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Symptômes de l'épispadias et de l'exstrophie vésicale
Dernière revue: 04.07.2025
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Symptômes classiques de l'exstrophie vésicale
Contrairement aux patients atteints d'exstrophie cloacale et de ses variantes, les symptômes de l'exstrophie vésicale classique sont associés à des anomalies combinées mineures et à petite échelle de l'abdomen, du périnée, des voies urinaires supérieures, des organes génitaux, de la colonne vertébrale et des os du bassin.
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Ventre et périnée
La zone rhomboïde, délimitée par l'ombilic, l'anus, les muscles droits de l'abdomen et la peau recouvrant l'anse puborectale, est sujette aux modifications anatomiques les plus importantes. La distance entre l'ombilic et l'anus est raccourcie en cas d'exstrophie vésicale, car l'ombilic est situé plus bas que la normale et l'anus est antérieur. La zone située entre les muscles écartés de la paroi abdominale antérieure et le bord de la vessie extrophiée est recouverte d'un fin tissu fibreux. L'espacement important des os pubiens déplace latéralement les muscles droits. Chaque muscle droit latéral est attaché au tubercule pubien. Le déplacement latéral des muscles droits élargit et raccourcit le canal inguinal, ce qui augmente le risque de hernie inguinale oblique.
Une hernie inguinale survient chez 56 % des garçons et 15 % des filles présentant une exstrophie vésicale classique. L'atrésie anale associée à une exstrophie vésicale est rare. Les formes fistuleuses d'atrésie anale, s'ouvrant vers le périnée, le vagin ou une vessie extrophique, sont plus fréquentes. Chez les patients n'ayant pas subi d'intervention chirurgicale pour une exstrophie vésicale, un prolapsus rectal est fréquent, favorisé par la faiblesse des muscles du diaphragme pelvien et du mécanisme anal, caractéristique de ces patients. Un prolapsus est presque toujours rare chez les patients ayant subi une plastie vésicale néonatale. Si un prolapsus se développe, il ne nécessite pas de traitement chirurgical, car il disparaît après une plastie vésicale.
Système urinaire
En cas d'exstrophie, la vessie est inversée en forme de dôme et sa taille augmente lorsque l'enfant est agité. La taille des sites d'exstrophie varie: de petite taille (2 à 3 cm) à une masse prolabée importante. La muqueuse est propre, lisse et rose immédiatement après la naissance. Si la vessie reste ouverte, sa surface subit rapidement une dégénérescence polypoïde, ce qui aggrave considérablement son état. Le contact de la muqueuse avec des couches ou des vêtements contribue à l'irritation de la vessie.
L'absence de traitement entraîne une métaplasie épidermoïde ou adénomateuse, qui peut ensuite évoluer, chez l'adulte, vers un carcinome épidermoïde ou un adénocarcinome. Avant une intervention chirurgicale radicale, afin de protéger la muqueuse, il est conseillé de la recouvrir d'un film cellophane perforé et d'éviter tout contact direct avec les couches. Des cas de dédoublement sont possibles lorsqu'une vessie extrophique est associée à une vessie normale, déplacée latéralement.
Les chercheurs pensent que l'exstrophie vésicale se caractérise par une vascularisation et un appareil neuromusculaire normaux. Par conséquent, immédiatement après une chirurgie plastique, la vessie retrouve une fonction détrusorienne complète. Cependant, des cas isolés de fonction détrusorienne défectueuse ont été rapportés, même après une intervention chirurgicale réussie.
Les anomalies rénales chez les patients atteints d'exstrophie vésicale sont rares. Si la vessie reste ouverte longtemps et que la muqueuse au niveau des orifices subit une dégénérescence fibreuse sévère, une urétérohydronéphrose peut se développer. Cependant, ce problème est extrêmement rare chez le nourrisson. En cas d'exstrophie vésicale, les uretères pénètrent à angle droit et ne présentent pratiquement pas de tunnel sous-muqueux, ce qui explique pourquoi presque tous les enfants (plus de 90 %) présentent un reflux vésico-urétéral après une chirurgie plastique vésicale primaire. Organes génitaux masculins.
Chez les patients atteints d'exstrophie vésicale, le pénis est significativement plus court en raison de la divergence des os pubiens, ce qui empêche les corps caverneux de se rejoindre le long de la ligne médiane, comme c'est le cas habituellement. Par conséquent, la longueur de la partie libre, saillante et « pendante », du pénis diminue. La taille du pénis est également affectée par sa courbure. À l'examen, on constate que le pénis d'un enfant atteint d'épispadias présente une position forcée caractéristique, pressé contre la paroi abdominale antérieure. Ceci est dû à la déformation dorsale prononcée des corps caverneux, clairement visible lors de l'érection. Il a été établi que la longueur de la face ventrale des corps caverneux dans l'exstrophie vésicale est supérieure à leur partie dorsale en raison de modifications fibreuses du tissu de l'albuginée.
