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Épilepsie cryptogénique avec crises chez l'adulte

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025
 
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Selon la classification internationale en vigueur jusqu'à l'année dernière, on distinguait l'épilepsie symptomatique ou secondaire, causée par des lésions des structures cérébrales, l'épilepsie idiopathique, l'épilepsie primaire (une maladie indépendante, vraisemblablement héréditaire) et l'épilepsie cryptogénique. Cette dernière option signifie que les diagnostics modernes n'ont pas établi de causes aux crises épileptiques périodiques, et qu'aucune prédisposition héréditaire n'a été identifiée. Le concept même de « cryptogénique » se traduit du grec par « origine inconnue » (kryptos: secret, genos: généré).

La science ne s'arrête pas et, peut-être, l'origine des crises épileptiques périodiques d'étiologie inconnue sera-t-elle bientôt établie. Les experts suggèrent que l'épilepsie cryptogénique est une maladie symptomatique secondaire, dont la genèse ne peut être établie avec les diagnostics actuels.

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Épidémiologie

L'épilepsie et les syndromes épileptiques sont des pathologies neurologiques très fréquentes, souvent lourdes de conséquences. Les crises d'épilepsie peuvent survenir chez des personnes de tout sexe et de tout âge. On estime qu'environ 5 % de la population mondiale a connu au moins une crise au cours de sa vie.

Chaque année, l'épilepsie, ou syndrome épileptique, est diagnostiquée en moyenne chez 30 à 50 personnes sur 100 000 habitants de la planète. Le plus souvent, les crises d'épilepsie surviennent chez les nourrissons (de 100 à 233 cas pour 100 000 personnes). Le pic de manifestation survient pendant la période périnatale, puis l'incidence diminue presque de moitié. Les taux les plus faibles sont observés chez les personnes âgées de 25 à 55 ans, soit environ 20 à 30 cas pour 100 000 personnes. Ensuite, la probabilité de crises d'épilepsie augmente et, à partir de 70 ans, l'incidence atteint 150 cas ou plus pour 100 000 personnes.

Les causes de l'épilepsie sont établies dans environ 40 % des cas; une maladie d'étiologie inconnue n'est donc pas rare. Les spasmes infantiles (syndrome de West), une épilepsie cryptogénique, sont diagnostiqués chez les enfants de quatre à six mois, un enfant présentant ce diagnostic sur 3 200 nourrissons en moyenne.

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Causes épilepsie cryptogénique

La base du diagnostic de l'épilepsie sont des crises périodiques, dont la cause est une décharge électrique anormalement forte, qui est le résultat de la synchronisation de l'activité des cellules cérébrales dans toutes les gammes de fréquences, qui s'exprime extérieurement par l'apparition de symptômes sensori-moteurs, neurologiques et mentaux.

Pour qu'une crise d'épilepsie se produise, il faut la présence de neurones dits épileptiques, caractérisés par une instabilité du potentiel de repos (la différence de potentiel entre les faces interne et externe de la membrane d'une cellule non excitée). Par conséquent, le potentiel d'action d'un neurone épileptique excité présente une amplitude, une durée et une fréquence nettement supérieures à la normale, ce qui conduit au développement d'une crise d'épilepsie. On pense que les crises surviennent chez les personnes présentant une prédisposition héréditaire à de tels décalages, c'est-à-dire chez des groupes de neurones épileptiques capables de synchroniser leur activité. Des foyers épileptiques se forment également dans des zones du cerveau dont la structure est altérée suite à des blessures, des infections, des intoxications et le développement de tumeurs.

Ainsi, chez les patients diagnostiqués avec une épilepsie cryptogénique, les méthodes modernes de neuroimagerie ne détectent aucune anomalie de la structure cérébrale, et il n'y a pas d'antécédents familiaux d'épilepsie. Néanmoins, les patients présentent des crises d'épilepsie assez fréquentes, de divers types, difficiles à traiter (peut-être précisément parce que leur cause est incertaine).

Par conséquent, les facteurs de risque connus pour l’apparition de crises d’épilepsie – génétique, perturbation de la structure du cerveau, processus métaboliques dans ses tissus, conséquences de traumatismes crâniens ou processus infectieux – ne sont pas détectés lors des examens et des enquêtes.

