Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Fibrose hépatique congénitale: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Les caractéristiques histologiques de la fibrose hépatique congénitale sont la présence de larges et denses bandes fibreuses de collagène entourant des lobules hépatiques normaux. Ces bandes contiennent un grand nombre de canaux biliaires microscopiques et complètement formés, dont certains contiennent de la bile. Les branches artérielles sont de structure normale ou hypoplasiques, tandis que les veines sont de taille réduite. Il n'y a pas d'infiltration inflammatoire. Une association avec un syndrome de Caroli et un kyste de la voie biliaire principale est possible.
On observe des formes sporadiques et familiales de fibrose hépatique congénitale, transmise selon le mode autosomique récessif. On suppose que la pathogénèse de la fibrose hépatique congénitale est associée à une altération de la formation de la plaque canalaire des voies biliaires interlobulaires.
L'hypertension portale se développe généralement, parfois en raison de défauts dans les branches principales de la veine porte, mais plus souvent en raison d'une hypoplasie ou d'une compression du tissu fibreux des branches de la veine porte dans les bandes fibreuses entourant les nodules.
Les lésions rénales associées comprennent la dysplasie rénale, la maladie rénale polykystique à début adulte et la néphronophtise (rein spongieux médullaire).
Symptômes de la fibrose hépatique congénitale
La fibrose hépatique congénitale est souvent confondue avec une cirrhose. Le diagnostic est généralement posé entre 3 et 10 ans, mais parfois beaucoup plus tard, chez l'adulte. Hommes et femmes sont autant touchés. Les premières manifestations peuvent être des saignements des varices de l'œsophage, une hépatomégalie asymptomatique prononcée avec un bord hépatique très dense, ou une splénomégalie.
Premières manifestations cliniques de fibrose hépatique congénitale chez 16 patients
Manifestation |
Nombre de patients |
Âge des patients, années |
Augmentation abdominale |
9 |
2,5-9 |
Vomissements sanglants ou méléna |
5 |
3-6 |
Jaunisse |
1 |
10 |
Anémie |
1 |
16 |
Il est possible d'associer la maladie polykystique à d'autres anomalies congénitales, notamment des voies biliaires, accompagnées d'une cholangite.
La maladie peut être compliquée par un carcinome, à la fois hépatocellulaire et cholangiocellulaire, ainsi que par une hyperplasie glandulaire.
Diagnostic de la fibrose hépatique congénitale
Les taux de protéines sériques, de bilirubine et de transaminases sont généralement normaux, mais l'activité de la phosphatase alcaline sérique peut être élevée dans certains cas.
Une biopsie du foie est nécessaire pour établir un diagnostic et peut être difficile à réaliser en raison de la consistance dense du foie.
L'échographie révèle des zones d'échogénicité significativement accrue, correspondant à des filaments denses de tissu fibreux. La cholangiographie percutanée ou endoscopique révèle un rétrécissement des voies biliaires intrahépatiques, suggérant la présence d'une fibrose .
La phlébographie portale révèle une circulation collatérale et des branches de la veine porte intrahépatique normales ou anormales.
L'échographie , la tomodensitométrie et la pyélographie intraveineuse révèlent des modifications kystiques dans les reins ou le rein spongieux médullaire.
Pronostic et traitement de la fibrose hépatique congénitale
La fibrose hépatique congénitale doit être différenciée de la cirrhose du foie, car dans la fibrose hépatique, la fonction des hépatocytes n'est pas altérée et le pronostic est nettement meilleur.
Chez les patients de ce groupe, en cas de saignement, l'application d'une anastomose porto-cave donne un bon effet.
La cause du décès du patient pourrait être une insuffisance rénale. Une transplantation rénale réussie est possible.
[ Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Quels tests sont nécessaires?