Dystrophie chorioïdale

Les processus dystrophiques dans la choroïde peuvent être de nature héréditaire ou secondaire, par exemple, une conséquence de processus inflammatoires antérieurs.

Selon leur localisation, elles peuvent être généralisées ou focales, par exemple localisées dans la région maculaire de la rétine. En cas de dystrophie choroïdienne, la rétine, et en particulier l'épithélium pigmentaire, est toujours impliquée dans le processus pathologique.

La pathogénèse de la dystrophie choroïdienne héréditaire repose sur une abiotrophie génétiquement déterminée (absence de couches vasculaires) et des modifications secondaires des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire.

Le principal signe ophtalmoscopique de cette maladie est l'atrophie choroïdienne, accompagnée de modifications de l'épithélium pigmentaire rétinien avec accumulation de granules pigmentaires et présence d'un reflet métallique. Au stade initial de l'atrophie de la couche choriocapillaire, les vaisseaux de gros et moyen calibre semblent inchangés, mais un dysfonctionnement des photorécepteurs rétiniens est déjà observé, causé par une perturbation de la nutrition de ses couches externes. À mesure que le processus progresse, les vaisseaux se sclérosent et prennent une couleur blanc jaunâtre. Au stade final de la maladie, la rétine et la choroïde sont atrophiées, les vaisseaux disparaissent et seul un petit nombre de gros vaisseaux choroïdiens sont visibles sur le fond de la sclère. Tous les signes du processus dystrophique sont clairement visibles à l'angiographie par fluorescence (AF).

L'atrophie choroïdienne est une caractéristique commune de nombreuses dystrophies héréditaires de la rétine et de l'épithélium pigmentaire.

Il existe différentes formes de dystrophies choroïdiennes généralisées.

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Choroïdérémie

La choroïdérémie est une dystrophie héréditaire de la choroïde. C'est une maladie rare chez l'homme. Dès les premiers stades, on observe, outre des signes d'atrophie de la choroïde, des modifications des photorécepteurs, principalement au niveau des bâtonnets situés à la périphérie moyenne de la rétine.

Le type d'hérédité est lié à l'X, le locus du gène est Xq21.

• Toutes les filles d'un père malade sont porteuses. 50% des fils de femmes porteuses sont malades. 50% des filles de femmes porteuses sont également porteuses.
• Un père malade ne peut pas transmettre le gène à ses fils.
• Chez les femmes porteuses, on observe des modifications minimes, des zones d'atrophie périphérique et des marbrures dans la couche de l'épithélium pigmentaire rétinien. L'acuité visuelle, les champs périphériques et l'électrorétinogramme sont normaux.
• Elle se manifeste par une nyctalopie au cours de la première décennie de la vie.

À mesure que le processus progresse, la vision nocturne diminue, un rétrécissement concentrique du champ visuel apparaît et l'ERG est anormal. La vision centrale est préservée jusqu'au stade avancé de la maladie.

L'ophtalmoscopie révèle un large éventail de modifications chez les hommes, allant de l'atrophie des choriocapillaires et de modifications mineures de l'épithélium pigmentaire rétinien à l'absence totale de la choroïde et des couches externes de la rétine. Au cours de la première ou de la deuxième décennie de vie, les modifications se manifestent par l'apparition d'un réflexe pathologique lors de l'ophtalmoscopie, la formation de foyers d'atrophie en forme de pièce de monnaie de la choroïde et de l'épithélium pigmentaire rétinien, et une accumulation de pigments sous forme de fanules ou de corps osseux.

Le diagnostic peut être établi sur la base des données des antécédents familiaux, des résultats des examens des patients et des membres de leur famille, de l'ERG et des études du champ visuel.

Symptômes (par ordre d'apparition)

• Sur la périphérie moyenne, on trouve des zones d'atrophie choroïdienne et d'atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.
• Atrophie diffuse de la choriocapillaire et de l'EPR avec préservation des vaisseaux moyens et gros.
• Atrophie des vaisseaux choroïdiens moyens et gros avec exposition de la sclérotique sous-jacente.

Comparé aux dystrophies rétiniennes primaires, la fovéa est préservée longtemps; le disque optique et les vaisseaux rétiniens restent relativement normaux.

• Électrorétinogramme. L'électrorétinogramme scotopique n'est pas enregistré, la photopique est nettement subnormale.
• L'électrooculogramme est subnormal.
• La FAG du stade moyen de la choroïdérémie révèle un remplissage des vaisseaux rétiniens et des gros vaisseaux choroïdiens, mais pas des choriocapillaires. L'hypofluorescence correspond à une fovéa intacte, la zone environnante d'hyperfluorescence à des défauts « finaux ».

Le pronostic est extrêmement défavorable, mais la plupart des patients conservent la vue jusqu’à la sixième décennie de la vie, malgré son déclin brutal.

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Dystrophie choroïdienne aréolaire centrale

Le type de transmission est autosomique dominant, le locus du gène est à la p. 17. Elle se manifeste au cours de la 3ème décennie de la vie par une diminution bilatérale progressive de la vision centrale.

Symptômes (par ordre d'apparition)

• Granularité non spécifique dans la fovéa.
• Zones délimitées d'atrophie de l'EPR et de la couche choriocapillaire dans la macula.
• Zone d'atrophie « géographique » en expansion lente avec visualisation de gros vaisseaux choroïdiens.

L'électrorétinogramme est normal. L'électrooculogramme est normal.

Le pronostic est défavorable: mauvaises fonctions visuelles - vers la 6e-7e décennie de la vie.

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Atrophie choroïdienne diffuse

Le mode de transmission est autosomique dominant. La maladie se manifeste entre la 4e et la 5e décennie par une diminution de la vision centrale ou nyctalopie.

Symptômes (par ordre d'apparition)

• Atrophie parapapillaire et péricentrale de l'EPR et de la choriocapillaire.
• Expansion progressive des zones jusqu'à impliquer l'ensemble du fundus.
• Atrophie de la plupart des gros vaisseaux choroïdiens et translucidité de la sclérotique.
• Les vaisseaux rétiniens sont de calibre normal ou légèrement rétrécis.
• L'électrorétinogramme est sous-normal.

Le pronostic est mauvais en raison des modifications précoces de la macula.

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Dégénérescence choriorétinienne parapapillaire hélicoïdale

Le mode de transmission est autosomique dominant et se manifeste dès l'enfance.

Symptômes

• Bandes bilatérales, en forme de langue, à expansion lente et clairement définies, d'atrophie choriorétinienne provenant du disque optique.
• Les foyers peuvent être séparés, périphériques, circulaires.
• Électrorétinogramme du normal au pathologique.

Le pronostic varie: chez les jeunes, l’évolution peut être grave, tandis que chez les personnes âgées, elle est plus favorable.

Atrophie rétinochoroïdienne paraveineuse pigmentaire

L'atrophie rétinochoroïdienne paraveineuse pigmentaire est une maladie rare, généralement détectée par hasard chez les hommes jeunes. Le mode de transmission n'est pas connu avec certitude; les deux types, liés au chromosome X et même au chromosome Y, ont été décrits.

Symptômes

• Dépôt bilatéral de pigment sous forme de « corps osseux » le long des gros vaisseaux rétiniens.
• Zones adjacentes et délimitées d'atrophie choriorétinienne pouvant être situées autour du disque optique.
• L'électrorétinogramme est généralement normal.

Le pronostic est bon car les modifications maculaires sont rares.