Le syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher est une maladie héréditaire qui se manifeste sous la forme d'une surdité complète dès la naissance, ainsi que d'une cécité progressive avec l'âge. La perte de vision est associée à la rétinite pigmentaire - c'est le processus de la dégénérescence pigmentaire de la rétine de l'œil. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome d'Usher ont également de graves problèmes d'équilibre.

Épidémiologie

Grâce à la recherche, il a été facile d'établir qu'environ 8% des enfants sourds-muets examinés étaient atteints du syndrome d'Usher (les tests ont été menés dans des institutions spécialisées pour les sourds-muets). Une rétinite pigmentée a été observée chez 6 à 10% des patients atteints de surdité congénitale, elle-même observée chez environ 30% des personnes atteintes de rétinite pigmentaire.

On croit que cette maladie se manifeste chez environ 3-10 personnes de 100 000 dans le monde entier. Il peut être observé chez les femmes et les hommes. Ce syndrome affecte environ 5-6% de la population mondiale. Environ 10% de tous les cas de surdité profonde pédiatrique sont dus au syndrome d'Usher I et également au type II.

Aux États-Unis, les types 1 et 2 sont les types les plus courants. Ensemble, ils représentent environ 90 à 95% de tous les cas de syndrome d'Usher chez les enfants.

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Causes syndrome d'Usher

Le syndrome de Usher I, II, et aussi III types, porte une cause autosomique récessive, mais le type IV est considéré comme une violation du chromosome X. Les causes de ce syndrome de cécité, ainsi que la surdité, n'ont pas été suffisamment étudiées. Il est supposé que les personnes atteintes de cette maladie sont hypersensibles aux composants qui peuvent endommager la structure de l'ADN. Avec cette maladie, des troubles du système immunitaire peuvent également être associés, mais dans ce cas il n'y a pas d'image précise d'un tel processus.

En 1989, des anomalies chromosomiques ont d'abord été diagnostiquées chez des patients atteints d'une maladie de type II, ce qui a permis d'isoler des gènes responsables du développement du syndrome. En outre, il sera également possible d'identifier ces gènes à partir de leurs porteurs et de développer des tests génétiques prénataux spéciaux.

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Facteurs de risque

L'hérédité du syndrome survient dans le cas où les deux parents sont malades, c'est-à-dire que l'héritage est un type récessif. Un enfant peut également hériter d'une maladie dans le cas où ses parents sont porteurs du gène. Si les deux futurs parents ont ce gène, la probabilité d'avoir un bébé atteint de ce syndrome est de 1 à 4. Une personne qui n'a qu'un seul gène du syndrome est considérée comme un porteur, mais lui-même n'a pas les symptômes du syndrome. Aujourd'hui, il n'est pas encore possible de déterminer si une personne a un gène pour cette maladie.

Si un enfant est né de parents, dont l'un ne possède pas un tel gène, alors la probabilité qu'il héritera du syndrome est très faible, mais il sera porteur sans équivoque.

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Pathogénèse

La maladie est considérée comme une anomalie génique héréditaire familiale transmise de manière récessive-autosomique.

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Symptômes syndrome d'Usher

Les symptômes du syndrome d'Usher sont une perte d'audition, et en plus de cette accumulation pathologique de cellules pigmentées dans les structures oculaires. En outre, le patient développe une dégénérescence de la rétine de l'œil, à cause de ce qui commence la détérioration de la vision avec la perte subséquente de celle-ci dans le cas le plus grave.

La surdité neurosensorielle est légère ou complète et ne progresse généralement pas depuis la naissance. Mais la rétinite pigmentaire peut commencer à se développer dans l'enfance ou plus tard. Les résultats de l'enquête ont montré que l'acuité de la vision centrale peut persister pendant de nombreuses années, même lorsque la vision périphérique se détériore (cette condition est appelée «vision tunnel»).

Ce sont les principales manifestations de la maladie, qui peuvent parfois être complétées par d'autres troubles - tels que la psychose et d'autres troubles mentaux, des problèmes avec l'oreille interne et / ou des cataractes.

Formes

Au cours de la recherche, 3 types de cette maladie ont été identifiés, ainsi que 4 formes, assez rares.

I type de maladie est caractérisée par une surdité complète congénitale, ainsi que d'un trouble de l'équilibre. Souvent, ces enfants commencent à marcher seulement à l'âge de 1,5 ans. La détérioration de la vision commence habituellement avec 10 ans, et le développement final de l'état de la cécité nocturne commence avec 20 ans. Les enfants atteints de ce type de maladie peuvent développer une détérioration progressive de la vision périphérique.

En cas de maladie de type II, on observe une surdité modérée ou congénitale. Souvent, dans ce cas, la détérioration avec surdité partielle ne se produit plus. La rétinite pigmentaire commence à se développer vers la fin de la période de l'adolescence ou après 20 ans. Le développement de la cécité nocturne commence généralement dans l'année 29-31. Les troubles de l'acuité visuelle en cas de pathologie de type II évoluent fondamentalement légèrement plus lentement que dans le type I.

Type III maladies caractérisées par une perte progressive de l' audition, commence habituellement pendant la puberté, ainsi que l'émergence progressive de la même période (un peu plus tard que la surdité) rétinite pigmentaire qui peut devenir un facteur dans le développement de la cécité progressive.

