Erythromélalgie: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'érythromélalgie est une maladie rare. Ce syndrome a été mentionné pour la première fois en 1943, lorsque Graves a décrit des paroxysmes de douleur et de chaleur soudaines dans les pieds. La première description de l'érythromélalgie en tant que maladie indépendante a été donnée en 1872 par Weir Mitchell.

L'érythromélalgie est une dilatation paroxystique gênante des vaisseaux (petites artères) des jambes et des bras, plus rarement du visage, des oreilles ou des genoux. Elle provoque une douleur aiguë, une augmentation de la température cutanée et des rougeurs.

Cette maladie rare peut être primaire (cause inconnue) ou secondaire à des troubles myéloprolifératifs (par exemple, polyglobulie essentielle, thrombocytémie essentielle), à l'hypertension, à l'insuffisance veineuse, au diabète sucré, au LED, à la PR, à la sclérodermie, à la goutte, à une lésion de la moelle épinière ou à la sclérose en plaques.

Actuellement, l’érythromélalgie est distinguée comme une maladie indépendante et comme un syndrome dans diverses maladies primaires:

1. neurologique - syringomyélie, tabès dorsal, sclérose en plaques, maladies déformantes de la colonne vertébrale, manifestations neurovasculaires de l'ostéochondrose de la colonne vertébrale, conséquences de blessures traumatiques;
2. somatique - hypertension, myxoedème, maladies du sang, occlusions artérielles chroniques;
3. à la suite de blessures, de gelures, de surchauffe.

Le syndrome d'érythromélalgie secondaire est un peu plus fréquent et peut, sous une forme légère, accompagner l'endartérite, les affections phlébitiques, le diabète et de nombreuses autres maladies, principalement vasculaires, ainsi que la troisième phase de la maladie de Raynaud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Causes et pathogenèse de l'érythromélalgie

La névrite périphérique a été considérée comme une cause possible de la maladie. Chez certains patients, les impulsions provenant des terminaisons nerveuses affectées ont été supprimées par résection des nerfs périphériques. Un phénomène érythromélalgique similaire a été observé chez des patients présentant une lésion du nerf médian. Contrairement à l'hypothèse d'une origine périphérique de la maladie, K. Degio estimait que cette maladie avait une origine spinale centrale. D'autres chercheurs partageaient cette opinion. Selon eux, l'érythromélalgie serait due à une altération de la substance grise des cornes latérales et postérieures de la moelle épinière, accompagnée d'une paralysie des fibres vasomotrices. Ceci a été confirmé par l'observation du développement du syndrome érythromélalgique chez des patients présentant diverses lésions de la moelle épinière.

Le phénomène d'érythromélalgie s'explique par des lésions des centres de la région diencéphalique (thalamique et sous-thalamique) et de la région autour du troisième ventricule sur la base d'observations de patients présentant une pathologie des zones correspondantes du cerveau qui ont développé un syndrome de type érythromélalgie.

La maladie est également associée à des lésions à différents niveaux du système nerveux sympathique. Le lien entre les manifestations de l'érythromélalgie et la maladie de Raynaud est souligné. Ces hypothèses sont confirmées par l'observation d'une évolution favorable du phénomène érythromélalgique survenu lors de la troisième phase du phénomène de Raynaud, survenue après sympathectomie.

Niant l'existence d'une atteinte du système nerveux dans l'érythromélalgie, certains auteurs ont attribué la cause de la maladie à diverses modifications de la paroi artérielle. Une association d'érythromélalgie et de la maladie d'Osler-Rendu (télangiectasie hémorragique héréditaire) a été décrite. Il a été démontré que d'autres maladies avec atteinte primaire des parois vasculaires entraînent souvent des crises érythromélalgiques. Des cas d'érythromélalgie associée à une polyglobulie (maladie de Vaquez) ont été décrits.

Il existe également une opinion selon laquelle l'érythromélalgie est une névrose vasomotrice et peut survenir chez les personnes atteintes de troubles mentaux. Le développement d'une érythromélalgie a été observé chez des enfants souffrant de psychose. Certains aspects humoraux de la théorie de la pathogenèse de l'érythromélalgie ont également été développés. L'apparition de la maladie est associée à un trouble du métabolisme de la sérotonine, comme en témoignent l'amélioration de l'état du patient après la prise de réserpine et l'apparition d'un syndrome érythromélalgique dans les tumeurs productrices de sérotonine.

