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Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome de Wiskott-Aldrich présentant un large spectre de manifestations cliniques, le diagnostic doit être envisagé chez tous les garçons présentant une thrombopénie hémorragique, congénitale ou précoce. Les infections et les troubles immunologiques peuvent être absents ou, au contraire, prononcés. Certains patients peuvent développer des maladies auto-immunes.
Selon le consensus diagnostique adopté par l'ESID (Société européenne des immunodéficiences), le critère absolu pour le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich est la détection d'une diminution significative de la concentration de la protéine WASP dans les cellules sanguines et/ou la détection d'une mutation génétique.
Les porteurs du syndrome de Wiskott-Aldrich ne présentent aucun symptôme. Le nombre et la taille des plaquettes, ainsi que le nombre de lymphocytes, sont dans les limites de la normale. Chez les femmes porteuses du gène WASP muté, une inactivation non aléatoire du chromosome X est observée dans toutes les lignées hématopoïétiques, y compris les cellules souches (CD34+). Cette caractéristique est largement utilisée dans le diagnostic de la maladie.
La mutation du gène WASP peut également être identifiée chez les porteurs de la mutation WAS. De même, le diagnostic prénatal peut être réalisé par analyse ADN après prélèvement de villosités choriales ou culture d'amniocytes.
Le diagnostic différentiel doit inclure le purpura thrombopénique idiopathique, qui peut être une maladie indépendante ou accompagner d'autres déficits immunitaires (par exemple, le syndrome d'hyper-IgM). De plus, il est nécessaire d'exclure d'autres maladies liées à l'X associées à une thrombopénie, comme la thrombopénie liée à l'X avec thalassémie. La pseudo-occlusion intestinale idiopathique chronique est également une affection liée à l'X et est souvent associée à une thrombopénie. La dyskératose congénitale liée à l'X se caractérise par des troubles pigmentaires, une leucoplasie, une incidence accrue de tumeurs, une atrésie des larmes, une anémie et une thrombopénie. Cette maladie serait due à une mutation du gène de la dyskérine.
Plusieurs cas de syndrome de Wiskott-Aldrich ont été décrits chez des filles. Les filles présentant des symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich étaient hétérozygotes pour une mutation du gène WASP. Les auteurs ont suggéré que les manifestations du syndrome de Wiskott-Aldrich chez les filles étaient dues à la coïncidence fortuite de deux événements: une mutation du gène WAS et un défaut d'inactivation du chromosome X.
Devriendt a décrit une mutation WASP ayant entraîné une neutropénie congénitale sévère. Dans ce cas, aucune anomalie plaquettaire ni autre anomalie caractéristique du WAS classique n'a été constatée.
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