Les manifestations du quatrième type de pathologie se produisent principalement chez les hommes. Dans ce cas, il existe également des troubles progressifs et une perte d'audition et de vision. Cette forme est très rare et a habituellement une nature de chromosome X.

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Diagnostics syndrome d'Usher

Le diagnostic du syndrome d'Usher est fait sur la base de la combinaison de la surdité soudaine du patient avec une perte progressive de la vision.

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Analyses

Pour détecter une mutation, un test génétique spécial peut être attribué.

11 locus génétiques ont été trouvés qui peuvent causer le développement du syndrome d'Usher et identifié neuf gènes qui sont exactement la cause de la maladie:

• Type 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Type 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Syndrome d'Ushira de type 3: USH3A.

Scientifiques NIDCD, ainsi que des collègues des universités à New York et Israël ont identifié une mutation appelée gène R245X Pcdh15, qui est un grand pourcentage de type 1 syndrome de Usher parmi la population juive.

Pour en savoir plus sur les laboratoires qui effectuent des essais cliniques, visitez le site https://www.genetests.org et recherchez le catalogue de recherche de laboratoire en tapant le terme «syndrome d'Usher».

Pour en savoir plus sur les essais cliniques en cours qui incluent les tests génétiques syndrome de Usher, visitez le site Web et entrez la recherche https://www.clinicaltrials.gov « syndrome de Usher » ou « les tests génétiques du syndrome de Usher. »

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Diagnostic instrumental

Il existe plusieurs méthodes de diagnostics instrumentaux:

• Examen du fond pour identifier la présence de rétines sur la rétine, ainsi que le rétrécissement des vaisseaux rétiniens;
• L'électrorétinogramme, qui vous permet d'identifier les anomalies dégénératives initiales de la rétine de l'œil. Il montre l'extinction des voies électro-radiographiques;
• L'électronystagmogramme (ENG) mesure les mouvements involontaires des yeux, ce qui pourrait indiquer la présence d'un déséquilibre
• Audiométrie, qui détermine la présence de la surdité et le degré de sa sévérité.

Diagnostic différentiel

Le syndrome d'Usher doit être différencié avec quelques anomalies similaires.

Le syndrome de Hallgren, dans lequel on observe une perte auditive congénitale, ainsi qu'une perte de vision progressive (apparition de cataractes et de nystagmus). Parmi les symptômes supplémentaires de la maladie: ataxie, troubles psychomoteurs, psychose et retard mental.

Le syndrome d'Alstrom, qui est une maladie héréditaire dans laquelle la dégénérescence rétinienne se produit, à la suite de laquelle la vision centrale est perdue. Ce syndrome est associé au problème de l'obésité infantile. Dans ce cas, le diabète sucré et la perte auditive commencent à se développer après 10 ans.

Rubéole chez une femme enceinte au premier trimestre peut provoquer une variété d'anomalies dans le développement de l'enfant. Parmi les conséquences de cette anomalie, il y a la perte d'audition, ainsi que (ou) des problèmes de vision et, en plus de cela, divers défauts de développement.

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Traitement syndrome d'Usher

Guérir le syndrome d'Usher est maintenant impossible. Par conséquent, la thérapie dans ce cas est principalement de ralentir le processus de vision de chute, et aussi de compenser la perte d'audition. Les traitements possibles comprennent:

• L'utilisation du groupe de la vitamine A (certains ophtalmologistes croient que des doses élevées de palmitate de vitamine A peuvent ralentir, mais pas arrêter, la progression de la rétinite pigmentaire);
• Implantation de dispositifs électroniques spéciaux dans les oreillettes du patient (appareil auditif, implants cochléaires.

Les ophtalmologistes recommandent que la plupart des patients adultes atteints de formes avancées de pigment de la rétinite prennent quotidiennement 15 000 UI (unités internationales) de vitamine A sous forme de palmitate sous surveillance. Puisque les personnes atteintes du syndrome d'Usher de type 1 n'ont pas participé à l'étude, de fortes doses de vitamine A ne sont pas recommandées pour ce groupe de patients. Les personnes qui envisagent de prendre de la vitamine A devraient discuter de cette option avec leur médecin. D'autres recommandations concernant cette option de traitement comprennent:

• Changez votre alimentation avec l'inclusion d'aliments riches en vitamine A.
• Les femmes qui prévoient une grossesse devraient cesser de prendre de fortes doses de vitamine A trois mois avant la conception prévue en raison du risque accru de malformations congénitales.
• Les femmes enceintes doivent cesser de prendre de fortes doses de vitamine A en raison d'un risque accru de malformations congénitales.

Il est également important d'adapter un tel enfant à la vie sociale. Cela nécessite l'aide d'éducateurs-défectologues, ainsi que des psychologues. Dans le cas où le patient a commencé une chute progressive de la vision, on devrait lui apprendre à utiliser la langue des signes.

La prévention

La prophylaxie de la maladie donnée est considérée accomplie chez les couples dans les antécédents familiaux il y avait des gens avec tel diagnostique, les consultations et les tests génétiques au stade de la planification de la grossesse.

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Prévoir

Le syndrome d'Usher a un pronostic défavorable. Le champ visuel et sa gravité commencent à se détériorer dans la période de 20-30 ans dans la majorité des patients avec cette maladie de n'importe quel type. Dans certains cas, il s'agit d'une perte complète de la vision bilatérale. La surdité, qui est toujours observée et la stupidité, se développe très rapidement à une perte totale de l'audition bilatérale.