Kératoglobus

Le kératoglobus est une maladie rare caractérisée par une courbure et un amincissement de la cornée de l'œil. Cette affection appartient au groupe des dystrophies cornéennes et est souvent associée à un renflement (saillie) progressif de la cornée.

Le kératoglobus est une variantedu kératocône, une affection plus courante dans laquelle la cornée est également fine et bombée mais en forme de cône. Dans le cas du kératoglobus, la saillie est plus diffuse et concerne généralement toute la cornée, qui prend une forme sphérique. [1]

Épidémiologie

Le kératoglobus est une maladie cornéenne relativement rare et son épidémiologie exacte n'est donc pas entièrement comprise. Contrairement au kératocône, qui est relativement courant et présente un profil épidémiologique bien défini, les données sur la prévalence du kératoglobus sont limitées.

Fréquence d'apparition

En raison de la rareté de cette maladie, il n’existe pas de statistiques précises sur l’incidence du kératoglobus, mais le consensus général est que cette maladie est diagnostiquée beaucoup moins fréquemment que le kératocône. Le kératoglobus peut survenir à tout âge, mais est le plus souvent diagnostiqué pendant l'enfance ou l'adolescence.

Répartition par sexe et âge

Il existe peu de données fiables sur la répartition du kératoglobus par sexe et par âge, mais certaines sources indiquent que cette affection pourrait être uniformément répartie entre les hommes et les femmes. La maladie peut se manifester dès l’enfance et est souvent diagnostiquée chez les adolescents.

Distribution géographique

Les informations sur la répartition géographique du kératoglobus sont également limitées. Il n’existe aucune preuve claire que le kératoglobus soit plus fréquent dans certaines régions du monde ou parmi certains groupes ethniques.

Association avec d'autres maladies

Le kératoglobus est parfois associé à des maladies systémiques rares du tissu conjonctif telles que le syndrome de Marfan et le syndrome d'Ehlers-Danlos. Dans de tels cas, la distribution et l’épidémiologie du kératoglobus peuvent refléter la prévalence de ces affections sous-jacentes. [2]

Causes kératoglobus

Les causes exactes du kératoglobus ne sont pas entièrement comprises. Cependant, plusieurs théories sur les causes possibles et les facteurs de risque ont été proposées sur la base d'observations et d'études cliniques.

Facteurs génétiques

Une composante génétique est considérée comme l’une des causes possibles du kératoglobus. La maladie est parfois associée à des maladies systémiques héréditaires du tissu conjonctif telles que :

• Syndrome d'Ehlers-Danlos.
• Le syndrome de Marfan
• Syndrome de Down

Les patients atteints de ces maladies peuvent présenter des anomalies dans la structure des fibres de collagène et d’élastine, ce qui peut affecter l’intégrité structurelle de la cornée.

Trouble de la biomécanique cornéenne

L'amincissement de la cornée et le gonflement du kératoglobus peuvent être dus à des anomalies de la stabilité biomécanique de la cornée. Cela peut être dû à des anomalies dans les interactions intercellulaires et dans la composition de la matrice extracellulaire cornéenne.

Processus inflammatoires

Certains chercheurs considèrent la possibilité d'une inflammation de la cornée comme l'un des mécanismes conduisant au développement du kératoglobus. Cependant, la présence d’une inflammation peut être une conséquence d’autres maladies ou affections plutôt que la cause sous-jacente du kératoglobus.

Exposition environnementale

Certains facteurs environnementaux et liés au mode de vie, tels que le rayonnement ultraviolet ou l'exposition mécanique de l'œil, peuvent contribuer au développement ou à la progression du kératoglobus, bien que leur rôle ne soit pas précisément établi.

Infections et blessures

Un traumatisme oculaire ou une intervention chirurgicale peut également être associé au développement d'un kératoglobus. Dans certains cas, le développement du kératoglobus est associé à des infections oculaires, qui peuvent provoquer un amincissement et une faiblesse de la cornée.