Selon la nouvelle classification des épilepsies de 2017, six catégories étiologiques de la maladie sont distinguées. Au lieu d'une épilepsie symptomatique, il est désormais recommandé de déterminer le type d'épilepsie par sa cause avérée: structurelle, infectieuse, métabolique, immunitaire ou une combinaison de ces causes. L'épilepsie idiopathique suppose la présence d'une prédisposition héréditaire et est désormais qualifiée de génétique. Le terme « cryptogénique » a été remplacé par « facteur étiologique inconnu », ce qui a clarifié le sens de la formulation, sans toutefois la modifier.

La pathogénèse de l'épilepsie est vraisemblablement la suivante: formation d'un foyer épileptique, c'est-à-dire d'une communauté de neurones avec électrogenèse altérée → création de systèmes épileptiques dans le cerveau (avec une libération excessive de médiateurs excitateurs, une « cascade de glutamate » est lancée, affectant tous les nouveaux neurones et contribuant à la formation de nouveaux foyers d'épileptogenèse) → formation de connexions interneuronales pathologiques → une généralisation de l'épilepsie se produit.

L'hypothèse principale du mécanisme de développement de l'épilepsie repose sur l'hypothèse selon laquelle le processus pathologique est déclenché par une perturbation de l'équilibre entre les neurotransmetteurs excitateurs (glutamate, aspartate) et ceux responsables des processus inhibiteurs (acide γ-aminobutyrique, taurine, glycine, noradrénaline, dopamine, sérotonine). La cause exacte de la perturbation de cet équilibre dans notre cas demeure inconnue. Cependant, les membranes cellulaires des neurones sont endommagées, la cinétique des flux ioniques est perturbée: les pompes à ions sont inactivées et, inversement, les canaux ioniques sont activés, et la concentration intracellulaire d'ions potassium, sodium et chlore chargés positivement est perturbée. Les échanges ioniques pathologiques à travers les membranes déstructurées entraînent des modifications du débit sanguin cérébral. Le dysfonctionnement des récepteurs du glutamate et la production d'auto-anticorps dirigés contre eux provoquent des crises d'épilepsie. Des décharges nerveuses périodiquement récurrentes et excessivement intenses, réalisées sous forme de crises d'épilepsie, entraînent des perturbations profondes des processus métaboliques dans les cellules de la substance cérébrale et provoquent le développement de la crise suivante.

La spécificité de ce processus réside dans l'agressivité des neurones du foyer épileptique vis-à-vis des zones cérébrales encore inchangées, ce qui leur permet d'en subjuguer de nouvelles. La création de systèmes épileptiques se produit lors de la formation de relations pathologiques entre le foyer épileptique et les composants structuraux du cerveau capables d'activer le mécanisme de développement de l'épilepsie. Ces structures comprennent: le thalamus, le système limbique et la formation réticulaire de la partie moyenne du tronc cérébral. Les relations qui se créent avec le cervelet, le noyau caudé du sous-cortex et le cortex orbitaire antérieur ralentissent, au contraire, le développement de l'épilepsie.

Au cours du développement de la maladie, un système pathologique fermé se forme: le cerveau épileptique. Sa formation se traduit par un trouble du métabolisme cellulaire et de l'interaction des neurotransmetteurs, une circulation cérébrale perturbée, une atrophie croissante des tissus et des vaisseaux cérébraux et l'activation de processus auto-immuns cérébraux spécifiques.

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Symptômes épilepsie cryptogénique

La principale manifestation clinique de cette maladie est une crise d'épilepsie. On suspecte une épilepsie lorsque le patient a présenté au moins deux crises d'épilepsie réflexes (non provoquées), dont les manifestations sont très diverses. Par exemple, des crises pseudo-épileptiques provoquées par une forte fièvre et ne survenant pas dans un état normal ne sont pas de l'épilepsie.

Les patients atteints d’épilepsie cryptogénique peuvent présenter des crises de différents types et assez fréquemment.