La maladie primaire a une pathogenèse indépendante. Il est désormais établi que le mécanisme physiopathologique conduisant aux troubles angiopathiques dans l'érythromélalgie est associé à une augmentation du flux sanguin dans la microcirculation, notamment par les anastomoses artérioveineuses. Le flux sanguin artériel à travers les connexions artérioveineuses microscopiques au niveau précapillaire-veineux est beaucoup plus important que par les capillaires. Il en résulte une augmentation significative de la température tissulaire. La peau devient chaude au toucher et rouge. Les anastomoses artérioveineuses sont richement innervées par les nerfs sympathiques. Leur étirement par l'augmentation du flux sanguin irrite le champ récepteur, ce qui pourrait expliquer la douleur brûlante. De ce fait, les impulsions physiologiques des angiorécepteurs ne se produisent pas et les réactions vasospastiques sont inhibées, ce qui est probablement dû à une lésion des formations sympathiques. Parallèlement, une augmentation de la transpiration se produit dans les zones affectées, associée à la fois à une augmentation de la température et à une perturbation de l'innervation sympathique.

Selon ces concepts, la vasodilatation se produit activement et non passivement. Le froid est un stimulant naturel des vasoconstricteurs. Par conséquent, l'utilisation d'un stimulus froid arrête cette attaque en stimulant activement les vasoconstricteurs. La pléthysmographie digitale et la capillaroscopie du lit unguéal révèlent une augmentation du flux sanguin de 20 à 25 % dans le membre affecté. Lorsque les membres sains et affectés sont refroidis, la différence de flux sanguin devient encore plus prononcée. Cela indique également une augmentation du flux sanguin par les anastomoses artérioveineuses. Une oxygénation significativement plus importante du sang veineux a été constatée dans le membre affecté. Les analyses de composition sanguine révèlent souvent une augmentation du taux d'érythrocytes et d'hémoglobine.

Les études anatomopathologiques de l'érythromélalgie sont rares. Des modifications ont été observées dans les cellules des cornes latérales de la moelle épinière thoracique, en partie dans les cellules de la base de la corne postérieure et des modifications mineures dans les racines postérieures. Les modifications des cellules des cornes latérales des segments thoraciques I à III (épaississement des cellules, gonflement des capsules, déplacement de leurs noyaux vers la périphérie) ont servi de base à l'identification de la poliomyélite dite latérale (végétative).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptômes de l'érythromélalgie

Douleur aiguë, augmentation localisée de la température et rougeur des jambes ou des bras durent de quelques minutes à plusieurs heures. Chez la plupart des patients, les symptômes sont causés par une légère surchauffe (exposition à une température de 29 à 32 °C) et s'atténuent généralement lorsque les membres sont immergés dans de l'eau glacée. Aucun changement trophique n'est observé. Les symptômes peuvent rester modérés pendant de nombreuses années ou s'aggraver, entraînant une invalidité. Un dysfonctionnement vasomoteur généralisé est souvent observé, et un phénomène de Raynaud est possible.

Le principal symptôme clinique de l'érythromélalgie primaire est une douleur brûlante qui s'aggrave en été, par temps chaud, la nuit, notamment au lit. Au début, la douleur n'apparaît que le soir et persiste toute la nuit, puis peut persister 24 heures. Le gros orteil ou le talon est généralement touché, puis la douleur s'étend à la plante du pied, à l'arrière du pied et même au tibia. La maladie peut également toucher d'autres parties du corps (lobe de l'oreille, pointe du nez, etc.). Plus l'anamnèse est longue, plus la zone touchée est étendue. L'érythromélalgie primaire est presque toujours bilatérale et symétrique, bien que le processus puisse débuter par un membre, puis s'étendre à l'autre. Un examen objectif révèle des troubles sensitifs, le plus souvent sous forme de zones d'hyperesthésie localisées.