Avec l'âge, ces différences s'accentuent et la déformation du pénis s'accentue. Pour obtenir un redressement complet des corps caverneux et augmenter la longueur du pénis, une chirurgie plastique de la face dorsale des corps caverneux par lambeaux libres de peau désépithélialisée est possible. Chez les patients présentant une exstrophie vésicale, l'urètre est complètement incisé et ouvert jusqu'au gland. La zone urétrale est généralement raccourcie. Dans de rares cas (3 à 5 %), une aplasie de l'un des corps caverneux est observée. Un doublement du pénis ou son absence complète (aplasie) est possible, notamment en cas d'exstrophie cloacale.
L'innervation du pénis est normale. Chez les patients présentant une exstrophie vésicale, le faisceau nerveux vasculaire superficiel qui assure l'érection est déplacé latéralement et est représenté par deux faisceaux distincts. Malgré l'ablation massive de tissu lors de l'intervention, la plupart des patients conservent leur puissance sexuelle après une reconstruction pénienne.
Les structures de Wolff sont normales chez les garçons. Les patients présentant un dysfonctionnement du col vésical ou un col ouvert présentent souvent des problèmes d'éjaculation rétrograde après l'intervention. Cependant, si la reconstruction est adéquate, les patients présentant une exstrophie peuvent avoir des enfants ultérieurement.
La cryptorchidie est dix fois plus fréquente chez les patients atteints d'exstrophie, mais l'expérience montre que de nombreux enfants diagnostiqués avec une cryptorchidie présentent en réalité une rétraction testiculaire. Celle-ci peut être ramenée dans le scrotum sans difficulté après reconstruction de la vessie et des organes génitaux féminins.
Organes génitaux féminins
Chez les filles atteintes d'exstrophie vésicale, le clitoris est divisé en deux parties. Dans ce cas, la moitié du clitoris est située de chaque côté de la fente génitale, avec les lèvres. Le vagin est généralement unique, mais peut être bifurqué. L'orifice externe du vagin est parfois rétréci et souvent déplacé vers l'avant. Le degré de déplacement correspond au degré de raccourcissement de la distance entre le nombril et l'anus. L'utérus peut être bifurqué. Les ovaires et les trompes de Fallope sont généralement normaux. Un prolapsus de l'utérus et du vagin est possible chez les femmes atteintes d'exstrophie vésicale à un âge avancé, en raison d'une anomalie des muscles du plancher pelvien, ce qui crée de graves difficultés pour ces patientes pendant la grossesse. La chirurgie plastique primaire de la vessie avec réduction de l'os pubien réduit le risque de ces complications. Les interventions chirurgicales de correction de l'utérus, comme la sacrocolpopexie, permettent de résoudre ces problèmes.
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Anomalies des os du bassin
Le diastasis pubien est l'une des composantes du complexe exstrophie-épispadias. Il résulte d'une rotation externe et d'un sous-développement des os pubiens et ischiatiques au niveau de leur jonction, associés à un sous-développement des os de l'articulation sacro-iliaque. Chez les patients présentant une exstrophie vésicale, on observe une rotation externe et un raccourcissement de 30 % de la branche iliaque antérieure, associés à une rotation externe du segment postérieur de l'ilion. Visuellement, les hanches des enfants atteints d'exstrophie sont en rotation externe, mais les problèmes fonctionnels des articulations de la hanche et les troubles de la marche ne surviennent généralement pas, surtout si les os pubiens ont été rapprochés dès le plus jeune âge.
De nombreux enfants présentent un trouble de la marche dès la petite enfance: ils marchent en se dandinant, les pieds tournés vers l'extérieur (« démarche en canard »), mais cette démarche est corrigée plus tard. La luxation congénitale de la hanche chez les enfants présentant cette anomalie est extrêmement rare; seuls deux cas de ce type sont rapportés dans la littérature.
Seules quelques études ont noté que les anomalies vertébrales sont plus fréquentes chez les patients atteints d’exstrophie vésicale que dans la population générale.