Les premiers signes de la maladie (avant l'apparition de crises d'épilepsie à part entière) peuvent passer inaperçus. Le groupe à risque comprend les personnes ayant souffert de convulsions fébriles dans la petite enfance, ce qui suggère une prédisposition accrue aux crises. En période prodromique, des troubles du sommeil, une irritabilité accrue et une labilité émotionnelle peuvent être observés.

De plus, les crises ne se produisent pas toujours sous la forme généralisée classique avec chutes, convulsions et perte de connaissance.

Parfois, les seuls signes précoces sont des troubles de la parole: le patient est conscient mais ne parle pas et ne répond pas aux questions, ou encore de brefs évanouissements périodiques. Ces symptômes sont de courte durée (quelques minutes) et passent donc inaperçus.

Les crises focales simples ou partielles (locales, limitées) surviennent plus fréquemment, leurs manifestations dépendant de la localisation du foyer épileptique. Le patient ne perd pas connaissance pendant le paroxysme.

Lors d'une crise motrice simple, des tics, des contractions musculaires des membres, des crampes musculaires et des mouvements de rotation du tronc et de la tête peuvent être observés. Le patient peut émettre des sons inarticulés ou rester silencieux, ne pas répondre aux questions, claquer des lèvres, se lécher les lèvres et mâcher.

Les crises sensorielles simples se caractérisent par une paresthésie – engourdissement de diverses parties du corps, sensations gustatives ou olfactives inhabituelles, généralement désagréables; troubles visuels – éclairs lumineux, grille, taches devant les yeux, vision tunnel.

Les paroxysmes végétatifs se manifestent par une pâleur ou une hyperémie soudaine de la peau, une accélération du rythme cardiaque, des sauts de tension artérielle, une constriction ou une dilatation des pupilles, une gêne au niveau de l'estomac pouvant aller jusqu'à des douleurs et des vomissements.

Les crises psychiques se manifestent par une déréalisation/dépersonnalisation et des attaques de panique. Elles sont généralement le signe avant-coureur de crises focales complexes, déjà accompagnées d'une altération de la conscience. Le patient comprend qu'il est en crise, mais ne peut demander de l'aide. Les événements survenus pendant la crise sont effacés de sa mémoire. Ses fonctions cognitives sont altérées: il ressent une sensation d'irréalité et de nouveaux changements apparaissent.

Les crises focales suivies d'une généralisation commencent par des crises simples (complexes) puis se transforment en paroxysmes tonico-cloniques généralisés. Elles durent environ trois minutes et se transforment en sommeil profond.

Les crises généralisées se présentent sous une forme plus grave et sont divisées en:

  • tonico-clonique, se produisant dans la séquence suivante: le patient perd connaissance, tombe, son corps se plie et s'étire en arc de cercle, des contractions convulsives des muscles dans tout le corps commencent; les yeux du patient se révulsent, ses pupilles sont dilatées à ce moment-là; le patient crie, devient bleu à la suite d'un arrêt respiratoire de plusieurs secondes, une hypersalivation mousseuse est observée (la mousse peut acquérir une teinte rosâtre en raison de la présence de sang, ce qui indique une morsure de la langue ou de la joue); parfois, une vidange involontaire de la vessie se produit;
  • les crises myocloniques ressemblent à des contractions musculaires intermittentes (rythmiques et arythmiques) pendant plusieurs secondes dans tout le corps ou dans certaines zones du corps, qui ressemblent à des battements de membres, des accroupissements, des serrements de mains en poings et d'autres mouvements monotones; la conscience, en particulier dans les crises focales, est préservée (ce type est plus souvent observé dans l'enfance);
  • absences - crises non convulsives avec une perte de conscience de courte durée (5 à 20 secondes), exprimées par le fait qu'une personne se fige avec les yeux ouverts et inexpressifs et ne réagit pas aux stimuli, ne tombe généralement pas, en revenant à elle, continue l'activité interrompue et ne se souvient pas de la crise;
  • les absences atypiques s'accompagnent de chutes, de vidanges involontaires de la vessie, sont plus durables et surviennent dans les formes graves de la maladie, associées à un retard mental et à d'autres symptômes de troubles mentaux;
  • crises atoniques (akinétiques) - le patient tombe brusquement en raison d'une perte de tonus musculaire (dans les épilepsies focales - il peut y avoir une atonie de certains groupes musculaires: faciale - affaissement de la mâchoire inférieure, cervicale - le patient est assis ou debout avec la tête penchée), la durée de la crise ne dépasse pas une minute; l'atonie dans les absences se produit progressivement - le patient s'enfonce lentement, dans les crises atoniques isolées - tombe brusquement.