L'évolution de l'érythromélalgie

L'évolution de l'érythromélalgie se caractérise par des crises douloureuses (crises érythromélalgiques) qui durent de quelques heures à plusieurs jours. La douleur brûlante et atroce lors d'une crise est si intense qu'elle peut désespérer le patient. Le membre atteint devient rouge vif, prend une teinte cyanosée, devient chaud au toucher et humide de sueur; dans de rares cas, une éruption urticarienne apparaît. De plus, un gonflement modéré des zones touchées est généralement observé; aux stades avancés, une nécrose peut apparaître. Dans ce cas, les doigts s'épaississent, la peau s'épaissit ou s'atrophie, les ongles deviennent cassants et opaques, entraînant une déformation du membre.

Les sensations douloureuses peuvent s'atténuer en position horizontale et lors de l'application de froid. Les patients tentent donc de soulager la douleur en retirant leurs chaussures et leurs vêtements chauds ou en surélevant leurs membres. À l'inverse, en se tenant debout et en marchant, en baissant les jambes ou en portant des chaussures lourdes, la douleur s'intensifie. Une crise de douleur peut être provoquée par une hyperémie réactionnelle, qui survient à la marche. Ainsi, même dans les formes initiales de la maladie, les patients ont souvent envie de se déchausser et de marcher pieds nus.

En dehors des crises, le patient ne se sent pas complètement rétabli, car la douleur intense qui s'ensuit s'accompagne de troubles émotionnels prononcés. L'érythromélalgie, forme idiopathique, est un peu plus fréquente chez les hommes que chez les femmes; elle touche principalement les jeunes. Dans de rares cas, la maladie évolue de façon stationnaire.

Le syndrome secondaire d'érythromélalgie se caractérise par une évolution plus modérée. L'intensité des troubles vasculaires périphériques peut varier: d'une sensation de chaleur intermittente aux extrémités avec hyperesthésie transitoire et augmentation de la température cutanée, jusqu'au développement de crises érythromélalgiques classiques. Les troubles trophiques sont généralement moins prononcés que dans la forme primaire de la maladie. L'évolution du phénomène érythromélalgique dépend de l'évolution de la maladie sous-jacente.

Diagnostic et diagnostic différentiel de l'érythromélalgie

Le diagnostic est posé cliniquement. Des recherches sont menées pour identifier les causes. L'érythromélalgie pouvant précéder la maladie myéloproliférative de plusieurs années, des analyses sanguines répétées sont prescrites. Les diagnostics différentiels incluent les dystrophies réflexes post-traumatiques, le syndrome brachiocéphalique, la neuropathie périphérique, la causalgie, la maladie de Fabry et la panniculite bactérienne.

Le diagnostic clinique de l'érythromélalgie doit reposer sur les symptômes suivants: a) plaintes de douleurs paroxystiques; la douleur est pulsatile, brûlante, la durée des crises varie de quelques minutes ou heures à plusieurs jours, les périodes intercritiques varient de 10 à 15 minutes à plusieurs semaines ou plus, parfois avec une augmentation constante de la durée de la crise; dépendance d'une crise douloureuse à la saison, au moment de la journée (généralement le soir, la nuit), à la température ambiante, au port de chaussures chaudes, à l'effort physique, à la position du membre. La douleur s'atténue en marchant sur du sable mouillé, de la neige, en appliquant des compresses froides avec de la glace, etc.; b) localisation initiale de la douleur: au niveau du premier orteil, de la plante du pied, du talon, puis extension à l'ensemble du pied et au-delà; c) symétrie de la lésion: le plus souvent, les membres inférieurs sont touchés, parfois les quatre membres, plus rarement seulement les membres supérieurs, rarement d'autres localisations; d) modifications locales: hyperémie locale, parfois avec œdème, hyperhidrose; La peau est le plus souvent bleutée, avec parfois des taches cyanosées, parfois marbrées. Il n'y a jamais d'ulcères trophiques. Dans certains cas, on observe une hyperkératose, une stratification lamellaire de l'épiderme avec des fissures profondes.

