L'atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose

Dans 75 à 80 % des cas de mucoviscidose, une forme mixte pulmonaire-intestinale est diagnostiquée, et dans 15 à 20 % des cas, une forme à prédominance pulmonaire. La symptomatologie des modifications bronchopulmonaires de la mucoviscidose détermine le pronostic de la maladie dans 90 % des cas.

Pathogénèse. La sécrétion visqueuse des glandes muqueuses obstrue les petites bronches et entraîne une obstruction des voies respiratoires périphériques, perturbant la fonction des cils de l'épithélium cilié.

Par la suite, une infection secondaire se produit, une infiltration inflammatoire de la muqueuse de l'arbre bronchique apparaît avec le développement d'une bronchiolite oblitérante, d'une bronchectasie, d'une pneumofibrose et d'un emphysème obstructif.

Symptômes. Les exacerbations de type bronchite se produisent avec un tableau auscultatoire diffus et une température fébrile prolongée.

La pneumonie dans la fibrose kystique se caractérise par une évolution prolongée, est souvent localisée dans les parties supérieures des poumons, des lésions bilatérales apparaissent souvent et il existe une tendance à l'atélectasie et à la formation d'abcès.

Une plainte caractéristique des patients est une toux productive paroxystique presque constante, douloureuse, avec des expectorations difficiles à séparer et un essoufflement de nature mixte.

Les enfants présentent généralement un retard de développement physique. Les phalanges unguéales se modifient en forme de baguettes, tandis que les ongles prennent la forme de verres de montre. La poitrine prend une forme de « tonneau », ce qui, associé à une augmentation de l'abdomen, confère aux patients atteints de mucoviscidose une apparence caractéristique.

Les patients atteints de fibrose kystique souffrent souvent d’une sinusite persistante; en raison de la perturbation de la sécrétion par les glandes salivaires, des oreillons non spécifiques peuvent se développer.

Le processus infectieux chronique et les troubles de la digestion et de l'absorption des aliments entraînent fatigue, diminution des capacités d'apprentissage et symptômes d'hypovitaminose A et E. Les données physiques peuvent parfois être très rares, ce qui contraste avec les modifications marquées sur les radiographies.

Le tableau radiographique dépend de la gravité de la phase II de la maladie. On observe un aspect pulmonaire réticulaire, cellulaire et filandreux, des signes d'altération de la perméabilité bronchique, un syndrome de remplissage alvéolaire (infiltration, œdème alvéolaire) et un syndrome du « poumon en nid d'abeille » (déformation à grandes cellules du motif pulmonaire avec formation de cavités à parois minces de 0,3 à 1,0 cm).

Lors de l'étude de la fonction respiratoire, des troubles obstructifs sont révélés et, à mesure que la maladie progresse, ils deviennent mixtes.

Le diagnostic repose sur la présence de signes cliniques d'un processus bronchopulmonaire, de symptômes typiques du tractus gastro-intestinal, d'identification de cas de fibrose kystique chez les proches de l'enfant et d'un test de sueur.

Le dosage du chlorure dans la sueur est essentiel pour confirmer le diagnostic. Une concentration de chlorure dans la sueur supérieure à 60 mmol/l est considérée comme un signe diagnostique de mucoviscidose. Si la concentration de chlorure dans la sueur est comprise entre 40 et 60 mmol/l et que des signes cliniques de mucoviscidose sont présents, une observation dynamique avec des tests répétés et un diagnostic ADN sont nécessaires. Il existe actuellement une méthode non invasive permettant d'identifier les 12 mutations les plus fréquentes en testant l'ADN d'un échantillon prélevé par biopsie à la brosse (grattage) sur la face interne de la joue.

La mucoviscidose peut survenir dans 1 à 2 % des cas avec un taux de chlorure dans la sueur normal. Cependant, dans certaines maladies, le test à la lotion peut également être positif ou limite (insuffisance surrénalienne, pseudo-aldostéronisme, hypoparathyroïdie, hypothyroïdie, etc.).

Le traitement consiste à liquéfier les sécrétions bronchiques visqueuses, à améliorer la fonction de drainage des bronches et à suivre un traitement antimicrobien, ainsi qu'à traiter les complications de la mucoviscidose.

Afin d'améliorer le drainage bronchique et de lutter contre la mucostase, des médicaments mucolytiques sont régulièrement utilisés. La N-acétylcystéine (fluimucil, mucosalvine) est privilégiée en inhalation et/ou par voie orale. L'avantage de ces médicaments est qu'ils endommagent moins la muqueuse en cas d'utilisation prolongée et possèdent des propriétés antioxydantes.

L'administration de mucolytiques doit être associée à une kinésithérapie continue, un drainage postural, un massage vibratoire et l'utilisation de masques PEP pour une respiration avec une résistance accrue lors de l'expiration.

Le traitement antimicrobien est adapté à la sensibilité des micro-organismes isolés. L'ajout de Pseudomonas aeruginozae est un signe de mauvais pronostic chez un patient atteint de mucoviscidose, et l'administration intraveineuse d'antibiotiques auxquels le micro-organisme est sensible chez le patient est obligatoire (gentamicine, ciprofloxacine, carbénicilline, fortum, imipénème, etc.).

Une bonne organisation de l'observation en dispensaire joue un rôle important dans la réussite du traitement des patients atteints de mucoviscidose. La mucoviscidose est un problème non seulement médical, mais aussi social.

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