Diagnostic de la spondylarthrite ankylosante juvénile

Lors du diagnostic de la spondylarthrite juvénile, il convient de se guider sur la classification existante et sur les critères diagnostiques basés sur une combinaison de données anamnestiques, de manifestations cliniques et du minimum nécessaire d'études complémentaires:

• radiographie pelvienne;
• Radiographie, IRM et scanner de la colonne vertébrale et des articulations périphériques (si des données cliniques sont disponibles);
• examen à la lampe à fente par un ophtalmologiste pour vérifier la présence et la nature de l'uvéite;
• examen fonctionnel du cœur;
• analyse immunogénétique (typage HLA-B27).

Les critères de classification les plus acceptables et généralement acceptés pour l'ensemble du groupe de spondylarthrite juvénile sont les critères proposés par l'European Spondyloarthropathies Study Group (ESSG), qui ont reçu des notes élevées pour leur sensibilité et leur spécificité dans les études multicentriques internationales.

Critères de classification du Groupe d'étude européen sur les spondylarthropathies

• Douleurs vertébrales et/ou arthrite (asymétriques; principalement dans les membres inférieurs).
• Un ou plusieurs des critères suivants (actuels ou historiques):
  • la présence de spondylarthrite ankylosante, de psoriasis, d’arthrite réactive, de maladie de Crohn ou de colite ulcéreuse chez les parents au premier ou au deuxième degré;
  • psoriasis;
  • maladie inflammatoire chronique de l'intestin (maladie de Crohn ou colite ulcéreuse, confirmée par radiographie ou examen endoscopique);
  • urétrite, cervicite ou diarrhée aiguë survenue 1 mois avant le début de l’arthrite;
  • douleur intermittente dans les fesses;
  • douleur au talon;
  • sacro-iliite confirmée par radiographie (stades bilatéraux II-IV ou unilatéraux III-IV).

Les critères de classification de la spondylarthrite sont optimaux pour distinguer ce groupe de maladies de la polyarthrite rhumatoïde juvénile. Cependant, l'inclusion de ce terme dans la formulation du diagnostic est inappropriée, car cela implique le concept de « spondylarthrite indifférenciée » et le diagnostic, conformément à la CIM-10, est codé M46, c'est-à-dire hors de la rubrique « arthrite juvénile » (M08). Le diagnostic d'arthrite chronique juvénile (ACJ) est le plus acceptable pour désigner les stades prespondyliques de la spondylarthrite juvénile ankylosante, lorsque la maladie ne répond pas encore aux critères généralement reconnus de la SA. Ce diagnostic permet d'éviter un diagnostic manifestement erroné de polyarthrite rhumatoïde juvénile dans les situations où la probabilité d'évolution ultérieure de la spondylarthrite est élevée. Afin de concentrer l’attention sur le résultat prévu, il est justifié d’inclure la clarification « associé à HLA-B27 » dans la formulation du diagnostic de JHA chez les patients qui ont subi un test immunogénétique et où l’antigène HLA-B27 a été détecté.

La confirmation du diagnostic de spondylarthrite ankylosante juvénile n'est valable que si les critères internationalement reconnus pour la spondylarthrite ankylosante sont remplis, les plus courants étant actuellement les critères de New York modifiés. Il convient de noter que ces critères se concentrent principalement sur les lésions rachidiennes manifestes et la confirmation radiographique de la sacro-iliite. De ce fait, leur utilisation pour le diagnostic des stades précoces de la maladie, notamment chez l'enfant, est problématique, compte tenu de l'implication tardive du squelette axial, typique des débuts juvéniles, et des difficultés de vérification radiographique de la sacro-iliite chez l'enfant et l'adolescent, dues à l'ossification incomplète du squelette.

Critères de New York modifiés pour la spondylarthrite ankylosante

Critères	Symptômes
Radiographie	Sacro-iliite: bilatérale stade II ou unilatérale stade III-IV
Critères cliniques	Douleur et raideur dans le bas du dos qui durent au moins 3 mois, sont soulagées par l'exercice et ne sont pas soulagées par le repos Limitation de la mobilité de la colonne lombaire dans les plans sagittal et frontal Diminution de l'excursion thoracique par rapport à la norme d'âge
Critères de diagnostic de la spondylarthrite ankylosante	Le diagnostic de spondylarthrite ankylosante certaine est établi en présence d'un critère radiographique et d'au moins un critère clinique. Une spondylarthrite ankylosante probable peut être suspectée sur la base de critères cliniques seuls ou de résultats radiographiques seuls.

