Diagnostic du rachitisme

Diagnostic du rachitisme

• Anamnèse (facteurs de risque).
• Données cliniques.
• Données de laboratoire.
• Données radiographiques.

Anamnèse

• Indication d'un déroulement défavorable de la période prénatale du développement.
• Prématurité.
• Indicateurs de poids et de taille élevés à la naissance et leur taux d'augmentation.
• Naissance en période automne-hiver.
• Jumeaux.
• Alimentation artificielle ou mixte précoce et incorrecte.
• Carence nutritionnelle qualitative.
• Données sur les mauvaises conditions matérielles et de vie.
• Traitement par anticonvulsivants.
• Absence de prévention spécifique du rachitisme.

Symptômes du rachitisme

La gravité des symptômes dépend de la période, de la gravité et de la nature de l’évolution de la maladie.

• Symptômes de lésions du système nerveux.
• Changement d'état émotionnel:
  • timidité;
  • tremblements;
  • caprices.
• Troubles végétatifs:
  • transpiration excessive;
  • dermographisme rouge;
  • troubles sécrétoires et dyskinétiques du tractus gastro-intestinal.
  • retard de développement psychomoteur.
• Symptômes de lésions du système squelettique:
  • Manifestations de l'ostéomalacie (prédominantes dans l'évolution aiguë de la maladie):
    • souplesse des bords de la grande fontanelle, os qui forment les sutures;
    • aplatissement de l'arrière de la tête;
    • craniotabes;
    • ramollissement et souplesse des côtes (formation du sillon de Harrison, élargissement de l'ouverture inférieure de la cage thoracique, déformation de la cage thoracique - « poitrine de poulet »);
    • « coffre de cordonnier »;
    • Courbure des tibias en forme de O ou de X;
    • bassin plat;
    • Front « olympique ».
  • Manifestations de l'hyperplasie ostéoïde (prédominante dans l'évolution subaiguë de la maladie):
    • formation de tubercules frontaux et pariétaux;
    • formation du « chapelet » costal;
    • gonflement des métaphyses des os tubulaires des avant-bras (« bracelets »);
    • épaississement des phalanges des doigts (« collier de perles »).
  • Symptômes d’hypoplasie du tissu osseux (ostéogenèse altérée):
    • fermeture tardive des fontanelles et des sutures;
    • perturbation de la poussée dentaire (moment, ordre);
    • retard de croissance des os tubulaires en longueur (fonctions statomotrices retardées);
    • divergence entre l'âge du passeport et l'âge biologique (violation du temps d'ossification).
• Manifestations de l'hypotonie musculaire.
  • Symptôme du couteau suisse.
  • Épaules flasques.
  • Cyphose fonctionnelle dans la région lombaire.
  • "Ventre de grenouille".
  • Retard du développement moteur.
  • Retard moteur général.
  • Léthargie.
• Dommages à d’autres systèmes organiques.
  • Cardiovasculaire.
  • Système respiratoire.
  • Tractus gastro-intestinal.
  • Troubles de l'hématopoïèse, etc.

Recherche en laboratoire

Numération globulaire complète

Anémie hypochrome, rarement - anémie sévère de Yaksha-Gayem.

Test sanguin biochimique:

• dysprotéinémie (hypoalbuminémie, hyper-a1- et a2-globulinémie);
• hypoglycémie;
• changements de phase dans les concentrations de calcium et de phosphore;
• augmentation de l’activité de la phosphatase alcaline;
• acidose.

Dans le rachitisme actif, on observe les symptômes suivants:

• réduction de la teneur en phosphore dans le plasma sanguin à 0,6-0,8 mmol/l;
• réduction de la teneur en calcium dans le plasma sanguin (total - jusqu'à 2 mmol/l et ionisé - jusqu'à 1 mmol/l);
• augmentation de la concentration de phosphatase alcaline dans le sérum sanguin;
• diminution du calcidiol (25-OH-D ₃ ) en dessous de 40 ng/ml;
• diminution du calcitriol [l,25-(OH) ₂ -D3 en dessous de 10-15 pg/ml;
• hyperaminoacidurie supérieure à 10 mg/kg;
• hyperphosphaturie jusqu'à 0,5-1 ml avec une norme de 0,1-0,25 ml;
• acidose métabolique compensée avec déficit basique jusqu'à 5-10 mmol/l;
• augmentation de l'activité de peroxydation lipidique.

Examen radiographique

Pendant la période de pointe, les éléments suivants sont identifiés:

• lésions des os trabéculaires, en particulier dans les zones épiphysaires;
• contours flous et extrémités effilochées des zones de calcification préliminaires;
• expansion en forme de soucoupe des métaphyses;
• l'apparition de zones de restructuration (zones d'illumination de Looser) dans les zones de forte charge;
• disparition des centres d'ossification des épiphyses par perte de structure osseuse;
• parfois - fractures de type « bâton vert ».

Au cours de la période de récupération, des bandes d'ossification apparaissent dans la zone de croissance osseuse, dont le nombre correspond au nombre d'exacerbations.

