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Maladie de Gaucher - Diagnostic
Dernière revue: 04.07.2025
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Les lésions hépatiques de la maladie de Gaucher s'accompagnent souvent de fibrose et d'anomalies des tests hépatiques. L'activité des phosphatases alcalines est souvent élevée, et parfois celle des transaminases. Une cirrhose et une ascite peuvent se développer. L'hypertension portale se complique souvent d'hémorragies dues aux varices œsophagiennes.
Le diagnostic de la maladie de Gaucher implique les procédures diagnostiques suivantes:
Radiographie des os. Les os tubulaires longs, en particulier le fémur distal, sont tellement élargis que le rétrécissement normalement présent dans la région supracondylienne disparaît. L'image ressemble à un erlenmeyer.
Les cellules de Gaucher, qui ont une valeur diagnostique, peuvent être observées dans les frottis de moelle osseuse.
Une biopsie par aspiration du foie doit être réalisée si les résultats de la ponction sternale sont négatifs. L'atteinte hépatique est diffuse.
Modifications du sang périphérique dans la maladie de Gaucher. En cas de lésion diffuse de la moelle osseuse, on observe un tableau leuco-érythroblastique. À l'inverse, une leucopénie et une thrombocytopénie avec allongement du temps de saignement peuvent s'accompagner d'une anémie microcytaire hypochrome modérée.
Le diagnostic de la maladie de Gaucher est établi sur la base de la détermination de l'activité bêta-glucocérébrosidase dans un mélange de cellules mononucléaires obtenues à partir de sang veineux.
Modifications des paramètres biochimiques dans la maladie de Gaucher. L'activité des phosphatases alcalines est souvent élevée. L'activité des transaminases augmente parfois [231]. Le taux de cholestérol sérique est normal.
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