Autres maladies

Rarement, mais le kératoglobus peut être associé à d'autres maladies ophtalmologiques affectant la structure et la fonction cornéenne.

Le kératoglobus étant une maladie rare et la recherche étant limitée, de nombreux aspects de cette maladie restent mal compris. Les recherches futures pourraient découvrir de nouveaux facteurs contribuant au kératoglobus et aider à développer de nouvelles stratégies de traitement et de prévention. [3]

Pathogénèse

La pathogenèse du kératoglobus n'est pas entièrement comprise, mais il existe des théories basées sur des modifications anatomiques et biochimiques de la cornée qui pourraient jouer un rôle dans le développement de cette affection.

Instabilité biomécanique de la cornée

L’une des principales caractéristiques du kératoglobus est l’instabilité biomécanique de la cornée, qui peut être causée par divers facteurs :

• Faiblesse des fibres de collagène: La quantité et la qualité des fibres de collagène dans la cornée diminuent, ce qui réduit sa résistance et son élasticité.
• Anomalies de la matrice extracellulaire: La cornée contient une matrice extracellulaire qui assure le soutien structurel et la régulation des fonctions cellulaires. Des modifications dans la composition et l’organisation de la matrice extracellulaire peuvent entraîner un amincissement et un gonflement de la cornée.

Facteurs génétiques

La présence de cas familiaux de kératoglobus implique que des facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. Des mutations dans certains gènes qui régulent la synthèse et la structure du collagène et d'autres composants du tissu conjonctif peuvent conduire au développement du kératoglobus.

Maladies systémiques associées

Le kératoglobus peut être associé à des maladies systémiques du tissu conjonctif telles que le syndrome de Marfan ou le syndrome d'Ehlers-Danlos. Ces maladies affectent le collagène et peuvent entraîner des anomalies structurelles de la cornée.

Troubles enzymatiques

Certaines études suggèrent que l'activité de certaines enzymes qui décomposent les composants de la matrice extracellulaire pourrait être augmentée dans la cornée des patients atteints de kératoglobus. Cela conduit à une dégradation des fibres de collagène et d’autres composants structurels de la cornée.

Processus inflammatoires

Bien que l’inflammation ne soit pas toujours présente dans la pathogenèse du kératoglobus, son rôle est étudié en tant que facteur contributif possible susceptible d’améliorer les processus dégénératifs cornéens.

Stress oxydatif

Un stress oxydatif accru dans la cornée peut entraîner des dommages cellulaires et matriciels, qui peuvent également contribuer au développement et à la progression du kératoglobus.

Un thème commun dans la pathogenèse du kératoglobus est l’amincissement et la faiblesse de la cornée, entraînant son renflement anormal. Les mécanismes pathogénétiques peuvent inclure des anomalies structurelles et biochimiques de la cornée résultant de causes congénitales ou acquises. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre pleinement la pathogenèse du kératoglobus. [4]

Symptômes kératoglobus

Le kératoglobus se caractérise par un certain nombre de signes et symptômes cliniques pouvant aller de légers à graves. Les principaux symptômes de cette maladie sont :

Symptômes visuels :

• Diminution de l'acuité visuelle: La vision peut devenir floue ou déformée en raison de la déformation de la forme de la cornée.
• Myopie et astigmatisme: Une modification pathologique de la courbure cornéenne entraîne souvent l'apparition ou l'aggravation de myopie et astigmatisme irrégulier.
• Photophobie: Sensibilité à la lumière due à la finesse et à la transparence de la cornée.

Symptômes physiques :

• Bulle cornéennege : L’apparence de l’œil peut changer en raison du renflement de la cornée vers l’avant.
• Cornée fine: L'examen du patient peut montrer un amincissement des parties centrales et périphériques de la cornée.
• Indication sclérale: La périphérie de la cornée peut devenir si fine que la sclère (le blanc de l'œil) peut être vue à travers la cornée.

