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Sphérocytose héréditaire et elliptocytose héréditaire: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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La sphérocytose et l'elliptocytose héréditaires sont des anomalies congénitales de la membrane des globules rouges. Dans ces cas, les symptômes sont généralement légers et incluent divers degrés d'anémie, d'ictère et de splénomégalie. Une diminution de la résistance osmotique des globules rouges et un test direct à l'antiglobuline négatif sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Dans de rares cas, une splénectomie est nécessaire chez les patients de moins de 45 ans.
[ Causes la sphérocytose et l'elliptocytose héréditaires.
La sphérocytose héréditaire (ictère chronique familial, ictère hémolytique héréditaire, sphérocytose familiale, anémie sphérocytaire) est une maladie autosomique dominante associée à diverses mutations génétiques. Elle se caractérise par une hémolyse des érythrocytes sphéroïdaux et le développement d'une anémie.
Pathogénèse
Des anomalies de la structure des protéines membranaires entraînent des anomalies des globules rouges dans les deux maladies. Dans la sphérocytose héréditaire, la membrane externe de la cellule est réduite de manière disproportionnée par rapport à son contenu intracellulaire. Cette réduction réduit l'élasticité de la cellule et, lors de son passage dans la microcirculation splénique, une hémolyse se développe.
Symptômes la sphérocytose et l'elliptocytose héréditaires.
Les symptômes et les plaintes de la sphérocytose héréditaire sont généralement modérés. L'anémie peut être bien compensée et ne pas être détectée avant la prochaine infection virale, ce qui réduit transitoirement la production de globules rouges et favorise le développement d'une crise aplasique. Cependant, ces manifestations disparaissent avec la fin de l'infection. Dans les cas graves, un ictère modéré et des symptômes d'anémie sont observés. Une splénomégalie est presque toujours présente, entraînant rarement une gêne abdominale. Une hépatomégalie peut se développer. La lithiase biliaire (calculs pigmentaires) est fréquente et peut provoquer des symptômes caractéristiques. Les anomalies squelettiques congénitales (par exemple, crâne en « tour », polydactylie) sont rares. Bien qu'un ou plusieurs membres de la famille présentent généralement des signes de la maladie, certaines familles peuvent ne pas en présenter, ce qui est dû à des variations dans le degré de mutation génétique.
Les caractéristiques cliniques de l’elliptocytose héréditaire sont similaires à celles de la sphérocytose héréditaire, mais avec des manifestations plus légères.
Diagnostics la sphérocytose et l'elliptocytose héréditaires.
Ces maladies sont suspectées chez les patients présentant une hémolyse inexpliquée, notamment en cas de splénomégalie, d'antécédents familiaux de manifestations cliniques similaires ou d'indices érythrocytaires caractéristiques. Comme les globules rouges sont sphéroïdaux et que le VGM est dans les limites de la normale, que le diamètre moyen des particules est inférieur à la normale et que les globules rouges ressemblent à des microsphérocytes, la CCMH est augmentée. Une réticulocytose de 15 à 30 % et une leucocytose sont typiques.
Si ces maladies sont suspectées, les examens suivants sont réalisés: détermination de la résistance osmotique des globules rouges (les globules rouges sont placés dans des solutions salines de concentrations variables), test d'autohémolyse des globules rouges (mesure du taux d'hémolyse spontanée après 48 heures d'incubation en conditions stériles) pour exclure une sphérocytose due à une anémie hémolytique auto-immune, test direct à l'antiglobuline (Coombs). Une diminution de la résistance osmotique des globules rouges est caractéristique, mais dans les cas bénins, elle peut être normale, sauf lors d'un test où du sang défibriné stérile est incubé à 37 °C pendant 24 heures. L'autohémolyse des globules rouges est augmentée et peut être corrigée par l'ajout de glucose. Le test direct à l'antiglobuline de Coombs est négatif.
Qui contacter?
Traitement la sphérocytose et l'elliptocytose héréditaires.
Le seul traitement spécifique de ces maladies est la splénectomie, pratiquée après la vaccination antipneumococcique chez l'enfant, mais rarement nécessaire chez l'adulte. La splénectomie est indiquée chez les patients de moins de 45 ans présentant un taux d'hémoglobine persistant inférieur à 100 g/L, un ictère, des coliques hépatiques ou une aplasie persistante. Si la vésicule biliaire contient des calculs ou présente des signes de cholestase, elle doit être retirée lors de la splénectomie. Bien que la sphérocytose persiste après la splénectomie, la durée de vie des cellules en circulation est augmentée. Les symptômes d'anémie et de réticulocytose disparaissent, mais la fragilité des globules rouges reste élevée.