Il existe également des critères diagnostiques internationaux (développés spécifiquement pour le diagnostic de la spondylarthrite ankylosante juvénile par un groupe de rhumatologues allemands), connus dans la littérature sous le nom de critères de Garmisch-Partenkirchten, qui, malgré leur grande sensibilité et spécificité, ne sont généralement pas reconnus aujourd'hui et ne permettent pas de vérifier le diagnostic de la spondylarthrite ankylosante juvénile.

Critères de spondylarthrite ankylosante juvénile (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Principaux critères	Critères supplémentaires
Pauciarthrite asymétrique (moins de cinq articulations), prédominant au niveau des membres inférieurs au début de la maladie (dans les 3 premiers mois)	Polyarthrite (plus de quatre articulations) au début de la maladie
Enthésopathie	Genre masculin
Douleur dans la région lombo-sacrée	L'âge d'apparition de la maladie est supérieur à 6 ans
Iridocyclite aiguë	Présence de l'antigène HLA-B27
	Agrégation familiale de maladies du groupe des spondylarthrites séronégatives

Deux critères principaux ou un ou deux principaux et deux supplémentaires - spondylarthrite juvénile ankylosante probable; les mêmes critères et une sacro-iliite radiologiquement fiable (stade II bilatéral ou unilatéral, au moins stade III) - spondylarthrite juvénile ankylosante certaine.

Critères diagnostiques de Vancouver pour l'arthrite psoriasique juvénile

Rhumatisme psoriasique juvénile certain: arthrite et éruption psoriasique typique, ou arthrite et trois des critères suivants (« mineurs »):

• modifications des ongles (symptôme du dé à coudre, onycholyse);
• psoriasis chez les parents du premier ou du deuxième degré;
• éruption cutanée de type psoriasis;
• dactylite.

Rhumatisme psoriasique juvénile probable: arthrite et deux des quatre critères mineurs.

Les principaux critères diagnostiques de la maladie de Reiter chez l'enfant (triade de modifications):

• arthrite;
• conjonctivite;
• urétrite.

Le diagnostic d'arthrite entéropathique (dans le contexte de maladies inflammatoires chroniques de l'intestin) est posé en présence de:

• arthrite;
• maladie chronique de l'intestin (maladie de Crohn, colite ulcéreuse), vérifiée par examen endoscopique et histologique.

Un aspect important du diagnostic de la spondylarthrite ankylosante juvénile est l'examen clinique avec évaluation de l'état fonctionnel de la colonne vertébrale. Le groupe de travail ASAS (un groupe d'experts internationaux qui recueille des données cliniques et scientifiques à partir d'avis d'experts et d'approches statistiques pour mieux évaluer et comprendre l'évolution de la SA) recommande d'utiliser des méthodes d'évaluation simples pour évaluer la mobilité vertébrale et refléter objectivement les changements dans toutes les parties de la colonne vertébrale.

Pour identifier les limitations de mouvement dans le plan sagittal, on utilise le test de Thomayer, qui mesure la distance entre le bout des doigts et le sol avec une flexion maximale vers l'avant, sans fléchir les genoux. Normalement, cette distance ne doit pas dépasser 5 cm. Il convient de noter qu'un patient présentant une mobilité vertébrale limitée, mais une bonne mobilité des articulations de la hanche, peut atteindre le sol. La colonne lombaire reste droite, sans l'arc convexe ascendant typique d'une personne en bonne santé. Ce test, appliqué à la population pédiatrique, n'a pas la spécificité nécessaire, car il est souvent réalisé chez des enfants et des adolescents présentant une pathologie orthopédique non inflammatoire, une violation banale de la posture et un désentraînement physique.

Pour évaluer la mobilité du rachis lombaire, on utilise le test de Schober: debout, un point est marqué sur la ligne imaginaire reliant les épines iliaques postéro-supérieures le long de la ligne médiane du dos. Un second point est ensuite marqué, 10 cm au-dessus du premier. Ensuite, on demande au patient de se pencher en avant autant que possible sans plier les genoux, et dans cette position, on mesure la distance entre les deux points. Normalement, elle devrait atteindre 15 cm ou plus. Il convient de noter que ce test évalue l'état fonctionnel du rachis lombaire lui-même, qui est affecté plus tardivement que le rachis thoracique inférieur dans la spondylarthrite ankylosante juvénile. Le test de Schober modifié est plus informatif; il diffère du précédent par le marquage de deux points situés respectivement à 5 et 15 cm au-dessus de la ligne reliant les épines iliaques postéro-supérieures. À partir d'études de population portant sur des enfants et des adolescents de sexes et d'âges différents, des scientifiques étrangers ont établi et résumé dans des tableaux appropriés les valeurs normales du test de Schober modifié.