Autres symptômes :

• Œil irritation : Les patients peuvent ressentir une irritation constante ou une sensation de corps étranger dans les yeux.
• Conjonctivite fréquente: Des processus inflammatoires peuvent survenir en raison d'une irritation constante et d'un traumatisme mécanique de la cornée.
• Risque de ru cornéenpture : Dans de rares cas, une cornée très fine peut entraîner une rupture spontanée ou traumatique.

Les techniques de diagnostic telles que l'ophtalmoscopie, la pachymétrie (mesure de l'épaisseur cornéenne) et la topographie cornéenne peuvent révéler le degré d'amincissement cornéen et l'étendue de la déformation cornéenne.

Les symptômes du kératoglobus peuvent s'aggraver avec le temps et les patients atteints de cette maladie nécessitent souvent une correction de la vue (au moyen de lentilles de contact spéciales ou une intervention chirurgicale) et une surveillance médicale continue. [5]

Étapes

Les stades du kératoglobus peuvent ne pas être aussi bien définis que dans d'autres maladies oculaires mieux étudiées, telles que le kératocône. Cependant, certains stades de progression de la maladie peuvent être distingués en fonction du degré d’amincissement de la cornée et de la gravité des symptômes.

Stade initial:

• Léger renflement cornéen : une légère distorsion de la vision peut être perceptible, que les patients ignorent souvent ou compensent avec des lunettes ou des lentilles de contact souples.
• Myopie et astigmatisme léger : Apparition ou aggravation d'une myopie et d'un astigmatisme léger.

Etape intermédiaire:

• Amincissement et gonflement modérés de la cornée : les modifications de la forme de l'œil deviennent plus visibles et l'acuité visuelle se détériore même avec une correction.
• Astigmatisme accru : L’astigmatisme irrégulier devient plus prononcé et difficile à corriger.

Stade avancé :

• Renflement et amincissement sévères de la cornée : un amincissement sévère peut faire apparaître la sclère à travers la cornée (indication sclérale).
• Myopie élevée et astigmatisme sévère : problèmes de vision importants qui ne se prêtent pas à une correction conventionnelle.
• Photophobie, irritation et douleur oculaire : Ces symptômes peuvent s'aggraver.

Étape critique:

• Risque de déchirure cornéenne : Les parties les plus fines de la cornée peuvent présenter un risque de déchirure même en cas de traumatisme mineur.
• Déficience visuelle brutale et syndrome douloureux : Diminution significative de l'acuité visuelle et augmentation de la douleur.

Complications et conséquences

Le kératoglobus peut entraîner un certain nombre de complications qui altèrent la vision et la qualité de vie du patient. Voici quelques-unes des complications potentielles associées au kératoglobus :

1. Hydrops cornéen : intrusion intraoculaire soudaine d'humidité provoquant un gonflement et une opacification de la cornée. Cela peut entraîner une diminution soudaine de la vision et des douleurs.
2. Déchirures cornéennes spontanées : en raison de l'amincissement et du gonflement de la cornée, des déchirures cornéennes spontanées peuvent survenir, ce qui peut causer de graves dommages à la vision et nécessiter une intervention chirurgicale urgente.
3. Scléralisation cornéenne : L'amincissement de la cornée peut faire apparaître la sclère blanche à travers la cornée.
4. Astigmatisme irrégulier élevé : La distorsion de la courbure de la cornée peut conduire à un astigmatisme complexe difficile à corriger avec des lunettes ou des lentilles de contact ordinaires.
5. Myopie sévère : la progression de l'amincissement de la cornée peut augmenter la myopie.
6. Conjonctivite chronique : une irritation oculaire constante peut entraîner une maladie oculaire inflammatoire récurrente.
7. Douleur et inconfort : les patients peuvent développer une douleur chronique en raison d'une irritation constante et d'une fatigue oculaire.
8. Problèmes de lentilles de contact : En raison de la forme inhabituelle de la cornée, il peut être difficile d’ajuster et de porter des lentilles de contact.
9. Problèmes psychologiques : la déficience visuelle et les déformations visibles de l'œil peuvent entraîner des problèmes émotionnels et psychologiques, notamment une diminution de l'estime de soi et la dépression.
10. Nécessité d'une intervention chirurgicale : dans les cas graves, une kératoplastie (greffe de cornée) ou d'autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour restaurer la fonction cornéenne.

