Facteur de mutation V (mutation Leiden, résistance à la protéine C)
Dernière revue: 23.04.2024
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Le facteur de mutation V est devenu la cause génétique la plus fréquente de la thrombophilie dans la population européenne.
Le gène du facteur V est situé dans le chromosome 1, à côté du gène de l'antithrombine. La mutation du gène conduit au fait qu'une arginine d'acides aminés du facteur V est remplacée par la glutamine en position 506. Autrement dit, ce point est le site d'action de la protéine C activée en Facteur V. En raison remplaçant les acides aminés du facteur V ne pas activer la protéine C, et en conséquence, il n'y a pas de dégradation des facteurs Va et VIIIa, ce qui conduit à son tour à une thrombose.
La mutation du facteur V entraîne un risque de thrombose à vie, mais à un âge plus avancé qu'avec un déficit en antithrombine III et en protéine C et S. Le risque de thrombose dans la résistance à la protéine C est extrêmement élevé. Parmi les patients présentant cette complication, la mutation Leiden est de 25 à 40%. Avec cette mutation, le risque de thrombose est presque 8 fois plus élevé que sans mutation, et avec un porteur homozygote - presque 90 fois.
La thrombose survient souvent en réponse à des facteurs provoquants, dont la grossesse.
Selon M. Kupferminc et al. (1999), 25 à 50% des patients présentant un décollement placentaire portent le gène de la mutation Leiden. Le diagnostic de la mutation du facteur V de Leyde est souvent effectué en déterminant le TCA sans protéine C activée et avec elle. Si APTT ne change que légèrement lors de l'addition de la protéine C activée, alors nous avons affaire à la résistance à la protéine C activée Cependant, chez les patients souffrant de complications obstétriques telles APTT peut être modifié en raison de la présence de l'APS. Par conséquent, il est plus rationnel de déterminer la mutation du gène par la méthode PCR.
[Traitement de la mutation du facteur V (mutation de Leyde, résistance à la protéine C)
À ce jour, il n'existe aucun essai contrôlé et randomisé sur l'efficacité du traitement chez les porteurs de cette mutation.
- la thrombose aiguë pendant la grossesse - une héparine de sodium / à une dose de 10 000 à 15 000 U toutes les 8-12 heures sous APTT de commande, au cours de 5-10 jours avec la gravité de l'état, puis passer à l'héparine de bas poids moléculaire - sodium daltéparine dans une dose 5000-10 000 UI 2 fois par jour, supraparine de calcium dans une dose de 0,4-0,6 ml 2 fois par jour; Enoxaparin sodium dans une dose de 40-60 mg 2 fois par jour.
- thrombophilie compliqué pendant la grossesse ou l'histoire de complications thromboemboliques - héparine sodique / ou de l'héparine de bas poids moléculaire à des doses plus faibles que dans la présence de complications thromboemboliques.
- En l'absence de complications thromboemboliques, mais en présence de mutation et de thrombophilie - héparine de faible poids moléculaire à des doses préventives tout au long de la grossesse.
- Après l'accouchement, l'héparine sodique, puis la warfarine pendant 2-3 mois après l'accouchement, car c'est le moment du plus grand risque de thromboembolie.