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Dernière revue: 23.04.2024
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Processus dystrophiques dans la choroïde peuvent avoir une nature héréditaire ou une nature secondaire, par exemple, être une conséquence des processus inflammatoires transférés.
Par localisation, ils peuvent être généralisés ou focaux, par exemple, situés dans la zone maculaire de la rétine. En cas de dystrophie de la choroïde, la rétine est toujours impliquée dans le processus pathologique, en particulier l'épithélium pigmentaire.
La pathogénie de la dystrophie héréditaire de la choroïde consiste en une abiotrophie génétiquement déterminée (absence de couches vasculaires) et des modifications secondaires des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire qui leur sont secondaires.
Le signe ophtalmoscopique principal de cette maladie est l'atrophie de la choroïde, accompagnée d'un changement de l'épithélium pigmentaire rétinien avec l'accumulation de granules de pigment, et la présence d'un réflexe métallique. Au stade initial de l'atrophie de la couche chorio-capillaire, les vaisseaux de grande taille et de taille moyenne semblent inchangés, mais le dysfonctionnement des photorécepteurs de la rétine, causé par une perturbation de la nutrition de ses couches externes, est déjà noté. Au fur et à mesure que le processus progresse, les vaisseaux sont sclérosés et acquièrent une couleur blanc jaunâtre. Au stade final de la maladie, la rétine et la choroïde sont atrophiques, les vaisseaux disparaissent et, contre la sclère, il n'y a qu'un petit nombre de gros vaisseaux choroïdes. Tous les signes du processus dystrophique sont clairement visibles en angiographie fluorescente (PHAG).
L'atrophie de la choroïde est un signe commun de nombreuses dystrophies héréditaires de la rétine et de l'épithélium pigmentaire.
Il existe diverses formes de dystrophie généralisée de la choroïde.
[Thérapeutique
La choroïdérémie est une dystrophie héréditaire de la choroïde. Ceci est une maladie rare chez les hommes. Déjà dans les premiers stades, avec des signes d'atrophie dans la choroïde, il y a des changements dans les photorécepteurs, principalement dans les bâtonnets sur la périphérie moyenne de la rétine.
Type d'héritage lié au chromosome X, locus du gène sur Xq21.
- Toutes les filles du père malade sont des porteurs. 50% des fils des femmes porteuses sont malades. 50% des filles de femmes porteuses sont également des porteurs.
- Un père malade ne peut pas transmettre un gène à ses fils.
- Chez les porteurs femelles - changements minimes, zones d'atrophie périphérique et mottle dans la couche RPE. L'acuité visuelle, les champs périphériques et l'électrorétinogramme sont normaux.
- Il se manifeste par niktalopia dans la première décennie de la vie.
À mesure que le processus progresse, la vision nocturne diminue, le rétrécissement concentrique des champs visuels est révélé, ERG sous-normale. La vision centrale persiste jusqu'au stade tardif de la maladie.
Les patients de sexe masculin ophtalmoscopiques révèlent un large éventail de modifications - de choriocapillaires atrophie et des changements mineurs dans l'épithélium pigmentaire de la rétine à l'absence totale de la choroïde et les couches externes de la rétine. Dans la première ou la deuxième décennie de changements de vie sont exprimés par l'apparition d'un réflexe pathologique pendant ophtalmoscopie, l'atrophie de la formation de foyers nummular de la choroïde et de l'épithélium pigmentaire de la rétine, l'accumulation de pigment dans la forme fanul ou des cellules osseuses.
Le diagnostic peut être établi sur la base des antécédents familiaux, des résultats de l'examen des patients et de leurs familles, de l'étude de l'ERG et du champ visuel.
Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)
- Sur la périphérie moyenne - les zones d'atrophie choroïdienne et l'atrophie de l'EPR.
- Atrophie diffuse des capillaires chorio et RPE avec conservation des vaisseaux moyens et grands.
- Atrophies des vaisseaux choroïdiens moyens et grands avec exposition de la sclère sous-jacente.
En comparaison avec les dystrophies primaires de la rétine, la fovéa est conservée pendant longtemps; Le disque du nerf optique et les vaisseaux rétiniens restent relativement normaux.
- Électrorétinogramme. Un électrorétinogramme scotopique n'est pas enregistré, le photopique - est anormalement inférieur à la normale.
- L'électro-oculogramme est subnormal.
- Le phage du stade intermédiaire de choroiddermie révèle le remplissage des vaisseaux rétiniens et des gros vaisseaux choroïdiens, mais pas les capillaires chorio. L'hypofluorescence correspond à la fovéa intacte, zone d'hyperfluorescence environnante - avec des défauts «définitifs».
Le pronostic est extrêmement défavorable, mais dans la plupart des patients jusqu'à 6 décennies de la vie la vision est préservée, malgré une forte diminution de celle-ci.
Dystrophie choroïdienne aréole centrale
Le type de transmission est autosomique dominant, le locus du gène est 17p. Il se manifeste dans la troisième décennie de la vie par une réduction bilatérale progressive de la vision centrale.
Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)
- Granularité non spécifique dans la fovéa.
- Zones délimitées d'atrophie RP et atrophie de la couche choriocapillaire dans la macula.
- Zone d'atrophie «géographique» en expansion lente avec visualisation de grands vaisseaux choroïdiens.
L'électrorétinogramme est normal. L'électro-oculogramme est normal.
Le pronostic est défavorable: les fonctions visuelles basses - à 6-7 décennies de la vie.
Atrophie diffuse de la choroïde
Le type d'héritage est autosomique dominant. Il se manifeste dans 4-5 décennies de la vie avec la réduction de la vision centrale ou la niktalopie.
Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)
- Atrophie parapapillaire et péricentrale des capillaires RP et chorio.
- L'expansion progressive des zones jusqu'à ce que le fundus entier est impliqué.
- Atrophie de la plupart des gros vaisseaux choroïdiens et translucidité sclérale.
- Les vaisseaux rétiniens sont de calibre normal ou quelque peu rétrécis.
- Electrorétinogramme subnormal.
Le pronostic est défavorable en raison des changements précoces de la macula.
Dégénérescence choriorétinienne parapapillaire hélicoïdale
Le type d'héritage est autosomique dominant. Il apparaît dans l'enfance.
Symptômes
- Deux côtés, se dilatant lentement, dans une forme ressemblant à des langues, des bandes clairement définies d'atrophie choriorétinienne, à partir du disque du nerf optique.
- Les foyers peuvent être séparés, périphériques, circulaires.
- Électrorétinogramme de normal à pathologique.
Le pronostic est différent: les jeunes peuvent avoir un parcours difficile, chez les personnes âgées, c'est plus favorable.
Atrophie pigmentaire rétinochorique paravène
L'atrophie pigmentaire rétinochoroïde paravène est une maladie rare, habituellement détectée par hasard chez les jeunes hommes. Le type d'hérédité n'est pas connu de manière fiable, les deux types liés au chromosome X et même liés au chromosome Y sont décrits.
Symptômes
- Dépôt recto-verso du pigment sous la forme de "corps osseux" le long des grands vaisseaux rétiniens.
- Zones délimitées adjacentes d'atrophie choriorétinienne, qui peuvent être situées autour du disque du nerf optique.
- L'électrorétinogramme, en règle générale, est normal.
Le pronostic est favorable, car les changements dans la macula sont rares.