Diagnostics kératoglobus

Le diagnostic du kératoglobus implique plusieurs étapes et méthodes d'examen qui aident les ophtalmologistes à identifier les changements spécifiques dans la structure et la forme de la cornée qui sont caractéristiques de cette affection. Voici quelques-unes des méthodes clés pour diagnostiquer le kératoglobus :

1. Antécédents : Recueillez des antécédents médicaux et familiaux complets, y compris toute plainte concernant des changements de vision, des douleurs oculaires, une photophobie ou une maladie oculaire antérieure.
2. Examen de la vue externe : Examen du globe oculaire à la recherche d'anomalies de forme et de structure.
3. Ophtalmoscopie : utilisée pour évaluer l'arrière de l'œil et l'état de la rétine et du disque optique.
4. Réfractométrie : mesure des anomalies optiques de l'œil, telles que la myopie et l'astigmatisme, qui sont souvent associées au kératoglobus.
5. Biomicroscopie à la lampe à neige fondue : Examen détaillé de l'avant de l'œil à l'aide d'un microscope spécialisé pour détecter un amincissement de la cornée et d'autres anomalies.
6. Kératométrie : mesure de la courbure de la cornée qui permet de détecter des valeurs anormalement élevées indiquant un renflement cornéen.
7. Topographie cornéenne : méthode d'évaluation avancée qui établit une carte de la courbure et de la forme de la cornée, identifiant les zones inhabituelles d'amincissement et de renflement.
8. Pachymétrie : mesure de l'épaisseur de la cornée qui permet d'évaluer le degré d'amincissement de la cornée, paramètre important dans le diagnostic du kératoglobus.
9. Tomographie par cohérence optique (OCT) du segment antérieur : technique d'imagerie non invasive de pointe qui fournit des coupes détaillées de l'avant de l'œil et de la cornée.

La combinaison de ces méthodes permet aux médecins de poser un diagnostic précis et de distinguer le kératoglobus d'autres affections similaires telles que le kératocône ou d'autres dystrophies cornéennes. Dans les cas où les méthodes d'examen standard ne fournissent pas une image complète, des tests supplémentaires peuvent être utilisés pour évaluer l'intégrité structurelle de la cornée et le risque de rupture cornéenne. [6]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du kératoglobus consiste à exclure d'autres affections pouvant imiter ou ressembler au kératoglobus afin d'établir un diagnostic précis. Les principales maladies et affections à prendre en compte sont :

1. Kératocône : Il s'agit de l'affection la plus courante dans laquelle la cornée s'amincit et se gonfle vers l'avant pour prendre la forme d'un cône. La différence avec le kératoglobus réside dans la répartition de l'amincissement et la forme du renflement, ainsi que dans le fait que le kératocône progresse plus lentement et est plus fréquent chez les personnes plus jeunes.
2. Globus mégalocornée : affection rare dans laquelle la cornée est agrandie mais non amincie et sa structure est plus stable que celle du kératoglobus.
3. Ptérygion : croissance d'un film de tissu conjonctif qui peut déformer la cornée mais qui a une nature et un traitement différents.
4. Kératite à Acanthamoeba : Maladie infectieuse de la cornée pouvant provoquer un amincissement et un remodelage de la cornée, mais qui s'accompagne d'une inflammation et de symptômes plus spécifiques.
5. Ectasie dilatée (post-LASIK) : amincissement et gonflement de la cornée à la suite d'une chirurgie de correction de la vision, telle que post-LASIK, qui peut ressembler à un kératoglobus en termes de symptomatologie.
6. Dystrophies cornéennes : diverses dystrophies cornéennes héréditaires peuvent entraîner des modifications de la structure et de la transparence de la cornée qui doivent être distinguées du kératoglobus.
7. Maladies inflammatoires de la cornée : Par exemple, les kératites d’étiologies diverses peuvent entraîner un amincissement et un remodelage de la cornée.
8. Traumatisme oculaire : Les effets d'un traumatisme entraînant un amincissement ou un remodelage de la cornée doivent également être pris en compte dans le diagnostic différentiel.

