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Maladie de Gaucher - Symptômes
Dernière revue: 06.07.2025
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Forme chronique chez l'adulte (type 1)
Il s'agit de la forme la plus courante de la maladie. Dans la plupart des cas, elle est détectée avant 30 ans et son apparition est progressive. Son évolution est chronique. Le diagnostic peut être posé pour la première fois à un âge avancé.
Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 1 sont variés et incluent une hépatosplénomégalie inexpliquée (surtout chez l'enfant), des fractures osseuses spontanées ou des douleurs osseuses, et de la fièvre. Une diathèse hémorragique et une anémie non spécifique peuvent également survenir.
Les symptômes de la maladie de Gaucher incluent également une pigmentation, diffuse ou focale; la peau est brun rougeâtre. Une pigmentation symétrique gris plomb due à un dépôt de mélanine peut être présente sur les membres inférieurs. Des pinguécules jaunes sont présentes sur la conjonctive.
La rate est énorme, le foie est modérément augmenté de volume, lisse et dense. Les ganglions lymphatiques superficiels ne sont généralement pas touchés.
Les lésions hépatiques s'accompagnent souvent de fibrose et d'anomalies des tests hépatiques. L'activité des phosphatases alcalines est souvent élevée, et celle des transaminases augmente parfois. Une cirrhose et une ascite peuvent se développer. L'hypertension portale se complique souvent d'hémorragies dues aux varices œsophagiennes.
Radiographie des os. Les os tubulaires longs, en particulier le fémur distal, sont tellement élargis que le rétrécissement normalement présent dans la région supracondylienne disparaît. L'image ressemble à un erlenmeyer.
Les cellules de Gaucher, qui ont une valeur diagnostique, peuvent être observées dans les frottis de moelle osseuse.
Une biopsie par aspiration du foie doit être réalisée si les résultats de la ponction sternale sont négatifs. L'atteinte hépatique est diffuse.
Modifications du sang périphérique. Dans les lésions médullaires diffuses, on observe un tableau leuco-érythroblastique. À l'inverse, une leucopénie et une thrombocytopénie avec allongement du temps de saignement peuvent s'accompagner d'une anémie microcytaire hypochrome modérée.
Le diagnostic est établi sur la base de la détermination de l'activité bêta-glucocérébrosidase dans un mélange de cellules mononucléaires obtenues à partir de sang veineux.
Modifications des paramètres biochimiques. L'activité des phosphatases alcalines est souvent élevée. L'activité des transaminases augmente parfois. Le taux de cholestérol sérique est normal.
Forme aiguë chez le nourrisson (type 2)
La forme aiguë de la maladie de Gaucher se manifeste au cours des six premiers mois de vie. Les enfants décèdent généralement avant l'âge de deux ans. À la naissance, l'enfant paraît en bonne santé. Des lésions cérébrales, une cachexie progressive et des troubles du développement mental apparaissent ensuite. Le foie et la rate augmentent de volume, et des ganglions lymphatiques superficiels peuvent également être palpés.
L'autopsie révèle la présence de cellules de Gaucher dans le système réticulo-endothélial. Cependant, elles sont absentes du cerveau, et la pathogénèse de leurs lésions reste incertaine.
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