômes de lésions cérébrales se manifestent par un retard mental, des crises cloniques, des crises d'épilepsie, une hémiparésie ou une hémiplégie récurrente. Des hémangiomes des organes internes sont possibles. Des troubles endocriniens sont également observés: acromégalie, obésité.

Traitement: radiothérapie, sclérothérapie, traitement chirurgical des angiomes cutanés, traitement du glaucome.

Le pronostic vital est généralement défavorable en raison de complications neurologiques graves.

Dysostose craniofaciale (maladie de Crouzon). Le principal symptôme est une exophtalmie bilatérale, souvent importante, due à un sous-développement du maxillaire et de l'orbite.

On observe également un strabisme divergent, un élargissement de la racine nasale et un hypertélorisme. Au fond d'œil, on observe une congestion des papilles optiques, suivie d'une atrophie secondaire due à un rétrécissement du canal optique ou à une augmentation de la pression intracrânienne due à la synostose de la plupart des sutures crâniennes. On observe des fentes oculaires de type mongoloïde, un astigmatisme, un nystagmus, des subluxations congénitales du cristallin, une hydrophtalmie et une cataracte. D'autres symptômes incluent une déformation crânienne en forme de tour, un nez en bec, une lèvre supérieure courte, des crises d'épilepsie, des troubles olfactifs et auditifs, et un retard mental modéré. La maladie de Crouzon est parfois associée à une béance et une syndactylie des mains et des pieds.

La maladie est considérée comme une anomalie héréditaire familiale du crâne. Le traitement repose sur une greffe osseuse chirurgicale.

La dysostose mandibulo-faciale (maladie de Franceschetti) est un syndrome familial et héréditaire caractérisé par diverses anomalies maxillo-faciales aux associations variées. Au niveau oculaire, on observe des fentes palpébrales obliques « anti-mongoloïdes » (affaissement bilatéral du coin externe de la fente palpébrale), des colobomes des paupières, des dermoïdes épibulbaires, une parésie des muscles extraoculaires, et, plus rarement, une microphtalmie, des cataractes congénitales, des colobomes des voies vasculaires et du nerf optique.

Du côté du système maxillo-facial, il existe une hypoplasie des os du visage, ce qui entraîne une asymétrie faciale importante et un sous-développement sévère des dents.

On observe souvent une aplasie des oreilles, une hyperplasie des sinus frontaux, une division des os de la face et une déformation du squelette. On observe parfois une hypertrophie de la langue, une absence de glande parotide, une hydrocéphalie, des lésions cardiaques, etc. Outre les formes typiques du syndrome, il existe des formes atypiques, où seuls certains symptômes sont présents.

Syndrome de Meyer-Schwickerath-Grueterich-Weyers (dysplasie ocolodentodigitale): lésions combinées des yeux, du visage, des dents, des doigts, des mains et des pieds. Symptômes oculaires: épicanthus, fentes palpébrales étroites, ptosis, microphtalmie bilatérale, anomalie de l'iris sous forme d'hypoplasie du feuillet antérieur, glaucome congénital. Du côté dentaire, dysplasie généralisée de l'émail avec coloration brune de la microdontie et de l'oligodontie. Le visage présente un petit nez, une hypoplasie des ailes du nez et une arête nasale large. Parmi les anomalies des membres, il convient de noter une altération de la peau entre les doigts, une apparence carrée de la phalange médiane de l'auriculaire, une hypoplasie ou une absence complète des phalanges médianes de plusieurs doigts, une dystrophie des ongles ou leur absence. Une microcéphalie, des modifications du nez, une hypotrichose et une insuffisance de pigmentation cutanée peuvent également survenir.

Le syndrome de Rieger est une dysgénésie ectomésodermique héréditaire de l'iris et de la cornée, associée à des modifications dento-faciales. Du côté oculaire, on peut observer une mégalocornée ou une microcornée, une cornée plate, des reliquats de tissu mésenchymateux dans l'angle de la chambre antérieure, des adhérences marginales de la face postérieure de la cornée à la face antérieure de l'iris, une déformation pupillaire, une atrophie de l'iris avec formation de défauts traversants, et un glaucome. Une cataracte congénitale, un colobome de l'iris et de la choroïde, un strabisme, des kystes dermoïdes au niveau du limbe et des troubles de la réfraction importants sont possibles.

Les manifestations courantes comprennent une arête nasale large, une hypoplasie de la mâchoire supérieure, une fente palatine, une oligodontie, une forme conique des dents de devant, une dysplasie de l'émail dentaire, une hydrocéphalie, des malformations cardiaques, rénales et vertébrales. Certains patients présentent une petite taille due à un déficit en hormone de croissance.

Le type de transmission est autosomique dominant.

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