Les études instrumentales telles que la topographie cornéenne, la pachymétrie et la tomographie par cohérence optique, qui permettent de mesurer avec précision l'épaisseur de la cornée et la forme du renflement, jouent un rôle important dans le diagnostic différentiel. Une anamnèse minutieuse doit également être prise, en particulier en tenant compte de l’âge d’apparition, des antécédents familiaux et des antécédents de chirurgie ou de traumatisme oculaire. [7]

Traitement kératoglobus

Le traitement du kératoglobus dépend du stade et de la gravité de la maladie. Les options de traitement comprennent :

1. Lunettes ou lentilles de contact : Des lunettes ou des lentilles de contact souples peuvent être utilisées pour corriger les changements mineurs de vision causés par le kératoglobus. Des courbures cornéennes plus sévères peuvent nécessiter des lentilles de contact rigides perméables aux gaz qui aident à façonner la surface antérieure de l’œil, améliorant ainsi la vision.
2. Lentilles sclérales : Il s'agit d'un type spécial de lentilles de contact qui ne touchent pas la cornée mais reposent sur la sclère (le blanc de l'œil). Ils peuvent être utiles aux patients atteints de kératoglobus car ils offrent une vision et un confort plus stables.
3. Réticulation du collagène cornéen : Cette procédure renforce les fibres de collagène de la cornée, ce qui aide à prévenir un amincissement et un gonflement supplémentaires de la cornée. Cette méthode peut être efficace dans les premiers stades du kératoglobus.
4. Anneaux cornéens intrastromaux (ICR ou INTACS) : peuvent être implantés pour améliorer la forme de la cornée et corriger les erreurs de réfraction.
5. Transplantation cornéenne : En cas d'amincissement et de gonflement sévères de la cornée, lorsque les autres traitements sont inefficaces ou lorsqu'il existe un risque de rupture cornéenne, une transplantation cornéenne partielle (lamellaire) ou totale (pénétrante) peut être indiquée.
6. Traitement chirurgical : Dans les rares cas où il existe un risque de perforation cornéenne, une intervention chirurgicale peut être indiquée.
7. Thérapie médicamenteuse : Des médicaments peuvent être prescrits pour soulager des symptômes tels que la douleur ou l’inflammation. Il peut s'agir de gouttes hydratantes, d'antibiotiques pour prévenir les infections ou de médicaments anti-inflammatoires.
8. Suivi régulier : Il est recommandé aux patients atteints de kératoglobus d'avoir un suivi régulier avec un ophtalmologiste pour surveiller les modifications de la cornée et ajuster le traitement si nécessaire.

Tous les traitements doivent être individualisés et discutés avec un ophtalmologiste. Le kératoglobus pouvant évoluer, il est important de maintenir une surveillance constante de l’état et d’ajuster le traitement en fonction des modifications de la structure cornéenne.