Dans la période post-crise, le patient est léthargique et inhibé; s'il n'est pas dérangé, il s'endort (surtout après des crises généralisées).

Les types d'épilepsie correspondent aux types de crises. Les crises focales (partielles) se développent dans un foyer épileptique local, lorsqu'une décharge anormalement intense rencontre une résistance dans les zones voisines et s'éteint sans se propager à d'autres parties du cerveau. Dans ces cas, on diagnostique une épilepsie focale cryptogénique.

L'évolution clinique de la maladie à foyer épileptique limité (forme focale) est déterminée par sa localisation.

Le plus souvent, on observe des lésions de la région temporale. L'évolution de cette forme est progressive, les crises sont souvent mixtes et durent plusieurs minutes. En dehors des crises, l'épilepsie temporale cryptogénique se manifeste par des maux de tête, des vertiges persistants et des nausées. Les patients présentant cette forme de localisation se plaignent de mictions fréquentes. Avant la crise, ils ressentent une aura annonciatrice.

La lésion peut être localisée dans le lobe frontal du cerveau. Les crises se caractérisent par une soudaineté sans aura prodromique. Le patient présente des spasmes de la tête, des yeux qui roulent sous le front et sur le côté, et une gesticulation automatique et assez complexe. Le patient peut perdre connaissance, tomber et présenter des spasmes musculaires tonico-cloniques dans tout le corps. Dans cette localisation, une série de crises de courte durée est observée, parfois avec une transition vers un état de mal généralisé et/ou un état de mal épileptique. Elles peuvent débuter non seulement pendant l'éveil diurne, mais aussi pendant le sommeil nocturne. Une épilepsie frontale cryptogénique, en se développant, provoque des troubles mentaux (pensées violentes, déréalisation) et du système nerveux autonome.

Crises sensorielles (sensation d'air chaud se déplaçant sur la peau, légers contacts) associées à des contractions convulsives de parties du corps, troubles de la parole et de la motricité, atonie, accompagnées d'incontinence urinaire.

La localisation du foyer épileptique dans la région orbito-frontale se manifeste par des hallucinations olfactives, une hypersalivation, une gêne épigastrique, ainsi que des troubles de la parole, de la toux et un œdème laryngé.

Si l'hyperactivité électrique se propage à toutes les parties du cerveau, une crise généralisée se développe. Dans ce cas, le patient est diagnostiqué avec une épilepsie généralisée cryptogénique. Les crises se caractérisent par leur intensité, une perte de connaissance et se terminent par un sommeil prolongé. Au réveil, le patient se plaint de maux de tête, de troubles visuels, de fatigue et d'une sensation de vide.

Il existe également un type d'épilepsie combiné (lorsque des crises focales et généralisées surviennent) et inconnu.

L'épilepsie cryptogénique de l'adulte est considérée, non sans raison, comme secondaire, sans cause étiologique précise. Elle se caractérise par des crises soudaines. Outre les symptômes cliniques, les épileptiques présentent une psyché instable, un tempérament explosif et une tendance à l'agressivité. La maladie débute généralement par des manifestations focales. À mesure que la maladie progresse, les lésions s'étendent à d'autres parties du cerveau; le stade avancé se caractérise par une dégradation personnelle et des déviations mentales prononcées, et le patient devient socialement inadapté.

La maladie a une évolution progressive et les symptômes cliniques de l’épilepsie changent en fonction du stade de développement de l’épilepsie (degré de prévalence du foyer épileptique).

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Complications et conséquences

Même dans les cas légers d'épilepsie focale, avec crises isolées et rares, les fibres nerveuses sont endommagées. La maladie évolue progressivement: une crise augmente le risque de la suivante et la zone atteinte cérébrale s'étend.

