Hémoglobinurie paroxystique nocturne (syndrome de Marciafawa-Mikeli): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (syndrome de Markiafawa-Mikeli) est une maladie rare caractérisée par une hémolyse intravasculaire et une hémoglobinurie et une aggravation pendant le sommeil. Il est caractérisé par une leucopénie, une thrombocytopénie et des crises épisodiques. Le diagnostic nécessite une étude utilisant la cytométrie en flux, un test d'hémolyse acide peut être utile. Le traitement est un traitement d'entretien.
[Pathogénèse
La maladie est causée par une mutation génétique conduisant à une membrane anormale des cellules hémopoïétiques souches et de leurs descendants, y compris les érythrocytes, les leucocytes et les plaquettes. En raison de mutations a augmenté la sensibilité à la composante normale de NO de complément du plasma sanguin, ce qui conduit à une hémolyse intravasculaire de globules rouges et de production plus faible dans les cellules de la moelle osseuse et les plaquettes. Le défaut est l'absence de fixateur glycosyl-phosphatidyl-inositol pour les protéines membranaires, ce qui est dû à une mutation du gène PIG-A situé sur le chromosome X. Une perte prolongée d'hémoglobine peut entraîner une carence en fer. Les patients ont une prédisposition prononcée au développement de la thrombose veineuse et artérielle, y compris le syndrome de Badda-Chiari. La thrombose, en général, fatale. Un certain nombre de patients atteints d'hémoglobinurie paroxystique nocturne développent une anémie aplasique, et chez certains patients atteints d'anémie aplasique - hémoglobinurie paroxystique nocturne.
Symptômes hémoglobinurie paroxystique nocturne
La maladie se manifeste par des symptômes d'anémie sévère, des douleurs dans l'abdomen et la colonne vertébrale, une hémoglobinurie macroscopique, une splénomégalie.
Diagnostics hémoglobinurie paroxystique nocturne
Hémoglobinurie paroxystique nocturne est attendu chez les patients présentant des manifestations symptômes typiques de l'anémie ou une anémie inexpliquée normocytaire avec hémolyse intravasculaire, surtout s'il y a une leucopénie et une thrombocytopénie. Pour soupçonné paroxystique nocturne hémoglobinurie l'un des premiers tests de glucose effectuées sur l'échantillon sur la base de l'amplification du composant du complément hémolyse SOC dans des solutions isotoniques de faible force ionique, l'échantillon est facilement réalisable et est suffisamment sensible. Cependant, le test est non spécifique, un résultat positif nécessite une confirmation par des études ultérieures. La méthode la plus sensible et spécifique est la méthode de floccytométrie, qui détermine la déficience de protéines spécifiques sur la membrane érythrocytaire ou leucocytaire. Une alternative est le test d'hémolyse acide (test Hema). L'hémolyse survient habituellement après l'addition d'acide chlorhydrique dans le sang, l'incubation pendant 1 heure et la centrifugation subséquente. L'examen de la moelle osseuse est effectué pour exclure d'autres maladies dans lesquelles une hypoplasie peut survenir. L'hémoglobinurie exprimée est un phénomène typique de la période de crise. L'urine peut contenir de l'hémosidérine.
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Traitement hémoglobinurie paroxystique nocturne
Le traitement est symptomatique. L'utilisation empirique de glucocorticoïdes (prednisolone 20-40 mg par jour à l'intérieur) vous permet de contrôler les symptômes et de stabiliser le nombre de globules rouges chez plus de 50% des patients. Habituellement, pour la période de crise, il est nécessaire d'avoir des préparations de sang en stock. La transfusion de plasma (SZ) doit être évitée. Dans le lavage des globules rouges avant les transfusions n'est pas nécessaire. L'héparine est nécessaire pour le traitement de la thrombose, mais elle peut augmenter l'hémolyse et doit être utilisée avec prudence. Il est souvent nécessaire d'ajouter des médicaments à l'intérieur du fer. Chez la plupart des patients, ces mesures sont suffisantes pour une longue période (d'un an ou plus) pour une période d'une à plusieurs années. La transplantation de cellules souches allogéniques réussit dans un petit nombre de cas.