Syndrome de Wiskott-Aldrich chez l'enfant.

Thrombocytopénie liée au sexe

Une thrombopénie à transmission sexuelle a été observée dans plusieurs familles. La présence d'un nombre normal de mégacaryocytes dans la moelle osseuse suggère que la thrombopénie est due à une réduction de la durée de vie des plaquettes due à un défaut intrinsèque. Les patients répondent mal aux corticoïdes, mais la splénectomie entraîne parfois une rémission complète.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich se caractérise par de l'eczéma, des infections récurrentes et une thrombopénie. Les symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich apparaissent pendant la période néonatale ou dans les premiers mois de vie. Le plus souvent, les enfants décèdent en bas âge. Pendant la période néonatale, les saignements sont souvent représentés par un méléna, suivis d'un purpura. La thrombopénie est associée à une diminution de la durée de vie des plaquettes due à leur anomalie interne et à une altération de leur production dans la moelle osseuse. Les manifestations de la maladie sont aggravées par des infections purulentes récurrentes, notamment des otites, des pneumonies et des lésions cutanées. Les patients présentent également une résistance réduite aux infections non bactériennes, notamment au virus de l'herpès simplex et à la pneumonie à Pneumocystis carinii.

Manifestations hématologiques du syndrome de Wiskott-Aldrich:

• thrombocytopénie (numération plaquettaire d'environ 30 000/mm3 ⁾;
• anémie (causée par une perte de sang);
• leucocytose (causée par des infections);
• nombre normal ou augmenté de mégacaryocytes;
• absence d’isohémagglutinines, taux d’IgM diminués, taux d’IgG et d’IgA normaux ou augmentés;
• dans certains cas, un défaut de l’immunité cellulaire.

Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich

• Greffe de moelle osseuse allogénique, en particulier chez les patients présentant une expression faible ou discordante de la protéine WASP, si possible dans les 5 premières années de vie.
• Splénectomie dans les cas graves chez les enfants de plus de 5 ans (si la greffe de moelle osseuse n'est pas possible) en raison du risque accru d'infections incontrôlées après la chirurgie.
• Cours d'entretien d'IVIG.
• Transfusions de plaquettes pour manifestations hémorragiques.
• L'utilisation de corticostéroïdes n'a aucun effet sur la thrombocytopénie; ils sont utilisés pour l'eczéma.