Les paroxysmes fréquents généralisés ont un effet destructeur sur le tissu cérébral et peuvent évoluer vers un état de mal épileptique avec une forte probabilité d'issue fatale. Il existe également un risque d'œdème cérébral.

Les complications et les conséquences dépendent du degré de lésion des structures cérébrales, de la gravité et de la fréquence des crises, des maladies concomitantes, de la présence de mauvaises habitudes, de l'âge, de l'adéquation des tactiques de traitement choisies et des mesures de réadaptation, ainsi que de l'attitude responsable du patient lui-même envers le traitement.

À tout âge, des blessures plus ou moins graves peuvent survenir lors de chutes. L'hypersalivation et la tendance aux haut-le-cœur lors d'une crise augmentent le risque de pénétration de substances liquides dans les voies respiratoires et de développement d'une pneumonie par aspiration.

Durant l'enfance, le développement mental et physique est instable. Les capacités cognitives en pâtissent souvent.

L’état psycho-émotionnel est instable: les enfants sont irritables, capricieux, souvent agressifs ou apathiques, ils manquent de maîtrise de soi et s’adaptent mal au groupe.

Chez l'adulte, ces risques sont aggravés par les blessures liées à un travail exigeant une attention accrue. Lors des crises, la langue ou la joue sont mordues.

Les personnes épileptiques présentent un risque accru de dépression, de troubles mentaux et d'inadaptation sociale. Elles sont limitées dans leur activité physique et leur choix professionnel.

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Diagnostics épilepsie cryptogénique

Dans le diagnostic de l’épilepsie, de nombreuses méthodes différentes sont utilisées pour aider à différencier cette maladie des autres pathologies neurologiques.

Tout d'abord, le médecin doit écouter les plaintes du patient ou de ses parents, s'il s'agit d'un enfant. Une anamnèse est établie: détails des manifestations, spécificités de l'évolution (fréquence des crises, évanouissements, nature des convulsions et autres nuances), durée de la maladie, présence de maladies similaires chez les proches du patient. Cet examen permet d'identifier le type d'épilepsie et la localisation du foyer épileptique.

Des analyses de sang et d'urine sont prescrites pour évaluer l'état général du corps, la présence de facteurs tels que des infections, des intoxications, des troubles biochimiques et pour déterminer la présence de mutations génétiques chez le patient.

Des tests neuropsychologiques sont réalisés pour évaluer les capacités cognitives et l'état émotionnel. Un suivi régulier permet d'évaluer l'impact de la maladie sur le système nerveux et le psychisme, et de déterminer le type d'épilepsie.

Cependant, il s'agit avant tout d'un diagnostic instrumental, grâce auquel il est possible d'évaluer l'intensité de l'activité électrique des régions cérébrales (électroencéphalographie), la présence de malformations vasculaires, de néoplasmes, de troubles métaboliques, etc. dans ses régions.

L'électroencéphalographie (EEG) est la principale méthode diagnostique, car elle révèle des anomalies de l'intensité des ondes cérébrales, même en dehors d'une crise, ce qui augmente la propension aux crises de certaines zones, voire de l'ensemble du cerveau. L'EEG de l'épilepsie partielle cryptogénique se caractérise par une activité pointe-ondes ou ondes lentes soutenue dans certaines zones du cerveau. Grâce à cet examen, le type d'épilepsie peut être déterminé grâce à la spécificité de l'électroencéphalogramme. Par exemple, le syndrome de West se caractérise par des ondes lentes arythmiques irrégulières, pratiquement non synchronisées, d'amplitude anormalement élevée et de décharges pointe-ondes. Dans la plupart des cas de syndrome de Lennox-Gastaut, l'électroencéphalogramme à l'état de veille révèle une activité pointe-ondes lente généralisée et irrégulière, d'une fréquence de 1,5 à 2,5 Hz, souvent avec une asymétrie d'amplitude. Au repos nocturne, ce syndrome se caractérise par l'enregistrement de décharges rythmiques rapides d'une fréquence d'environ 10 Hz.