Les critères diagnostiques prennent en compte les limitations de mobilité du rachis lombaire dans deux plans. Il est donc nécessaire d'évaluer également les mouvements du rachis lombaire dans le plan frontal. Pour ce faire, mesurez la flexion latérale dans cette section. Déterminez d'abord la distance entre l'extrémité du majeur et le sol, puis demandez au patient de se pencher sur le côté (sans fléchir le corps ni les genoux) et mesurez à nouveau cette distance à l'aide d'une règle verticale posée au sol. Dans ce cas, évaluez la différence entre la distance initiale et la distance après flexion. Normalement, cette différence devrait être d'au moins 10 cm.

Pour évaluer la fonction du rachis thoracique, le test d'Ott est réalisé. Il mesure la distance entre deux points: au niveau de la 7e vertèbre cervicale et 30 cm plus bas. Normalement, en cas d'inclinaison, la distance augmente de 5 à 7 cm. Il est important de souligner que ce test doit être réalisé correctement, en exigeant un redressement maximal du dos avant les mesures. Sa spécificité est faible, car chez les patients atteints de cyphose juvénile (maladie de Scheuermann-Mau), il présente souvent des valeurs inférieures à celles des patients atteints de spondylarthrite ankylosante juvénile.

La limitation de l'excursion thoracique est un test important inclus dans les critères diagnostiques de la spondylarthrite ankylosante, pouvant indiquer l'implication des articulations costo-vertébrales et costo-sternales dans le processus pathologique. L'excursion thoracique correspond à la différence entre sa circonférence à l'inspiration et à l'expiration au niveau de la quatrième côte. Normalement (selon le sexe et l'âge), elle doit être d'au moins 5 cm.

En cas d'atteinte du rachis cervical, il est nécessaire d'évaluer la mobilité dans toutes les directions, car dans la spondylarthrite ankylosante juvénile, contrairement à l'ostéochondrose, tous les types de mouvements sont altérés. La flexion du rachis cervical est évaluée en mesurant la distance menton-sternum, qui doit normalement être de 0 cm. Pour déterminer la gravité de la cyphose cervicale, on utilise le symptôme de Forestier, qui mesure la distance entre l'arrière de la tête et le mur lorsque le patient est placé dos au mur, les omoplates, les fesses et les talons appuyés contre celui-ci. L'impossibilité d'atteindre le mur avec l'arrière de la tête indique une atteinte du rachis cervical, et la distance mesurée en centimètres peut servir d'indicateur dynamique de sa gravité.

Les rotations et les inclinaisons de la colonne cervicale sont mesurées à l'aide d'un goniomètre, et normalement l'angle de rotation doit être d'au moins 70° et l'angle d'inclinaison latérale doit être d'au moins 45°.

Les études instrumentales aident à identifier les changements inflammatoires et structurels dans le système musculo-squelettique.

L'évaluation radiologique des lésions squelettiques axiales chez l'enfant et l'adolescent présente des difficultés importantes en raison de l'ossification incomplète du squelette. Il est connu que sur les radiographies pelviennes de l'enfant, les surfaces articulaires des articulations sacro-iliaques intactes peuvent ne pas paraître suffisamment lisses et nettes, et leurs espaces présentent souvent une largeur irrégulière, ce qui peut être interprété à tort comme des signes de sacro-iliite. Parallèlement, même en cas d'expression significative des zones de croissance, il est possible d'identifier des modifications radiologiques indiscutables des articulations sacro-iliaques, par exemple une ostéosclérose avec pseudo-expansion de l'interligne articulaire ou des érosions prononcées avec des « ponts » osseux isolés correspondant au stade III, voire à une ankylose complète.

Il existe plusieurs degrés d'évaluation radiologique de la sacro-iliite. Le plus courant et le plus connu est la division en quatre stades selon Kellgren (inclus dans les critères diagnostiques).