Diagnostic différentiel

Rachitisme vitamino-dépendant. Ce groupe comprend deux maladies à transmission autosomique récessive. Dans le premier type de vitamine D-dépendant, des mutations du gène (12e paire de chromosomes) responsable de la synthèse de la 1α-hydroxylase dans les reins entraînent un déficit du métabolite actif D. Dans le second type, le gène responsable de la synthèse des récepteurs 1,25-(OH) ² - ^D3 dans les cellules cibles, principalement les entérocytes, est muté, ce qui entraîne une diminution de leur sensibilité au métabolite.

Cliniquement, le tableau du rachitisme dépendant ressemble à celui d'une forme sévère de rachitisme carentiel, mais l'hypocalcémie prédomine dans les modifications biochimiques, souvent manifestées par une tétanie. La maladie se manifeste généralement après l'âge de 3 mois, mais l'hypocalcémie peut être détectée peu après la naissance. Les hétérozygotes, selon les gènes mutés, présentent une tendance à l'hypocalcémie, bien que phénotypiquement, ils soient toujours en bonne santé. Le deuxième type de rachitisme dépendant, contrairement au premier, est souvent associé à une alopécie.

Le rachitisme résistant à la vitamine D est un groupe de maladies causées par des lésions des tubules rénaux. Ce terme indique clairement que ce rachitisme est difficile à traiter par la vitamine D, même par ses métabolites actifs.

Dans diverses variantes de cette forme, des signes de lésions tubulaires sont toujours décelables, mais à des degrés de gravité variables: de la phosphaturie isolée dans le diabète phosphaté à des troubles combinés de la réabsorption des électrolytes, de l'eau (polyurie et polydipsie), des acides aminés, du glucose (aminosurie et glucosurie), ainsi qu'à des troubles de la régulation acido-basique (acidose). Un symptôme constant est un retard prononcé du développement physique.

Contrairement aux formes étudiées, ces maladies se manifestent plus tardivement – entre 1 et 3 ans –, bien que des modifications biochimiques puissent être détectées peu après la naissance. En raison de l'apparition relativement tardive du rachitisme, les signes cliniques de lésions des membres inférieurs prédominent. Si la maladie se manifeste avant 1 an et demi, on observe des jambes en forme de O, et plus tard, en forme de X.

Os fragiles congénitaux, ou ostéogenèse imparfaite

La maladie se caractérise par une triade de symptômes:

• fragilité osseuse (les fractures ont un impact minimal et sont caractérisées par peu de douleur, de sorte qu'elles peuvent ne pas être remarquées par les parents);
• sclérotique bleue;
• perte auditive (due à une structure anormale de la capsule labyrinthique).

De plus, les patients remarquent souvent une bordure bleutée sur leurs dents.

L'examen radiographique révèle des fractures, une ostéoporose et des limites nettes des zones de croissance osseuse. Les paramètres biochimiques de base sont normaux.

Chondrodystrophie

Maladie congénitale causée par l’absence d’une zone de croissance du cartilage.

Dès la naissance, les patients présentent une apparence caractéristique: membres courts, disproportionnés par rapport à la longueur du corps, grosse tête avec un front proéminent et une arête nasale creuse, cou court. Mains en forme de trident. La peau des membres forme de larges plis. On note un ventre volumineux et une courbure lordotique de la posture.

L'examen radiographique révèle un épaississement de la couche corticale de l'os avec des limites claires des zones de croissance.

Il n'y a pas d'écarts dans les paramètres biochimiques,

Hypothyroïdie

Elle est basée sur un dysfonctionnement thyroïdien complet ou partiel.

L'apparence des patients est caractéristique: visage rond, langue longue, souvent tirée hors de la bouche, salivation. La peau est sèche, pâle, « marbrée ». Le tissu sous-cutané est pâteux (« œdème muqueux »). L'abdomen est volumineux et le développement psychomoteur est significativement retardé.

Les radiographies révèlent des zones claires de croissance osseuse et une apparition retardée de points d'ossification.

_{On note une diminution des concentrations de T3} et T4 _dans le sérum sanguin.

Les changements dans le tissu thyroïdien sont enregistrés à l’aide d’ultrasons.

Maladies héréditaires de type rachitisme

Il existe un groupe de maladies de type rachitisme dans lesquelles on observe des déformations osseuses similaires au rachitisme (maladie de De Toni-Debre-Fanconi, acidose tubulaire rénale, rachitisme résistant à la vitamine D).

Les maladies de type rachitisme sont des tubulopathies dans lesquelles le transport de diverses substances est altéré en raison de lésions des tubules rénaux.

Une altération de la réabsorption tubulaire du phosphore et des bicarbonates entraîne une hypophosphatémie et une acidose métabolique hyperchlorémique. L'acidose métabolique chronique contribue à la déminéralisation osseuse et à l'hypercalciurie, qui entraînent des modifications du tissu osseux.

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