Dans le cas d'une épilepsie cryptogénique, c'est le seul moyen de confirmer sa présence. Cependant, il arrive que, même immédiatement après une crise, l'EEG n'enregistre aucune modification de la forme des ondes cérébrales. Cela pourrait indiquer que des modifications de l'activité électrique se produisent dans les structures cérébrales profondes. Des modifications de l'EEG peuvent également être observées chez des patients non épileptiques.

Des méthodes modernes de neurovisualisation sont obligatoirement utilisées: tomographie par ordinateur, par résonance magnétique (IRM), tomographie par émission de positons (TEP). Ce diagnostic instrumental permet d'évaluer les modifications structurelles du cerveau dues à des traumatismes, des anomalies congénitales, des maladies, des intoxications, et de détecter des néoplasies, etc. La TEP, également appelée IRM fonctionnelle, permet d'identifier non seulement les troubles structurels, mais aussi fonctionnels.

Des foyers plus profonds d’activité électrique anormale peuvent être détectés par tomodensitométrie à émission monophotonique, et la spectroscopie de résonance peut détecter des perturbations dans les processus biochimiques du tissu cérébral.

La magnétoencéphalographie est une méthode diagnostique expérimentale et peu répandue. Elle enregistre les ondes magnétiques émises par les neurones du cerveau. Elle permet d'étudier les structures cérébrales les plus profondes, inaccessibles à l'électroencéphalographie.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé après la réalisation d'études approfondies. Le diagnostic d'épilepsie cryptogénique repose sur l'exclusion des autres types et causes de crises épileptiques identifiés lors du diagnostic, ainsi que d'une prédisposition héréditaire.

Tous les établissements médicaux n’ont pas le même potentiel diagnostique, un tel diagnostic nécessite donc des recherches diagnostiques plus poussées à un niveau supérieur.

Traitement épilepsie cryptogénique

Il n’existe pas de méthode unique pour traiter l’épilepsie. Cependant, des normes claires ont été élaborées et sont suivies afin d’améliorer la qualité du traitement et la vie des patients.

La prévention

Les causes de ce type particulier d'épilepsie n'ayant pas été établies, les mesures préventives sont d'ordre général. Un mode de vie sain (absence de mauvaises habitudes, bonne alimentation et activité physique) renforce l'immunité et prévient le développement d'infections.

En accordant une attention particulière à votre santé, en examinant et en traitant en temps opportun les maladies et les blessures, vous augmentez également les chances d’éviter cette maladie.

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Prévoir

L'épilepsie cryptogénique se manifeste à tout âge et ne présente pas de symptômes spécifiques. Elle se manifeste de manière très diverse: différents types de crises et de syndromes sont possibles. À ce jour, il n'existe pas de méthode unique permettant de guérir complètement l'épilepsie, mais un traitement antiépileptique est efficace dans 60 à 80 % des cas, toutes maladies confondues.

En moyenne, la maladie dure dix ans, après quoi les crises peuvent cesser. Cependant, 20 à 40 % des patients souffrent d'épilepsie toute leur vie. Environ un tiers des patients atteints d'épilepsie, tous types confondus, décèdent de causes associées.

Par exemple, les formes cryptogéniques du syndrome de West ont un pronostic défavorable. Dans la plupart des cas, elles évoluent vers un syndrome de Lennox-Gastaut, dont les formes légères sont facilement contrôlables par traitement médicamenteux, tandis que les formes généralisées, avec crises fréquentes et sévères, peuvent persister à vie et s'accompagner d'une dégradation intellectuelle sévère.

En général, le pronostic dépend beaucoup du moment du début du traitement; lorsqu'il est commencé aux premiers stades, le pronostic est plus favorable.

L'épilepsie peut entraîner une invalidité permanente. Si une personne développe un trouble de santé persistant lié à la maladie, entraînant une limitation des activités de la vie quotidienne, un examen médical et social permettra de déterminer si elle est atteinte. Cet examen permettra également de déterminer si elle est classée dans une catégorie spécifique de handicap. Vous devez d'abord contacter votre médecin traitant à ce sujet, qui présentera le patient à la commission.

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