Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich
Dernière revue: 23.04.2024
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Puisque le syndrome de Wiscott-Aldrich est caractérisé par un large éventail de manifestations cliniques, ce diagnostic doit être envisagé chez tous les garçons présentant une thrombocytopénie hémorragique, congénitale ou précoce. Les infections et les troubles immunologiques peuvent être absents ou, inversement, être fortement prononcés. Certains patients peuvent développer des maladies auto-immunes.
Selon le consensus de diagnostic adopté ESID Diagnostic (Société Européenne immunodéficiences) critère absolu syndrome de Wiskott-Aldrich révèle une concentration en protéine WASP de réduction significative dans les cellules sanguines et / ou l'identification de la mutation du gène.
Les porteurs du syndrome de Wiskott-Aldrich ne présentent aucun symptôme de la maladie. Le nombre et la taille des plaquettes, ainsi que le nombre de lymphocytes sont dans les limites normales. Chez les porteurs femelles du gène WASP mutant, on observe une inactivation non aléatoire du chromosome X dans toutes les lignées hématopoïétiques, y compris les cellules souches (CD34 +). Cette caractéristique est largement utilisée dans le diagnostic de la maladie.
La mutation du gène WASP peut également être identifiée dans les porteurs de mutation WAS. De même, le diagnostic prénatal peut être réalisé par analyse d'ADN après une biopsie de villosités choriales ou à partir d'une culture d'amniocytes,
Le diagnostic différentiel doit être réalisé avec un purpura thrombocytopénique idiopathique, qui peut être à la fois une maladie indépendante et accompagner l'évolution d'autres conditions immunodéficitaires (par exemple, syndrome hyper-IgM). En outre, d'autres maladies liées à l'X accompagnées par une thrombocytopénie, par exemple, une thrombocytopénie liée à l'X avec une thalassémie, doivent être exclues. La pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique est également liée à l'X et s'accompagne souvent d'une thrombocytopénie. La dyskératose congénitale liée à l'X est caractérisée par des troubles pigmentaires, une leucoplasie, une fréquence accrue de tumeurs, une atrésie des glandes lacrymales, une anémie et une thrombocytopénie. On suppose que cette maladie est une conséquence de la mutation du gène de la dyskérine.
Plusieurs cas de syndrome de Wiskott-Aldrich chez les filles ont été décrits. Il a été constaté que les filles avec des symptômes WAS étaient hétérozygotes pour une mutation dans le gène WASP. Les auteurs ont suggéré que les manifestations du syndrome de Wiskott-Aldrich chez les filles étaient dues à la coïncidence de deux événements: une mutation du gène WAS et une violation de l'inactivation du chromosome X.
Devriendt a décrit la mutation de WASP, dont le résultat est une neutropénie congénitale sévère. Dans ce cas, il n'y avait aucune évidence de plaquettes ou d'autres défauts caractéristiques de WAS classique.
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