Stades radiographiques de la sacro-iliite selon Kellgren (critères de New York)

Scène	Changements	Particularités
0	Norme	Aucun changement
1	Suspicion de sacro-iliite	Modifications suspectées (bords de joint flous)
II	Minimum	Petites zones localisées d'érosion ou de sclérose sans modification de la largeur de l'espace articulaire
III	Modéré	Signes modérés ou sévères de sacro-iliite: érosions, sclérose, élargissement, rétrécissement ou ankylose partielle de l'articulation
IV	Significatif	Modifications importantes avec ankylose complète de l'articulation

Ces critères sont similaires aux cinq stades de la sacro-iliite proposés par K. Dale. Caractéristiques communes aux deux gradations:

• Le stade I comprend des modifications suspectes de sacro-iliite, c'est-à-dire une ostéosclérose sous-chondrale, une certaine irrégularité et un flou des surfaces articulaires, ce qui n'exclut pas la possibilité d'une image radiographique normale liée à l'âge;
• Le stade II comprend des changements pathologiques évidents (ostéosclérose prononcée non seulement sur les côtés iliaques mais aussi sur les côtés sacrés de l'espace articulaire, pseudo-élargissement de l'espace articulaire et/ou zones limitées avec érosions).

Selon la classification de Dale, l'arthrite psoriasique est divisée en stades (changements unilatéraux) et lib (changements bilatéraux); le stade III reflète plus en détail la possibilité de régression de la sclérose sous-chondrale et la présence d'érosions; le stade IV - ankylose partielle (correspond formellement au stade III selon Kellgren); le stade V - ankylose complète. Pour la comptabilisation quantitative des dommages aux parties sus-jacentes de la colonne vertébrale, le groupe d'experts ASAS a proposé l'indice de progression radiographique BASRI, évalué en points selon les positions suivantes.

• Stade radiologique de la sacro-iliite (0-4 points).
• Modifications radiographiques de la colonne vertébrale (projections directes et latérales de la colonne lombaire et projections latérales de la colonne cervicale) avec une évaluation de la gravité des modifications dans chaque segment selon les gradations suivantes:
  • 0 - normal (aucun changement)
  • I - suspicion (pas de changements évidents);
  • II - modifications minimes (érosion, quadrature, sclérose ± syndesmophytes sur deux vertèbres ou plus);
  • III - modifications modérées (syndesmophytes de plus de trois vertèbres ± fusion de deux vertèbres);
  • IV - modifications importantes (fusion impliquant plus de trois vertèbres).

L'utilisation de la TDM dans le diagnostic des lésions squelettiques axiales, notamment des articulations sacro-iliaques, est précieuse pour identifier les modifications lorsque la radiographie est insuffisamment informative. La possibilité d'obtenir des images en coupe des articulations sacro-iliaques permet de visualiser les modifications structurelles dans toutes les zones des espaces articulaires et d'obtenir une image beaucoup plus précise des premières modifications osseuses (disparition de la continuité du plateau vertébral, érosions locales, ostéosclérose sous-chondrale, pseudo-élargissement de l'espace). L'IRM permet d'identifier les modifications inflammatoires précoces des articulations sacro-iliaques et des structures sus-jacentes de la colonne vertébrale. Cependant, la méthodologie d'utilisation de cette méthode pour le diagnostic de la SAJ doit encore être étudiée et affinée.

L'imagerie par ultrasons peut confirmer la synovite dans les articulations périphériques, ce qui est important pour évaluer l'activité et les tactiques de traitement.

Les modifications des paramètres biologiques dans la spondylarthrite ankylosante juvénile sont non spécifiques et ne peuvent être d'une utilité significative ni pour le diagnostic ni pour l'élaboration de stratégies thérapeutiques. D'après les données de divers auteurs et nos observations chez un quart des patients atteints de spondylarthrite ankylosante juvénile, ainsi que chez l'adulte, la VS et les autres indices inflammatoires aigus ne dépassent jamais les valeurs normales. Parallèlement, un autre quart des patients présente une activité humorale élevée, souvent persistante et généralement corrélée à la sévérité de l'arthrite périphérique.

Le test HLA revêt une importance clinique certaine, notamment pour la détection de l'antigène B27 et des antigènes du groupe B7-CREG-rpynny (« groupe à réaction croisée »). Il est important de noter que les tests immunogénétiques jouent un rôle pronostique plutôt que diagnostique, car l'antigène B27 est présent dans le génotype de la quasi-totalité des patients atteints de spondylarthrite ankylosante juvénile (75 à 90 %), mais sa présence détermine certaines caractéristiques de l'évolution de la maladie. La présence de l'antigène HLA-B27 est associée à une fréquence plus élevée de polyarthrite, de tarsite, d'atteinte des petites articulations des mains et des pieds, de dactylite, d'uvéite, à la persistance d'une activité biologique élevée, ainsi qu'à des indicateurs d'activité absolue plus élevés, notamment la VS, la protéine C-réactive et les IgA.