Différentes variantes d'ostéotomies pelviennes ont été proposées pour assurer la réduction et la fixation des os pubiens. Ces interventions visent principalement, non pas à résoudre des problèmes orthopédiques, mais à augmenter les chances d'une chirurgie plastique vésicale primaire fiable et à améliorer significativement le fonctionnement des muscles du diaphragme pelvien impliqués dans le mécanisme de rétention urinaire.
Exstrophie cloacale
L'exstrophie cloacale est également appelée fente vésico-intestinale, cloaque ectopique, ectopie viscérale compliquée d'exstrophie vésicale et de fente de la paroi abdominale. Cette forme la plus grave d'anomalie de la paroi abdominale survient chez 1 naissance vivante sur 400 000. L'ensemble des modifications anatomiques de la forme classique de l'exstrophie cloacale comprend une hernie du cordon ombilical au sommet, des anses intestinales éventrées et une vessie bifide.
Entre les deux moitiés de la vessie se trouve une section intestinale, histologiquement la région iléo-cæcale, comportant jusqu'à quatre orifices, dont le plus élevé correspond à l'intestin grêle éventré. L'exstrophie du cloaque ressemble à une « tête d'éléphant » et l'intestin, tourné vers l'extérieur, à sa « trompe ». En dessous, une ouverture mène à la partie distale de l'intestin, borgne, associée à une atrésie de l'anus. Entre les orifices supérieur (proximal) et inférieur (distal), on peut trouver un ou deux orifices appendiculaires.
Dans tous les cas, les patients présentent des anomalies génitales prononcées. Chez les garçons, il s'agit d'une cryptorchidie et d'un pénis divisé en deux corps caverneux distincts avec des signes d'épispadias. En cas d'exstrophie cloacale, une hypoplasie ou une aplasie de l'un des corps caverneux est fréquente. Chez les filles, on observe un clitoris divisé, un dédoublement vaginal et un utérus bicorne.
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Épispadias
L'épispadias isolé est considéré comme un problème moins grave parmi les maladies du complexe « épispadias extrophique ». Les patients ne présentent pas d'anomalies vésicales ni de défaut de la paroi abdominale antérieure. Cependant, comme dans l'exstrophie, l'urètre est représenté par une zone fendue située le long de la face dorsale du pénis. Chez les garçons, on observe un raccourcissement du pénis et la formation d'une corde dorsale, et chez les filles, un clitoris fendu, tandis que le vagin est déplacé vers l'avant ou occupe une position normale. De plus, on observe un diastasis des os pubiens. Le col de la vessie en cas d'épispadias est souvent malformé: il est large et ne retient pas l'urine. La continence urinaire peut être préservée chez les garçons atteints d'épispadias distal, dont le col de la vessie est correctement formé. L'épispadias féminin s'accompagne presque toujours d'incontinence urinaire à des degrés divers.
Variantes d'exstrophie
Parmi les patients atteints du complexe « exstrophie épispadienne », on observe de nombreuses variantes de développement pathologique. Selon la taille de la vessie, celle-ci peut être partiellement fermée et immergée dans le petit bassin; on parle alors d'exstrophie partielle. Une fermeture incomplète de la vessie lors de sa formation se manifeste par divers défauts de développement, allant de l'introduction de la vessie dans le vagin du muscle droit de l'abdomen à sa protrusion complète par une petite anomalie au-dessus du pubis. Des patients présentant une divergence des os pubiens et une anomalie de la paroi abdominale antérieure, mais sans anomalie du système urinaire, ont été décrits.
Ces cas ont été diagnostiqués comme une variante d'exstrophie fermée. Les patients présentant une fente vésicale supérieure présentent les mêmes anomalies osseuses et musculaires que celles de l'exstrophie vésicale, mais les modifications se limitent à la partie supérieure. Le col vésical, l'urètre et les organes génitaux subissent moins de modifications: par exemple, dans cette pathologie, un pénis normal ou quasi normal se développe. Certains enfants ont nécessité une intervention corrective minimale pour suturer l'anomalie; les opérations ont été efficaces et ont pleinement assuré une continence urinaire normale.
Une duplication vésicale est possible lorsqu'un enfant est examiné et que l'on retrouve une vessie fermée avec rétention urinaire normale et l'autre avec exstrophie. La taille du pénis et le degré de séparation des corps caverneux varient selon les patients. Des cas d'hypospadias ont été rapportés chez des enfants présentant une exstrophie cloacale. Une description et une discussion des différentes variantes d'exstrophie sont nécessaires pour évaluer la diversité des manifestations de la pathologie. La comparaison des variantes observées avec les formes classiques existantes du complexe « exstrophie-épispadias » permet de choisir la stratégie thérapeutique optimale.