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Mutation du facteur V (mutation de Leiden, résistance à la protéine C)

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025
 
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La mutation du facteur V est devenue la cause génétique la plus fréquente de thrombophilie dans la population européenne.

Le gène du facteur V est situé sur le chromosome 1, à côté du gène de l'antithrombine. Une mutation de ce gène entraîne le remplacement de l'acide aminé arginine par la glutamine en position 506 du facteur V. C'est à ce point que la protéine C activée agit sur le facteur V. Grâce à ce remplacement d'acide aminé, le facteur V n'active pas la protéine C et, par conséquent, les facteurs Va et VIIIa ne sont pas dégradés, ce qui entraîne une thrombose.

En cas de mutation du facteur V, le risque de thrombose est présent à vie, mais à un âge plus avancé qu'en cas de déficit en antithrombine III et en protéines C et S. Le risque de thrombose associé à une résistance à la protéine C est extrêmement élevé. Chez les patients présentant cette complication, la mutation Leiden représente 25 à 40 %. Avec cette mutation, le risque de thrombose est près de 8 fois plus élevé qu'en l'absence de mutation, et près de 90 fois plus élevé en cas de portage homozygote.

La thrombose survient souvent en réponse à des facteurs provoquants, dont la grossesse.

Selon M. Kupferminc et al. (1999), 25 à 50 % des patientes présentant un décollement placentaire sont porteuses de la mutation de Leiden. Le diagnostic de la mutation de Leiden du facteur V est le plus souvent réalisé par la détermination du TCA sans et avec protéine C activée. Si le TCA ne change que légèrement avec l'ajout de protéine C activée, on parle alors de résistance à cette protéine. Cependant, chez les patientes présentant des complications obstétricales similaires, le TCA peut être modifié en raison de la présence d'APS. Il est donc plus rationnel de déterminer la mutation génétique par PCR.

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Traitement de la mutation du facteur V (mutation de Leiden, résistance à la protéine C)

À ce jour, il n’existe pas d’études contrôlées et randomisées sur l’efficacité du traitement pour les porteurs de cette mutation.

  • Thrombose aiguë pendant la grossesse - héparine sodique intraveineuse à une dose de 10 000 à 15 000 UI toutes les 8 à 12 heures sous le contrôle de l'APTT, une cure de 5 à 10 jours, en tenant compte de la gravité de l'état, puis passage à l'héparine de bas poids moléculaire - daltéparine sodique à une dose de 5 000 à 10 000 UI 2 fois par jour, nadroparine calcique à une dose de 0,4 à 0,6 ml 2 fois par jour; énoxaparine sodique à une dose de 40 à 60 mg 2 fois par jour.
  • Grossesse compliquée de thrombophilie et antécédents de complications thromboemboliques - héparine sodique intraveineuse ou héparine de bas poids moléculaire à doses plus faibles qu'en présence de complications thromboemboliques.
  • En l'absence de complications thromboemboliques, mais en présence de mutation et de thrombophilie - héparine de bas poids moléculaire à doses prophylactiques tout au long de la grossesse.
  • Après l'accouchement - héparine sodique, puis warfarine pendant 2 à 3 mois après l'accouchement, car c'est à ce moment que le risque de thromboembolie est le plus élevé.

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