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Maladie de Gaucher - Traitement
Dernière revue: 06.07.2025
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Auparavant, il n'existait aucun traitement spécifique pour la maladie de Gaucher. Cependant, l'efficacité clinique de l'administration intraveineuse de glucocérébrosidase placentaire modifiée, ligand-cosylée pour une capture sélective par la lécithine de mannose sur les macrophages, a récemment été démontrée. Dans ce cas, une diminution de la taille de la rate et du foie, ainsi qu'une amélioration des paramètres hématologiques, ont été observées. L'effet clinique a été obtenu avec des doses plus faibles que celles utilisées précédemment, ce qui a permis de réduire le coût du traitement.
En cas de rate extrêmement volumineuse, et dans certains cas de thrombocytopénie ou d'anémie hémolytique acquise, une splénectomie ou une résection de la rate est pratiquée. L'ablation complète de la rate entraîne des lésions osseuses plus agressives et un risque accru de tumeurs malignes. À l'avenir, un traitement enzymatique substitutif efficace permettra d'éliminer le recours à la chirurgie.
En cas de cirrhose décompensée, une transplantation hépatique est pratiquée. Elle ne résout pas le déficit métabolique et une surveillance à long terme est nécessaire pour évaluer le degré de réaccumulation des lipides hépatiques. Une greffe de moelle osseuse est également pratiquée, mais son risque est significativement plus élevé qu'avec un traitement enzymatique substitutif.
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