Lors de l'établissement de diagnostics différentiels entre les formes primaires et secondaires de la maladie, les éléments suivants doivent être pris en compte:

• Dans la forme secondaire:
  • les crises érythromélalgiques ne sont pas aussi prononcées;
  • en règle générale, les antécédents médicaux sont plus courts et les patients sont plus âgés;
  • les lésions unilatérales sont plus fréquentes;
  • la douleur et la zone de la lésion sont stationnaires et ne progressent pas avec le temps;
  • Il est possible d'identifier la cause sous-jacente, dont le traitement conduit à une réduction significative des manifestations de l'érythromélalgie.
• Dans la forme primaire:
  • les symptômes sont plus aigus;
  • l'âge est plus jeune, les antécédents médicaux peuvent être longs;
  • au fil du temps, les symptômes augmentent et la zone endommagée s’agrandit;
  • le plus souvent la lésion est symétrique;
  • Même l’examen clinique le plus approfondi ne parvient pas à révéler une maladie qui pourrait être à l’origine des manifestations de l’érythromélalgie.

Certaines maladies de la circulation périphérique se manifestent par des crises similaires à l'érythromélalgie. Dans une certaine mesure, le tableau clinique de l'érythromélalgie et de la maladie de Raynaud est opposé. Dans la maladie de Raynaud, les crises surviennent par temps froid, tandis que les crises érythromélalgiques surviennent par temps chaud. La maladie de Raynaud se manifeste par des spasmes vasculaires, une pâleur, une sensation de froid et un engourdissement des doigts. L'érythromélalgie se manifeste par une dilatation active des vaisseaux sanguins, leur débordement, entraînant fièvre et brûlures dans les doigts.

Il existe également d'autres phénomènes s'accompagnant d'une vasodilatation pathologique. Les plus bénins sont les érythroses, qui se manifestent par une tendance aux rougeurs cutanées. V. M. Bekhterev a décrit des acroérythroses, des rougeurs indolores des parties distales des mains.

L'apparition de douleurs à la marche est souvent un motif de diagnostic d'endartérite. Il convient de noter que l'érythromélalgie est une lésion symétrique qui survient chez les sujets jeunes, alors que la pulsation artérielle est préservée et qu'il n'y a pas de symptômes de claudication intermittente.

Des états fébriles, une augmentation significative de la température des extrémités affectées, ainsi que des modifications de l'hémogramme ne sont pas caractéristiques de cette maladie. C'est en cela qu'elle diffère de l'érysipèle et du phlegmon. L'érythromélalgie se distingue de l'œdème aigu limité de type Quincke par une douleur vive et une rougeur cutanée.

[ 8 ], [ 9 ]

Traitement de l'érythromélalgie

Le traitement consiste à éviter la surchauffe, à se reposer, à surélever les membres et à maintenir la zone au frais. Dans l'érythromélalgie primaire, la gabapentine et les analogues des prostaglandines (par exemple, le misoprostol) peuvent être efficaces. Dans l'érythromélalgie secondaire, le traitement cible la pathologie sous-jacente; l'aspirine peut être utilisée en cas de syndrome myéloprolifératif.

Le traitement de l'érythromélalgie doit être complet, prenant en compte tous les facteurs étiologiques et leur éventuelle élimination. Même en cas de maladie primaire, l'utilisation de vasoconstricteurs, de vitamine B12, d'histamine, de novocaïne et la prescription de divers types de physiothérapie (collier galvanique selon Shcherbak, galvanisation de la zone des ganglions sympathiques, alternance de bains chauds et froids, bains à deux chambres (sulfure, radon, applications de boue sur les zones segmentaires, irradiation ultraviolette des zones paravertébrales DI, DXII) n'ont pas perdu de leur importance. Le blocage à la novocaïne des ganglions DII à DIV est indiqué en cas de lésion des membres supérieurs, LI à LII et inférieurs. L'acupuncture et la radiothérapie profonde de la moelle épinière sont très efficaces. Les patients doivent porter des chaussures légères et éviter la surchauffe.

Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est pratiquée (sympathectomie périartérielle préganglionnaire). Dans la forme idiopathique de la maladie, accompagnée d'un syndrome douloureux intense, la chirurgie stéréotaxique des noyaux gris centraux est significativement efficace [Kandel EI, 1988].