La prévention

La prévention du kératoglobus se limite à des mesures visant à prévenir sa progression et à minimiser le risque de complications, car les causes exactes de cette maladie sont inconnues et il n'existe aucun moyen d'empêcher son apparition. Voici quelques recommandations générales pour les patients atteints de kératoglobus ou présentant un risque élevé de le développer :

1. Suivi médical régulier : Il est important de consulter régulièrement un ophtalmologiste pour surveiller l'état de la cornée et de la vision.
2. Éviter les blessures aux yeux : Protéger vos yeux contre les blessures, en particulier pendant les sports et autres activités potentiellement dangereuses, peut aider à prévenir une aggravation de votre état.
3. Contrôle des maladies inflammatoires des yeux : le traitement rapide des affections oculaires inflammatoires telles que la conjonctivite et la kératite peut aider à réduire le risque de complications liées au kératoglobus.
4. Utilisation de gouttes hydratantes : L'utilisation de larmes artificielles est recommandée pour soulager les symptômes de sécheresse et d'inconfort.
5. Contrôler les réactions allergiques : La gestion des affections allergiques peut aider à éviter un frottement excessif des yeux, ce qui est important pour prévenir la progression du kératoglobus.
6. Protection UV : Le port de lunettes de soleil pour protéger la cornée des rayons UV peut éviter des dommages supplémentaires.
7. Éviter la friction oculaire active : la friction oculaire peut contribuer à un amincissement et une déformation supplémentaires de la cornée et doit être évitée.
8. Alimentation adéquate : certaines études suggèrent que des carences en certains nutriments peuvent contribuer aux maladies cornéennes. Une alimentation équilibrée peut donc être importante.
9. Informer votre ophtalmologiste de tout changement : Dès les premiers signes de changements de vision, d'inconfort ou de tout autre changement dans vos yeux, vous devez contacter immédiatement votre médecin.

Bien que le kératoglobus soit rarement évitable, ces mesures peuvent contribuer à réduire le risque de progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des patients.

Prévoir

Le pronostic du kératoglobus peut varier et dépend de plusieurs facteurs, notamment du degré d'amincissement et de gonflement de la cornée, de la vitesse de progression de la maladie, de la présence de complications, ainsi que de l'opportunité et de l'efficacité du traitement.

Dans les cas bénins, lorsque la maladie évolue sans progression rapide ni complications graves, le pronostic est généralement favorable. Une correction de la vue avec des lunettes ou des lentilles de contact peut suffire à mener une vie normale.

Cependant, si la maladie progresse, la vision peut se détériorer et ne pas être entièrement corrigée par les méthodes standards. Dans de tels cas, des traitements plus complexes peuvent être nécessaires, notamment une intervention chirurgicale telle que l’implantation d’un anneau cornéen intrastromal, la réticulation du collagène cornéen ou la transplantation cornéenne.

La transplantation cornéenne peut présenter un risque élevé de rejet et d'autres complications, elle est donc généralement considérée comme un dernier recours en cas de formes graves de kératoglobus.

Dans les cas où le kératoglobus est associé à d'autres maladies ou syndromes systémiques, tels que le syndrome de Marfan ou le syndrome d'Ehlers-Danlos, le pronostic peut être plus complexe et nécessiter une approche thérapeutique intégrée.

Il est important de noter que les méthodes modernes de diagnostic et de traitement ont considérablement amélioré le pronostic de la plupart des patients atteints de kératoglobus. Un suivi régulier avec un spécialiste et le respect des recommandations permettent de contrôler la maladie et de maintenir la qualité de la vision.

Littérature utilisée

"Keratoconus and Keratoglobus" fait partie du livre Cornea, troisième édition, édité par Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Kératocône et kératoglobus" dans la cornée (troisième édition) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Ophtalmologie" - Auteur : Myron Yanoff, Jay S. Duker, Année de la dernière édition : 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Auteurs : Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, année de la dernière édition : 2017.

« Ophtalmologie clinique : une approche systématique » - Auteur : Jack J. Kanski, Année de dernière publication : 2019.

« Ophtalmologie : Consultation d'experts : en ligne et imprimé » - Auteur : Myron Yanoff, Jay S. Duker, Année de la dernière édition : 2018.