Lipidose : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Lipidose se réfère à des maux d'accumulation (thesaurismose), se produisent presque toujours avec des lésions du système nerveux central, par conséquent, ils sont appelés neurolipidoses. Les manifestations cutanées ne sont l'un des principaux symptômes que dans l'angiokératome diffus diffus (glycosphingolipidose), avec d'autres formes peu fréquentes, probablement à cause d'une issue létale précoce.

Glikotserebrozidoz (maladie de Gaucher) - une maladie qui repose sur la réduction de l' activité de la bêta-glucosidase glikotserebrozidy accumuler dans les macrophages (cellules de Gaucher), de la rate, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, le foie, les poumons, les glandes endocrines, les neurones du cerveau intra - muros et ganglions autonomes. La maladie est héritée par le type autosomique récessif. Il existe trois variantes cliniques: I - chronique, II - neuropathique aiguë (juvénile). III - neuropathique chronique qui est probablement causée par des mutations différentes. Les principaux symptômes sont hépatosplénomégalie, un dysfonctionnement cérébral avec des convulsions, un retard mental, une maladie osseuse. La peau peut être observée alopécie diffuse ou de la pigmentation, de préférence des parties ouvertes du corps, avec splénomégalie - pétéchies et ecchymoses. Histologiquement exposition augmentant la teneur en mélanine dans l'épiderme, et parfois au sommet du derme.

La maladie de Niemann-Pick est caractérisée par l'accumulation de sphingomyéline phospholipide dans les neurones et les cellules gliales du cerveau et des éléments du système macrophage-histiocytaire des organes internes. La maladie est causée par une anomalie de l'activité sphingomyélinase, héritée par un type autosomique récessif. Peau due à une augmentation de la teneur en mélanine brun jaunâtre, on peut observer des xanthomes. Histologiquement, dans certains cas, la quantité de pigment dans l'épiderme augmente et les cellules xantom individuelles dans le derme sont déterminées.

L'angiokératome du corps diffus (maladie d'Anderson-Fabry) est dû à l'insuffisance de l'alpha-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) l'associent à une diminution de l'activité de l'a-L-fucosidase. Les cas de maladie de Fabry avec une activité normale de l'enzyme sont décrits, ce qui indique une hétérogénéité génétique de la maladie. Il est hérité récessivement, lié au chromosome X. Les manifestations cliniques sont le dépôt de lipides dans les endothéliocytes et les péricytes des vaisseaux sanguins, des cellules musculaires lisses, des cellules ganglionnaires, des nerfs, de l'épithélium cornéen, des reins et de la peau. La défaite de la peau est caractérisée par l'apparition dans l'enfance ou l'adolescence de nombreux petits angiokères rouges rouges (1-2 mm de diamètre), principalement sur la partie inférieure du corps, les organes génitaux, les cuisses, les fesses, presque exclusivement chez l'homme. Chez les femmes hétérozygotes, il peut y avoir des changements dans les reins et les yeux, très rarement la peau. Le pronostic est défavorable, puisque dans l'âge moyen (40 années) l'insuffisance rénale, l'infarctus du myocarde ou l'accident vasculaire cérébral se développent.

Pathomorphologie. Il y a une forte dilatation des capillaires de la couche papillaire de la peau, dont les parois sont formées par une seule couche d'endothéliocytes entourés de brins lâches de tissu conjonctif. Les processus épidermiques et les follicules pileux subissent une atrophie de pression. Les capillaires élargis et remplis de sang se rapprochent parfois étroitement les uns des autres, formant des cavités à plusieurs chambres, entre lesquelles on peut voir des excroissances épidermiques longues et étroites.

La partie supérieure subit une atrophie, parfois il y a une légère vacuolisation des cellules de la couche basale de l'épiderme. L'hyperkératose est souvent très forte, avec les phénomènes de parakératose, surtout lorsque les capillaires sont affectés non seulement par les papilles, mais aussi par les couches de maille du derme. Les lipides sont détectés en utilisant des méthodes spécifiques de coloration.

Une fixation spéciale des biopsies cutanées est nécessaire dans une solution de chlorure de calcium à 1% avec addition de 10% de formol ou des préparations contenant 10% de formol pendant 2 jours, puis dans une solution de dichromate de potassium à 3% pendant 1 semaine. Après fixation, coloration par la méthode Tarnovsky. Les lipides sont bien détectés par le Soudan et le sharlough. Ils sont biréfringents, donc visibles dans un microscope polarisant.

Les lipides se trouvent non seulement dans les vaisseaux angiomatologiquement modifiés, mais aussi dans la peau cliniquement inchangée, dans les fibroblastes, les muscles soulevant les cheveux. Le dépôt de lipides détectés par microscopie électronique dans les cellules endothéliales, les péricytes, les fibroblastes au sein de grandes lysosomes sous la forme de deux types d'inclusions intracellulaires entouré à double membrane et ayant une structure lamellaire. Les lysosomes sont constitués de bandes alternées denses aux électrons et légères. Dans la plupart d'entre eux, l'activité des phosphatases est détectée, et dans les corps résiduels, on trouve des structures de myéline.

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