Diagnostic différentiel

Aux stades où le tableau clinique de la maladie est représenté par un syndrome articulaire isolé, une importance diagnostique différentielle importante est accordée aux caractéristiques qualitatives de l'arthrite, ce qui nous permet principalement de distinguer la spondylarthrite ankylosante juvénile des maladies du cercle des spondylarthrites.

La distinction entre la spondylarthrite juvénile ankylosante et les autres spondylarthropathies juvéniles repose principalement sur les données anamnestiques concernant le lien chronologique de la maladie avec une infection intestinale ou urogénitale aiguë, ainsi que sur la présence d'un psoriasis cutané, d'une maladie de Crohn ou d'une rectocolite hémorragique non spécifique chez le patient ou son entourage proche. Il convient de souligner une fois de plus qu'une distinction claire entre la spondylarthrite juvénile ankylosante et les autres spondylarthropathies n'est pas toujours possible en raison de la similitude des principaux signes cliniques, de la tendance à la formation de syndromes croisés entre les maladies de ce groupe et de la possibilité de formation d'un tableau clinique de spondylarthrite juvénile ankylosante à l'issue de toute spondylarthrite.

Une condition nécessaire au diagnostic différentiel de la spondylarthrite ankylosante juvénile est l'exclusion de toutes les maladies non rhumatismales susceptibles de provoquer des symptômes cliniques similaires à ceux de la spondylarthrite ankylosante juvénile: arthrite septique et infectieuse (tuberculose, brucellose, etc.) ou sacro-iliite, diverses pathologies de l'appareil locomoteur d'origine non inflammatoire (dysplasie, ostéochondropathie, etc.). Dans de rares cas, il peut être nécessaire de faire la distinction avec des maladies hématologiques ou des néoplasies. Parmi les néoplasies malignes, les « masques rhumatismaux », en particulier le syndrome articulaire, les ossalgies et les lombalgies, surviennent le plus souvent en association avec des maladies hématologiques systémiques, un neuroblastome et un groupe de tumeurs neuroectodermiques primitives (sarcome d'Ewing, etc.).

En cas de symptômes locaux aigus de lésion du squelette axial avec syndrome douloureux important et absence d'arthrite périphérique chez un enfant, il faut d'abord exclure les maladies du cercle non rhumatismal.

Les manifestations aiguës d'arthrite touchant un nombre limité d'articulations, notamment associées à des signes de lésions périarticulaires, nécessitent l'exclusion d'une ostéomyélite, qu'elle soit aiguë, subaiguë ou chronique multifocale. Cette dernière se caractérise également par des symptômes de lésion du squelette axial, parfois accompagnés d'une importante composante douloureuse, et, à long terme, par la destruction non seulement des articulations périphériques, mais aussi des corps vertébraux.

Indications pour les consultations avec d'autres spécialistes

• Ophtalmologiste. Tous les patients atteints d'arthrite juvénile sont examinés à la lampe à fente tous les 3 à 6 mois afin d'exclure un développement infraclinique d'uvéite et des complications du traitement médicamenteux; dans la variante oligoarticulaire de l'arthrite juvénile, afin d'exclure un développement infraclinique d'uvéite et des complications du traitement médicamenteux, en cas d'apparition précoce et de présence d'ANF.
• Endocrinologue. Il est nécessaire de surveiller les patients atteints d'arthrite juvénile afin d'exclure le développement infraclinique d'une uvéite et les complications médicamenteuses avec des signes prononcés d'hypercorticisme exogène, des troubles de la croissance et une intolérance au glucose.
• ORL. Un examen est nécessaire pour détecter et traiter les foyers d'infection chronique du nasopharynx.
• Dentiste. Ils détectent les caries, les troubles de la croissance des mâchoires, des dents et de l'occlusion. Ils examinent les patients suspectés d'être atteints du syndrome de Gougerot-Sjögren.
• Phthisiatre. Une consultation est nécessaire en cas de test de Mantoux positif, d'adénopathie, afin de décider de la possibilité d'utiliser un traitement anti-cytokines par anti-TNF-α.
• Orthopédiste. Les patients sont examinés pour détecter une insuffisance fonctionnelle articulaire, un retard de croissance osseuse en longueur, des subluxations, afin d'élaborer des mesures de rééducation et de déterminer les indications d'un traitement chirurgical.
• Généticien. Une consultation est nécessaire en cas d'anomalies mineures multiples du développement, de syndrome de dysplasie du tissu conjonctif.

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